Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108575863_108575867delinsCTTGT | CA2450681444 | COL4A5 | c.547-47_547-43delinsCTTGT (n.547-47_547-43delinsCTTGT) c.223-47_223-43delinsCTTGT (n.223-47_223-43delinsCTTGT) c.562-47_562-43delinsCTTGT (n.562-47_562-43delinsCTTGT) | |
X | g.108575866_108575869del | CA643749769 | COL4A5 | c.547-44_547-41del (n.547-44_547-41del) c.223-44_223-41del (n.223-44_223-41del) c.562-44_562-41del (n.562-44_562-41del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108575865T>C | CA2694411403 | COL4A5 | c.547-45T>C (n.547-45T>C) c.223-45T>C (n.223-45T>C) c.562-45T>C (n.562-45T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108575865T>G | CA2694411404 | COL4A5 | c.547-45T>G (n.547-45T>G) c.223-45T>G (n.223-45T>G) c.562-45T>G (n.562-45T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108575865T= | CA2450681445 | COL4A5 | c.547-45T= (n.547-45T=) c.223-45T= (n.223-45T=) c.562-45T= (n.562-45T=) | |
X | g.108575866G= | CA2450681446 | COL4A5 | c.547-44G= (n.547-44G=) c.223-44G= (n.223-44G=) c.562-44G= (n.562-44G=) | |
X | g.108575866G>T | CA2579675898 | COL4A5 | c.547-44G>T (n.547-44G>T) c.223-44G>T (n.223-44G>T) c.562-44G>T (n.562-44G>T) | |
X | g.108575866dup | CA10488493 | COL4A5 | c.547-44dup (n.547-44dup) c.223-44dup (n.223-44dup) c.562-44dup (n.562-44dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.108575866_108575867insGT | CA10488495 | COL4A5 | c.547-44_547-43insGT (n.547-44_547-43insGT) c.223-44_223-43insGT (n.223-44_223-43insGT) c.562-44_562-43insGT (n.562-44_562-43insGT) | dbSNP ExAC |
X | g.108575866_108575867insGTT | CA10488494 | COL4A5 | c.547-44_547-43insGTT (n.547-44_547-43insGTT) c.223-44_223-43insGTT (n.223-44_223-43insGTT) c.562-44_562-43insGTT (n.562-44_562-43insGTT) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.108575867T>C | CA2694411406 | COL4A5 | c.547-43T>C (n.547-43T>C) c.223-43T>C (n.223-43T>C) c.562-43T>C (n.562-43T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108575867T>G | CA10488496 | COL4A5 | c.547-43T>G (n.547-43T>G) c.223-43T>G (n.223-43T>G) c.562-43T>G (n.562-43T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108575867T= | CA2450681447 | COL4A5 | c.547-43T= (n.547-43T=) c.223-43T= (n.223-43T=) c.562-43T= (n.562-43T=) | |
X | g.108575867_108575868insATT | CA2694411405 | COL4A5 | c.547-43_547-42insATT (n.547-43_547-42insATT) c.223-43_223-42insATT (n.223-43_223-42insATT) c.562-43_562-42insATT (n.562-43_562-42insATT) | gnomAD v4 |
X | g.108575868T>C | CA2599728459 | COL4A5 | c.547-42T>C (n.547-42T>C) c.223-42T>C (n.223-42T>C) c.562-42T>C (n.562-42T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108575868T>G | CA2694411407 | COL4A5 | c.547-42T>G (n.547-42T>G) c.223-42T>G (n.223-42T>G) c.562-42T>G (n.562-42T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108575869T>C | CA2694411408 | COL4A5 | c.547-41T>C (n.547-41T>C) c.223-41T>C (n.223-41T>C) c.562-41T>C (n.562-41T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108575871T>C | CA10488497 | COL4A5 | c.547-39T>C (n.547-39T>C) c.223-39T>C (n.223-39T>C) c.562-39T>C (n.562-39T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108575871T= | CA2450681448 | COL4A5 | c.547-39T= (n.547-39T=) c.223-39T= (n.223-39T=) c.562-39T= (n.562-39T=) | |
X | g.108575871_108575872delinsTC | CA2450681449 | COL4A5 | c.547-39_547-38delinsTC (n.547-39_547-38delinsTC) c.223-39_223-38delinsTC (n.223-39_223-38delinsTC) c.562-39_562-38delinsTC (n.562-39_562-38delinsTC) | |
X | g.108575872del | CA643749770 | COL4A5 | c.547-38del (n.547-38del) c.223-38del (n.223-38del) c.562-38del (n.562-38del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108575872C>A | CA2694411409 | COL4A5 | c.547-38C>A (n.547-38C>A) c.223-38C>A (n.223-38C>A) c.562-38C>A (n.562-38C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108575872C= | CA2450681450 | COL4A5 | c.547-38C= (n.547-38C=) c.223-38C= (n.223-38C=) c.562-38C= (n.562-38C=) | |
X | g.108575872C>T | CA10488498 | COL4A5 | c.547-38C>T (n.547-38C>T) c.223-38C>T (n.223-38C>T) c.562-38C>T (n.562-38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108575872_108575873delinsCT | CA2450681451 | COL4A5 | c.547-38_547-37delinsCT (n.547-38_547-37delinsCT) c.223-38_223-37delinsCT (n.223-38_223-37delinsCT) c.562-38_562-37delinsCT (n.562-38_562-37delinsCT) | |
X | g.108575873T>A | CA2694411411 | COL4A5 | c.547-37T>A (n.547-37T>A) c.223-37T>A (n.223-37T>A) c.562-37T>A (n.562-37T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108575873T>C | CA2694411412 | COL4A5 | c.547-37T>C (n.547-37T>C) c.223-37T>C (n.223-37T>C) c.562-37T>C (n.562-37T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108575880dup | CA10488500 | COL4A5 | c.547-30dup (n.547-30dup) c.223-30dup (n.223-30dup) c.562-30dup (n.562-30dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108575879_108575880dup | CA2694411410 | COL4A5 | c.547-31_547-30dup (n.547-31_547-30dup) c.223-31_223-30dup (n.223-31_223-30dup) c.562-31_562-30dup (n.562-31_562-30dup) | gnomAD v4 |
X | g.108575880del | CA10488499 | COL4A5 | c.547-30del (n.547-30del) c.223-30del (n.223-30del) c.562-30del (n.562-30del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.108575874T>C | CA2579675899 | COL4A5 | c.547-36T>C (n.547-36T>C) c.223-36T>C (n.223-36T>C) c.562-36T>C (n.562-36T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108575876T>C | CA2694411413 | COL4A5 | c.547-34T>C (n.547-34T>C) c.223-34T>C (n.223-34T>C) c.562-34T>C (n.562-34T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108575877T>G | CA2450681452 | COL4A5 | c.547-33T>G (n.547-33T>G) c.223-33T>G (n.223-33T>G) c.562-33T>G (n.562-33T>G) | dbSNP |
X | g.108575877T= | CA2450681453 | COL4A5 | c.547-33T= (n.547-33T=) c.223-33T= (n.223-33T=) c.562-33T= (n.562-33T=) | |
X | g.108575878T>C | CA10488501 | COL4A5 | c.547-32T>C (n.547-32T>C) c.223-32T>C (n.223-32T>C) c.562-32T>C (n.562-32T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108575878T= | CA2450681454 | COL4A5 | c.547-32T= (n.547-32T=) c.223-32T= (n.223-32T=) c.562-32T= (n.562-32T=) | |
X | g.108575879T>G | CA2694411414 | COL4A5 | c.547-31T>G (n.547-31T>G) c.223-31T>G (n.223-31T>G) c.562-31T>G (n.562-31T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108575880T>A | CA2694411416 | COL4A5 | c.547-30T>A (n.547-30T>A) c.223-30T>A (n.223-30T>A) c.562-30T>A (n.562-30T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108575880T>C | CA2694411417 | COL4A5 | c.547-30T>C (n.547-30T>C) c.223-30T>C (n.223-30T>C) c.562-30T>C (n.562-30T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108575880_108575882delinsTCA | CA2450681455 | COL4A5 | c.547-30_547-28delinsTCA (n.547-30_547-28delinsTCA) c.223-30_223-28delinsTCA (n.223-30_223-28delinsTCA) c.562-30_562-28delinsTCA (n.562-30_562-28delinsTCA) | |
X | g.108575880_108575885delinsTCATCA | CA2450681456 | COL4A5 | c.547-30_547-25delinsTCATCA (n.547-30_547-25delinsTCATCA) c.223-30_223-25delinsTCATCA (n.223-30_223-25delinsTCATCA) c.562-30_562-25delinsTCATCA (n.562-30_562-25delinsTCATCA) | |
X | g.108575881del | CA2694411420 | COL4A5 | c.547-29del (n.547-29del) c.223-29del (n.223-29del) c.562-29del (n.562-29del) | gnomAD v4 |
X | g.108575881C>A | CA2579675900 | COL4A5 | c.547-29C>A (n.547-29C>A) c.223-29C>A (n.223-29C>A) c.562-29C>A (n.562-29C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108575881C= | CA2450681457 | COL4A5 | c.547-29C= (n.547-29C=) c.223-29C= (n.223-29C=) c.562-29C= (n.562-29C=) | |
X | g.108575881C>T | CA10488504 | COL4A5 | c.547-29C>T (n.547-29C>T) c.223-29C>T (n.223-29C>T) c.562-29C>T (n.562-29C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108575881_108575882del | CA10488503 | COL4A5 | c.547-29_547-28del (n.547-29_547-28del) c.223-29_223-28del (n.223-29_223-28del) c.562-29_562-28del (n.562-29_562-28del) | dbSNP ExAC |
X | g.108575881_108575885del | CA10488502 | COL4A5 | c.547-29_547-25del (n.547-29_547-25del) c.223-29_223-25del (n.223-29_223-25del) c.562-29_562-25del (n.562-29_562-25del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.108575882A= | CA2450681458 | COL4A5 | c.547-28A= (n.547-28A=) c.223-28A= (n.223-28A=) c.562-28A= (n.562-28A=) | |
X | g.108575882A>G | CA2694411423 | COL4A5 | c.547-28A>G (n.547-28A>G) c.223-28A>G (n.223-28A>G) c.562-28A>G (n.562-28A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108575882A>T | CA10488505 | COL4A5 | c.547-28A>T (n.547-28A>T) c.223-28A>T (n.223-28A>T) c.562-28A>T (n.562-28A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |