WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108577813C= | CA2450682120 | COL4A5 | c.610-139C= (n.610-139C=) c.286-139C= (n.286-139C=) c.625-139C= (n.625-139C=) | |
| X | g.108577813C>G | CA2694411891 | COL4A5 | c.610-139C>G (n.610-139C>G) c.286-139C>G (n.286-139C>G) c.625-139C>G (n.625-139C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108577813C>T | CA334180174 | COL4A5 | c.610-139C>T (n.610-139C>T) c.286-139C>T (n.286-139C>T) c.625-139C>T (n.625-139C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108577814T>C | CA658421366 | COL4A5 | c.610-138T>C (n.610-138T>C) c.286-138T>C (n.286-138T>C) c.625-138T>C (n.625-138T>C) | COSMIC |
| X | g.108577815C= | CA2450682121 | COL4A5 | c.610-137C= (n.610-137C=) c.286-137C= (n.286-137C=) c.625-137C= (n.625-137C=) | |
| X | g.108577815C>T | CA334180175 | COL4A5 | c.610-137C>T (n.610-137C>T) c.286-137C>T (n.286-137C>T) c.625-137C>T (n.625-137C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108577816T>G | CA2559561042 | COL4A5 | c.610-136T>G (n.610-136T>G) c.286-136T>G (n.286-136T>G) c.625-136T>G (n.625-136T>G) | |
| X | g.108577817G>C | CA658421367 | COL4A5 | c.610-135G>C (n.610-135G>C) c.286-135G>C (n.286-135G>C) c.625-135G>C (n.625-135G>C) | COSMIC |
| X | g.108577819C>A | CA2694411893 | COL4A5 | c.610-133C>A (n.610-133C>A) c.286-133C>A (n.286-133C>A) c.625-133C>A (n.625-133C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108577820T>C | CA643749889 | COL4A5 | c.610-132T>C (n.610-132T>C) c.286-132T>C (n.286-132T>C) c.625-132T>C (n.625-132T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108577820T= | CA2450682122 | COL4A5 | c.610-132T= (n.610-132T=) c.286-132T= (n.286-132T=) c.625-132T= (n.625-132T=) | |
| X | g.108577824del | CA2694411895 | COL4A5 | c.610-128del (n.610-128del) c.286-128del (n.286-128del) c.625-128del (n.625-128del) | gnomAD v4 |
| X | g.108577825_108577830del | CA2694411894 | COL4A5 | c.610-127_610-122del (n.610-127_610-122del) c.286-127_286-122del (n.286-127_286-122del) c.625-127_625-122del (n.625-127_625-122del) | gnomAD v4 |
| X | g.108577824A>G | CA2694411896 | COL4A5 | c.610-128A>G (n.610-128A>G) c.286-128A>G (n.286-128A>G) c.625-128A>G (n.625-128A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108577825T>C | CA334180177 | COL4A5 | c.610-127T>C (n.610-127T>C) c.286-127T>C (n.286-127T>C) c.625-127T>C (n.625-127T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108577825T= | CA2450682123 | COL4A5 | c.610-127T= (n.610-127T=) c.286-127T= (n.286-127T=) c.625-127T= (n.625-127T=) | |
| X | g.108577826G>T | CA2694411898 | COL4A5 | c.610-126G>T (n.610-126G>T) c.286-126G>T (n.286-126G>T) c.625-126G>T (n.625-126G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108577830del | CA2505360696 | COL4A5 | c.610-122del (n.610-122del) c.286-122del (n.286-122del) c.625-122del (n.625-122del) | |
| X | g.108577828A>G | CA2694411899 | COL4A5 | c.610-124A>G (n.610-124A>G) c.286-124A>G (n.286-124A>G) c.625-124A>G (n.625-124A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108577830A= | CA2450682124 | COL4A5 | c.610-122A= (n.610-122A=) c.286-122A= (n.286-122A=) c.625-122A= (n.625-122A=) | |
| X | g.108577830A>G | CA334180179 | COL4A5 | c.610-122A>G (n.610-122A>G) c.286-122A>G (n.286-122A>G) c.625-122A>G (n.625-122A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108577831C>A | CA2694411900 | COL4A5 | c.610-121C>A (n.610-121C>A) c.286-121C>A (n.286-121C>A) c.625-121C>A (n.625-121C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108577831C= | CA2450682125 | COL4A5 | c.610-121C= (n.610-121C=) c.286-121C= (n.286-121C=) c.625-121C= (n.625-121C=) | |
| X | g.108577831C>G | CA334180181 | COL4A5 | c.610-121C>G (n.610-121C>G) c.286-121C>G (n.286-121C>G) c.625-121C>G (n.625-121C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108577838G>A | CA2694411901 | COL4A5 | c.610-114G>A (n.610-114G>A) c.286-114G>A (n.286-114G>A) c.625-114G>A (n.625-114G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108577839A= | CA2450682126 | COL4A5 | c.610-113A= (n.610-113A=) c.286-113A= (n.286-113A=) c.625-113A= (n.625-113A=) | |
| X | g.108577839A>T | CA334180183 | COL4A5 | c.610-113A>T (n.610-113A>T) c.286-113A>T (n.286-113A>T) c.625-113A>T (n.625-113A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108577843T>C | CA869820401 | COL4A5 | c.610-109T>C (n.610-109T>C) c.286-109T>C (n.286-109T>C) c.625-109T>C (n.625-109T>C) | dbSNP |
| X | g.108577843T>G | CA2599727970 | COL4A5 | c.610-109T>G (n.610-109T>G) c.286-109T>G (n.286-109T>G) c.625-109T>G (n.625-109T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108577843T= | CA2450682127 | COL4A5 | c.610-109T= (n.610-109T=) c.286-109T= (n.286-109T=) c.625-109T= (n.625-109T=) | |
| X | g.108577844A>G | CA2694411903 | COL4A5 | c.610-108A>G (n.610-108A>G) c.286-108A>G (n.286-108A>G) c.625-108A>G (n.625-108A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108577845C>A | CA2694411904 | COL4A5 | c.610-107C>A (n.610-107C>A) c.286-107C>A (n.286-107C>A) c.625-107C>A (n.625-107C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108577845C>G | CA2694411905 | COL4A5 | c.610-107C>G (n.610-107C>G) c.286-107C>G (n.286-107C>G) c.625-107C>G (n.625-107C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108577846T>C | CA2694411906 | COL4A5 | c.610-106T>C (n.610-106T>C) c.286-106T>C (n.286-106T>C) c.625-106T>C (n.625-106T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108577847A= | CA2450682128 | COL4A5 | c.610-105A= (n.610-105A=) c.286-105A= (n.286-105A=) c.625-105A= (n.625-105A=) | |
| X | g.108577847A>G | CA1136178985 | COL4A5 | c.610-105A>G (n.610-105A>G) c.286-105A>G (n.286-105A>G) c.625-105A>G (n.625-105A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108577849_108577854del | CA2694411908 | COL4A5 | c.610-103_610-98del (n.610-103_610-98del) c.286-103_286-98del (n.286-103_286-98del) c.625-103_625-98del (n.625-103_625-98del) | gnomAD v4 |
| X | g.108577850T>G | CA2530713796 | COL4A5 | c.610-102T>G (n.610-102T>G) c.286-102T>G (n.286-102T>G) c.625-102T>G (n.625-102T>G) | |
| X | g.108577852G>A | CA2694411909 | COL4A5 | c.610-100G>A (n.610-100G>A) c.286-100G>A (n.286-100G>A) c.625-100G>A (n.625-100G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108577853A= | CA2450682129 | COL4A5 | c.610-99A= (n.610-99A=) c.286-99A= (n.286-99A=) c.625-99A= (n.625-99A=) | |
| X | g.108577853A>G | CA334180185 | COL4A5 | c.610-99A>G (n.610-99A>G) c.286-99A>G (n.286-99A>G) c.625-99A>G (n.625-99A>G) | dbSNP |
| X | g.108577853A>T | CA2694411910 | COL4A5 | c.610-99A>T (n.610-99A>T) c.286-99A>T (n.286-99A>T) c.625-99A>T (n.625-99A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108577854T>A | CA2694411912 | COL4A5 | c.610-98T>A (n.610-98T>A) c.286-98T>A (n.286-98T>A) c.625-98T>A (n.625-98T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108577854T>C | CA2694411913 | COL4A5 | c.610-98T>C (n.610-98T>C) c.286-98T>C (n.286-98T>C) c.625-98T>C (n.625-98T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108577854T>G | CA2694411914 | COL4A5 | c.610-98T>G (n.610-98T>G) c.286-98T>G (n.286-98T>G) c.625-98T>G (n.625-98T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108577855G>A | CA2694411916 | COL4A5 | c.610-97G>A (n.610-97G>A) c.286-97G>A (n.286-97G>A) c.625-97G>A (n.625-97G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108577855G>C | CA869820402 | COL4A5 | c.610-97G>C (n.610-97G>C) c.286-97G>C (n.286-97G>C) c.625-97G>C (n.625-97G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108577855G= | CA2450682130 | COL4A5 | c.610-97G= (n.610-97G=) c.286-97G= (n.286-97G=) c.625-97G= (n.625-97G=) | |
| X | g.108577855G>T | CA2694411917 | COL4A5 | c.610-97G>T (n.610-97G>T) c.286-97G>T (n.286-97G>T) c.625-97G>T (n.625-97G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108577856G>A | CA2694411918 | COL4A5 | c.610-96G>A (n.610-96G>A) c.286-96G>A (n.286-96G>A) c.625-96G>A (n.625-96G>A) | gnomAD v4 |