Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108577990_108578023del | CA2580100181 | COL4A5 | c.645+3_645+36del (n.645+3_645+36del) c.321+3_321+36del (n.321+3_321+36del) c.660+3_660+36del (n.660+3_660+36del) | ClinVar |
X | g.108578007T>C | CA2579675932 | COL4A5 | c.645+20T>C (n.645+20T>C) c.321+20T>C (n.321+20T>C) c.660+20T>C (n.660+20T>C) | |
X | g.108578008A= | CA2450682187 | COL4A5 | c.645+21A= (n.645+21A=) c.321+21A= (n.321+21A=) c.660+21A= (n.660+21A=) | |
X | g.108578008A>G | CA2450682188 | COL4A5 | c.645+21A>G (n.645+21A>G) c.321+21A>G (n.321+21A>G) c.660+21A>G (n.660+21A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108578009T>A | CA2694412053 | COL4A5 | c.645+22T>A (n.645+22T>A) c.321+22T>A (n.321+22T>A) c.660+22T>A (n.660+22T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108578010C= | CA2450682189 | COL4A5 | c.645+23C= (n.645+23C=) c.321+23C= (n.321+23C=) c.660+23C= (n.660+23C=) | |
X | g.108578010C>T | CA1136179034 | COL4A5 | c.645+23C>T (n.645+23C>T) c.321+23C>T (n.321+23C>T) c.660+23C>T (n.660+23C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108578014del | CA2579675933 | COL4A5 | c.645+27del (n.645+27del) c.321+27del (n.321+27del) c.660+27del (n.660+27del) | |
X | g.108578012T>C | CA1136179035 | COL4A5 | c.645+25T>C (n.645+25T>C) c.321+25T>C (n.321+25T>C) c.660+25T>C (n.660+25T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108578012T= | CA2450682190 | COL4A5 | c.645+25T= (n.645+25T=) c.321+25T= (n.321+25T=) c.660+25T= (n.660+25T=) | |
X | g.108578015A= | CA2450682191 | COL4A5 | c.645+28A= (n.645+28A=) c.321+28A= (n.321+28A=) c.660+28A= (n.660+28A=) | |
X | g.108578015A>T | CA10488531 | COL4A5 | c.645+28A>T (n.645+28A>T) c.321+28A>T (n.321+28A>T) c.660+28A>T (n.660+28A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108578019G>A | CA2738910245 | COL4A5 | c.645+32G>A (n.645+32G>A) c.321+32G>A (n.321+32G>A) c.660+32G>A (n.660+32G>A) | dbSNP |
X | g.108578020G>A | CA10488532 | COL4A5 | c.645+33G>A (n.645+33G>A) c.321+33G>A (n.321+33G>A) c.660+33G>A (n.660+33G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.108578020G= | CA2450682192 | COL4A5 | c.645+33G= (n.645+33G=) c.321+33G= (n.321+33G=) c.660+33G= (n.660+33G=) | |
X | g.108578021T>C | CA2741783352 | COL4A5 | c.645+34T>C (n.645+34T>C) c.321+34T>C (n.321+34T>C) c.660+34T>C (n.660+34T>C) | |
X | g.108578022G>A | CA643749906 | COL4A5 | c.645+35G>A (n.645+35G>A) c.321+35G>A (n.321+35G>A) c.660+35G>A (n.660+35G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.108578022G= | CA2450682193 | COL4A5 | c.645+35G= (n.645+35G=) c.321+35G= (n.321+35G=) c.660+35G= (n.660+35G=) | |
X | g.108578024G>A | CA10488533 | COL4A5 | c.645+37G>A (n.645+37G>A) c.321+37G>A (n.321+37G>A) c.660+37G>A (n.660+37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108578024G= | CA2450682194 | COL4A5 | c.645+37G= (n.645+37G=) c.321+37G= (n.321+37G=) c.660+37G= (n.660+37G=) | |
X | g.108578025G= | CA2450682195 | COL4A5 | c.645+38G= (n.645+38G=) c.321+38G= (n.321+38G=) c.660+38G= (n.660+38G=) | |
X | g.108578025G>T | CA643749908 | COL4A5 | c.645+38G>T (n.645+38G>T) c.321+38G>T (n.321+38G>T) c.660+38G>T (n.660+38G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108578026A= | CA2450682196 | COL4A5 | c.645+39A= (n.645+39A=) c.321+39A= (n.321+39A=) c.660+39A= (n.660+39A=) | |
X | g.108578026A>T | CA643749909 | COL4A5 | c.645+39A>T (n.645+39A>T) c.321+39A>T (n.321+39A>T) c.660+39A>T (n.660+39A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108578030C>T | CA658421368 | COL4A5 | c.645+43C>T (n.645+43C>T) c.321+43C>T (n.321+43C>T) c.660+43C>T (n.660+43C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
