Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108578132A= | CA2450682242 | COL4A5 | c.687+13A= (n.687+13A=) c.363+13A= (n.363+13A=) c.702+13A= (n.702+13A=) | |
X | g.108578132A>G | CA334180235 | COL4A5 | c.687+13A>G (n.687+13A>G) c.363+13A>G (n.363+13A>G) c.702+13A>G (n.702+13A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108578136_108578137del | CA2694412169 | COL4A5 | c.687+17_687+18del (n.687+17_687+18del) c.363+17_363+18del (n.363+17_363+18del) c.702+17_702+18del (n.702+17_702+18del) | gnomAD v4 |
X | g.108578134A= | CA2450682243 | COL4A5 | c.687+15A= (n.687+15A=) c.363+15A= (n.363+15A=) c.702+15A= (n.702+15A=) | |
X | g.108578134A>G | CA643749928 | COL4A5 | c.687+15A>G (n.687+15A>G) c.363+15A>G (n.363+15A>G) c.702+15A>G (n.702+15A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.108578135G>A | CA2694412174 | COL4A5 | c.687+16G>A (n.687+16G>A) c.363+16G>A (n.363+16G>A) c.702+16G>A (n.702+16G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108578135G>C | CA10488541 | COL4A5 | c.687+16G>C (n.687+16G>C) c.363+16G>C (n.363+16G>C) c.702+16G>C (n.702+16G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108578135G= | CA2450682244 | COL4A5 | c.687+16G= (n.687+16G=) c.363+16G= (n.363+16G=) c.702+16G= (n.702+16G=) | |
X | g.108578136A>G | CA2694412178 | COL4A5 | c.687+17A>G (n.687+17A>G) c.363+17A>G (n.363+17A>G) c.702+17A>G (n.702+17A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108578136_108578137insAA | CA2450682245 | COL4A5 | c.687+17_687+18insAA (n.687+17_687+18insAA) c.363+17_363+18insAA (n.363+17_363+18insAA) c.702+17_702+18insAA (n.702+17_702+18insAA) | dbSNP |
X | g.108578138del | CA2694412179 | COL4A5 | c.687+19del (n.687+19del) c.363+19del (n.363+19del) c.702+19del (n.702+19del) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.108578138C>A | CA10488542 | COL4A5 | c.687+19C>A (n.687+19C>A) c.363+19C>A (n.363+19C>A) c.702+19C>A (n.702+19C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.108578138C= | CA2450682246 | COL4A5 | c.687+19C= (n.687+19C=) c.363+19C= (n.363+19C=) c.702+19C= (n.702+19C=) | |
X | g.108578138C>T | CA2694412180 | COL4A5 | c.687+19C>T (n.687+19C>T) c.363+19C>T (n.363+19C>T) c.702+19C>T (n.702+19C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108578140_108578147delinsGGTTATTC | CA2450682247 | COL4A5 | c.687+21_687+28delinsGGTTATTC (n.687+21_687+28delinsGGTTATTC) c.363+21_363+28delinsGGTTATTC (n.363+21_363+28delinsGGTTATTC) c.702+21_702+28delinsGGTTATTC (n.702+21_702+28delinsGGTTATTC) | |
X | g.108578141G>A | CA2694412181 | COL4A5 | c.687+22G>A (n.687+22G>A) c.363+22G>A (n.363+22G>A) c.702+22G>A (n.702+22G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108578141_108578147del | CA2450682248 | COL4A5 | c.687+22_687+28del (n.687+22_687+28del) c.363+22_363+28del (n.363+22_363+28del) c.702+22_702+28del (n.702+22_702+28del) | dbSNP |
X | g.108578142T>C | CA2450682250 | COL4A5 | c.687+23T>C (n.687+23T>C) c.363+23T>C (n.363+23T>C) c.702+23T>C (n.702+23T>C) | dbSNP |
X | g.108578142T= | CA2450682249 | COL4A5 | c.687+23T= (n.687+23T=) c.363+23T= (n.363+23T=) c.702+23T= (n.702+23T=) | |
X | g.108578146T>C | CA2694412182 | COL4A5 | c.687+27T>C (n.687+27T>C) c.363+27T>C (n.363+27T>C) c.702+27T>C (n.702+27T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108578148A>T | CA2822894574 | COL4A5 | c.687+29A>T (n.687+29A>T) c.363+29A>T (n.363+29A>T) c.702+29A>T (n.702+29A>T) | |
X | g.108578149G>A | CA2694412185 | COL4A5 | c.687+30G>A (n.687+30G>A) c.363+30G>A (n.363+30G>A) c.702+30G>A (n.702+30G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108578149G= | CA2450682251 | COL4A5 | c.687+30G= (n.687+30G=) c.363+30G= (n.363+30G=) c.702+30G= (n.702+30G=) | |
X | g.108578149G>T | CA10488543 | COL4A5 | c.687+30G>T (n.687+30G>T) c.363+30G>T (n.363+30G>T) c.702+30G>T (n.702+30G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108578150C= | CA2450682252 | COL4A5 | c.687+31C= (n.687+31C=) c.363+31C= (n.363+31C=) c.702+31C= (n.702+31C=) | |
