Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108580658G>A | CA643750288 | COL4A5 | c.835-24G>A (n.835-24G>A) c.511-24G>A (n.511-24G>A) c.850-24G>A (n.850-24G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108580658G= | CA2450683066 | COL4A5 | c.835-24G= (n.835-24G=) c.511-24G= (n.511-24G=) c.850-24G= (n.850-24G=) | |
X | g.108580660G>A | CA2694412633 | COL4A5 | c.835-22G>A (n.835-22G>A) c.511-22G>A (n.511-22G>A) c.850-22G>A (n.850-22G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108580663A>C | CA2694412634 | COL4A5 | c.835-19A>C (n.835-19A>C) c.511-19A>C (n.511-19A>C) c.850-19A>C (n.850-19A>C) | gnomAD v4 |
X | g.108580664C>A | CA2450683068 | COL4A5 | c.835-18C>A (n.835-18C>A) c.511-18C>A (n.511-18C>A) c.850-18C>A (n.850-18C>A) | dbSNP |
X | g.108580664C= | CA2450683067 | COL4A5 | c.835-18C= (n.835-18C=) c.511-18C= (n.511-18C=) c.850-18C= (n.850-18C=) | |
X | g.108580664C>T | CA10488587 | COL4A5 | c.835-18C>T (n.835-18C>T) c.511-18C>T (n.511-18C>T) c.850-18C>T (n.850-18C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108580668T>C | CA10488588 | COL4A5 | c.835-14T>C (n.835-14T>C) c.511-14T>C (n.511-14T>C) c.850-14T>C (n.850-14T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108580668T= | CA2450683069 | COL4A5 | c.835-14T= (n.835-14T=) c.511-14T= (n.511-14T=) c.850-14T= (n.850-14T=) | |
X | g.108580671T>C | CA643750289 | COL4A5 | c.835-11T>C (n.835-11T>C) c.511-11T>C (n.511-11T>C) c.850-11T>C (n.850-11T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108580671T= | CA2450683070 | COL4A5 | c.835-11T= (n.835-11T=) c.511-11T= (n.511-11T=) c.850-11T= (n.850-11T=) | |
X | g.108580673T>A | CA2580100193 | COL4A5 | c.835-9T>A (n.835-9T>A) c.511-9T>A (n.511-9T>A) c.850-9T>A (n.850-9T>A) | ClinVar |
X | g.108580673T>C | CA869793948 | COL4A5 | c.835-9T>C (n.835-9T>C) c.511-9T>C (n.511-9T>C) c.850-9T>C (n.850-9T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108580673T= | CA2450683071 | COL4A5 | c.835-9T= (n.835-9T=) c.511-9T= (n.511-9T=) c.850-9T= (n.850-9T=) | |
X | g.108580674G>A | CA2572274155 | COL4A5 | c.835-8G>A (n.835-8G>A) c.511-8G>A (n.511-8G>A) c.850-8G>A (n.850-8G>A) | |
X | g.108580674G>T | CA2580100194 | COL4A5 | c.835-8G>T (n.835-8G>T) c.511-8G>T (n.511-8G>T) c.850-8G>T (n.850-8G>T) | ClinVar |
X | g.108580675T>C | CA2450683073 | COL4A5 | c.835-7T>C (n.835-7T>C) c.511-7T>C (n.511-7T>C) c.850-7T>C (n.850-7T>C) | dbSNP |
X | g.108580675T>G | CA2694412640 | COL4A5 | c.835-7T>G (n.835-7T>G) c.511-7T>G (n.511-7T>G) c.850-7T>G (n.850-7T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108580675T= | CA2450683072 | COL4A5 | c.835-7T= (n.835-7T=) c.511-7T= (n.511-7T=) c.850-7T= (n.850-7T=) | |
X | g.108580676G>T | CA2694412642 | COL4A5 | c.835-6G>T (n.835-6G>T) c.511-6G>T (n.511-6G>T) c.850-6G>T (n.850-6G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108580677T>G | CA2739273685 | COL4A5 | c.835-5T>G (n.835-5T>G) c.511-5T>G (n.511-5T>G) c.850-5T>G (n.850-5T>G) | ClinVar |
X | g.108580678A= | CA2450683074 | COL4A5 | c.835-4A= (n.835-4A=) c.511-4A= (n.511-4A=) c.850-4A= (n.850-4A=) | |
X | g.108580678A>G | CA869793951 | COL4A5 | c.835-4A>G (n.835-4A>G) c.511-4A>G (n.511-4A>G) c.850-4A>G (n.850-4A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108580679C>T | CA2694412645 | COL4A5 | c.835-3C>T (n.835-3C>T) c.511-3C>T (n.511-3C>T) c.850-3C>T (n.850-3C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108580680A= | CA2450683075 | COL4A5 | c.835-2A= (n.835-2A=) c.511-2A= (n.511-2A=) c.850-2A= (n.850-2A=) | |
X | g.108580680A>C | CA413925972 | COL4A5 | c.835-2A>C (n.835-2A>C) c.511-2A>C (n.511-2A>C) c.850-2A>C (n.850-2A>C) | |
X | g.108580680A>G | CA413925978 | COL4A5 | c.835-2A>G (n.835-2A>G) c.511-2A>G (n.511-2A>G) c.850-2A>G (n.850-2A>G) | ClinVar dbSNP |
X | g.108580680A>T | CA413925975 | COL4A5 | c.835-2A>T (n.835-2A>T) c.511-2A>T (n.511-2A>T) c.850-2A>T (n.850-2A>T) | |
X | g.108580681G>A | CA413925981 | COL4A5 | c.835-1G>A (n.835-1G>A) c.511-1G>A (n.511-1G>A) c.850-1G>A (n.850-1G>A) | |
X | g.108580681G>C | CA413925985 | COL4A5 | c.835-1G>C (n.835-1G>C) c.511-1G>C (n.511-1G>C) c.850-1G>C (n.850-1G>C) | ClinVar |
X | g.108580681G>T | CA413925995 | COL4A5 | c.835-1G>T (n.835-1G>T) c.511-1G>T (n.511-1G>T) c.850-1G>T (n.850-1G>T) | |
X | g.108580682G>A | CA413925999 | COL4A5 | c.835G>A (p.Gly279Ser) c.511G>A (p.Gly171Ser) c.850G>A (p.Gly284Ser) | gnomAD v4 |
X | g.108580682G>C | CA10488589 | COL4A5 | c.835G>C (p.Gly279Arg) c.511G>C (p.Gly171Arg) c.850G>C (p.Gly284Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108580682G= | CA2450683076 | COL4A5 | c.835G= (p.Gly279=) c.511G= (p.Gly171=) c.850G= (p.Gly284=) | |
X | g.108580682G>T | CA413926010 | COL4A5 | c.835G>T (p.Gly279Cys) c.511G>T (p.Gly171Cys) c.850G>T (p.Gly284Cys) | COSMIC COSMIC |
X | g.108580683G>A | CA413926014 | COL4A5 | c.836G>A (p.Gly279Asp) c.512G>A (p.Gly171Asp) c.851G>A (p.Gly284Asp) | |
X | g.108580683G>C | CA10488590 | COL4A5 | c.836G>C (p.Gly279Ala) c.512G>C (p.Gly171Ala) c.851G>C (p.Gly284Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108580683G= | CA2450683077 | COL4A5 | c.836G= (p.Gly279=) c.512G= (p.Gly171=) c.851G= (p.Gly284=) | |
X | g.108580683G>T | CA413926020 | COL4A5 | c.836G>T (p.Gly279Val) c.512G>T (p.Gly171Val) c.851G>T (p.Gly284Val) | dbSNP |
X | g.108580684T>A | CA517991881 | COL4A5 | c.837T>A (p.Gly279=) c.513T>A (p.Gly171=) c.852T>A (p.Gly284=) | |
X | g.108580684T>C | CA517991880 | COL4A5 | c.837T>C (p.Gly279=) c.513T>C (p.Gly171=) c.852T>C (p.Gly284=) | |
X | g.108580684T>G | CA517991879 | COL4A5 | c.837T>G (p.Gly279=) c.513T>G (p.Gly171=) c.852T>G (p.Gly284=) | |
X | g.108580685C>A | CA413926023 | COL4A5 | c.838C>A (p.Pro280Thr) c.514C>A (p.Pro172Thr) c.853C>A (p.Pro285Thr) | |
X | g.108580685C>G | CA413926032 | COL4A5 | c.838C>G (p.Pro280Ala) c.514C>G (p.Pro172Ala) c.853C>G (p.Pro285Ala) | gnomAD v4 |
X | g.108580685C>T | CA413926034 | COL4A5 | c.838C>T (p.Pro280Ser) c.514C>T (p.Pro172Ser) c.853C>T (p.Pro285Ser) | |
X | g.108580686C>A | CA413926039 | COL4A5 | c.839C>A (p.Pro280His) c.515C>A (p.Pro172His) c.854C>A (p.Pro285His) | gnomAD v4 |
X | g.108580686C>G | CA413926036 | COL4A5 | c.839C>G (p.Pro280Arg) c.515C>G (p.Pro172Arg) c.854C>G (p.Pro285Arg) | |
X | g.108580686C>T | CA413926037 | COL4A5 | c.839C>T (p.Pro280Leu) c.515C>T (p.Pro172Leu) c.854C>T (p.Pro285Leu) | |
X | g.108580687C>A | CA517991882 | COL4A5 | c.840C>A (p.Pro280=) c.516C>A (p.Pro172=) c.855C>A (p.Pro285=) | |
X | g.108580687C>G | CA517991883 | COL4A5 | c.840C>G (p.Pro280=) c.516C>G (p.Pro172=) c.855C>G (p.Pro285=) |