Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108577987G>A | CA10488528 | COL4A5 | c.645G>A (p.Lys215=) c.321G>A (p.Lys107=) c.660G>A (p.Lys220=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108577987G>C | CA413923289 | COL4A5 | c.645G>C (p.Lys215Asn) c.321G>C (p.Lys107Asn) c.660G>C (p.Lys220Asn) | |
X | g.108577987G= | CA2450682178 | COL4A5 | c.645G= (p.Lys215=) c.321G= (p.Lys107=) c.660G= (p.Lys220=) | |
X | g.108577987G>T | CA413923290 | COL4A5 | c.645G>T (p.Lys215Asn) c.321G>T (p.Lys107Asn) c.660G>T (p.Lys220Asn) | |
X | g.108577988G>A | CA413923306 | COL4A5 | c.645+1G>A (n.645+1G>A) c.321+1G>A (n.321+1G>A) c.660+1G>A (n.660+1G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108577988G>C | CA413923296 | COL4A5 | c.645+1G>C (n.645+1G>C) c.321+1G>C (n.321+1G>C) c.660+1G>C (n.660+1G>C) | |
X | g.108577988G= | CA2450682179 | COL4A5 | c.645+1G= (n.645+1G=) c.321+1G= (n.321+1G=) c.660+1G= (n.660+1G=) | |
X | g.108577988G>T | CA413923292 | COL4A5 | c.645+1G>T (n.645+1G>T) c.321+1G>T (n.321+1G>T) c.660+1G>T (n.660+1G>T) | ClinVar dbSNP |
X | g.108577990_108578023del | CA2580100181 | COL4A5 | c.645+3_645+36del (n.645+3_645+36del) c.321+3_321+36del (n.321+3_321+36del) c.660+3_660+36del (n.660+3_660+36del) | ClinVar |
X | g.108577989T>A | CA413923331 | COL4A5 | c.645+2T>A (n.645+2T>A) c.321+2T>A (n.321+2T>A) c.660+2T>A (n.660+2T>A) | |
X | g.108577989T>C | CA413923312 | COL4A5 | c.645+2T>C (n.645+2T>C) c.321+2T>C (n.321+2T>C) c.660+2T>C (n.660+2T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108577989T>G | CA413923325 | COL4A5 | c.645+2T>G (n.645+2T>G) c.321+2T>G (n.321+2T>G) c.660+2T>G (n.660+2T>G) | |
X | g.108577989T= | CA2450682180 | COL4A5 | c.645+2T= (n.645+2T=) c.321+2T= (n.321+2T=) c.660+2T= (n.660+2T=) | |
X | g.108577991A= | CA2450682181 | COL4A5 | c.645+4A= (n.645+4A=) c.321+4A= (n.321+4A=) c.660+4A= (n.660+4A=) | |
X | g.108577991A>G | CA1136179033 | COL4A5 | c.645+4A>G (n.645+4A>G) c.321+4A>G (n.321+4A>G) c.660+4A>G (n.660+4A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108577995del | CA2694412041 | COL4A5 | c.645+8del (n.645+8del) c.321+8del (n.321+8del) c.660+8del (n.660+8del) | gnomAD v4 |
X | g.108577993T>G | CA2694412042 | COL4A5 | c.645+6T>G (n.645+6T>G) c.321+6T>G (n.321+6T>G) c.660+6T>G (n.660+6T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108577997T>C | CA2694412045 | COL4A5 | c.645+10T>C (n.645+10T>C) c.321+10T>C (n.321+10T>C) c.660+10T>C (n.660+10T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108578001del | CA2694412044 | COL4A5 | c.645+14del (n.645+14del) c.321+14del (n.321+14del) c.660+14del (n.660+14del) | gnomAD v4 |
X | g.108578000T>A | CA10488529 | COL4A5 | c.645+13T>A (n.645+13T>A) c.321+13T>A (n.321+13T>A) c.660+13T>A (n.660+13T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108578000T= | CA2450682182 | COL4A5 | c.645+13T= (n.645+13T=) c.321+13T= (n.321+13T=) c.660+13T= (n.660+13T=) | |
X | g.108578003T>C | CA2697544682 | COL4A5 | c.645+16T>C (n.645+16T>C) c.321+16T>C (n.321+16T>C) c.660+16T>C (n.660+16T>C) | ClinVar |
X | g.108578004T>C | CA334180206 | COL4A5 | c.645+17T>C (n.645+17T>C) c.321+17T>C (n.321+17T>C) c.660+17T>C (n.660+17T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108578004T>G | CA2694412047 | COL4A5 | c.645+17T>G (n.645+17T>G) c.321+17T>G (n.321+17T>G) c.660+17T>G (n.660+17T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108578004T= | CA2450682183 | COL4A5 | c.645+17T= (n.645+17T=) c.321+17T= (n.321+17T=) c.660+17T= (n.660+17T=) | |