X | g.108578150C>G | CA2450682253 | COL4A5 | c.687+31C>G (n.687+31C>G) c.363+31C>G (n.363+31C>G) c.702+31C>G (n.702+31C>G) | dbSNP |
X | g.108578150C>T | CA1136179042 | COL4A5 | c.687+31C>T (n.687+31C>T) c.363+31C>T (n.363+31C>T) c.702+31C>T (n.702+31C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108578151C= | CA2450682254 | COL4A5 | c.687+32C= (n.687+32C=) c.363+32C= (n.363+32C=) c.702+32C= (n.702+32C=) | |
X | g.108578151C>G | CA2450682255 | COL4A5 | c.687+32C>G (n.687+32C>G) c.363+32C>G (n.363+32C>G) c.702+32C>G (n.702+32C>G) | dbSNP |
X | g.108578152C>A | CA2694412186 | COL4A5 | c.687+33C>A (n.687+33C>A) c.363+33C>A (n.363+33C>A) c.702+33C>A (n.702+33C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108578153T= | CA2450682256 | COL4A5 | c.687+34T= (n.687+34T=) c.363+34T= (n.363+34T=) c.702+34T= (n.702+34T=) | |
X | g.108578153_108578154insGAATAAC | CA2450682257 | COL4A5 | c.687+34_687+35insGAATAAC (n.687+34_687+35insGAATAAC) c.363+34_363+35insGAATAAC (n.363+34_363+35insGAATAAC) c.702+34_702+35insGAATAAC (n.702+34_702+35insGAATAAC) | dbSNP |
X | g.108578154C>A | CA2568588791 | COL4A5 | c.687+35C>A (n.687+35C>A) c.363+35C>A (n.363+35C>A) c.702+35C>A (n.702+35C>A) | |
X | g.108578154C= | CA2450682258 | COL4A5 | c.687+35C= (n.687+35C=) c.363+35C= (n.363+35C=) c.702+35C= (n.702+35C=) | |
X | g.108578154C>T | CA643749931 | COL4A5 | c.687+35C>T (n.687+35C>T) c.363+35C>T (n.363+35C>T) c.702+35C>T (n.702+35C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108578156G>T | CA2694412187 | COL4A5 | c.687+37G>T (n.687+37G>T) c.363+37G>T (n.363+37G>T) c.702+37G>T (n.702+37G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108578157_108578159delinsCTT | CA2450682259 | COL4A5 | c.687+38_687+40delinsCTT (n.687+38_687+40delinsCTT) c.363+38_363+40delinsCTT (n.363+38_363+40delinsCTT) c.702+38_702+40delinsCTT (n.702+38_702+40delinsCTT) | |
X | g.108578158T>C | CA643749932 | COL4A5 | c.687+39T>C (n.687+39T>C) c.363+39T>C (n.363+39T>C) c.702+39T>C (n.702+39T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108578158T= | CA2450682261 | COL4A5 | c.687+39T= (n.687+39T=) c.363+39T= (n.363+39T=) c.702+39T= (n.702+39T=) | |
X | g.108578159_108578160del | CA2450682260 | COL4A5 | c.687+40_687+41del (n.687+40_687+41del) c.363+40_363+41del (n.363+40_363+41del) c.702+40_702+41del (n.702+40_702+41del) | dbSNP |
X | g.108578159T>C | CA2579675939 | COL4A5 | c.687+40T>C (n.687+40T>C) c.363+40T>C (n.363+40T>C) c.702+40T>C (n.702+40T>C) | |
X | g.108578159T>G | CA334180239 | COL4A5 | c.687+40T>G (n.687+40T>G) c.363+40T>G (n.363+40T>G) c.702+40T>G (n.702+40T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108578159T= | CA2450682262 | COL4A5 | c.687+40T= (n.687+40T=) c.363+40T= (n.363+40T=) c.702+40T= (n.702+40T=) | |
X | g.108578160T>C | CA2694412189 | COL4A5 | c.687+41T>C (n.687+41T>C) c.363+41T>C (n.363+41T>C) c.702+41T>C (n.702+41T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108578161C>G | CA2694412190 | COL4A5 | c.687+42C>G (n.687+42C>G) c.363+42C>G (n.363+42C>G) c.702+42C>G (n.702+42C>G) | gnomAD v4 |
X | g.108578162T>C | CA2450682264 | COL4A5 | c.687+43T>C (n.687+43T>C) c.363+43T>C (n.363+43T>C) c.702+43T>C (n.702+43T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108578162T= | CA2450682263 | COL4A5 | c.687+43T= (n.687+43T=) c.363+43T= (n.363+43T=) c.702+43T= (n.702+43T=) | |
X | g.108578164T>A | CA2694412191 | COL4A5 | c.687+45T>A (n.687+45T>A) c.363+45T>A (n.363+45T>A) c.702+45T>A (n.702+45T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108578166T>C | CA2534022964 | COL4A5 | c.687+47T>C (n.687+47T>C) c.363+47T>C (n.363+47T>C) c.702+47T>C (n.702+47T>C) | |
X | g.108578167T>C | CA2450682266 | COL4A5 | c.687+48T>C (n.687+48T>C) c.363+48T>C (n.363+48T>C) c.702+48T>C (n.702+48T>C) | dbSNP gnomAD v4 |