Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108580428_108580438del | CA2694412505 | COL4A5 | c.781-105_781-95del (n.781-105_781-95del) c.457-105_457-95del (n.457-105_457-95del) c.796-105_796-95del (n.796-105_796-95del) | gnomAD v4 |
X | g.108580432G>C | CA334180586 | COL4A5 | c.781-101G>C (n.781-101G>C) c.457-101G>C (n.457-101G>C) c.796-101G>C (n.796-101G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108580432G= | CA2450682981 | COL4A5 | c.781-101G= (n.781-101G=) c.457-101G= (n.457-101G=) c.796-101G= (n.796-101G=) | |
X | g.108580433G>C | CA869793648 | COL4A5 | c.781-100G>C (n.781-100G>C) c.457-100G>C (n.457-100G>C) c.796-100G>C (n.796-100G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108580433G= | CA2450682982 | COL4A5 | c.781-100G= (n.781-100G=) c.457-100G= (n.457-100G=) c.796-100G= (n.796-100G=) | |
X | g.108580435T>C | CA334180588 | COL4A5 | c.781-98T>C (n.781-98T>C) c.457-98T>C (n.457-98T>C) c.796-98T>C (n.796-98T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108580435T= | CA2450682983 | COL4A5 | c.781-98T= (n.781-98T=) c.457-98T= (n.457-98T=) c.796-98T= (n.796-98T=) | |
X | g.108580436C>A | CA2536201853 | COL4A5 | c.781-97C>A (n.781-97C>A) c.457-97C>A (n.457-97C>A) c.796-97C>A (n.796-97C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108580439T>C | CA2694412513 | COL4A5 | c.781-94T>C (n.781-94T>C) c.457-94T>C (n.457-94T>C) c.796-94T>C (n.796-94T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108580439T>G | CA334180590 | COL4A5 | c.781-94T>G (n.781-94T>G) c.457-94T>G (n.457-94T>G) c.796-94T>G (n.796-94T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108580439T= | CA2450682984 | COL4A5 | c.781-94T= (n.781-94T=) c.457-94T= (n.457-94T=) c.796-94T= (n.796-94T=) | |
X | g.108580440T>A | CA2694412514 | COL4A5 | c.781-93T>A (n.781-93T>A) c.457-93T>A (n.457-93T>A) c.796-93T>A (n.796-93T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108580441T>C | CA2450682986 | COL4A5 | c.781-92T>C (n.781-92T>C) c.457-92T>C (n.457-92T>C) c.796-92T>C (n.796-92T>C) | dbSNP |
X | g.108580441T= | CA2450682985 | COL4A5 | c.781-92T= (n.781-92T=) c.457-92T= (n.457-92T=) c.796-92T= (n.796-92T=) | |
X | g.108580445A>G | CA2694412515 | COL4A5 | c.781-88A>G (n.781-88A>G) c.457-88A>G (n.457-88A>G) c.796-88A>G (n.796-88A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108580449del | CA2579675963 | COL4A5 | c.781-84del (n.781-84del) c.457-84del (n.457-84del) c.796-84del (n.796-84del) | gnomAD v4 |
X | g.108580447A= | CA2450682987 | COL4A5 | c.781-86A= (n.781-86A=) c.457-86A= (n.457-86A=) c.796-86A= (n.796-86A=) | |
X | g.108580447A>T | CA334180592 | COL4A5 | c.781-86A>T (n.781-86A>T) c.457-86A>T (n.457-86A>T) c.796-86A>T (n.796-86A>T) | dbSNP gnomAD v3 |
X | g.108580449A= | CA2450682988 | COL4A5 | c.781-84A= (n.781-84A=) c.457-84A= (n.457-84A=) c.796-84A= (n.796-84A=) | |
X | g.108580449A>G | CA334180594 | COL4A5 | c.781-84A>G (n.781-84A>G) c.457-84A>G (n.457-84A>G) c.796-84A>G (n.796-84A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108580450T>G | CA2694412516 | COL4A5 | c.781-83T>G (n.781-83T>G) c.457-83T>G (n.457-83T>G) c.796-83T>G (n.796-83T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108580451G>A | CA869793659 | COL4A5 | c.781-82G>A (n.781-82G>A) c.457-82G>A (n.457-82G>A) c.796-82G>A (n.796-82G>A) | dbSNP |
X | g.108580451G= | CA2450682989 | COL4A5 | c.781-82G= (n.781-82G=) c.457-82G= (n.457-82G=) c.796-82G= (n.796-82G=) | |
X | g.108580451G>T | CA2694412517 | COL4A5 | c.781-82G>T (n.781-82G>T) c.457-82G>T (n.457-82G>T) c.796-82G>T (n.796-82G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108580452C>A | CA2579675964 | COL4A5 | c.781-81C>A (n.781-81C>A) c.457-81C>A (n.457-81C>A) c.796-81C>A (n.796-81C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108580452C= | CA2450682990 | COL4A5 | c.781-81C= (n.781-81C=) c.457-81C= (n.457-81C=) c.796-81C= (n.796-81C=) | |
