Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108580775dup | CA2694412766 | COL4A5 | c.891+37dup (n.891+37dup) c.567+37dup (n.567+37dup) c.906+37dup (n.906+37dup) | gnomAD v4 |
X | g.108580775del | CA2694412768 | COL4A5 | c.891+37del (n.891+37del) c.567+37del (n.567+37del) c.906+37del (n.906+37del) | gnomAD v4 |
X | g.108580773A= | CA2450683114 | COL4A5 | c.891+35A= (n.891+35A=) c.567+35A= (n.567+35A=) c.906+35A= (n.906+35A=) | |
X | g.108580773A>G | CA10488601 | COL4A5 | c.891+35A>G (n.891+35A>G) c.567+35A>G (n.567+35A>G) c.906+35A>G (n.906+35A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108580773_108580774insCCAAACACACCCAACAC | CA2822895082 | COL4A5 | c.891+35_891+36insCCAAACACACCCAACAC (n.891+35_891+36insCCAAACACACCCAACAC) c.567+35_567+36insCCAAACACACCCAACAC (n.567+35_567+36insCCAAACACACCCAACAC) c.906+35_906+36insCCAAACACACCCAACAC (n.906+35_906+36insCCAAACACACCCAACAC) | |
X | g.108580775A= | CA2450683115 | COL4A5 | c.891+37A= (n.891+37A=) c.567+37A= (n.567+37A=) c.906+37A= (n.906+37A=) | |
X | g.108580775A>G | CA10488602 | COL4A5 | c.891+37A>G (n.891+37A>G) c.567+37A>G (n.567+37A>G) c.906+37A>G (n.906+37A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.108580775A>T | CA10488603 | COL4A5 | c.891+37A>T (n.891+37A>T) c.567+37A>T (n.567+37A>T) c.906+37A>T (n.906+37A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108580776T>C | CA2694412788 | COL4A5 | c.891+38T>C (n.891+38T>C) c.567+38T>C (n.567+38T>C) c.906+38T>C (n.906+38T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108580778C>A | CA334180681 | COL4A5 | c.891+40C>A (n.891+40C>A) c.567+40C>A (n.567+40C>A) c.906+40C>A (n.906+40C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108580778C= | CA2450683116 | COL4A5 | c.891+40C= (n.891+40C=) c.567+40C= (n.567+40C=) c.906+40C= (n.906+40C=) | |
X | g.108580778C>G | CA2450683117 | COL4A5 | c.891+40C>G (n.891+40C>G) c.567+40C>G (n.567+40C>G) c.906+40C>G (n.906+40C>G) | dbSNP |
X | g.108580778C>T | CA2694412792 | COL4A5 | c.891+40C>T (n.891+40C>T) c.567+40C>T (n.567+40C>T) c.906+40C>T (n.906+40C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108580779T>C | CA2822895086 | COL4A5 | c.891+41T>C (n.891+41T>C) c.567+41T>C (n.567+41T>C) c.906+41T>C (n.906+41T>C) | |
X | g.108580782del | CA2579675985 | COL4A5 | c.891+44del (n.891+44del) c.567+44del (n.567+44del) c.906+44del (n.906+44del) | |
X | g.108580781A= | CA2450683118 | COL4A5 | c.891+43A= (n.891+43A=) c.567+43A= (n.567+43A=) c.906+43A= (n.906+43A=) | |
X | g.108580781A>T | CA10488604 | COL4A5 | c.891+43A>T (n.891+43A>T) c.567+43A>T (n.567+43A>T) c.906+43A>T (n.906+43A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108580782A>G | CA2579675986 | COL4A5 | c.891+44A>G (n.891+44A>G) c.567+44A>G (n.567+44A>G) c.906+44A>G (n.906+44A>G) | |
X | g.108580782_108580786delinsATGTG | CA2450683119 | COL4A5 | c.891+44_891+48delinsATGTG (n.891+44_891+48delinsATGTG) c.567+44_567+48delinsATGTG (n.567+44_567+48delinsATGTG) c.906+44_906+48delinsATGTG (n.906+44_906+48delinsATGTG) | |
X | g.108580795_108580796dup | CA334180685 | COL4A5 | c.891+57_891+58dup (n.891+57_891+58dup) c.567+57_567+58dup (n.567+57_567+58dup) c.906+57_906+58dup (n.906+57_906+58dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108580795_108580796del | CA10488605 | COL4A5 | c.891+57_891+58del (n.891+57_891+58del) c.567+57_567+58del (n.567+57_567+58del) c.906+57_906+58del (n.906+57_906+58del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108580793_108580796del | CA2450683120 | COL4A5 | c.891+55_891+58del (n.891+55_891+58del) c.567+55_567+58del (n.567+55_567+58del) c.906+55_906+58del (n.906+55_906+58del) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108580784G>A | CA10488606 | COL4A5 | c.891+46G>A (n.891+46G>A) c.567+46G>A (n.567+46G>A) c.906+46G>A (n.906+46G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108580784G= | CA2450683121 | COL4A5 | c.891+46G= (n.891+46G=) c.567+46G= (n.567+46G=) c.906+46G= (n.906+46G=) | |
