Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.108578119delCA658799835COL4A5c.687del (p.Gly230ValfsTer24)
c.363del (p.Gly122ValfsTer24)
c.702del (p.Gly235ValfsTer24)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.108578117A>CCA413923883COL4A5c.685A>C (p.Lys229Gln)
c.361A>C (p.Lys121Gln)
c.700A>C (p.Lys234Gln)
Xg.108578117A>GCA413923890COL4A5c.685A>G (p.Lys229Glu)
c.361A>G (p.Lys121Glu)
c.700A>G (p.Lys234Glu)
Xg.108578117A>TCA413923892COL4A5c.685A>T (p.Lys229Ter)
c.361A>T (p.Lys121Ter)
c.700A>T (p.Lys234Ter)
Xg.108578118A>CCA413923901COL4A5c.686A>C (p.Lys229Thr)
c.362A>C (p.Lys121Thr)
c.701A>C (p.Lys234Thr)
Xg.108578118A>GCA413923905COL4A5c.686A>G (p.Lys229Arg)
c.362A>G (p.Lys121Arg)
c.701A>G (p.Lys234Arg)
Xg.108578118A>TCA413923913COL4A5c.686A>T (p.Lys229Ile)
c.362A>T (p.Lys121Ile)
c.701A>T (p.Lys234Ile)
Xg.108578119A>CCA413923917COL4A5c.687A>C (p.Lys229Asn)
c.363A>C (p.Lys121Asn)
c.702A>C (p.Lys234Asn)
Xg.108578119A>GCA517991768COL4A5c.687A>G (p.Lys229=)
c.363A>G (p.Lys121=)
c.702A>G (p.Lys234=)
Xg.108578119A>TCA413923919COL4A5c.687A>T (p.Lys229Asn)
c.363A>T (p.Lys121Asn)
c.702A>T (p.Lys234Asn)
Xg.108578120G>ACA258310COL4A5c.687+1G>A (n.687+1G>A)
c.363+1G>A (n.363+1G>A)
c.702+1G>A (n.702+1G>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.108578120G>CCA413923925COL4A5c.687+1G>C (n.687+1G>C)
c.363+1G>C (n.363+1G>C)
c.702+1G>C (n.702+1G>C)
 ClinVar dbSNP
Xg.108578120G=CA2450682233COL4A5c.687+1G= (n.687+1G=)
c.363+1G= (n.363+1G=)
c.702+1G= (n.702+1G=)
Xg.108578120G>TCA413923922COL4A5c.687+1G>T (n.687+1G>T)
c.363+1G>T (n.363+1G>T)
c.702+1G>T (n.702+1G>T)
Xg.108578121T>ACA413923926COL4A5c.687+2T>A (n.687+2T>A)
c.363+2T>A (n.363+2T>A)
c.702+2T>A (n.702+2T>A)
Xg.108578121T>CCA413923928COL4A5c.687+2T>C (n.687+2T>C)
c.363+2T>C (n.363+2T>C)
c.702+2T>C (n.702+2T>C)
Xg.108578121T>GCA413923927COL4A5c.687+2T>G (n.687+2T>G)
c.363+2T>G (n.363+2T>G)
c.702+2T>G (n.702+2T>G)
Xg.108578121T=CA2450682234COL4A5c.687+2T= (n.687+2T=)
c.363+2T= (n.363+2T=)
c.702+2T= (n.702+2T=)
Xg.108578122G>ACA10488540COL4A5c.687+3G>A (n.687+3G>A)
c.363+3G>A (n.363+3G>A)
c.702+3G>A (n.702+3G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108578122G=CA2450682235COL4A5c.687+3G= (n.687+3G=)
c.363+3G= (n.363+3G=)
c.702+3G= (n.702+3G=)
Xg.108578122G>TCA2580650485COL4A5c.687+3G>T (n.687+3G>T)
c.363+3G>T (n.363+3G>T)
c.702+3G>T (n.702+3G>T)
Xg.108578123A>TCA2582342928COL4A5c.687+4A>T (n.687+4A>T)
c.363+4A>T (n.363+4A>T)
c.702+4A>T (n.702+4A>T)
 ClinVar
Xg.108578124G>ACA645372689COL4A5c.687+5G>A (n.687+5G>A)
c.363+5G>A (n.363+5G>A)
c.702+5G>A (n.702+5G>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.108578124G=CA2450682236COL4A5c.687+5G= (n.687+5G=)
c.363+5G= (n.363+5G=)
c.702+5G= (n.702+5G=)
Xg.108578127A=CA2450682237COL4A5c.687+8A= (n.687+8A=)
c.363+8A= (n.363+8A=)
c.702+8A= (n.702+8A=)
Xg.108578127A>CCA2450682238COL4A5c.687+8A>C (n.687+8A>C)
c.363+8A>C (n.363+8A>C)
c.702+8A>C (n.702+8A>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108578129G>ACA2450682239COL4A5c.687+10G>A (n.687+10G>A)
c.363+10G>A (n.363+10G>A)
c.702+10G>A (n.702+10G>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.108578129G=CA2450682240COL4A5c.687+10G= (n.687+10G=)