X | g.108578033T>C | CA334180213 | COL4A5 | c.646-45T>C (n.646-45T>C) c.322-45T>C (n.322-45T>C) c.661-45T>C (n.661-45T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108578033T= | CA2450682197 | COL4A5 | c.646-45T= (n.646-45T=) c.322-45T= (n.322-45T=) c.661-45T= (n.661-45T=) | |
X | g.108578036T>C | CA643749910 | COL4A5 | c.646-42T>C (n.646-42T>C) c.322-42T>C (n.322-42T>C) c.661-42T>C (n.661-42T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108578036T= | CA2450682198 | COL4A5 | c.646-42T= (n.646-42T=) c.322-42T= (n.322-42T=) c.661-42T= (n.661-42T=) | |
X | g.108578038A= | CA2450682199 | COL4A5 | c.646-40A= (n.646-40A=) c.322-40A= (n.322-40A=) c.661-40A= (n.661-40A=) | |
X | g.108578038A>G | CA643749911 | COL4A5 | c.646-40A>G (n.646-40A>G) c.322-40A>G (n.322-40A>G) c.661-40A>G (n.661-40A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108578038dup | CA2694412069 | COL4A5 | c.646-40dup (n.646-40dup) c.322-40dup (n.322-40dup) c.661-40dup (n.661-40dup) | gnomAD v4 |
X | g.108578039C= | CA2450682200 | COL4A5 | c.646-39C= (n.646-39C=) c.322-39C= (n.322-39C=) c.661-39C= (n.661-39C=) | |
X | g.108578039C>T | CA334180215 | COL4A5 | c.646-39C>T (n.646-39C>T) c.322-39C>T (n.322-39C>T) c.661-39C>T (n.661-39C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108578040T>C | CA10488534 | COL4A5 | c.646-38T>C (n.646-38T>C) c.322-38T>C (n.322-38T>C) c.661-38T>C (n.661-38T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108578040T= | CA2450682201 | COL4A5 | c.646-38T= (n.646-38T=) c.322-38T= (n.322-38T=) c.661-38T= (n.661-38T=) | |
X | g.108578042T>C | CA2694412072 | COL4A5 | c.646-36T>C (n.646-36T>C) c.322-36T>C (n.322-36T>C) c.661-36T>C (n.661-36T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108578043C>T | CA2579675934 | COL4A5 | c.646-35C>T (n.646-35C>T) c.322-35C>T (n.322-35C>T) c.661-35C>T (n.661-35C>T) | |
X | g.108578044A>T | CA2694412074 | COL4A5 | c.646-34A>T (n.646-34A>T) c.322-34A>T (n.322-34A>T) c.661-34A>T (n.661-34A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108578045G>A | CA10488535 | COL4A5 | c.646-33G>A (n.646-33G>A) c.322-33G>A (n.322-33G>A) c.661-33G>A (n.661-33G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108578045G= | CA2450682202 | COL4A5 | c.646-33G= (n.646-33G=) c.322-33G= (n.322-33G=) c.661-33G= (n.661-33G=) | |
X | g.108578046T>C | CA2532272961 | COL4A5 | c.646-32T>C (n.646-32T>C) c.322-32T>C (n.322-32T>C) c.661-32T>C (n.661-32T>C) | |
X | g.108578046T>G | CA2694412077 | COL4A5 | c.646-32T>G (n.646-32T>G) c.322-32T>G (n.322-32T>G) c.661-32T>G (n.661-32T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108578049G>C | CA2579675935 | COL4A5 | c.646-29G>C (n.646-29G>C) c.322-29G>C (n.322-29G>C) c.661-29G>C (n.661-29G>C) | |
X | g.108578055T>A | CA2694412078 | COL4A5 | c.646-23T>A (n.646-23T>A) c.322-23T>A (n.322-23T>A) c.661-23T>A (n.661-23T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108578056A= | CA2450682203 | COL4A5 | c.646-22A= (n.646-22A=) c.322-22A= (n.322-22A=) c.661-22A= (n.661-22A=) | |
X | g.108578056A>G | CA643749915 | COL4A5 | c.646-22A>G (n.646-22A>G) c.322-22A>G (n.322-22A>G) c.661-22A>G (n.661-22A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108578056A>T | CA2579675936 | COL4A5 | c.646-22A>T (n.646-22A>T) c.322-22A>T (n.322-22A>T) c.661-22A>T (n.661-22A>T) | |
X | g.108578057A>C | CA2822894559 | COL4A5 | c.646-21A>C (n.646-21A>C) c.322-21A>C (n.322-21A>C) c.661-21A>C (n.661-21A>C) | |
X | g.108578058A= | CA2450682204 | COL4A5 | c.646-20A= (n.646-20A=) c.322-20A= (n.322-20A=) c.661-20A= (n.661-20A=) |