Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.108578264delCA2694412228COL4A5c.688-27del (n.688-27del)
c.364-27del (n.364-27del)
c.703-27del (n.703-27del)
 gnomAD v4
Xg.108578264C>TCA2694412231COL4A5c.688-27C>T (n.688-27C>T)
c.364-27C>T (n.364-27C>T)
c.703-27C>T (n.703-27C>T)
 gnomAD v4
Xg.108578266_108578267insATCA2694412233COL4A5c.688-25_688-24insAT (n.688-25_688-24insAT)
c.364-25_364-24insAT (n.364-25_364-24insAT)
c.703-25_703-24insAT (n.703-25_703-24insAT)
 gnomAD v4
Xg.108578268_108578270delCA2694412235COL4A5c.688-23_688-21del (n.688-23_688-21del)
c.364-23_364-21del (n.364-23_364-21del)
c.703-23_703-21del (n.703-23_703-21del)
 gnomAD v4
Xg.108578274T>CCA658421370COL4A5c.688-17T>C (n.688-17T>C)
c.364-17T>C (n.364-17T>C)
c.703-17T>C (n.703-17T>C)
 COSMIC
Xg.108578277T>CCA10488549COL4A5c.688-14T>C (n.688-14T>C)
c.364-14T>C (n.364-14T>C)
c.703-14T>C (n.703-14T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108578277T=CA2450682303COL4A5c.688-14T= (n.688-14T=)
c.364-14T= (n.364-14T=)
c.703-14T= (n.703-14T=)
Xg.108578278_108578281delinsATCTCA2450682304COL4A5c.688-13_688-10delinsATCT (n.688-13_688-10delinsATCT)
c.364-13_364-10delinsATCT (n.364-13_364-10delinsATCT)
c.703-13_703-10delinsATCT (n.703-13_703-10delinsATCT)
Xg.108578279T>CCA869820411COL4A5c.688-12T>C (n.688-12T>C)
c.364-12T>C (n.364-12T>C)
c.703-12T>C (n.703-12T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108578279T=CA2450682306COL4A5c.688-12T= (n.688-12T=)
c.364-12T= (n.364-12T=)
c.703-12T= (n.703-12T=)
Xg.108578280_108578282delCA2450682305COL4A5c.688-11_688-9del (n.688-11_688-9del)
c.364-11_364-9del (n.364-11_364-9del)
c.703-11_703-9del (n.703-11_703-9del)
 dbSNP
Xg.108578280C>ACA2694412237COL4A5c.688-11C>A (n.688-11C>A)
c.364-11C>A (n.364-11C>A)
c.703-11C>A (n.703-11C>A)
 gnomAD v4
Xg.108578280C=CA2450682307COL4A5c.688-11C= (n.688-11C=)
c.364-11C= (n.364-11C=)
c.703-11C= (n.703-11C=)
Xg.108578280C>TCA10488550COL4A5c.688-11C>T (n.688-11C>T)
c.364-11C>T (n.364-11C>T)
c.703-11C>T (n.703-11C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108578283G>ACA1136179069COL4A5c.688-8G>A (n.688-8G>A)
c.364-8G>A (n.364-8G>A)
c.703-8G>A (n.703-8G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108578283G=CA2450682308COL4A5c.688-8G= (n.688-8G=)
c.364-8G= (n.364-8G=)
c.703-8G= (n.703-8G=)
Xg.108578284C>ACA2694412239COL4A5c.688-7C>A (n.688-7C>A)
c.364-7C>A (n.364-7C>A)
c.703-7C>A (n.703-7C>A)
 gnomAD v4
Xg.108578284C=CA2450682309COL4A5c.688-7C= (n.688-7C=)
c.364-7C= (n.364-7C=)
c.703-7C= (n.703-7C=)
Xg.108578284C>GCA2450682310COL4A5c.688-7C>G (n.688-7C>G)
c.364-7C>G (n.364-7C>G)
c.703-7C>G (n.703-7C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.108578286A>CCA2694412240COL4A5c.688-5A>C (n.688-5A>C)
c.364-5A>C (n.364-5A>C)
c.703-5A>C (n.703-5A>C)
 gnomAD v4
Xg.108578288C=CA2450682311COL4A5c.688-3C= (n.688-3C=)
c.364-3C= (n.364-3C=)
c.703-3C= (n.703-3C=)
Xg.108578288C>GCA258311COL4A5c.688-3C>G (n.688-3C>G)
c.364-3C>G (n.364-3C>G)
c.703-3C>G (n.703-3C>G)
 dbSNP
Xg.108578289A>CCA413923999COL4A5c.688-2A>C (n.688-2A>C)
c.364-2A>C (n.364-2A>C)
c.703-2A>C (n.703-2A>C)
Xg.108578289A>GCA413924003COL4A5c.688-2A>G (n.688-2A>G)
c.364-2A>G (n.364-2A>G)
c.703-2A>G (n.703-2A>G)
Xg.108578289A>TCA413924004COL4A5c.688-2A>T (n.688-2A>T)
c.364-2A>T (n.364-2A>T)
c.703-2A>T (n.703-2A>T)
Xg.108578289_108578290delinsAGCA2450682312COL4A5c.688-2_688-1delinsAG (n.688-2_688-1delinsAG)
c.364-2_364-1delinsAG (n.364-2_364-1delinsAG)
c.703-2_703-1delinsAG (n.703-2_703-1delinsAG)
Xg.108578290G>ACA413924005COL4A5c.688-1G>A (n.688-1G>A)
c.364-1G>A (n.364-1G>A)
c.703-1G>A (n.703-1G>A)
Xg.108578290G>CCA413924006COL4A5c.688-1G>C (n.688-1G>C)
c.364-1G>C (n.364-1G>C)
c.703-1G>C (n.703-1G>C)
Xg.108578290G>TCA413924007COL4A5c.688-1G>T (n.688-1G>T)
c.364-1G>T (n.364-1G>T)
c.703-1G>T (n.703-1G>T)
Xg.108578292delCA258314COL4A5c.689del
c.365del
c.704del
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108578291G>ACA413924010COL4A5c.688G>A (p.Gly230Ser)
c.364G>A (p.Gly122Ser)
c.703G>A (p.Gly235Ser)
Xg.108578291G>CCA258312COL4A5c.688G>C (p.Gly230Arg)
c.364G>C (p.Gly122Arg)
c.703G>C (p.Gly235Arg)
 dbSNP
Xg.108578291G=CA2450682313COL4A5c.688G= (p.Gly230=)
c.364G= (p.Gly122=)
c.703G= (p.Gly235=)
Xg.108578291G>TCA413924013COL4A5c.688G>T (p.Gly230Cys)
c.364G>T (p.Gly122Cys)
c.703G>T (p.Gly235Cys)
 gnomAD v4
Xg.108578292G>ACA258315COL4A5c.689G>A (p.Gly230Asp)
c.365G>A (p.Gly122Asp)
c.704G>A (p.Gly235Asp)
 ClinVar dbSNP
Xg.108578292G>CCA413924020COL4A5c.689G>C (p.Gly230Ala)
c.365G>C (p.Gly122Ala)
c.704G>C (p.Gly235Ala)
Xg.108578292G=CA2450682314COL4A5c.689G= (p.Gly230=)
c.365G= (p.Gly122=)
c.704G= (p.Gly235=)
Xg.108578292G>TCA413924015COL4A5c.689G>T (p.Gly230Val)
c.365G>T (p.Gly122Val)
c.704G>T (p.Gly235Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.108578293T>ACA517991769COL4A5c.690T>A (p.Gly230=)
c.366T>A (p.Gly122=)
c.705T>A (p.Gly235=)
Xg.108578293T>CCA517991770COL4A5c.690T>C (p.Gly230=)
c.366T>C (p.Gly122=)
c.705T>C (p.Gly235=)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108578293T>GCA517991771COL4A5c.690T>G (p.Gly230=)
c.366T>G (p.Gly122=)
c.705T>G (p.Gly235=)
Xg.108578293T=CA2450682315COL4A5c.690T= (p.Gly230=)
c.366T= (p.Gly122=)
c.705T= (p.Gly235=)
Xg.108578294G>ACA334180265COL4A5c.691G>A (p.Glu231Lys)
c.367G>A (p.Glu123Lys)
c.706G>A (p.Glu236Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108578294G>CCA413924027COL4A5c.691G>C (p.Glu231Gln)
c.367G>C (p.Glu123Gln)
c.706G>C (p.Glu236Gln)
Xg.108578294G=CA2450682316COL4A5c.691G= (p.Glu231=)
c.367G= (p.Glu123=)
c.706G= (p.Glu236=)
Xg.108578294G>TCA413924030COL4A5c.691G>T (p.Glu231Ter)
c.367G>T (p.Glu123Ter)
c.706G>T (p.Glu236Ter)
Xg.108578295A>CCA413924033COL4A5c.692A>C (p.Glu231Ala)
c.368A>C (p.Glu123Ala)
c.707A>C (p.Glu236Ala)
Xg.108578295A>GCA413924034COL4A5c.692A>G (p.Glu231Gly)
c.368A>G (p.Glu123Gly)
c.707A>G (p.Glu236Gly)
Xg.108578295A>TCA413924036COL4A5c.692A>T (p.Glu231Val)
c.368A>T (p.Glu123Val)
c.707A>T (p.Glu236Val)
Xg.108578296G>ACA517991772COL4A5c.693G>A (p.Glu231=)
c.369G>A (p.Glu123=)
c.708G>A (p.Glu236=)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched