Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108580733A>C | CA413926496 | COL4A5 | c.886A>C (p.Lys296Gln) c.562A>C (p.Lys188Gln) c.901A>C (p.Lys301Gln) | |
X | g.108580733A>G | CA413926498 | COL4A5 | c.886A>G (p.Lys296Glu) c.562A>G (p.Lys188Glu) c.901A>G (p.Lys301Glu) | |
X | g.108580733A>T | CA413926504 | COL4A5 | c.886A>T (p.Lys296Ter) c.562A>T (p.Lys188Ter) c.901A>T (p.Lys301Ter) | |
X | g.108580735_108580736del | CA2695235193 | COL4A5 | c.888_889del (p.Gly298Ter) c.564_565del (p.Gly190Ter) c.903_904del (p.Gly303Ter) | |
X | g.108580734A>C | CA413926509 | COL4A5 | c.887A>C (p.Lys296Thr) c.563A>C (p.Lys188Thr) c.902A>C (p.Lys301Thr) | |
X | g.108580734A>G | CA413926518 | COL4A5 | c.887A>G (p.Lys296Arg) c.563A>G (p.Lys188Arg) c.902A>G (p.Lys301Arg) | gnomAD v4 |
X | g.108580734A>T | CA413926522 | COL4A5 | c.887A>T (p.Lys296Ile) c.563A>T (p.Lys188Ile) c.902A>T (p.Lys301Ile) | |
X | g.108580735A>C | CA413926524 | COL4A5 | c.888A>C (p.Lys296Asn) c.564A>C (p.Lys188Asn) c.903A>C (p.Lys301Asn) | |
X | g.108580735A>G | CA517991914 | COL4A5 | c.888A>G (p.Lys296=) c.564A>G (p.Lys188=) c.903A>G (p.Lys301=) | |
X | g.108580735A>T | CA413926527 | COL4A5 | c.888A>T (p.Lys296Asn) c.564A>T (p.Lys188Asn) c.903A>T (p.Lys301Asn) | |
X | g.108580736A>C | CA517991915 | COL4A5 | c.889A>C (p.Arg297=) c.565A>C (p.Arg189=) c.904A>C (p.Arg302=) | gnomAD v4 |
X | g.108580736A>G | CA413926554 | COL4A5 | c.889A>G (p.Arg297Gly) c.565A>G (p.Arg189Gly) c.904A>G (p.Arg302Gly) | |
X | g.108580736A>T | CA413926557 | COL4A5 | c.889A>T (p.Arg297Ter) c.565A>T (p.Arg189Ter) c.904A>T (p.Arg302Ter) | |
X | g.108580738_108580739del | CA2580612293 | COL4A5 | c.891_891+1del c.567_567+1del c.906_906+1del | ClinVar |
X | g.108580737G>A | CA413926559 | COL4A5 | c.890G>A (p.Arg297Lys) c.566G>A (p.Arg189Lys) c.905G>A (p.Arg302Lys) | |
X | g.108580737G>C | CA413926561 | COL4A5 | c.890G>C (p.Arg297Thr) c.566G>C (p.Arg189Thr) c.905G>C (p.Arg302Thr) | |
X | g.108580737G>T | CA413926564 | COL4A5 | c.890G>T (p.Arg297Ile) c.566G>T (p.Arg189Ile) c.905G>T (p.Arg302Ile) | |
X | g.108580738A= | CA2450683104 | COL4A5 | c.891A= (p.Arg297=) c.567A= (p.Arg189=) c.906A= (p.Arg302=) | |
X | g.108580738A>C | CA413926573 | COL4A5 | c.891A>C (p.Arg297Ser) c.567A>C (p.Arg189Ser) c.906A>C (p.Arg302Ser) | |
X | g.108580738A>G | CA517991916 | COL4A5 | c.891A>G (p.Arg297=) c.567A>G (p.Arg189=) c.906A>G (p.Arg302=) | |
X | g.108580738A>T | CA413926575 | COL4A5 | c.891A>T (p.Arg297Ser) c.567A>T (p.Arg189Ser) c.906A>T (p.Arg302Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108580739G>A | CA258348 | COL4A5 | c.891+1G>A (n.891+1G>A) c.567+1G>A (n.567+1G>A) c.906+1G>A (n.906+1G>A) | ClinVar dbSNP |
X | g.108580739G>C | CA413926592 | COL4A5 | c.891+1G>C (n.891+1G>C) c.567+1G>C (n.567+1G>C) c.906+1G>C (n.906+1G>C) | |
X | g.108580739G= | CA2450683105 | COL4A5 | c.891+1G= (n.891+1G=) c.567+1G= (n.567+1G=) c.906+1G= (n.906+1G=) | |
X | g.108580739G>T | CA413926601 | COL4A5 | c.891+1G>T (n.891+1G>T) c.567+1G>T (n.567+1G>T) c.906+1G>T (n.906+1G>T) | ClinVar dbSNP |
X | g.108580740del | CA2739273686 | COL4A5 | c.891+2del (n.891+2del) c.567+2del (n.567+2del) c.906+2del (n.906+2del) | ClinVar |
X | g.108580740T>A | CA413926608 | COL4A5 | c.891+2T>A (n.891+2T>A) c.567+2T>A (n.567+2T>A) c.906+2T>A (n.906+2T>A) | ClinVar dbSNP |
X | g.108580740T>C | CA413926606 | COL4A5 | c.891+2T>C (n.891+2T>C) c.567+2T>C (n.567+2T>C) c.906+2T>C (n.906+2T>C) | |
X | g.108580740T>G | CA413926604 | COL4A5 | c.891+2T>G (n.891+2T>G) c.567+2T>G (n.567+2T>G) c.906+2T>G (n.906+2T>G) | |
X | g.108580741A>G | CA2579675981 | COL4A5 | c.891+3A>G (n.891+3A>G) c.567+3A>G (n.567+3A>G) c.906+3A>G (n.906+3A>G) | |
X | g.108580742A= | CA2450683106 | COL4A5 | c.891+4A= (n.891+4A=) c.567+4A= (n.567+4A=) c.906+4A= (n.906+4A=) | |
X | g.108580742A>C | CA2450683107 | COL4A5 | c.891+4A>C (n.891+4A>C) c.567+4A>C (n.567+4A>C) c.906+4A>C (n.906+4A>C) | dbSNP |
X | g.108580742A>G | CA645608363 | COL4A5 | c.891+4A>G (n.891+4A>G) c.567+4A>G (n.567+4A>G) c.906+4A>G (n.906+4A>G) | dbSNP COSMIC COSMIC |
X | g.108580743G>A | CA2499226302 | COL4A5 | c.891+5G>A (n.891+5G>A) c.567+5G>A (n.567+5G>A) c.906+5G>A (n.906+5G>A) | ClinVar dbSNP |
X | g.108580744T>C | CA2579675982 | COL4A5 | c.891+6T>C (n.891+6T>C) c.567+6T>C (n.567+6T>C) c.906+6T>C (n.906+6T>C) | |
X | g.108580746_108580754del | CA2499226303 | COL4A5 | c.891+8_891+16del (n.891+8_891+16del) c.567+8_567+16del (n.567+8_567+16del) c.906+8_906+16del (n.906+8_906+16del) | ClinVar dbSNP |
X | g.108580745G>A | CA10488598 | COL4A5 | c.891+7G>A (n.891+7G>A) c.567+7G>A (n.567+7G>A) c.906+7G>A (n.906+7G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108580745G>C | CA2573159078 | COL4A5 | c.891+7G>C (n.891+7G>C) c.567+7G>C (n.567+7G>C) c.906+7G>C (n.906+7G>C) | ClinVar dbSNP |
X | g.108580745G= | CA2450683108 | COL4A5 | c.891+7G= (n.891+7G=) c.567+7G= (n.567+7G=) c.906+7G= (n.906+7G=) | |
X | g.108580747T>C | CA10488599 | COL4A5 | c.891+9T>C (n.891+9T>C) c.567+9T>C (n.567+9T>C) c.906+9T>C (n.906+9T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108580747T>G | CA891843916 | COL4A5 | c.891+9T>G (n.891+9T>G) c.567+9T>G (n.567+9T>G) c.906+9T>G (n.906+9T>G) | ClinVar dbSNP |
X | g.108580747T= | CA2450683109 | COL4A5 | c.891+9T= (n.891+9T=) c.567+9T= (n.567+9T=) c.906+9T= (n.906+9T=) | |
X | g.108580750A>G | CA2694412738 | COL4A5 | c.891+12A>G (n.891+12A>G) c.567+12A>G (n.567+12A>G) c.906+12A>G (n.906+12A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108580751A= | CA2450683110 | COL4A5 | c.891+13A= (n.891+13A=) c.567+13A= (n.567+13A=) c.906+13A= (n.906+13A=) | |
X | g.108580751A>G | CA10488600 | COL4A5 | c.891+13A>G (n.891+13A>G) c.567+13A>G (n.567+13A>G) c.906+13A>G (n.906+13A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108580752C>A | CA2694412742 | COL4A5 | c.891+14C>A (n.891+14C>A) c.567+14C>A (n.567+14C>A) c.906+14C>A (n.906+14C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108580753T>C | CA2694412743 | COL4A5 | c.891+15T>C (n.891+15T>C) c.567+15T>C (n.567+15T>C) c.906+15T>C (n.906+15T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108580754G>T | CA2694412746 | COL4A5 | c.891+16G>T (n.891+16G>T) c.567+16G>T (n.567+16G>T) c.906+16G>T (n.906+16G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108580755C>A | CA2579675983 | COL4A5 | c.891+17C>A (n.891+17C>A) c.567+17C>A (n.567+17C>A) c.906+17C>A (n.906+17C>A) | |
X | g.108580758A= | CA2450683111 | COL4A5 | c.891+20A= (n.891+20A=) c.567+20A= (n.567+20A=) c.906+20A= (n.906+20A=) |