X | g.108578005T>C | CA2450682185 | COL4A5 | c.645+18T>C (n.645+18T>C) c.321+18T>C (n.321+18T>C) c.660+18T>C (n.660+18T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108578005T= | CA2450682184 | COL4A5 | c.645+18T= (n.645+18T=) c.321+18T= (n.321+18T=) c.660+18T= (n.660+18T=) | |
X | g.108578006A= | CA2450682186 | COL4A5 | c.645+19A= (n.645+19A=) c.321+19A= (n.321+19A=) c.660+19A= (n.660+19A=) | |
X | g.108578006A>G | CA10488530 | COL4A5 | c.645+19A>G (n.645+19A>G) c.321+19A>G (n.321+19A>G) c.660+19A>G (n.660+19A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108578007T>C | CA2579675932 | COL4A5 | c.645+20T>C (n.645+20T>C) c.321+20T>C (n.321+20T>C) c.660+20T>C (n.660+20T>C) | |
X | g.108578008A= | CA2450682187 | COL4A5 | c.645+21A= (n.645+21A=) c.321+21A= (n.321+21A=) c.660+21A= (n.660+21A=) | |
X | g.108578008A>G | CA2450682188 | COL4A5 | c.645+21A>G (n.645+21A>G) c.321+21A>G (n.321+21A>G) c.660+21A>G (n.660+21A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108578009T>A | CA2694412053 | COL4A5 | c.645+22T>A (n.645+22T>A) c.321+22T>A (n.321+22T>A) c.660+22T>A (n.660+22T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108578010C= | CA2450682189 | COL4A5 | c.645+23C= (n.645+23C=) c.321+23C= (n.321+23C=) c.660+23C= (n.660+23C=) | |
X | g.108578010C>T | CA1136179034 | COL4A5 | c.645+23C>T (n.645+23C>T) c.321+23C>T (n.321+23C>T) c.660+23C>T (n.660+23C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108578014del | CA2579675933 | COL4A5 | c.645+27del (n.645+27del) c.321+27del (n.321+27del) c.660+27del (n.660+27del) | |
X | g.108578012T>C | CA1136179035 | COL4A5 | c.645+25T>C (n.645+25T>C) c.321+25T>C (n.321+25T>C) c.660+25T>C (n.660+25T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108578012T= | CA2450682190 | COL4A5 | c.645+25T= (n.645+25T=) c.321+25T= (n.321+25T=) c.660+25T= (n.660+25T=) | |
X | g.108578015A= | CA2450682191 | COL4A5 | c.645+28A= (n.645+28A=) c.321+28A= (n.321+28A=) c.660+28A= (n.660+28A=) | |
X | g.108578015A>T | CA10488531 | COL4A5 | c.645+28A>T (n.645+28A>T) c.321+28A>T (n.321+28A>T) c.660+28A>T (n.660+28A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108578019G>A | CA2738910245 | COL4A5 | c.645+32G>A (n.645+32G>A) c.321+32G>A (n.321+32G>A) c.660+32G>A (n.660+32G>A) | dbSNP |
X | g.108578020G>A | CA10488532 | COL4A5 | c.645+33G>A (n.645+33G>A) c.321+33G>A (n.321+33G>A) c.660+33G>A (n.660+33G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.108578020G= | CA2450682192 | COL4A5 | c.645+33G= (n.645+33G=) c.321+33G= (n.321+33G=) c.660+33G= (n.660+33G=) | |
X | g.108578021T>C | CA2741783352 | COL4A5 | c.645+34T>C (n.645+34T>C) c.321+34T>C (n.321+34T>C) c.660+34T>C (n.660+34T>C) | |
X | g.108578022G>A | CA643749906 | COL4A5 | c.645+35G>A (n.645+35G>A) c.321+35G>A (n.321+35G>A) c.660+35G>A (n.660+35G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.108578022G= | CA2450682193 | COL4A5 | c.645+35G= (n.645+35G=) c.321+35G= (n.321+35G=) c.660+35G= (n.660+35G=) | |
X | g.108578024G>A | CA10488533 | COL4A5 | c.645+37G>A (n.645+37G>A) c.321+37G>A (n.321+37G>A) c.660+37G>A (n.660+37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108578024G= | CA2450682194 | COL4A5 | c.645+37G= (n.645+37G=) c.321+37G= (n.321+37G=) c.660+37G= (n.660+37G=) | |
X | g.108578025G= | CA2450682195 | COL4A5 | c.645+38G= (n.645+38G=) c.321+38G= (n.321+38G=) c.660+38G= (n.660+38G=) | |
X | g.108578025G>T | CA643749908 | COL4A5 | c.645+38G>T (n.645+38G>T) c.321+38G>T (n.321+38G>T) c.660+38G>T (n.660+38G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |