Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108580352G>T | CA2499437014 | COL4A5 | c.781-181G>T (n.781-181G>T) c.457-181G>T (n.457-181G>T) c.796-181G>T (n.796-181G>T) | |
X | g.108580353A= | CA2450682955 | COL4A5 | c.781-180A= (n.781-180A=) c.457-180A= (n.457-180A=) c.796-180A= (n.796-180A=) | |
X | g.108580354T>C | CA2515457733 | COL4A5 | c.781-179T>C (n.781-179T>C) c.457-179T>C (n.457-179T>C) c.796-179T>C (n.796-179T>C) | |
X | g.108580359dup | CA2450682956 | COL4A5 | c.781-174dup (n.781-174dup) c.457-174dup (n.457-174dup) c.796-174dup (n.796-174dup) | dbSNP |
X | g.108580359T>C | CA334180582 | COL4A5 | c.781-174T>C (n.781-174T>C) c.457-174T>C (n.457-174T>C) c.796-174T>C (n.796-174T>C) | dbSNP |
X | g.108580359T= | CA2450682957 | COL4A5 | c.781-174T= (n.781-174T=) c.457-174T= (n.457-174T=) c.796-174T= (n.796-174T=) | |
X | g.108580364A>C | CA2543115476 | COL4A5 | c.781-169A>C (n.781-169A>C) c.457-169A>C (n.457-169A>C) c.796-169A>C (n.796-169A>C) | |
X | g.108580368A= | CA2450682958 | COL4A5 | c.781-165A= (n.781-165A=) c.457-165A= (n.457-165A=) c.796-165A= (n.796-165A=) | |
X | g.108580368A>G | CA334180584 | COL4A5 | c.781-165A>G (n.781-165A>G) c.457-165A>G (n.457-165A>G) c.796-165A>G (n.796-165A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108580380A= | CA2450682959 | COL4A5 | c.781-153A= (n.781-153A=) c.457-153A= (n.457-153A=) c.796-153A= (n.796-153A=) | |
X | g.108580380A>G | CA2450682960 | COL4A5 | c.781-153A>G (n.781-153A>G) c.457-153A>G (n.457-153A>G) c.796-153A>G (n.796-153A>G) | dbSNP |
X | g.108580381G>T | CA2694412468 | COL4A5 | c.781-152G>T (n.781-152G>T) c.457-152G>T (n.457-152G>T) c.796-152G>T (n.796-152G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108580382G>C | CA2694412474 | COL4A5 | c.781-151G>C (n.781-151G>C) c.457-151G>C (n.457-151G>C) c.796-151G>C (n.796-151G>C) | gnomAD v4 |
X | g.108580382G= | CA2450682961 | COL4A5 | c.781-151G= (n.781-151G=) c.457-151G= (n.457-151G=) c.796-151G= (n.796-151G=) | |
X | g.108580382G>T | CA2450682962 | COL4A5 | c.781-151G>T (n.781-151G>T) c.457-151G>T (n.457-151G>T) c.796-151G>T (n.796-151G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108580383A>G | CA2694412475 | COL4A5 | c.781-150A>G (n.781-150A>G) c.457-150A>G (n.457-150A>G) c.796-150A>G (n.796-150A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108580386A>G | CA2822895000 | COL4A5 | c.781-147A>G (n.781-147A>G) c.457-147A>G (n.457-147A>G) c.796-147A>G (n.796-147A>G) | |
X | g.108580387T>A | CA2521382743 | COL4A5 | c.781-146T>A (n.781-146T>A) c.457-146T>A (n.457-146T>A) c.796-146T>A (n.796-146T>A) | |
X | g.108580387T>G | CA2694412477 | COL4A5 | c.781-146T>G (n.781-146T>G) c.457-146T>G (n.457-146T>G) c.796-146T>G (n.796-146T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108580388A= | CA2450682963 | COL4A5 | c.781-145A= (n.781-145A=) c.457-145A= (n.457-145A=) c.796-145A= (n.796-145A=) | |
X | g.108580388A>C | CA869793635 | COL4A5 | c.781-145A>C (n.781-145A>C) c.457-145A>C (n.457-145A>C) c.796-145A>C (n.796-145A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108580389G>T | CA2694412479 | COL4A5 | c.781-144G>T (n.781-144G>T) c.457-144G>T (n.457-144G>T) c.796-144G>T (n.796-144G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108580390C>A | CA2694412481 | COL4A5 | c.781-143C>A (n.781-143C>A) c.457-143C>A (n.457-143C>A) c.796-143C>A (n.796-143C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108580391C>T | CA2694412482 | COL4A5 | c.781-142C>T (n.781-142C>T) c.457-142C>T (n.457-142C>T) c.796-142C>T (n.796-142C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108580392T>C | CA2694412483 | COL4A5 | c.781-141T>C (n.781-141T>C) c.457-141T>C (n.457-141T>C) c.796-141T>C (n.796-141T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108580394C>A | CA2694412485 | COL4A5 | c.781-139C>A (n.781-139C>A) c.457-139C>A (n.457-139C>A) c.796-139C>A (n.796-139C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108580396G= | CA2450682964 | COL4A5 | c.781-137G= (n.781-137G=) c.457-137G= (n.457-137G=) c.796-137G= (n.796-137G=) | |