X | g.108580786G>A | CA2450683123 | COL4A5 | c.891+48G>A (n.891+48G>A) c.567+48G>A (n.567+48G>A) c.906+48G>A (n.906+48G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108580786G= | CA2450683122 | COL4A5 | c.891+48G= (n.891+48G=) c.567+48G= (n.567+48G=) c.906+48G= (n.906+48G=) | |
X | g.108580787T>G | CA2694412814 | COL4A5 | c.891+49T>G (n.891+49T>G) c.567+49T>G (n.567+49T>G) c.906+49T>G (n.906+49T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108580788G>A | CA10488607 | COL4A5 | c.891+50G>A (n.891+50G>A) c.567+50G>A (n.567+50G>A) c.906+50G>A (n.906+50G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108580788G>C | CA2450683125 | COL4A5 | c.891+50G>C (n.891+50G>C) c.567+50G>C (n.567+50G>C) c.906+50G>C (n.906+50G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108580788G= | CA2450683124 | COL4A5 | c.891+50G= (n.891+50G=) c.567+50G= (n.567+50G=) c.906+50G= (n.906+50G=) | |
X | g.108580789T>A | CA2579675987 | COL4A5 | c.891+51T>A (n.891+51T>A) c.567+51T>A (n.567+51T>A) c.906+51T>A (n.906+51T>A) | |
X | g.108580790G>A | CA2694412819 | COL4A5 | c.891+52G>A (n.891+52G>A) c.567+52G>A (n.567+52G>A) c.906+52G>A (n.906+52G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108580792G>A | CA2450683127 | COL4A5 | c.891+54G>A (n.891+54G>A) c.567+54G>A (n.567+54G>A) c.906+54G>A (n.906+54G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108580792G= | CA2450683126 | COL4A5 | c.891+54G= (n.891+54G=) c.567+54G= (n.567+54G=) c.906+54G= (n.906+54G=) | |
X | g.108580792G>T | CA2450683128 | COL4A5 | c.891+54G>T (n.891+54G>T) c.567+54G>T (n.567+54G>T) c.906+54G>T (n.906+54G>T) | dbSNP |
X | g.108580794G>A | CA2694412821 | COL4A5 | c.891+56G>A (n.891+56G>A) c.567+56G>A (n.567+56G>A) c.906+56G>A (n.906+56G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108580797A= | CA2450683129 | COL4A5 | c.891+59A= (n.891+59A=) c.567+59A= (n.567+59A=) c.906+59A= (n.906+59A=) | |
X | g.108580797A>T | CA2694412824 | COL4A5 | c.891+59A>T (n.891+59A>T) c.567+59A>T (n.567+59A>T) c.906+59A>T (n.906+59A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108580798T>C | CA869794170 | COL4A5 | c.891+60T>C (n.891+60T>C) c.567+60T>C (n.567+60T>C) c.906+60T>C (n.906+60T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108580798T>G | CA2694412826 | COL4A5 | c.891+60T>G (n.891+60T>G) c.567+60T>G (n.567+60T>G) c.906+60T>G (n.906+60T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108580798T= | CA2450683130 | COL4A5 | c.891+60T= (n.891+60T=) c.567+60T= (n.567+60T=) c.906+60T= (n.906+60T=) | |
X | g.108580801dup | CA643750291 | COL4A5 | c.891+63dup (n.891+63dup) c.567+63dup (n.567+63dup) c.906+63dup (n.906+63dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108580800T>G | CA2694412829 | COL4A5 | c.891+62T>G (n.891+62T>G) c.567+62T>G (n.567+62T>G) c.906+62T>G (n.906+62T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108580805C>A | CA2694412835 | COL4A5 | c.891+67C>A (n.891+67C>A) c.567+67C>A (n.567+67C>A) c.906+67C>A (n.906+67C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108580805C>G | CA2579675988 | COL4A5 | c.891+67C>G (n.891+67C>G) c.567+67C>G (n.567+67C>G) c.906+67C>G (n.906+67C>G) | gnomAD v4 |
X | g.108580805C>T | CA2822895095 | COL4A5 | c.891+67C>T (n.891+67C>T) c.567+67C>T (n.567+67C>T) c.906+67C>T (n.906+67C>T) | |
X | g.108580808T>G | CA643750292 | COL4A5 | c.891+70T>G (n.891+70T>G) c.567+70T>G (n.567+70T>G) c.906+70T>G (n.906+70T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108580808T= | CA2450683131 | COL4A5 | c.891+70T= (n.891+70T=) c.567+70T= (n.567+70T=) c.906+70T= (n.906+70T=) | |
X | g.108580809C>A | CA2694412841 | COL4A5 | c.891+71C>A (n.891+71C>A) c.567+71C>A (n.567+71C>A) c.906+71C>A (n.906+71C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108580809C= | CA2450683132 | COL4A5 | c.891+71C= (n.891+71C=) c.567+71C= (n.567+71C=) c.906+71C= (n.906+71C=) |