Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108580918T>G | CA2822895121 | COL4A5 | c.892-65T>G (n.892-65T>G) c.568-65T>G (n.568-65T>G) c.907-65T>G (n.907-65T>G) | |
X | g.108580919T>C | CA2694412952 | COL4A5 | c.892-64T>C (n.892-64T>C) c.568-64T>C (n.568-64T>C) c.907-64T>C (n.907-64T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108580923T>G | CA2694412955 | COL4A5 | c.892-60T>G (n.892-60T>G) c.568-60T>G (n.568-60T>G) c.907-60T>G (n.907-60T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108580928G>A | CA869794228 | COL4A5 | c.892-55G>A (n.892-55G>A) c.568-55G>A (n.568-55G>A) c.907-55G>A (n.907-55G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108580928G= | CA2450683166 | COL4A5 | c.892-55G= (n.892-55G=) c.568-55G= (n.568-55G=) c.907-55G= (n.907-55G=) | |
X | g.108580930T>C | CA2822895123 | COL4A5 | c.892-53T>C (n.892-53T>C) c.568-53T>C (n.568-53T>C) c.907-53T>C (n.907-53T>C) | |
X | g.108580931T>C | CA2822895127 | COL4A5 | c.892-52T>C (n.892-52T>C) c.568-52T>C (n.568-52T>C) c.907-52T>C (n.907-52T>C) | |
X | g.108580932C>A | CA2694412962 | COL4A5 | c.892-51C>A (n.892-51C>A) c.568-51C>A (n.568-51C>A) c.907-51C>A (n.907-51C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108580933C>A | CA2694412967 | COL4A5 | c.892-50C>A (n.892-50C>A) c.568-50C>A (n.568-50C>A) c.907-50C>A (n.907-50C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108580938_108580941del | CA2694412965 | COL4A5 | c.892-45_892-42del (n.892-45_892-42del) c.568-45_568-42del (n.568-45_568-42del) c.907-45_907-42del (n.907-45_907-42del) | gnomAD v4 |
X | g.108580934T>A | CA2579675996 | COL4A5 | c.892-49T>A (n.892-49T>A) c.568-49T>A (n.568-49T>A) c.907-49T>A (n.907-49T>A) | |
X | g.108580935A= | CA2450683167 | COL4A5 | c.892-48A= (n.892-48A=) c.568-48A= (n.568-48A=) c.907-48A= (n.907-48A=) | |
X | g.108580935A>G | CA2450683168 | COL4A5 | c.892-48A>G (n.892-48A>G) c.568-48A>G (n.568-48A>G) c.907-48A>G (n.907-48A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108580937C>A | CA2694412969 | COL4A5 | c.892-46C>A (n.892-46C>A) c.568-46C>A (n.568-46C>A) c.907-46C>A (n.907-46C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108580938T>C | CA10488608 | COL4A5 | c.892-45T>C (n.892-45T>C) c.568-45T>C (n.568-45T>C) c.907-45T>C (n.907-45T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108580938T= | CA2450683169 | COL4A5 | c.892-45T= (n.892-45T=) c.568-45T= (n.568-45T=) c.907-45T= (n.907-45T=) | |
X | g.108580941C>A | CA10488609 | COL4A5 | c.892-42C>A (n.892-42C>A) c.568-42C>A (n.568-42C>A) c.907-42C>A (n.907-42C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108580941C= | CA2450683170 | COL4A5 | c.892-42C= (n.892-42C=) c.568-42C= (n.568-42C=) c.907-42C= (n.907-42C=) | |
X | g.108580941C>T | CA643750294 | COL4A5 | c.892-42C>T (n.892-42C>T) c.568-42C>T (n.568-42C>T) c.907-42C>T (n.907-42C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108580942A= | CA2450683171 | COL4A5 | c.892-41A= (n.892-41A=) c.568-41A= (n.568-41A=) c.907-41A= (n.907-41A=) | |
X | g.108580942A>G | CA643750295 | COL4A5 | c.892-41A>G (n.892-41A>G) c.568-41A>G (n.568-41A>G) c.907-41A>G (n.907-41A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108580943A>G | CA2694412979 | COL4A5 | c.892-40A>G (n.892-40A>G) c.568-40A>G (n.568-40A>G) c.907-40A>G (n.907-40A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108580947T>C | CA2694412982 | COL4A5 | c.892-36T>C (n.892-36T>C) c.568-36T>C (n.568-36T>C) c.907-36T>C (n.907-36T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108580948_108580949del | CA2694412983 | COL4A5 | c.892-35_892-34del (n.892-35_892-34del) c.568-35_568-34del (n.568-35_568-34del) c.907-35_907-34del (n.907-35_907-34del) | gnomAD v4 |
