Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108580389G>T | CA2694412479 | COL4A5 | c.781-144G>T (n.781-144G>T) c.457-144G>T (n.457-144G>T) c.796-144G>T (n.796-144G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108580390C>A | CA2694412481 | COL4A5 | c.781-143C>A (n.781-143C>A) c.457-143C>A (n.457-143C>A) c.796-143C>A (n.796-143C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108580391C>T | CA2694412482 | COL4A5 | c.781-142C>T (n.781-142C>T) c.457-142C>T (n.457-142C>T) c.796-142C>T (n.796-142C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108580392T>C | CA2694412483 | COL4A5 | c.781-141T>C (n.781-141T>C) c.457-141T>C (n.457-141T>C) c.796-141T>C (n.796-141T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108580394C>A | CA2694412485 | COL4A5 | c.781-139C>A (n.781-139C>A) c.457-139C>A (n.457-139C>A) c.796-139C>A (n.796-139C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108580396G= | CA2450682964 | COL4A5 | c.781-137G= (n.781-137G=) c.457-137G= (n.457-137G=) c.796-137G= (n.796-137G=) | |
X | g.108580396G>T | CA2450682965 | COL4A5 | c.781-137G>T (n.781-137G>T) c.457-137G>T (n.457-137G>T) c.796-137G>T (n.796-137G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108580397C>A | CA1136179723 | COL4A5 | c.781-136C>A (n.781-136C>A) c.457-136C>A (n.457-136C>A) c.796-136C>A (n.796-136C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108580397C= | CA2450682966 | COL4A5 | c.781-136C= (n.781-136C=) c.457-136C= (n.457-136C=) c.796-136C= (n.796-136C=) | |
X | g.108580403C>A | CA2694412486 | COL4A5 | c.781-130C>A (n.781-130C>A) c.457-130C>A (n.457-130C>A) c.796-130C>A (n.796-130C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108580404C>A | CA2694412488 | COL4A5 | c.781-129C>A (n.781-129C>A) c.457-129C>A (n.457-129C>A) c.796-129C>A (n.796-129C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108580405A= | CA2450682967 | COL4A5 | c.781-128A= (n.781-128A=) c.457-128A= (n.457-128A=) c.796-128A= (n.796-128A=) | |
X | g.108580405A>G | CA2450682968 | COL4A5 | c.781-128A>G (n.781-128A>G) c.457-128A>G (n.457-128A>G) c.796-128A>G (n.796-128A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108580406T>C | CA2694412491 | COL4A5 | c.781-127T>C (n.781-127T>C) c.457-127T>C (n.457-127T>C) c.796-127T>C (n.796-127T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108580409T>C | CA2450682970 | COL4A5 | c.781-124T>C (n.781-124T>C) c.457-124T>C (n.457-124T>C) c.796-124T>C (n.796-124T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108580409T= | CA2450682969 | COL4A5 | c.781-124T= (n.781-124T=) c.457-124T= (n.457-124T=) c.796-124T= (n.796-124T=) | |
X | g.108580410G>T | CA2694412494 | COL4A5 | c.781-123G>T (n.781-123G>T) c.457-123G>T (n.457-123G>T) c.796-123G>T (n.796-123G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108580411C>A | CA2694412495 | COL4A5 | c.781-122C>A (n.781-122C>A) c.457-122C>A (n.457-122C>A) c.796-122C>A (n.796-122C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108580412_108580413delinsTC | CA2450682971 | COL4A5 | c.781-121_781-120delinsTC (n.781-121_781-120delinsTC) c.457-121_457-120delinsTC (n.457-121_457-120delinsTC) c.796-121_796-120delinsTC (n.796-121_796-120delinsTC) | |
X | g.108580413C>T | CA2694412497 | COL4A5 | c.781-120C>T (n.781-120C>T) c.457-120C>T (n.457-120C>T) c.796-120C>T (n.796-120C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108580414del | CA869793645 | COL4A5 | c.781-119del (n.781-119del) c.457-119del (n.457-119del) c.796-119del (n.796-119del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108580417C>A | CA2450682973 | COL4A5 | c.781-116C>A (n.781-116C>A) c.457-116C>A (n.457-116C>A) c.796-116C>A (n.796-116C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108580417C= | CA2450682972 | COL4A5 | c.781-116C= (n.781-116C=) c.457-116C= (n.457-116C=) c.796-116C= (n.796-116C=) | |
X | g.108580418A>G | CA2694412501 | COL4A5 | c.781-115A>G (n.781-115A>G) c.457-115A>G (n.457-115A>G) c.796-115A>G (n.796-115A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108580422A= | CA2450682975 | COL4A5 | c.781-111A= (n.781-111A=) c.457-111A= (n.457-111A=) c.796-111A= (n.796-111A=) | |
X | g.108580422A>T | CA2450682974 | COL4A5 | c.781-111A>T (n.781-111A>T) c.457-111A>T (n.457-111A>T) c.796-111A>T (n.796-111A>T) | dbSNP |
X | g.108580426_108580431del | CA2694412502 | COL4A5 | c.781-107_781-102del (n.781-107_781-102del) c.457-107_457-102del (n.457-107_457-102del) c.796-107_796-102del (n.796-107_796-102del) | gnomAD v4 |
X | g.108580424G= | CA2450682976 | COL4A5 | c.781-109G= (n.781-109G=) c.457-109G= (n.457-109G=) c.796-109G= (n.796-109G=) | |
X | g.108580424G>T | CA2450682977 | COL4A5 | c.781-109G>T (n.781-109G>T) c.457-109G>T (n.457-109G>T) c.796-109G>T (n.796-109G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108580425T>C | CA643750273 | COL4A5 | c.781-108T>C (n.781-108T>C) c.457-108T>C (n.457-108T>C) c.796-108T>C (n.796-108T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108580425T= | CA2450682978 | COL4A5 | c.781-108T= (n.781-108T=) c.457-108T= (n.457-108T=) c.796-108T= (n.796-108T=) | |
X | g.108580426A>G | CA2694412506 | COL4A5 | c.781-107A>G (n.781-107A>G) c.457-107A>G (n.457-107A>G) c.796-107A>G (n.796-107A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108580428_108580438del | CA2694412505 | COL4A5 | c.781-105_781-95del (n.781-105_781-95del) c.457-105_457-95del (n.457-105_457-95del) c.796-105_796-95del (n.796-105_796-95del) | gnomAD v4 |
X | g.108580427G>T | CA2694412507 | COL4A5 | c.781-106G>T (n.781-106G>T) c.457-106G>T (n.457-106G>T) c.796-106G>T (n.796-106G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108580428C>A | CA2694412509 | COL4A5 | c.781-105C>A (n.781-105C>A) c.457-105C>A (n.457-105C>A) c.796-105C>A (n.796-105C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108580431T>C | CA2450682980 | COL4A5 | c.781-102T>C (n.781-102T>C) c.457-102T>C (n.457-102T>C) c.796-102T>C (n.796-102T>C) | dbSNP |
X | g.108580431T= | CA2450682979 | COL4A5 | c.781-102T= (n.781-102T=) c.457-102T= (n.457-102T=) c.796-102T= (n.796-102T=) | |
X | g.108580432G>C | CA334180586 | COL4A5 | c.781-101G>C (n.781-101G>C) c.457-101G>C (n.457-101G>C) c.796-101G>C (n.796-101G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108580432G= | CA2450682981 | COL4A5 | c.781-101G= (n.781-101G=) c.457-101G= (n.457-101G=) c.796-101G= (n.796-101G=) | |
X | g.108580433G>C | CA869793648 | COL4A5 | c.781-100G>C (n.781-100G>C) c.457-100G>C (n.457-100G>C) c.796-100G>C (n.796-100G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108580433G= | CA2450682982 | COL4A5 | c.781-100G= (n.781-100G=) c.457-100G= (n.457-100G=) c.796-100G= (n.796-100G=) | |
X | g.108580435T>C | CA334180588 | COL4A5 | c.781-98T>C (n.781-98T>C) c.457-98T>C (n.457-98T>C) c.796-98T>C (n.796-98T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108580435T= | CA2450682983 | COL4A5 | c.781-98T= (n.781-98T=) c.457-98T= (n.457-98T=) c.796-98T= (n.796-98T=) | |
X | g.108580436C>A | CA2536201853 | COL4A5 | c.781-97C>A (n.781-97C>A) c.457-97C>A (n.457-97C>A) c.796-97C>A (n.796-97C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108580439T>C | CA2694412513 | COL4A5 | c.781-94T>C (n.781-94T>C) c.457-94T>C (n.457-94T>C) c.796-94T>C (n.796-94T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108580439T>G | CA334180590 | COL4A5 | c.781-94T>G (n.781-94T>G) c.457-94T>G (n.457-94T>G) c.796-94T>G (n.796-94T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108580439T= | CA2450682984 | COL4A5 | c.781-94T= (n.781-94T=) c.457-94T= (n.457-94T=) c.796-94T= (n.796-94T=) | |
X | g.108580440T>A | CA2694412514 | COL4A5 | c.781-93T>A (n.781-93T>A) c.457-93T>A (n.457-93T>A) c.796-93T>A (n.796-93T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108580441T>C | CA2450682986 | COL4A5 | c.781-92T>C (n.781-92T>C) c.457-92T>C (n.457-92T>C) c.796-92T>C (n.796-92T>C) | dbSNP |
X | g.108580441T= | CA2450682985 | COL4A5 | c.781-92T= (n.781-92T=) c.457-92T= (n.457-92T=) c.796-92T= (n.796-92T=) |