Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108580457A>T | CA2579675965 | COL4A5 | c.781-76A>T (n.781-76A>T) c.457-76A>T (n.457-76A>T) c.796-76A>T (n.796-76A>T) | |
X | g.108580458G>C | CA2694412526 | COL4A5 | c.781-75G>C (n.781-75G>C) c.457-75G>C (n.457-75G>C) c.796-75G>C (n.796-75G>C) | gnomAD v4 |
X | g.108580459C>A | CA2694412527 | COL4A5 | c.781-74C>A (n.781-74C>A) c.457-74C>A (n.457-74C>A) c.796-74C>A (n.796-74C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108580460T>C | CA869793667 | COL4A5 | c.781-73T>C (n.781-73T>C) c.457-73T>C (n.457-73T>C) c.796-73T>C (n.796-73T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108580460T= | CA2450682992 | COL4A5 | c.781-73T= (n.781-73T=) c.457-73T= (n.457-73T=) c.796-73T= (n.796-73T=) | |
X | g.108580462G>T | CA2694412528 | COL4A5 | c.781-71G>T (n.781-71G>T) c.457-71G>T (n.457-71G>T) c.796-71G>T (n.796-71G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108580551_108580552insTGCCTCCTGGACCTCTAGTGCTTAGAATGAAAATGCATGTTCCAGTATTAACATTGATTTCCTTTCCCCTACTACTGCATAGGGACTTCCTGGTGACCGAG | CA2822895011 | COL4A5 | c.799_800insTGCCTCCTGGACCTCTAGTGCTTAGAATGAAAATGCATGTTCCAGTATTAACATTGATTTCCTTTCCCCTACTACTGCATAGGGACTTCCTGGTGACCGAG c.475_476insTGCCTCCTGGACCTCTAGTGCTTAGAATGAAAATGCATGTTCCAGTATTAACATTGATTTCCTTTCCCCTACTACTGCATAGGGACTTCCTGGTGACCGAG c.814_815insTGCCTCCTGGACCTCTAGTGCTTAGAATGAAAATGCATGTTCCAGTATTAACATTGATTTCCTTTCCCCTACTACTGCATAGGGACTTCCTGGTGACCGAG | |
X | g.108580465C= | CA2450682993 | COL4A5 | c.781-68C= (n.781-68C=) c.457-68C= (n.457-68C=) c.796-68C= (n.796-68C=) | |
X | g.108580465C>G | CA869793674 | COL4A5 | c.781-68C>G (n.781-68C>G) c.457-68C>G (n.457-68C>G) c.796-68C>G (n.796-68C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108580467A>T | CA2579675966 | COL4A5 | c.781-66A>T (n.781-66A>T) c.457-66A>T (n.457-66A>T) c.796-66A>T (n.796-66A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108580470G>T | CA2822895016 | COL4A5 | c.781-63G>T (n.781-63G>T) c.457-63G>T (n.457-63G>T) c.796-63G>T (n.796-63G>T) | |
X | g.108580471C>A | CA2450682994 | COL4A5 | c.781-62C>A (n.781-62C>A) c.457-62C>A (n.457-62C>A) c.796-62C>A (n.796-62C>A) | dbSNP |
X | g.108580471C= | CA2450682995 | COL4A5 | c.781-62C= (n.781-62C=) c.457-62C= (n.457-62C=) c.796-62C= (n.796-62C=) | |
X | g.108580471C>T | CA334180600 | COL4A5 | c.781-62C>T (n.781-62C>T) c.457-62C>T (n.457-62C>T) c.796-62C>T (n.796-62C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108580473T>G | CA2579675967 | COL4A5 | c.781-60T>G (n.781-60T>G) c.457-60T>G (n.457-60T>G) c.796-60T>G (n.796-60T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108580479G>A | CA1136179737 | COL4A5 | c.781-54G>A (n.781-54G>A) c.457-54G>A (n.457-54G>A) c.796-54G>A (n.796-54G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108580479G= | CA2450682996 | COL4A5 | c.781-54G= (n.781-54G=) c.457-54G= (n.457-54G=) c.796-54G= (n.796-54G=) | |
X | g.108580483A= | CA2450682997 | COL4A5 | c.781-50A= (n.781-50A=) c.457-50A= (n.457-50A=) c.796-50A= (n.796-50A=) | |
X | g.108580483A>G | CA643750278 | COL4A5 | c.781-50A>G (n.781-50A>G) c.457-50A>G (n.457-50A>G) c.796-50A>G (n.796-50A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108580485G>T | CA658421444 | COL4A5 | c.781-48G>T (n.781-48G>T) c.457-48G>T (n.457-48G>T) c.796-48G>T (n.796-48G>T) | COSMIC |
X | g.108580486C>A | CA2694412531 | COL4A5 | c.781-47C>A (n.781-47C>A) c.457-47C>A (n.457-47C>A) c.796-47C>A (n.796-47C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108580486C>T | CA2694412532 | COL4A5 | c.781-47C>T (n.781-47C>T) c.457-47C>T (n.457-47C>T) c.796-47C>T (n.796-47C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108580487A= | CA2450682998 | COL4A5 | c.781-46A= (n.781-46A=) c.457-46A= (n.457-46A=) c.796-46A= (n.796-46A=) | |
