Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108578220_108578224del | CA2694412205 | COL4A5 | c.688-71_688-67del (n.688-71_688-67del) c.364-71_364-67del (n.364-71_364-67del) c.703-71_703-67del (n.703-71_703-67del) | gnomAD v4 |
X | g.108578219A>T | CA2694412210 | COL4A5 | c.688-72A>T (n.688-72A>T) c.364-72A>T (n.364-72A>T) c.703-72A>T (n.703-72A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108578221C= | CA2450682285 | COL4A5 | c.688-70C= (n.688-70C=) c.364-70C= (n.364-70C=) c.703-70C= (n.703-70C=) | |
X | g.108578221C>G | CA2450682286 | COL4A5 | c.688-70C>G (n.688-70C>G) c.364-70C>G (n.364-70C>G) c.703-70C>G (n.703-70C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108578221C>T | CA2694412211 | COL4A5 | c.688-70C>T (n.688-70C>T) c.364-70C>T (n.364-70C>T) c.703-70C>T (n.703-70C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108578224A= | CA2450682287 | COL4A5 | c.688-67A= (n.688-67A=) c.364-67A= (n.364-67A=) c.703-67A= (n.703-67A=) | |
X | g.108578224A>G | CA869820409 | COL4A5 | c.688-67A>G (n.688-67A>G) c.364-67A>G (n.364-67A>G) c.703-67A>G (n.703-67A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108578225C>T | CA2694412212 | COL4A5 | c.688-66C>T (n.688-66C>T) c.364-66C>T (n.364-66C>T) c.703-66C>T (n.703-66C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108578227T>C | CA1136179053 | COL4A5 | c.688-64T>C (n.688-64T>C) c.364-64T>C (n.364-64T>C) c.703-64T>C (n.703-64T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108578227T= | CA2450682288 | COL4A5 | c.688-64T= (n.688-64T=) c.364-64T= (n.364-64T=) c.703-64T= (n.703-64T=) | |
X | g.108578228G>A | CA334180252 | COL4A5 | c.688-63G>A (n.688-63G>A) c.364-63G>A (n.364-63G>A) c.703-63G>A (n.703-63G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108578228G= | CA2450682289 | COL4A5 | c.688-63G= (n.688-63G=) c.364-63G= (n.364-63G=) c.703-63G= (n.703-63G=) | |
X | g.108578228G>T | CA658421369 | COL4A5 | c.688-63G>T (n.688-63G>T) c.364-63G>T (n.364-63G>T) c.703-63G>T (n.703-63G>T) | COSMIC |
X | g.108578230T>G | CA2694412213 | COL4A5 | c.688-61T>G (n.688-61T>G) c.364-61T>G (n.364-61T>G) c.703-61T>G (n.703-61T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108578231A= | CA2450682290 | COL4A5 | c.688-60A= (n.688-60A=) c.364-60A= (n.364-60A=) c.703-60A= (n.703-60A=) | |
X | g.108578231A>G | CA1136179056 | COL4A5 | c.688-60A>G (n.688-60A>G) c.364-60A>G (n.364-60A>G) c.703-60A>G (n.703-60A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108578233A= | CA2450682291 | COL4A5 | c.688-58A= (n.688-58A=) c.364-58A= (n.364-58A=) c.703-58A= (n.703-58A=) | |
X | g.108578233A>G | CA2450682292 | COL4A5 | c.688-58A>G (n.688-58A>G) c.364-58A>G (n.364-58A>G) c.703-58A>G (n.703-58A>G) | dbSNP |
X | g.108578235T>C | CA334180254 | COL4A5 | c.688-56T>C (n.688-56T>C) c.364-56T>C (n.364-56T>C) c.703-56T>C (n.703-56T>C) | dbSNP |
X | g.108578235T= | CA2450682293 | COL4A5 | c.688-56T= (n.688-56T=) c.364-56T= (n.364-56T=) c.703-56T= (n.703-56T=) | |
X | g.108578236A>G | CA2579675943 | COL4A5 | c.688-55A>G (n.688-55A>G) c.364-55A>G (n.364-55A>G) c.703-55A>G (n.703-55A>G) | |
X | g.108578236A>T | CA2694412214 | COL4A5 | c.688-55A>T (n.688-55A>T) c.364-55A>T (n.364-55A>T) c.703-55A>T (n.703-55A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108578237C>A | CA2579675944 | COL4A5 | c.688-54C>A (n.688-54C>A) c.364-54C>A (n.364-54C>A) c.703-54C>A (n.703-54C>A) | |
X | g.108578238T>G | CA2694412215 | COL4A5 | c.688-53T>G (n.688-53T>G) c.364-53T>G (n.364-53T>G) c.703-53T>G (n.703-53T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108578238T= | CA2450682294 | COL4A5 | c.688-53T= (n.688-53T=) c.364-53T= (n.364-53T=) c.703-53T= (n.703-53T=) | |