X | g.108580396G>T | CA2450682965 | COL4A5 | c.781-137G>T (n.781-137G>T) c.457-137G>T (n.457-137G>T) c.796-137G>T (n.796-137G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108580397C>A | CA1136179723 | COL4A5 | c.781-136C>A (n.781-136C>A) c.457-136C>A (n.457-136C>A) c.796-136C>A (n.796-136C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108580397C= | CA2450682966 | COL4A5 | c.781-136C= (n.781-136C=) c.457-136C= (n.457-136C=) c.796-136C= (n.796-136C=) | |
X | g.108580403C>A | CA2694412486 | COL4A5 | c.781-130C>A (n.781-130C>A) c.457-130C>A (n.457-130C>A) c.796-130C>A (n.796-130C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108580404C>A | CA2694412488 | COL4A5 | c.781-129C>A (n.781-129C>A) c.457-129C>A (n.457-129C>A) c.796-129C>A (n.796-129C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108580405A= | CA2450682967 | COL4A5 | c.781-128A= (n.781-128A=) c.457-128A= (n.457-128A=) c.796-128A= (n.796-128A=) | |
X | g.108580405A>G | CA2450682968 | COL4A5 | c.781-128A>G (n.781-128A>G) c.457-128A>G (n.457-128A>G) c.796-128A>G (n.796-128A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108580406T>C | CA2694412491 | COL4A5 | c.781-127T>C (n.781-127T>C) c.457-127T>C (n.457-127T>C) c.796-127T>C (n.796-127T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108580409T>C | CA2450682970 | COL4A5 | c.781-124T>C (n.781-124T>C) c.457-124T>C (n.457-124T>C) c.796-124T>C (n.796-124T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108580409T= | CA2450682969 | COL4A5 | c.781-124T= (n.781-124T=) c.457-124T= (n.457-124T=) c.796-124T= (n.796-124T=) | |
X | g.108580410G>T | CA2694412494 | COL4A5 | c.781-123G>T (n.781-123G>T) c.457-123G>T (n.457-123G>T) c.796-123G>T (n.796-123G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108580411C>A | CA2694412495 | COL4A5 | c.781-122C>A (n.781-122C>A) c.457-122C>A (n.457-122C>A) c.796-122C>A (n.796-122C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108580412_108580413delinsTC | CA2450682971 | COL4A5 | c.781-121_781-120delinsTC (n.781-121_781-120delinsTC) c.457-121_457-120delinsTC (n.457-121_457-120delinsTC) c.796-121_796-120delinsTC (n.796-121_796-120delinsTC) | |
X | g.108580413C>T | CA2694412497 | COL4A5 | c.781-120C>T (n.781-120C>T) c.457-120C>T (n.457-120C>T) c.796-120C>T (n.796-120C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108580414del | CA869793645 | COL4A5 | c.781-119del (n.781-119del) c.457-119del (n.457-119del) c.796-119del (n.796-119del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108580417C>A | CA2450682973 | COL4A5 | c.781-116C>A (n.781-116C>A) c.457-116C>A (n.457-116C>A) c.796-116C>A (n.796-116C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108580417C= | CA2450682972 | COL4A5 | c.781-116C= (n.781-116C=) c.457-116C= (n.457-116C=) c.796-116C= (n.796-116C=) | |
X | g.108580418A>G | CA2694412501 | COL4A5 | c.781-115A>G (n.781-115A>G) c.457-115A>G (n.457-115A>G) c.796-115A>G (n.796-115A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108580422A= | CA2450682975 | COL4A5 | c.781-111A= (n.781-111A=) c.457-111A= (n.457-111A=) c.796-111A= (n.796-111A=) | |
X | g.108580422A>T | CA2450682974 | COL4A5 | c.781-111A>T (n.781-111A>T) c.457-111A>T (n.457-111A>T) c.796-111A>T (n.796-111A>T) | dbSNP |
X | g.108580426_108580431del | CA2694412502 | COL4A5 | c.781-107_781-102del (n.781-107_781-102del) c.457-107_457-102del (n.457-107_457-102del) c.796-107_796-102del (n.796-107_796-102del) | gnomAD v4 |
X | g.108580424G= | CA2450682976 | COL4A5 | c.781-109G= (n.781-109G=) c.457-109G= (n.457-109G=) c.796-109G= (n.796-109G=) | |
X | g.108580424G>T | CA2450682977 | COL4A5 | c.781-109G>T (n.781-109G>T) c.457-109G>T (n.457-109G>T) c.796-109G>T (n.796-109G>T) | dbSNP gnomAD v4 |