X | g.108580487A>G | CA334180602 | COL4A5 | c.781-46A>G (n.781-46A>G) c.457-46A>G (n.457-46A>G) c.796-46A>G (n.796-46A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108580489G>A | CA643750280 | COL4A5 | c.781-44G>A (n.781-44G>A) c.457-44G>A (n.457-44G>A) c.796-44G>A (n.796-44G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108580489G= | CA2450682999 | COL4A5 | c.781-44G= (n.781-44G=) c.457-44G= (n.457-44G=) c.796-44G= (n.796-44G=) | |
X | g.108580489G>T | CA869793690 | COL4A5 | c.781-44G>T (n.781-44G>T) c.457-44G>T (n.457-44G>T) c.796-44G>T (n.796-44G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108580491T>C | CA643750282 | COL4A5 | c.781-42T>C (n.781-42T>C) c.457-42T>C (n.457-42T>C) c.796-42T>C (n.796-42T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108580491T= | CA2450683000 | COL4A5 | c.781-42T= (n.781-42T=) c.457-42T= (n.457-42T=) c.796-42T= (n.796-42T=) | |
X | g.108580492C>A | CA2579675968 | COL4A5 | c.781-41C>A (n.781-41C>A) c.457-41C>A (n.457-41C>A) c.796-41C>A (n.796-41C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108580492C>T | CA2694412537 | COL4A5 | c.781-41C>T (n.781-41C>T) c.457-41C>T (n.457-41C>T) c.796-41C>T (n.796-41C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108580493C>A | CA2694412538 | COL4A5 | c.781-40C>A (n.781-40C>A) c.457-40C>A (n.457-40C>A) c.796-40C>A (n.796-40C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108580493C= | CA2450683001 | COL4A5 | c.781-40C= (n.781-40C=) c.457-40C= (n.457-40C=) c.796-40C= (n.796-40C=) | |
X | g.108580493C>T | CA869793694 | COL4A5 | c.781-40C>T (n.781-40C>T) c.457-40C>T (n.457-40C>T) c.796-40C>T (n.796-40C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108580494A= | CA2450683002 | COL4A5 | c.781-39A= (n.781-39A=) c.457-39A= (n.457-39A=) c.796-39A= (n.796-39A=) | |
X | g.108580494A>C | CA10488568 | COL4A5 | c.781-39A>C (n.781-39A>C) c.457-39A>C (n.457-39A>C) c.796-39A>C (n.796-39A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108580494A>G | CA10488569 | COL4A5 | c.781-39A>G (n.781-39A>G) c.457-39A>G (n.457-39A>G) c.796-39A>G (n.796-39A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108580495G>A | CA2694412541 | COL4A5 | c.781-38G>A (n.781-38G>A) c.457-38G>A (n.457-38G>A) c.796-38G>A (n.796-38G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108580497A>T | CA2694412543 | COL4A5 | c.781-36A>T (n.781-36A>T) c.457-36A>T (n.457-36A>T) c.796-36A>T (n.796-36A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108580499T>C | CA2694412544 | COL4A5 | c.781-34T>C (n.781-34T>C) c.457-34T>C (n.457-34T>C) c.796-34T>C (n.796-34T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108580500A>G | CA2694412546 | COL4A5 | c.781-33A>G (n.781-33A>G) c.457-33A>G (n.457-33A>G) c.796-33A>G (n.796-33A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108580500A>T | CA2694412545 | COL4A5 | c.781-33A>T (n.781-33A>T) c.457-33A>T (n.457-33A>T) c.796-33A>T (n.796-33A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108580502C>A | CA2694412547 | COL4A5 | c.781-31C>A (n.781-31C>A) c.457-31C>A (n.457-31C>A) c.796-31C>A (n.796-31C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108580503A>G | CA2694412549 | COL4A5 | c.781-30A>G (n.781-30A>G) c.457-30A>G (n.457-30A>G) c.796-30A>G (n.796-30A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108580504T>A | CA2822895023 | COL4A5 | c.781-29T>A (n.781-29T>A) c.457-29T>A (n.457-29T>A) c.796-29T>A (n.796-29T>A) | |
X | g.108580504T>C | CA2450683004 | COL4A5 | c.781-29T>C (n.781-29T>C) c.457-29T>C (n.457-29T>C) c.796-29T>C (n.796-29T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108580504T>G | CA2579675969 | COL4A5 | c.781-29T>G (n.781-29T>G) c.457-29T>G (n.457-29T>G) c.796-29T>G (n.796-29T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108580504T= | CA2450683003 | COL4A5 | c.781-29T= (n.781-29T=) c.457-29T= (n.457-29T=) c.796-29T= (n.796-29T=) | |
X | g.108580505T>A | CA2694412553 | COL4A5 | c.781-28T>A (n.781-28T>A) c.457-28T>A (n.457-28T>A) c.796-28T>A (n.796-28T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108580505T>C | CA2694412555 | COL4A5 | c.781-28T>C (n.781-28T>C) c.457-28T>C (n.457-28T>C) c.796-28T>C (n.796-28T>C) | gnomAD v4 |