Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108580883A>G | CA2694412934 | COL4A5 | c.892-100A>G (n.892-100A>G) c.568-100A>G (n.568-100A>G) c.907-100A>G (n.907-100A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108580885A= | CA2450683158 | COL4A5 | c.892-98A= (n.892-98A=) c.568-98A= (n.568-98A=) c.907-98A= (n.907-98A=) | |
X | g.108580885A>G | CA334180704 | COL4A5 | c.892-98A>G (n.892-98A>G) c.568-98A>G (n.568-98A>G) c.907-98A>G (n.907-98A>G) | dbSNP |
X | g.108580885A>T | CA2579675990 | COL4A5 | c.892-98A>T (n.892-98A>T) c.568-98A>T (n.568-98A>T) c.907-98A>T (n.907-98A>T) | |
X | g.108580888C>A | CA2450683160 | COL4A5 | c.892-95C>A (n.892-95C>A) c.568-95C>A (n.568-95C>A) c.907-95C>A (n.907-95C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108580888C= | CA2450683159 | COL4A5 | c.892-95C= (n.892-95C=) c.568-95C= (n.568-95C=) c.907-95C= (n.907-95C=) | |
X | g.108580889C>A | CA2579675991 | COL4A5 | c.892-94C>A (n.892-94C>A) c.568-94C>A (n.568-94C>A) c.907-94C>A (n.907-94C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108580890A>G | CA2579675992 | COL4A5 | c.892-93A>G (n.892-93A>G) c.568-93A>G (n.568-93A>G) c.907-93A>G (n.907-93A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108580892G>T | CA2579675993 | COL4A5 | c.892-91G>T (n.892-91G>T) c.568-91G>T (n.568-91G>T) c.907-91G>T (n.907-91G>T) | |
X | g.108580893C>A | CA2694412939 | COL4A5 | c.892-90C>A (n.892-90C>A) c.568-90C>A (n.568-90C>A) c.907-90C>A (n.907-90C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108580893C>T | CA2506466733 | COL4A5 | c.892-90C>T (n.892-90C>T) c.568-90C>T (n.568-90C>T) c.907-90C>T (n.907-90C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108580895A>G | CA2694412941 | COL4A5 | c.892-88A>G (n.892-88A>G) c.568-88A>G (n.568-88A>G) c.907-88A>G (n.907-88A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108580897G>A | CA2506047350 | COL4A5 | c.892-86G>A (n.892-86G>A) c.568-86G>A (n.568-86G>A) c.907-86G>A (n.907-86G>A) | |
X | g.108580899A= | CA2450683161 | COL4A5 | c.892-84A= (n.892-84A=) c.568-84A= (n.568-84A=) c.907-84A= (n.907-84A=) | |
X | g.108580899A>G | CA334180706 | COL4A5 | c.892-84A>G (n.892-84A>G) c.568-84A>G (n.568-84A>G) c.907-84A>G (n.907-84A>G) | dbSNP |
X | g.108580904G= | CA2450683162 | COL4A5 | c.892-79G= (n.892-79G=) c.568-79G= (n.568-79G=) c.907-79G= (n.907-79G=) | |
X | g.108580904G>T | CA334180708 | COL4A5 | c.892-79G>T (n.892-79G>T) c.568-79G>T (n.568-79G>T) c.907-79G>T (n.907-79G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108580905C>A | CA2579675994 | COL4A5 | c.892-78C>A (n.892-78C>A) c.568-78C>A (n.568-78C>A) c.907-78C>A (n.907-78C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108580905C>T | CA2599728083 | COL4A5 | c.892-78C>T (n.892-78C>T) c.568-78C>T (n.568-78C>T) c.907-78C>T (n.907-78C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108580908G>A | CA2579675995 | COL4A5 | c.892-75G>A (n.892-75G>A) c.568-75G>A (n.568-75G>A) c.907-75G>A (n.907-75G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108580909T>C | CA2694412946 | COL4A5 | c.892-74T>C (n.892-74T>C) c.568-74T>C (n.568-74T>C) c.907-74T>C (n.907-74T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108580911A>G | CA2694412949 | COL4A5 | c.892-72A>G (n.892-72A>G) c.568-72A>G (n.568-72A>G) c.907-72A>G (n.907-72A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108580911dup | CA2694412947 | COL4A5 | c.892-72dup (n.892-72dup) c.568-72dup (n.568-72dup) c.907-72dup (n.907-72dup) | gnomAD v4 |
X | g.108580912T>C | CA869794218 | COL4A5 | c.892-71T>C (n.892-71T>C) c.568-71T>C (n.568-71T>C) c.907-71T>C (n.907-71T>C) | dbSNP |
X | g.108580912T= | CA2450683163 | COL4A5 | c.892-71T= (n.892-71T=) c.568-71T= (n.568-71T=) c.907-71T= (n.907-71T=) | |
X | g.108580913A>G | CA2694412950 | COL4A5 | c.892-70A>G (n.892-70A>G) c.568-70A>G (n.568-70A>G) c.907-70A>G (n.907-70A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108580914T>C | CA2450683165 | COL4A5 | c.892-69T>C (n.892-69T>C) c.568-69T>C (n.568-69T>C) c.907-69T>C (n.907-69T>C) | dbSNP |
X | g.108580914T= | CA2450683164 | COL4A5 | c.892-69T= (n.892-69T=) c.568-69T= (n.568-69T=) c.907-69T= (n.907-69T=) | |
X | g.108580919T>C | CA2694412952 | COL4A5 | c.892-64T>C (n.892-64T>C) c.568-64T>C (n.568-64T>C) c.907-64T>C (n.907-64T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108580923T>G | CA2694412955 | COL4A5 | c.892-60T>G (n.892-60T>G) c.568-60T>G (n.568-60T>G) c.907-60T>G (n.907-60T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108580928G>A | CA869794228 | COL4A5 | c.892-55G>A (n.892-55G>A) c.568-55G>A (n.568-55G>A) c.907-55G>A (n.907-55G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108580928G= | CA2450683166 | COL4A5 | c.892-55G= (n.892-55G=) c.568-55G= (n.568-55G=) c.907-55G= (n.907-55G=) | |
X | g.108580932C>A | CA2694412962 | COL4A5 | c.892-51C>A (n.892-51C>A) c.568-51C>A (n.568-51C>A) c.907-51C>A (n.907-51C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108580933C>A | CA2694412967 | COL4A5 | c.892-50C>A (n.892-50C>A) c.568-50C>A (n.568-50C>A) c.907-50C>A (n.907-50C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108580938_108580941del | CA2694412965 | COL4A5 | c.892-45_892-42del (n.892-45_892-42del) c.568-45_568-42del (n.568-45_568-42del) c.907-45_907-42del (n.907-45_907-42del) | gnomAD v4 |
X | g.108580934T>A | CA2579675996 | COL4A5 | c.892-49T>A (n.892-49T>A) c.568-49T>A (n.568-49T>A) c.907-49T>A (n.907-49T>A) | |
X | g.108580935A= | CA2450683167 | COL4A5 | c.892-48A= (n.892-48A=) c.568-48A= (n.568-48A=) c.907-48A= (n.907-48A=) | |
X | g.108580935A>G | CA2450683168 | COL4A5 | c.892-48A>G (n.892-48A>G) c.568-48A>G (n.568-48A>G) c.907-48A>G (n.907-48A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108580937C>A | CA2694412969 | COL4A5 | c.892-46C>A (n.892-46C>A) c.568-46C>A (n.568-46C>A) c.907-46C>A (n.907-46C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108580938T>C | CA10488608 | COL4A5 | c.892-45T>C (n.892-45T>C) c.568-45T>C (n.568-45T>C) c.907-45T>C (n.907-45T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108580938T= | CA2450683169 | COL4A5 | c.892-45T= (n.892-45T=) c.568-45T= (n.568-45T=) c.907-45T= (n.907-45T=) | |
X | g.108580941C>A | CA10488609 | COL4A5 | c.892-42C>A (n.892-42C>A) c.568-42C>A (n.568-42C>A) c.907-42C>A (n.907-42C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108580941C= | CA2450683170 | COL4A5 | c.892-42C= (n.892-42C=) c.568-42C= (n.568-42C=) c.907-42C= (n.907-42C=) | |
X | g.108580941C>T | CA643750294 | COL4A5 | c.892-42C>T (n.892-42C>T) c.568-42C>T (n.568-42C>T) c.907-42C>T (n.907-42C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108580942A= | CA2450683171 | COL4A5 | c.892-41A= (n.892-41A=) c.568-41A= (n.568-41A=) c.907-41A= (n.907-41A=) | |
X | g.108580942A>G | CA643750295 | COL4A5 | c.892-41A>G (n.892-41A>G) c.568-41A>G (n.568-41A>G) c.907-41A>G (n.907-41A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108580943A>G | CA2694412979 | COL4A5 | c.892-40A>G (n.892-40A>G) c.568-40A>G (n.568-40A>G) c.907-40A>G (n.907-40A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108580947T>C | CA2694412982 | COL4A5 | c.892-36T>C (n.892-36T>C) c.568-36T>C (n.568-36T>C) c.907-36T>C (n.907-36T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108580948_108580949del | CA2694412983 | COL4A5 | c.892-35_892-34del (n.892-35_892-34del) c.568-35_568-34del (n.568-35_568-34del) c.907-35_907-34del (n.907-35_907-34del) | gnomAD v4 |
X | g.108580948A>G | CA2694412984 | COL4A5 | c.892-35A>G (n.892-35A>G) c.568-35A>G (n.568-35A>G) c.907-35A>G (n.907-35A>G) | gnomAD v4 |