c.363+10G= (n.363+10G=)
c.702+10G= (n.702+10G=)
Xg.108578130A=CA2450682241COL4A5c.687+11A= (n.687+11A=)
c.363+11A= (n.363+11A=)
c.702+11A= (n.702+11A=)
Xg.108578130A>GCA869820406COL4A5c.687+11A>G (n.687+11A>G)
c.363+11A>G (n.363+11A>G)
c.702+11A>G (n.702+11A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108578132A=CA2450682242COL4A5c.687+13A= (n.687+13A=)
c.363+13A= (n.363+13A=)
c.702+13A= (n.702+13A=)
Xg.108578132A>GCA334180235COL4A5c.687+13A>G (n.687+13A>G)
c.363+13A>G (n.363+13A>G)
c.702+13A>G (n.702+13A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.108578136_108578137delCA2694412169COL4A5c.687+17_687+18del (n.687+17_687+18del)
c.363+17_363+18del (n.363+17_363+18del)
c.702+17_702+18del (n.702+17_702+18del)
 gnomAD v4
Xg.108578134A=CA2450682243COL4A5c.687+15A= (n.687+15A=)
c.363+15A= (n.363+15A=)
c.702+15A= (n.702+15A=)
Xg.108578134A>GCA643749928COL4A5c.687+15A>G (n.687+15A>G)
c.363+15A>G (n.363+15A>G)
c.702+15A>G (n.702+15A>G)
 dbSNP gnomAD v2
Xg.108578135G>ACA2694412174COL4A5c.687+16G>A (n.687+16G>A)
c.363+16G>A (n.363+16G>A)
c.702+16G>A (n.702+16G>A)
 gnomAD v4
Xg.108578135G>CCA10488541COL4A5c.687+16G>C (n.687+16G>C)
c.363+16G>C (n.363+16G>C)
c.702+16G>C (n.702+16G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108578135G=CA2450682244COL4A5c.687+16G= (n.687+16G=)
c.363+16G= (n.363+16G=)
c.702+16G= (n.702+16G=)
Xg.108578136A>GCA2694412178COL4A5c.687+17A>G (n.687+17A>G)
c.363+17A>G (n.363+17A>G)
c.702+17A>G (n.702+17A>G)
 gnomAD v4
Xg.108578136_108578137insAACA2450682245COL4A5c.687+17_687+18insAA (n.687+17_687+18insAA)
c.363+17_363+18insAA (n.363+17_363+18insAA)
c.702+17_702+18insAA (n.702+17_702+18insAA)
 dbSNP
Xg.108578138delCA2694412179COL4A5c.687+19del (n.687+19del)
c.363+19del (n.363+19del)
c.702+19del (n.702+19del)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.108578138C>ACA10488542COL4A5c.687+19C>A (n.687+19C>A)
c.363+19C>A (n.363+19C>A)
c.702+19C>A (n.702+19C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.108578138C=CA2450682246COL4A5c.687+19C= (n.687+19C=)
c.363+19C= (n.363+19C=)
c.702+19C= (n.702+19C=)
Xg.108578138C>TCA2694412180COL4A5c.687+19C>T (n.687+19C>T)
c.363+19C>T (n.363+19C>T)
c.702+19C>T (n.702+19C>T)
 gnomAD v4
Xg.108578140_108578147delinsGGTTATTCCA2450682247COL4A5c.687+21_687+28delinsGGTTATTC (n.687+21_687+28delinsGGTTATTC)
c.363+21_363+28delinsGGTTATTC (n.363+21_363+28delinsGGTTATTC)
c.702+21_702+28delinsGGTTATTC (n.702+21_702+28delinsGGTTATTC)
Xg.108578141G>ACA2694412181COL4A5c.687+22G>A (n.687+22G>A)
c.363+22G>A (n.363+22G>A)
c.702+22G>A (n.702+22G>A)
 gnomAD v4
Xg.108578141_108578147delCA2450682248COL4A5c.687+22_687+28del (n.687+22_687+28del)
c.363+22_363+28del (n.363+22_363+28del)
c.702+22_702+28del (n.702+22_702+28del)
 dbSNP
Xg.108578142T>CCA2450682250COL4A5c.687+23T>C (n.687+23T>C)
c.363+23T>C (n.363+23T>C)
c.702+23T>C (n.702+23T>C)
 dbSNP
Xg.108578142T=CA2450682249COL4A5c.687+23T= (n.687+23T=)
c.363+23T= (n.363+23T=)
c.702+23T= (n.702+23T=)
Xg.108578146T>CCA2694412182COL4A5c.687+27T>C (n.687+27T>C)
c.363+27T>C (n.363+27T>C)
c.702+27T>C (n.702+27T>C)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched