Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.108580775dupCA2694412766COL4A5c.891+37dup (n.891+37dup)
c.567+37dup (n.567+37dup)
c.906+37dup (n.906+37dup)
gnomAD v4
Xg.108580775delCA2694412768COL4A5c.891+37del (n.891+37del)
c.567+37del (n.567+37del)
c.906+37del (n.906+37del)
gnomAD v4
Xg.108580773A=CA2450683114COL4A5c.891+35A= (n.891+35A=)
c.567+35A= (n.567+35A=)
c.906+35A= (n.906+35A=)
Xg.108580773A>GCA10488601COL4A5c.891+35A>G (n.891+35A>G)
c.567+35A>G (n.567+35A>G)
c.906+35A>G (n.906+35A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108580773_108580774insCCAAACACACCCAACACCA2822895082COL4A5c.891+35_891+36insCCAAACACACCCAACAC (n.891+35_891+36insCCAAACACACCCAACAC)
c.567+35_567+36insCCAAACACACCCAACAC (n.567+35_567+36insCCAAACACACCCAACAC)
c.906+35_906+36insCCAAACACACCCAACAC (n.906+35_906+36insCCAAACACACCCAACAC)
Xg.108580775A=CA2450683115COL4A5c.891+37A= (n.891+37A=)
c.567+37A= (n.567+37A=)
c.906+37A= (n.906+37A=)
Xg.108580775A>GCA10488602COL4A5c.891+37A>G (n.891+37A>G)
c.567+37A>G (n.567+37A>G)
c.906+37A>G (n.906+37A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.108580775A>TCA10488603COL4A5c.891+37A>T (n.891+37A>T)
c.567+37A>T (n.567+37A>T)
c.906+37A>T (n.906+37A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108580776T>CCA2694412788COL4A5c.891+38T>C (n.891+38T>C)
c.567+38T>C (n.567+38T>C)
c.906+38T>C (n.906+38T>C)
gnomAD v4
Xg.108580778C>ACA334180681COL4A5c.891+40C>A (n.891+40C>A)
c.567+40C>A (n.567+40C>A)
c.906+40C>A (n.906+40C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108580778C=CA2450683116COL4A5c.891+40C= (n.891+40C=)
c.567+40C= (n.567+40C=)
c.906+40C= (n.906+40C=)
Xg.108580778C>GCA2450683117COL4A5c.891+40C>G (n.891+40C>G)
c.567+40C>G (n.567+40C>G)
c.906+40C>G (n.906+40C>G)
dbSNP
Xg.108580778C>TCA2694412792COL4A5c.891+40C>T (n.891+40C>T)
c.567+40C>T (n.567+40C>T)
c.906+40C>T (n.906+40C>T)
gnomAD v4
Xg.108580779T>CCA2822895086COL4A5c.891+41T>C (n.891+41T>C)
c.567+41T>C (n.567+41T>C)
c.906+41T>C (n.906+41T>C)
Xg.108580782delCA2579675985COL4A5c.891+44del (n.891+44del)
c.567+44del (n.567+44del)
c.906+44del (n.906+44del)
Xg.108580781A=CA2450683118COL4A5c.891+43A= (n.891+43A=)
c.567+43A= (n.567+43A=)
c.906+43A= (n.906+43A=)
Xg.108580781A>TCA10488604COL4A5c.891+43A>T (n.891+43A>T)
c.567+43A>T (n.567+43A>T)
c.906+43A>T (n.906+43A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108580782A>GCA2579675986COL4A5c.891+44A>G (n.891+44A>G)
c.567+44A>G (n.567+44A>G)
c.906+44A>G (n.906+44A>G)
Xg.108580782_108580786delinsATGTGCA2450683119COL4A5c.891+44_891+48delinsATGTG (n.891+44_891+48delinsATGTG)
c.567+44_567+48delinsATGTG (n.567+44_567+48delinsATGTG)
c.906+44_906+48delinsATGTG (n.906+44_906+48delinsATGTG)
Xg.108580795_108580796dupCA334180685COL4A5c.891+57_891+58dup (n.891+57_891+58dup)
c.567+57_567+58dup (n.567+57_567+58dup)
c.906+57_906+58dup (n.906+57_906+58dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108580795_108580796delCA10488605COL4A5c.891+57_891+58del (n.891+57_891+58del)
c.567+57_567+58del (n.567+57_567+58del)
c.906+57_906+58del (n.906+57_906+58del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108580793_108580796delCA2450683120COL4A5c.891+55_891+58del (n.891+55_891+58del)
c.567+55_567+58del (n.567+55_567+58del)
c.906+55_906+58del (n.906+55_906+58del)
dbSNP gnomAD v4
Xg.108580784G>ACA10488606COL4A5c.891+46G>A (n.891+46G>A)
c.567+46G>A (n.567+46G>A)
c.906+46G>A (n.906+46G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108580784G=CA2450683121COL4A5c.891+46G= (n.891+46G=)
c.567+46G= (n.567+46G=)
c.906+46G= (n.906+46G=)
Xg.108580786G>ACA2450683123COL4A5c.891+48G>A (n.891+48G>A)
c.567+48G>A (n.567+48G>A)
c.906+48G>A (n.906+48G>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.108580786G=CA2450683122COL4A5c.891+48G= (n.891+48G=)
c.567+48G= (n.567+48G=)
c.906+48G= (n.906+48G=)
Xg.108580787T>GCA2694412814COL4A5c.891+49T>G (n.891+49T>G)
c.567+49T>G (n.567+49T>G)
c.906+49T>G (n.906+49T>G)
gnomAD v4
Xg.108580788G>ACA10488607COL4A5c.891+50G>A (n.891+50G>A)
c.567+50G>A (n.567+50G>A)
c.906+50G>A (n.906+50G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108580788G>CCA2450683125COL4A5c.891+50G>C (n.891+50G>C)
c.567+50G>C (n.567+50G>C)
c.906+50G>C (n.906+50G>C)
dbSNP gnomAD v4
Xg.108580788G=CA2450683124COL4A5c.891+50G= (n.891+50G=)
c.567+50G= (n.567+50G=)
c.906+50G= (n.906+50G=)
Xg.108580789T>ACA2579675987COL4A5c.891+51T>A (n.891+51T>A)
c.567+51T>A (n.567+51T>A)
c.906+51T>A (n.906+51T>A)
Xg.108580790G>ACA2694412819COL4A5c.891+52G>A (n.891+52G>A)
c.567+52G>A (n.567+52G>A)
c.906+52G>A (n.906+52G>A)
gnomAD v4
Xg.108580792G>ACA2450683127COL4A5c.891+54G>A (n.891+54G>A)
c.567+54G>A (n.567+54G>A)
c.906+54G>A (n.906+54G>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.108580792G=CA2450683126COL4A5c.891+54G= (n.891+54G=)
c.567+54G= (n.567+54G=)
c.906+54G= (n.906+54G=)
Xg.108580792G>TCA2450683128COL4A5c.891+54G>T (n.891+54G>T)
c.567+54G>T (n.567+54G>T)
c.906+54G>T (n.906+54G>T)
dbSNP
Xg.108580794G>ACA2694412821COL4A5c.891+56G>A (n.891+56G>A)
c.567+56G>A (n.567+56G>A)
c.906+56G>A (n.906+56G>A)
gnomAD v4
Xg.108580797A=CA2450683129COL4A5c.891+59A= (n.891+59A=)
c.567+59A= (n.567+59A=)
c.906+59A= (n.906+59A=)
Xg.108580797A>TCA2694412824COL4A5c.891+59A>T (n.891+59A>T)
c.567+59A>T (n.567+59A>T)
c.906+59A>T (n.906+59A>T)
gnomAD v4
Xg.108580798T>CCA869794170COL4A5c.891+60T>C (n.891+60T>C)
c.567+60T>C (n.567+60T>C)
c.906+60T>C (n.906+60T>C)
dbSNP gnomAD v4
Xg.108580798T>GCA2694412826COL4A5c.891+60T>G (n.891+60T>G)
c.567+60T>G (n.567+60T>G)
c.906+60T>G (n.906+60T>G)
gnomAD v4
Xg.108580798T=CA2450683130COL4A5c.891+60T= (n.891+60T=)
c.567+60T= (n.567+60T=)
c.906+60T= (n.906+60T=)
Xg.108580801dupCA643750291COL4A5c.891+63dup (n.891+63dup)
c.567+63dup (n.567+63dup)
c.906+63dup (n.906+63dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108580800T>GCA2694412829COL4A5c.891+62T>G (n.891+62T>G)
c.567+62T>G (n.567+62T>G)
c.906+62T>G (n.906+62T>G)
gnomAD v4
Xg.108580805C>ACA2694412835COL4A5c.891+67C>A (n.891+67C>A)
c.567+67C>A (n.567+67C>A)
c.906+67C>A (n.906+67C>A)
gnomAD v4
Xg.108580805C>GCA2579675988COL4A5c.891+67C>G (n.891+67C>G)
c.567+67C>G (n.567+67C>G)
c.906+67C>G (n.906+67C>G)
gnomAD v4
Xg.108580805C>TCA2822895095COL4A5c.891+67C>T (n.891+67C>T)
c.567+67C>T (n.567+67C>T)
c.906+67C>T (n.906+67C>T)
Xg.108580808T>GCA643750292COL4A5c.891+70T>G (n.891+70T>G)
c.567+70T>G (n.567+70T>G)
c.906+70T>G (n.906+70T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108580808T=CA2450683131COL4A5c.891+70T= (n.891+70T=)
c.567+70T= (n.567+70T=)
c.906+70T= (n.906+70T=)
Xg.108580809C>ACA2694412841COL4A5c.891+71C>A (n.891+71C>A)
c.567+71C>A (n.567+71C>A)
c.906+71C>A (n.906+71C>A)
gnomAD v4
Xg.108580809C=CA2450683132COL4A5c.891+71C= (n.891+71C=)
c.567+71C= (n.567+71C=)
c.906+71C= (n.906+71C=)

Number of alleles fetched