X | g.108580452C>T | CA334180596 | COL4A5 | c.781-81C>T (n.781-81C>T) c.457-81C>T (n.457-81C>T) c.796-81C>T (n.796-81C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108580453T>C | CA334180598 | COL4A5 | c.781-80T>C (n.781-80T>C) c.457-80T>C (n.457-80T>C) c.796-80T>C (n.796-80T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108580453T>G | CA2694412523 | COL4A5 | c.781-80T>G (n.781-80T>G) c.457-80T>G (n.457-80T>G) c.796-80T>G (n.796-80T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108580453T= | CA2450682991 | COL4A5 | c.781-80T= (n.781-80T=) c.457-80T= (n.457-80T=) c.796-80T= (n.796-80T=) | |
X | g.108580454C>A | CA2694412524 | COL4A5 | c.781-79C>A (n.781-79C>A) c.457-79C>A (n.457-79C>A) c.796-79C>A (n.796-79C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108580455C>T | CA2694412525 | COL4A5 | c.781-78C>T (n.781-78C>T) c.457-78C>T (n.457-78C>T) c.796-78C>T (n.796-78C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108580457A>T | CA2579675965 | COL4A5 | c.781-76A>T (n.781-76A>T) c.457-76A>T (n.457-76A>T) c.796-76A>T (n.796-76A>T) | |
X | g.108580458G>C | CA2694412526 | COL4A5 | c.781-75G>C (n.781-75G>C) c.457-75G>C (n.457-75G>C) c.796-75G>C (n.796-75G>C) | gnomAD v4 |
X | g.108580459C>A | CA2694412527 | COL4A5 | c.781-74C>A (n.781-74C>A) c.457-74C>A (n.457-74C>A) c.796-74C>A (n.796-74C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108580460T>C | CA869793667 | COL4A5 | c.781-73T>C (n.781-73T>C) c.457-73T>C (n.457-73T>C) c.796-73T>C (n.796-73T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108580460T= | CA2450682992 | COL4A5 | c.781-73T= (n.781-73T=) c.457-73T= (n.457-73T=) c.796-73T= (n.796-73T=) | |
X | g.108580462G>T | CA2694412528 | COL4A5 | c.781-71G>T (n.781-71G>T) c.457-71G>T (n.457-71G>T) c.796-71G>T (n.796-71G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108580465C= | CA2450682993 | COL4A5 | c.781-68C= (n.781-68C=) c.457-68C= (n.457-68C=) c.796-68C= (n.796-68C=) | |
X | g.108580465C>G | CA869793674 | COL4A5 | c.781-68C>G (n.781-68C>G) c.457-68C>G (n.457-68C>G) c.796-68C>G (n.796-68C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108580467A>T | CA2579675966 | COL4A5 | c.781-66A>T (n.781-66A>T) c.457-66A>T (n.457-66A>T) c.796-66A>T (n.796-66A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108580471C>A | CA2450682994 | COL4A5 | c.781-62C>A (n.781-62C>A) c.457-62C>A (n.457-62C>A) c.796-62C>A (n.796-62C>A) | dbSNP |
X | g.108580471C= | CA2450682995 | COL4A5 | c.781-62C= (n.781-62C=) c.457-62C= (n.457-62C=) c.796-62C= (n.796-62C=) | |
X | g.108580471C>T | CA334180600 | COL4A5 | c.781-62C>T (n.781-62C>T) c.457-62C>T (n.457-62C>T) c.796-62C>T (n.796-62C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108580473T>G | CA2579675967 | COL4A5 | c.781-60T>G (n.781-60T>G) c.457-60T>G (n.457-60T>G) c.796-60T>G (n.796-60T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108580479G>A | CA1136179737 | COL4A5 | c.781-54G>A (n.781-54G>A) c.457-54G>A (n.457-54G>A) c.796-54G>A (n.796-54G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108580479G= | CA2450682996 | COL4A5 | c.781-54G= (n.781-54G=) c.457-54G= (n.457-54G=) c.796-54G= (n.796-54G=) | |
X | g.108580483A= | CA2450682997 | COL4A5 | c.781-50A= (n.781-50A=) c.457-50A= (n.457-50A=) c.796-50A= (n.796-50A=) | |
X | g.108580483A>G | CA643750278 | COL4A5 | c.781-50A>G (n.781-50A>G) c.457-50A>G (n.457-50A>G) c.796-50A>G (n.796-50A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108580485G>T | CA658421444 | COL4A5 | c.781-48G>T (n.781-48G>T) c.457-48G>T (n.457-48G>T) c.796-48G>T (n.796-48G>T) | COSMIC |