Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108577910T>A | CA2694411957 | COL4A5 | c.610-42T>A (n.610-42T>A) c.286-42T>A (n.286-42T>A) c.625-42T>A (n.625-42T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108577910T>C | CA10488524 | COL4A5 | c.610-42T>C (n.610-42T>C) c.286-42T>C (n.286-42T>C) c.625-42T>C (n.625-42T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108577910T>G | CA869820404 | COL4A5 | c.610-42T>G (n.610-42T>G) c.286-42T>G (n.286-42T>G) c.625-42T>G (n.625-42T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108577910T= | CA2450682151 | COL4A5 | c.610-42T= (n.610-42T=) c.286-42T= (n.286-42T=) c.625-42T= (n.625-42T=) | |
X | g.108577911T>A | CA2579675928 | COL4A5 | c.610-41T>A (n.610-41T>A) c.286-41T>A (n.286-41T>A) c.625-41T>A (n.625-41T>A) | |
X | g.108577912A>T | CA2694411958 | COL4A5 | c.610-40A>T (n.610-40A>T) c.286-40A>T (n.286-40A>T) c.625-40A>T (n.625-40A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108577913A>G | CA2694411960 | COL4A5 | c.610-39A>G (n.610-39A>G) c.286-39A>G (n.286-39A>G) c.625-39A>G (n.625-39A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108577914T>C | CA869820405 | COL4A5 | c.610-38T>C (n.610-38T>C) c.286-38T>C (n.286-38T>C) c.625-38T>C (n.625-38T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108577914T= | CA2450682152 | COL4A5 | c.610-38T= (n.610-38T=) c.286-38T= (n.286-38T=) c.625-38T= (n.625-38T=) | |
X | g.108577915A>G | CA2694411961 | COL4A5 | c.610-37A>G (n.610-37A>G) c.286-37A>G (n.286-37A>G) c.625-37A>G (n.625-37A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108577915A>T | CA2822894543 | COL4A5 | c.610-37A>T (n.610-37A>T) c.286-37A>T (n.286-37A>T) c.625-37A>T (n.625-37A>T) | |
X | g.108577916T>C | CA2694411962 | COL4A5 | c.610-36T>C (n.610-36T>C) c.286-36T>C (n.286-36T>C) c.625-36T>C (n.625-36T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108577917A>G | CA2694411963 | COL4A5 | c.610-35A>G (n.610-35A>G) c.286-35A>G (n.286-35A>G) c.625-35A>G (n.625-35A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108577918A= | CA2450682153 | COL4A5 | c.610-34A= (n.610-34A=) c.286-34A= (n.286-34A=) c.625-34A= (n.625-34A=) | |
X | g.108577918A>T | CA10488525 | COL4A5 | c.610-34A>T (n.610-34A>T) c.286-34A>T (n.286-34A>T) c.625-34A>T (n.625-34A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108577919C>A | CA2694411967 | COL4A5 | c.610-33C>A (n.610-33C>A) c.286-33C>A (n.286-33C>A) c.625-33C>A (n.625-33C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108577919C= | CA2450682154 | COL4A5 | c.610-33C= (n.610-33C=) c.286-33C= (n.286-33C=) c.625-33C= (n.625-33C=) | |
X | g.108577919C>T | CA10488526 | COL4A5 | c.610-33C>T (n.610-33C>T) c.286-33C>T (n.286-33C>T) c.625-33C>T (n.625-33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108577920A= | CA2450682155 | COL4A5 | c.610-32A= (n.610-32A=) c.286-32A= (n.286-32A=) c.625-32A= (n.625-32A=) | |
X | g.108577920A>G | CA1136179031 | COL4A5 | c.610-32A>G (n.610-32A>G) c.286-32A>G (n.286-32A>G) c.625-32A>G (n.625-32A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108577920_108577921delinsAT | CA2450682156 | COL4A5 | c.610-32_610-31delinsAT (n.610-32_610-31delinsAT) c.286-32_286-31delinsAT (n.286-32_286-31delinsAT) c.625-32_625-31delinsAT (n.625-32_625-31delinsAT) | |
X | g.108577921T>C | CA2694411968 | COL4A5 | c.610-31T>C (n.610-31T>C) c.286-31T>C (n.286-31T>C) c.625-31T>C (n.625-31T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108577921T>G | CA2694411969 | COL4A5 | c.610-31T>G (n.610-31T>G) c.286-31T>G (n.286-31T>G) c.625-31T>G (n.625-31T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108577924del | CA2450682157 | COL4A5 | c.610-28del (n.610-28del) c.286-28del (n.286-28del) c.625-28del (n.625-28del) | dbSNP |
X | g.108577923T>C | CA2694411971 | COL4A5 | c.610-29T>C (n.610-29T>C) c.286-29T>C (n.286-29T>C) c.625-29T>C (n.625-29T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108577924T>C | CA2694411972 | COL4A5 | c.610-28T>C (n.610-28T>C) c.286-28T>C (n.286-28T>C) c.625-28T>C (n.625-28T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108577925A>G | CA2694411973 | COL4A5 | c.610-27A>G (n.610-27A>G) c.286-27A>G (n.286-27A>G) c.625-27A>G (n.625-27A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108577927T>C | CA2694411975 | COL4A5 | c.610-25T>C (n.610-25T>C) c.286-25T>C (n.286-25T>C) c.625-25T>C (n.625-25T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108577929T>C | CA2694411977 | COL4A5 | c.610-23T>C (n.610-23T>C) c.286-23T>C (n.286-23T>C) c.625-23T>C (n.625-23T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108577932_108577933del | CA2694411976 | COL4A5 | c.610-20_610-19del (n.610-20_610-19del) c.286-20_286-19del (n.286-20_286-19del) c.625-20_625-19del (n.625-20_625-19del) | gnomAD v4 |
X | g.108577930C>A | CA2526702145 | COL4A5 | c.610-22C>A (n.610-22C>A) c.286-22C>A (n.286-22C>A) c.625-22C>A (n.625-22C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108577931T>C | CA2579675929 | COL4A5 | c.610-21T>C (n.610-21T>C) c.286-21T>C (n.286-21T>C) c.625-21T>C (n.625-21T>C) | |
X | g.108577932C>A | CA2694411978 | COL4A5 | c.610-20C>A (n.610-20C>A) c.286-20C>A (n.286-20C>A) c.625-20C>A (n.625-20C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108577932C= | CA2450682158 | COL4A5 | c.610-20C= (n.610-20C=) c.286-20C= (n.286-20C=) c.625-20C= (n.625-20C=) | |
X | g.108577932C>G | CA2450682159 | COL4A5 | c.610-20C>G (n.610-20C>G) c.286-20C>G (n.286-20C>G) c.625-20C>G (n.625-20C>G) | dbSNP |
X | g.108577933T>C | CA1136179032 | COL4A5 | c.610-19T>C (n.610-19T>C) c.286-19T>C (n.286-19T>C) c.625-19T>C (n.625-19T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108577933T= | CA2450682160 | COL4A5 | c.610-19T= (n.610-19T=) c.286-19T= (n.286-19T=) c.625-19T= (n.625-19T=) | |
X | g.108577936del | CA2694411980 | COL4A5 | c.610-16del (n.610-16del) c.286-16del (n.286-16del) c.625-16del (n.625-16del) | gnomAD v4 |
X | g.108577934T>C | CA2694411984 | COL4A5 | c.610-18T>C (n.610-18T>C) c.286-18T>C (n.286-18T>C) c.625-18T>C (n.625-18T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108577934T>G | CA2694411982 | COL4A5 | c.610-18T>G (n.610-18T>G) c.286-18T>G (n.286-18T>G) c.625-18T>G (n.625-18T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108577936T>C | CA643749900 | COL4A5 | c.610-16T>C (n.610-16T>C) c.286-16T>C (n.286-16T>C) c.625-16T>C (n.625-16T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108577936T= | CA2450682161 | COL4A5 | c.610-16T= (n.610-16T=) c.286-16T= (n.286-16T=) c.625-16T= (n.625-16T=) | |
X | g.108577937G>A | CA2694411987 | COL4A5 | c.610-15G>A (n.610-15G>A) c.286-15G>A (n.286-15G>A) c.625-15G>A (n.625-15G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108577938T>C | CA2694411988 | COL4A5 | c.610-14T>C (n.610-14T>C) c.286-14T>C (n.286-14T>C) c.625-14T>C (n.625-14T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108577939C>A | CA2694411990 | COL4A5 | c.610-13C>A (n.610-13C>A) c.286-13C>A (n.286-13C>A) c.625-13C>A (n.625-13C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108577939C= | CA2450682162 | COL4A5 | c.610-13C= (n.610-13C=) c.286-13C= (n.286-13C=) c.625-13C= (n.625-13C=) | |
X | g.108577939C>T | CA334180191 | COL4A5 | c.610-13C>T (n.610-13C>T) c.286-13C>T (n.286-13C>T) c.625-13C>T (n.625-13C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108577941T>C | CA2694411992 | COL4A5 | c.610-11T>C (n.610-11T>C) c.286-11T>C (n.286-11T>C) c.625-11T>C (n.625-11T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108577944C>T | CA2822894549 | COL4A5 | c.610-8C>T (n.610-8C>T) c.286-8C>T (n.286-8C>T) c.625-8C>T (n.625-8C>T) | |
X | g.108577947C= | CA2450682163 | COL4A5 | c.610-5C= (n.610-5C=) c.286-5C= (n.286-5C=) c.625-5C= (n.625-5C=) |