X | g.108578239dup | CA334180256 | COL4A5 | c.688-52dup (n.688-52dup) c.364-52dup (n.364-52dup) c.703-52dup (n.703-52dup) | dbSNP |
X | g.108578240T>A | CA2694412216 | COL4A5 | c.688-51T>A (n.688-51T>A) c.364-51T>A (n.364-51T>A) c.703-51T>A (n.703-51T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108578241C>A | CA2694412219 | COL4A5 | c.688-50C>A (n.688-50C>A) c.364-50C>A (n.364-50C>A) c.703-50C>A (n.703-50C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108578241C>G | CA2694412217 | COL4A5 | c.688-50C>G (n.688-50C>G) c.364-50C>G (n.364-50C>G) c.703-50C>G (n.703-50C>G) | gnomAD v4 |
X | g.108578241C>T | CA2694412218 | COL4A5 | c.688-50C>T (n.688-50C>T) c.364-50C>T (n.364-50C>T) c.703-50C>T (n.703-50C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108578242T>G | CA643749935 | COL4A5 | c.688-49T>G (n.688-49T>G) c.364-49T>G (n.364-49T>G) c.703-49T>G (n.703-49T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108578242T= | CA2450682295 | COL4A5 | c.688-49T= (n.688-49T=) c.364-49T= (n.364-49T=) c.703-49T= (n.703-49T=) | |
X | g.108578244T>C | CA10488546 | COL4A5 | c.688-47T>C (n.688-47T>C) c.364-47T>C (n.364-47T>C) c.703-47T>C (n.703-47T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108578244T= | CA2450682296 | COL4A5 | c.688-47T= (n.688-47T=) c.364-47T= (n.364-47T=) c.703-47T= (n.703-47T=) | |
X | g.108578245G>T | CA2579675945 | COL4A5 | c.688-46G>T (n.688-46G>T) c.364-46G>T (n.364-46G>T) c.703-46G>T (n.703-46G>T) | |
X | g.108578246G>A | CA2579675946 | COL4A5 | c.688-45G>A (n.688-45G>A) c.364-45G>A (n.364-45G>A) c.703-45G>A (n.703-45G>A) | |
X | g.108578249A>G | CA2694412222 | COL4A5 | c.688-42A>G (n.688-42A>G) c.364-42A>G (n.364-42A>G) c.703-42A>G (n.703-42A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108578250T>C | CA643749938 | COL4A5 | c.688-41T>C (n.688-41T>C) c.364-41T>C (n.364-41T>C) c.703-41T>C (n.703-41T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108578250T= | CA2450682297 | COL4A5 | c.688-41T= (n.688-41T=) c.364-41T= (n.364-41T=) c.703-41T= (n.703-41T=) | |
X | g.108578251T>G | CA10488547 | COL4A5 | c.688-40T>G (n.688-40T>G) c.364-40T>G (n.364-40T>G) c.703-40T>G (n.703-40T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108578251T= | CA2450682298 | COL4A5 | c.688-40T= (n.688-40T=) c.364-40T= (n.364-40T=) c.703-40T= (n.703-40T=) | |
X | g.108578252A= | CA2450682299 | COL4A5 | c.688-39A= (n.688-39A=) c.364-39A= (n.364-39A=) c.703-39A= (n.703-39A=) | |
X | g.108578252A>G | CA10488548 | COL4A5 | c.688-39A>G (n.688-39A>G) c.364-39A>G (n.364-39A>G) c.703-39A>G (n.703-39A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108578253T>A | CA2579675947 | COL4A5 | c.688-38T>A (n.688-38T>A) c.364-38T>A (n.364-38T>A) c.703-38T>A (n.703-38T>A) | |
X | g.108578253T>C | CA2579675948 | COL4A5 | c.688-38T>C (n.688-38T>C) c.364-38T>C (n.364-38T>C) c.703-38T>C (n.703-38T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108578256A= | CA2450682300 | COL4A5 | c.688-35A= (n.688-35A=) c.364-35A= (n.364-35A=) c.703-35A= (n.703-35A=) | |
X | g.108578256A>G | CA869820410 | COL4A5 | c.688-35A>G (n.688-35A>G) c.364-35A>G (n.364-35A>G) c.703-35A>G (n.703-35A>G) | dbSNP |
X | g.108578261C>G | CA2694412227 | COL4A5 | c.688-30C>G (n.688-30C>G) c.364-30C>G (n.364-30C>G) c.703-30C>G (n.703-30C>G) | gnomAD v4 |
X | g.108578263C>A | CA2694412229 | COL4A5 | c.688-28C>A (n.688-28C>A) c.364-28C>A (n.364-28C>A) c.703-28C>A (n.703-28C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108578263C= | CA2450682301 | COL4A5 | c.688-28C= (n.688-28C=) c.364-28C= (n.364-28C=) c.703-28C= (n.703-28C=) |