X | g.108580948A>G | CA2694412984 | COL4A5 | c.892-35A>G (n.892-35A>G) c.568-35A>G (n.568-35A>G) c.907-35A>G (n.907-35A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108580951T>G | CA334180711 | COL4A5 | c.892-32T>G (n.892-32T>G) c.568-32T>G (n.568-32T>G) c.907-32T>G (n.907-32T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108580951T= | CA2450683172 | COL4A5 | c.892-32T= (n.892-32T=) c.568-32T= (n.568-32T=) c.907-32T= (n.907-32T=) | |
X | g.108580953G>A | CA2694412989 | COL4A5 | c.892-30G>A (n.892-30G>A) c.568-30G>A (n.568-30G>A) c.907-30G>A (n.907-30G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108580954T>C | CA2694412992 | COL4A5 | c.892-29T>C (n.892-29T>C) c.568-29T>C (n.568-29T>C) c.907-29T>C (n.907-29T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108580955T>C | CA2694412999 | COL4A5 | c.892-28T>C (n.892-28T>C) c.568-28T>C (n.568-28T>C) c.907-28T>C (n.907-28T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108580956G>A | CA2579675997 | COL4A5 | c.892-27G>A (n.892-27G>A) c.568-27G>A (n.568-27G>A) c.907-27G>A (n.907-27G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108580956G>C | CA2694413007 | COL4A5 | c.892-27G>C (n.892-27G>C) c.568-27G>C (n.568-27G>C) c.907-27G>C (n.907-27G>C) | gnomAD v4 |
X | g.108580956G>T | CA2532520177 | COL4A5 | c.892-27G>T (n.892-27G>T) c.568-27G>T (n.568-27G>T) c.907-27G>T (n.907-27G>T) | |
X | g.108580957C>A | CA2579675998 | COL4A5 | c.892-26C>A (n.892-26C>A) c.568-26C>A (n.568-26C>A) c.907-26C>A (n.907-26C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108580957C= | CA2450683173 | COL4A5 | c.892-26C= (n.892-26C=) c.568-26C= (n.568-26C=) c.907-26C= (n.907-26C=) | |
X | g.108580957C>T | CA10488610 | COL4A5 | c.892-26C>T (n.892-26C>T) c.568-26C>T (n.568-26C>T) c.907-26C>T (n.907-26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108580958C>A | CA2694413016 | COL4A5 | c.892-25C>A (n.892-25C>A) c.568-25C>A (n.568-25C>A) c.907-25C>A (n.907-25C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108580958C>T | CA2579675999 | COL4A5 | c.892-25C>T (n.892-25C>T) c.568-25C>T (n.568-25C>T) c.907-25C>T (n.907-25C>T) | |
X | g.108580959C>A | CA2694413021 | COL4A5 | c.892-24C>A (n.892-24C>A) c.568-24C>A (n.568-24C>A) c.907-24C>A (n.907-24C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108580959C>G | CA2694413025 | COL4A5 | c.892-24C>G (n.892-24C>G) c.568-24C>G (n.568-24C>G) c.907-24C>G (n.907-24C>G) | gnomAD v4 |
X | g.108580959C>T | CA2694413029 | COL4A5 | c.892-24C>T (n.892-24C>T) c.568-24C>T (n.568-24C>T) c.907-24C>T (n.907-24C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108580961A= | CA2450683174 | COL4A5 | c.892-22A= (n.892-22A=) c.568-22A= (n.568-22A=) c.907-22A= (n.907-22A=) | |
X | g.108580961A>G | CA10488611 | COL4A5 | c.892-22A>G (n.892-22A>G) c.568-22A>G (n.568-22A>G) c.907-22A>G (n.907-22A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108580962T>C | CA2694413036 | COL4A5 | c.892-21T>C (n.892-21T>C) c.568-21T>C (n.568-21T>C) c.907-21T>C (n.907-21T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108580963_108580969dup | CA2579676000 | COL4A5 | c.892-20_892-14dup (n.892-20_892-14dup) c.568-20_568-14dup (n.568-20_568-14dup) c.907-20_907-14dup (n.907-20_907-14dup) | gnomAD v4 |
X | g.108580963C>A | CA2694413038 | COL4A5 | c.892-20C>A (n.892-20C>A) c.568-20C>A (n.568-20C>A) c.907-20C>A (n.907-20C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108580964A>G | CA2694413042 | COL4A5 | c.892-19A>G (n.892-19A>G) c.568-19A>G (n.568-19A>G) c.907-19A>G (n.907-19A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108580964_108580965delinsAT | CA2450683175 | COL4A5 | c.892-19_892-18delinsAT (n.892-19_892-18delinsAT) c.568-19_568-18delinsAT (n.568-19_568-18delinsAT) c.907-19_907-18delinsAT (n.907-19_907-18delinsAT) | |
X | g.108580965T>A | CA2450683177 | COL4A5 | c.892-18T>A (n.892-18T>A) c.568-18T>A (n.568-18T>A) c.907-18T>A (n.907-18T>A) | dbSNP |
X | g.108580965T>G | CA915940427 | COL4A5 | c.892-18T>G (n.892-18T>G) c.568-18T>G (n.568-18T>G) c.907-18T>G (n.907-18T>G) |