Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108580491T>C | CA643750282 | COL4A5 | c.781-42T>C (n.781-42T>C) c.457-42T>C (n.457-42T>C) c.796-42T>C (n.796-42T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108580491T= | CA2450683000 | COL4A5 | c.781-42T= (n.781-42T=) c.457-42T= (n.457-42T=) c.796-42T= (n.796-42T=) | |
X | g.108580492C>A | CA2579675968 | COL4A5 | c.781-41C>A (n.781-41C>A) c.457-41C>A (n.457-41C>A) c.796-41C>A (n.796-41C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108580492C>T | CA2694412537 | COL4A5 | c.781-41C>T (n.781-41C>T) c.457-41C>T (n.457-41C>T) c.796-41C>T (n.796-41C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108580493C>A | CA2694412538 | COL4A5 | c.781-40C>A (n.781-40C>A) c.457-40C>A (n.457-40C>A) c.796-40C>A (n.796-40C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108580493C= | CA2450683001 | COL4A5 | c.781-40C= (n.781-40C=) c.457-40C= (n.457-40C=) c.796-40C= (n.796-40C=) | |
X | g.108580493C>T | CA869793694 | COL4A5 | c.781-40C>T (n.781-40C>T) c.457-40C>T (n.457-40C>T) c.796-40C>T (n.796-40C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108580494A= | CA2450683002 | COL4A5 | c.781-39A= (n.781-39A=) c.457-39A= (n.457-39A=) c.796-39A= (n.796-39A=) | |
X | g.108580494A>C | CA10488568 | COL4A5 | c.781-39A>C (n.781-39A>C) c.457-39A>C (n.457-39A>C) c.796-39A>C (n.796-39A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108580494A>G | CA10488569 | COL4A5 | c.781-39A>G (n.781-39A>G) c.457-39A>G (n.457-39A>G) c.796-39A>G (n.796-39A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108580495G>A | CA2694412541 | COL4A5 | c.781-38G>A (n.781-38G>A) c.457-38G>A (n.457-38G>A) c.796-38G>A (n.796-38G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108580497A>T | CA2694412543 | COL4A5 | c.781-36A>T (n.781-36A>T) c.457-36A>T (n.457-36A>T) c.796-36A>T (n.796-36A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108580499T>C | CA2694412544 | COL4A5 | c.781-34T>C (n.781-34T>C) c.457-34T>C (n.457-34T>C) c.796-34T>C (n.796-34T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108580500A>G | CA2694412546 | COL4A5 | c.781-33A>G (n.781-33A>G) c.457-33A>G (n.457-33A>G) c.796-33A>G (n.796-33A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108580500A>T | CA2694412545 | COL4A5 | c.781-33A>T (n.781-33A>T) c.457-33A>T (n.457-33A>T) c.796-33A>T (n.796-33A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108580502C>A | CA2694412547 | COL4A5 | c.781-31C>A (n.781-31C>A) c.457-31C>A (n.457-31C>A) c.796-31C>A (n.796-31C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108580503A>G | CA2694412549 | COL4A5 | c.781-30A>G (n.781-30A>G) c.457-30A>G (n.457-30A>G) c.796-30A>G (n.796-30A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108580504T>C | CA2450683004 | COL4A5 | c.781-29T>C (n.781-29T>C) c.457-29T>C (n.457-29T>C) c.796-29T>C (n.796-29T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108580504T>G | CA2579675969 | COL4A5 | c.781-29T>G (n.781-29T>G) c.457-29T>G (n.457-29T>G) c.796-29T>G (n.796-29T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108580504T= | CA2450683003 | COL4A5 | c.781-29T= (n.781-29T=) c.457-29T= (n.457-29T=) c.796-29T= (n.796-29T=) | |
X | g.108580505T>A | CA2694412553 | COL4A5 | c.781-28T>A (n.781-28T>A) c.457-28T>A (n.457-28T>A) c.796-28T>A (n.796-28T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108580505T>C | CA2694412555 | COL4A5 | c.781-28T>C (n.781-28T>C) c.457-28T>C (n.457-28T>C) c.796-28T>C (n.796-28T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108580506G>A | CA2694412557 | COL4A5 | c.781-27G>A (n.781-27G>A) c.457-27G>A (n.457-27G>A) c.796-27G>A (n.796-27G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108580507A>T | CA2694412559 | COL4A5 | c.781-26A>T (n.781-26A>T) c.457-26A>T (n.457-26A>T) c.796-26A>T (n.796-26A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108580508T>C | CA643750284 | COL4A5 | c.781-25T>C (n.781-25T>C) c.457-25T>C (n.457-25T>C) c.796-25T>C (n.796-25T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108580508T= | CA2450683005 | COL4A5 | c.781-25T= (n.781-25T=) c.457-25T= (n.457-25T=) c.796-25T= (n.796-25T=) | |
X | g.108580511C>A | CA2694412561 | COL4A5 | c.781-22C>A (n.781-22C>A) c.457-22C>A (n.457-22C>A) c.796-22C>A (n.796-22C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108580512C>A | CA2694412562 | COL4A5 | c.781-21C>A (n.781-21C>A) c.457-21C>A (n.457-21C>A) c.796-21C>A (n.796-21C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108580513T>C | CA2694412564 | COL4A5 | c.781-20T>C (n.781-20T>C) c.457-20T>C (n.457-20T>C) c.796-20T>C (n.796-20T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108580513T>G | CA10488570 | COL4A5 | c.781-20T>G (n.781-20T>G) c.457-20T>G (n.457-20T>G) c.796-20T>G (n.796-20T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108580513T= | CA2450683006 | COL4A5 | c.781-20T= (n.781-20T=) c.457-20T= (n.457-20T=) c.796-20T= (n.796-20T=) | |
X | g.108580515del | CA2579675970 | COL4A5 | c.781-18del (n.781-18del) c.457-18del (n.457-18del) c.796-18del (n.796-18del) | gnomAD v4 |
X | g.108580515T>C | CA2694412565 | COL4A5 | c.781-18T>C (n.781-18T>C) c.457-18T>C (n.457-18T>C) c.796-18T>C (n.796-18T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108580516C>A | CA2579675971 | COL4A5 | c.781-17C>A (n.781-17C>A) c.457-17C>A (n.457-17C>A) c.796-17C>A (n.796-17C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108580516C>T | CA2697544683 | COL4A5 | c.781-17C>T (n.781-17C>T) c.457-17C>T (n.457-17C>T) c.796-17C>T (n.796-17C>T) | ClinVar |
X | g.108580517C>A | CA2694412566 | COL4A5 | c.781-16C>A (n.781-16C>A) c.457-16C>A (n.457-16C>A) c.796-16C>A (n.796-16C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108580518C>T | CA2694412567 | COL4A5 | c.781-15C>T (n.781-15C>T) c.457-15C>T (n.457-15C>T) c.796-15C>T (n.796-15C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108580519C>A | CA334180608 | COL4A5 | c.781-14C>A (n.781-14C>A) c.457-14C>A (n.457-14C>A) c.796-14C>A (n.796-14C>A) | ClinVar dbSNP |
X | g.108580519C= | CA2450683007 | COL4A5 | c.781-14C= (n.781-14C=) c.457-14C= (n.457-14C=) c.796-14C= (n.796-14C=) | |
X | g.108580522C>A | CA334180610 | COL4A5 | c.781-11C>A (n.781-11C>A) c.457-11C>A (n.457-11C>A) c.796-11C>A (n.796-11C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108580522C= | CA2450683008 | COL4A5 | c.781-11C= (n.781-11C=) c.457-11C= (n.457-11C=) c.796-11C= (n.796-11C=) | |
X | g.108580524A>T | CA2694412568 | COL4A5 | c.781-9A>T (n.781-9A>T) c.457-9A>T (n.457-9A>T) c.796-9A>T (n.796-9A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108580525C>G | CA2580100188 | COL4A5 | c.781-8C>G (n.781-8C>G) c.457-8C>G (n.457-8C>G) c.796-8C>G (n.796-8C>G) | ClinVar |
X | g.108580526T>A | CA2695235190 | COL4A5 | c.781-7T>A (n.781-7T>A) c.457-7T>A (n.457-7T>A) c.796-7T>A (n.796-7T>A) | |
X | g.108580527G>A | CA2694412569 | COL4A5 | c.781-6G>A (n.781-6G>A) c.457-6G>A (n.457-6G>A) c.796-6G>A (n.796-6G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.108580528C>A | CA2694412570 | COL4A5 | c.781-5C>A (n.781-5C>A) c.457-5C>A (n.457-5C>A) c.796-5C>A (n.796-5C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108580529A= | CA2450683009 | COL4A5 | c.781-4A= (n.781-4A=) c.457-4A= (n.457-4A=) c.796-4A= (n.796-4A=) | |
X | g.108580529A>G | CA2697544684 | COL4A5 | c.781-4A>G (n.781-4A>G) c.457-4A>G (n.457-4A>G) c.796-4A>G (n.796-4A>G) | ClinVar |
X | g.108580529A>T | CA2450683010 | COL4A5 | c.781-4A>T (n.781-4A>T) c.457-4A>T (n.457-4A>T) c.796-4A>T (n.796-4A>T) | dbSNP |
X | g.108580530T>C | CA2694412571 | COL4A5 | c.781-3T>C (n.781-3T>C) c.457-3T>C (n.457-3T>C) c.796-3T>C (n.796-3T>C) | gnomAD v4 |