Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108580805C>A | CA2694412835 | COL4A5 | c.891+67C>A (n.891+67C>A) c.567+67C>A (n.567+67C>A) c.906+67C>A (n.906+67C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108580805C>G | CA2579675988 | COL4A5 | c.891+67C>G (n.891+67C>G) c.567+67C>G (n.567+67C>G) c.906+67C>G (n.906+67C>G) | gnomAD v4 |
X | g.108580805C>T | CA2822895095 | COL4A5 | c.891+67C>T (n.891+67C>T) c.567+67C>T (n.567+67C>T) c.906+67C>T (n.906+67C>T) | |
X | g.108580808T>G | CA643750292 | COL4A5 | c.891+70T>G (n.891+70T>G) c.567+70T>G (n.567+70T>G) c.906+70T>G (n.906+70T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108580808T= | CA2450683131 | COL4A5 | c.891+70T= (n.891+70T=) c.567+70T= (n.567+70T=) c.906+70T= (n.906+70T=) | |
X | g.108580809C>A | CA2694412841 | COL4A5 | c.891+71C>A (n.891+71C>A) c.567+71C>A (n.567+71C>A) c.906+71C>A (n.906+71C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108580809C= | CA2450683132 | COL4A5 | c.891+71C= (n.891+71C=) c.567+71C= (n.567+71C=) c.906+71C= (n.906+71C=) | |
X | g.108580809C>T | CA869794181 | COL4A5 | c.891+71C>T (n.891+71C>T) c.567+71C>T (n.567+71C>T) c.906+71C>T (n.906+71C>T) | dbSNP |
X | g.108580813C>A | CA869794183 | COL4A5 | c.891+75C>A (n.891+75C>A) c.567+75C>A (n.567+75C>A) c.906+75C>A (n.906+75C>A) | dbSNP |
X | g.108580813C= | CA2450683133 | COL4A5 | c.891+75C= (n.891+75C=) c.567+75C= (n.567+75C=) c.906+75C= (n.906+75C=) | |
X | g.108580815A= | CA2450683134 | COL4A5 | c.891+77A= (n.891+77A=) c.567+77A= (n.567+77A=) c.906+77A= (n.906+77A=) | |
X | g.108580815A>G | CA334180690 | COL4A5 | c.891+77A>G (n.891+77A>G) c.567+77A>G (n.567+77A>G) c.906+77A>G (n.906+77A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108580816C>A | CA2694412847 | COL4A5 | c.891+78C>A (n.891+78C>A) c.567+78C>A (n.567+78C>A) c.906+78C>A (n.906+78C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108580816C>T | CA2694412849 | COL4A5 | c.891+78C>T (n.891+78C>T) c.567+78C>T (n.567+78C>T) c.906+78C>T (n.906+78C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108580817A= | CA2450683135 | COL4A5 | c.891+79A= (n.891+79A=) c.567+79A= (n.567+79A=) c.906+79A= (n.906+79A=) | |
X | g.108580817A>C | CA2694412852 | COL4A5 | c.891+79A>C (n.891+79A>C) c.567+79A>C (n.567+79A>C) c.906+79A>C (n.906+79A>C) | gnomAD v4 |
X | g.108580817A>G | CA2694412854 | COL4A5 | c.891+79A>G (n.891+79A>G) c.567+79A>G (n.567+79A>G) c.906+79A>G (n.906+79A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108580817A>T | CA1136179818 | COL4A5 | c.891+79A>T (n.891+79A>T) c.567+79A>T (n.567+79A>T) c.906+79A>T (n.906+79A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108580818T= | CA2450683136 | COL4A5 | c.891+80T= (n.891+80T=) c.567+80T= (n.567+80T=) c.906+80T= (n.906+80T=) | |
X | g.108580820_108580822del | CA2694412856 | COL4A5 | c.891+82_891+84del (n.891+82_891+84del) c.567+82_567+84del (n.567+82_567+84del) c.906+82_906+84del (n.906+82_906+84del) | gnomAD v4 |
X | g.108580819C>T | CA2694412861 | COL4A5 | c.891+81C>T (n.891+81C>T) c.567+81C>T (n.567+81C>T) c.906+81C>T (n.906+81C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108580821_108580822insACTT | CA334180692 | COL4A5 | c.891+83_891+84insACTT (n.891+83_891+84insACTT) c.567+83_567+84insACTT (n.567+83_567+84insACTT) c.906+83_906+84insACTT (n.906+83_906+84insACTT) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108580820T>A | CA2555989944 | COL4A5 | c.891+82T>A (n.891+82T>A) c.567+82T>A (n.567+82T>A) c.906+82T>A (n.906+82T>A) | |
X | g.108580821T>C | CA2694412863 | COL4A5 | c.891+83T>C (n.891+83T>C) c.567+83T>C (n.567+83T>C) c.906+83T>C (n.906+83T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108580821T>G | CA2450683137 | COL4A5 | c.891+83T>G (n.891+83T>G) c.567+83T>G (n.567+83T>G) c.906+83T>G (n.906+83T>G) | dbSNP |
X | g.108580821T= | CA2450683138 | COL4A5 | c.891+83T= (n.891+83T=) c.567+83T= (n.567+83T=) c.906+83T= (n.906+83T=) | |
X | g.108580822C>A | CA2450683140 | COL4A5 | c.891+84C>A (n.891+84C>A) c.567+84C>A (n.567+84C>A) c.906+84C>A (n.906+84C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108580822C= | CA2450683139 | COL4A5 | c.891+84C= (n.891+84C=) c.567+84C= (n.567+84C=) c.906+84C= (n.906+84C=) | |
X | g.108580822C>G | CA334180694 | COL4A5 | c.891+84C>G (n.891+84C>G) c.567+84C>G (n.567+84C>G) c.906+84C>G (n.906+84C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108580823C>A | CA2694412868 | COL4A5 | c.891+85C>A (n.891+85C>A) c.567+85C>A (n.567+85C>A) c.906+85C>A (n.906+85C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108580824A>G | CA2694412871 | COL4A5 | c.891+86A>G (n.891+86A>G) c.567+86A>G (n.567+86A>G) c.906+86A>G (n.906+86A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108580824A>T | CA2694412872 | COL4A5 | c.891+86A>T (n.891+86A>T) c.567+86A>T (n.567+86A>T) c.906+86A>T (n.906+86A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108580824_108580828del | CA2694412870 | COL4A5 | c.891+86_891+90del (n.891+86_891+90del) c.567+86_567+90del (n.567+86_567+90del) c.906+86_906+90del (n.906+86_906+90del) | gnomAD v4 |
X | g.108580825T>C | CA2694412875 | COL4A5 | c.891+87T>C (n.891+87T>C) c.567+87T>C (n.567+87T>C) c.906+87T>C (n.906+87T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108580826T>A | CA2694412877 | COL4A5 | c.891+88T>A (n.891+88T>A) c.567+88T>A (n.567+88T>A) c.906+88T>A (n.906+88T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108580827G>A | CA2694412880 | COL4A5 | c.891+89G>A (n.891+89G>A) c.567+89G>A (n.567+89G>A) c.906+89G>A (n.906+89G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108580830T>C | CA2579675989 | COL4A5 | c.891+92T>C (n.891+92T>C) c.567+92T>C (n.567+92T>C) c.906+92T>C (n.906+92T>C) | |
X | g.108580831C>A | CA2694412883 | COL4A5 | c.891+93C>A (n.891+93C>A) c.567+93C>A (n.567+93C>A) c.906+93C>A (n.906+93C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108580833A= | CA2450683141 | COL4A5 | c.891+95A= (n.891+95A=) c.567+95A= (n.567+95A=) c.906+95A= (n.906+95A=) | |
X | g.108580833A>G | CA869794189 | COL4A5 | c.891+95A>G (n.891+95A>G) c.567+95A>G (n.567+95A>G) c.906+95A>G (n.906+95A>G) | dbSNP |
X | g.108580835A= | CA2450683142 | COL4A5 | c.891+97A= (n.891+97A=) c.567+97A= (n.567+97A=) c.906+97A= (n.906+97A=) | |
X | g.108580835A>G | CA643750293 | COL4A5 | c.891+97A>G (n.891+97A>G) c.567+97A>G (n.567+97A>G) c.906+97A>G (n.906+97A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108580837A= | CA2450683143 | COL4A5 | c.891+99A= (n.891+99A=) c.567+99A= (n.567+99A=) c.906+99A= (n.906+99A=) | |
X | g.108580837A>G | CA2450683144 | COL4A5 | c.891+99A>G (n.891+99A>G) c.567+99A>G (n.567+99A>G) c.906+99A>G (n.906+99A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108580838T>C | CA2450683146 | COL4A5 | c.891+100T>C (n.891+100T>C) c.567+100T>C (n.567+100T>C) c.906+100T>C (n.906+100T>C) | dbSNP |
X | g.108580838T= | CA2450683145 | COL4A5 | c.891+100T= (n.891+100T=) c.567+100T= (n.567+100T=) c.906+100T= (n.906+100T=) | |
X | g.108580839C>A | CA2694412890 | COL4A5 | c.891+101C>A (n.891+101C>A) c.567+101C>A (n.567+101C>A) c.906+101C>A (n.906+101C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108580840A= | CA2450683147 | COL4A5 | c.891+102A= (n.891+102A=) c.567+102A= (n.567+102A=) c.906+102A= (n.906+102A=) | |
X | g.108580840A>C | CA334180696 | COL4A5 | c.891+102A>C (n.891+102A>C) c.567+102A>C (n.567+102A>C) c.906+102A>C (n.906+102A>C) | dbSNP |
X | g.108580840A>G | CA2694412894 | COL4A5 | c.891+102A>G (n.891+102A>G) c.567+102A>G (n.567+102A>G) c.906+102A>G (n.906+102A>G) | gnomAD v4 |