Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108575849_108575855del | CA869820271 | COL4A5 | c.547-61_547-55del (n.547-61_547-55del) c.223-61_223-55del (n.223-61_223-55del) c.562-61_562-55del (n.562-61_562-55del) | dbSNP |
X | g.108575854A= | CA2450681433 | COL4A5 | c.547-56A= (n.547-56A=) c.223-56A= (n.223-56A=) c.562-56A= (n.562-56A=) | |
X | g.108575854A>C | CA2450681434 | COL4A5 | c.547-56A>C (n.547-56A>C) c.223-56A>C (n.223-56A>C) c.562-56A>C (n.562-56A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108575855A= | CA2450681435 | COL4A5 | c.547-55A= (n.547-55A=) c.223-55A= (n.223-55A=) c.562-55A= (n.562-55A=) | |
X | g.108575855A>G | CA869820273 | COL4A5 | c.547-55A>G (n.547-55A>G) c.223-55A>G (n.223-55A>G) c.562-55A>G (n.562-55A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108575856T>C | CA2694411397 | COL4A5 | c.547-54T>C (n.547-54T>C) c.223-54T>C (n.223-54T>C) c.562-54T>C (n.562-54T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108575856_108575861del | CA2694411396 | COL4A5 | c.547-54_547-49del (n.547-54_547-49del) c.223-54_223-49del (n.223-54_223-49del) c.562-54_562-49del (n.562-54_562-49del) | gnomAD v4 |
X | g.108575857A>G | CA2694411398 | COL4A5 | c.547-53A>G (n.547-53A>G) c.223-53A>G (n.223-53A>G) c.562-53A>G (n.562-53A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108575858A>G | CA2579675896 | COL4A5 | c.547-52A>G (n.547-52A>G) c.223-52A>G (n.223-52A>G) c.562-52A>G (n.562-52A>G) | |
X | g.108575858_108575859delinsAG | CA2450681436 | COL4A5 | c.547-52_547-51delinsAG (n.547-52_547-51delinsAG) c.223-52_223-51delinsAG (n.223-52_223-51delinsAG) c.562-52_562-51delinsAG (n.562-52_562-51delinsAG) | |
X | g.108575859G>A | CA2450681438 | COL4A5 | c.547-51G>A (n.547-51G>A) c.223-51G>A (n.223-51G>A) c.562-51G>A (n.562-51G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108575859G= | CA2450681437 | COL4A5 | c.547-51G= (n.547-51G=) c.223-51G= (n.223-51G=) c.562-51G= (n.562-51G=) | |
X | g.108575862del | CA869820274 | COL4A5 | c.547-48del (n.547-48del) c.223-48del (n.223-48del) c.562-48del (n.562-48del) | dbSNP |
X | g.108575860G>A | CA2694411400 | COL4A5 | c.547-50G>A (n.547-50G>A) c.223-50G>A (n.223-50G>A) c.562-50G>A (n.562-50G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108575860G= | CA2450681439 | COL4A5 | c.547-50G= (n.547-50G=) c.223-50G= (n.223-50G=) c.562-50G= (n.562-50G=) | |
X | g.108575860G>T | CA2450681440 | COL4A5 | c.547-50G>T (n.547-50G>T) c.223-50G>T (n.223-50G>T) c.562-50G>T (n.562-50G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108575861G>A | CA10488491 | COL4A5 | c.547-49G>A (n.547-49G>A) c.223-49G>A (n.223-49G>A) c.562-49G>A (n.562-49G>A) | dbSNP ExAC |
X | g.108575861G= | CA2450681441 | COL4A5 | c.547-49G= (n.547-49G=) c.223-49G= (n.223-49G=) c.562-49G= (n.562-49G=) | |
X | g.108575861G>T | CA2579675897 | COL4A5 | c.547-49G>T (n.547-49G>T) c.223-49G>T (n.223-49G>T) c.562-49G>T (n.562-49G>T) | |
X | g.108575862G>C | CA10488492 | COL4A5 | c.547-48G>C (n.547-48G>C) c.223-48G>C (n.223-48G>C) c.562-48G>C (n.562-48G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108575862G= | CA2450681442 | COL4A5 | c.547-48G= (n.547-48G=) c.223-48G= (n.223-48G=) c.562-48G= (n.562-48G=) | |
X | g.108575862G>T | CA643749768 | COL4A5 | c.547-48G>T (n.547-48G>T) c.223-48G>T (n.223-48G>T) c.562-48G>T (n.562-48G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108575863C= | CA2450681443 | COL4A5 | c.547-47C= (n.547-47C=) c.223-47C= (n.223-47C=) c.562-47C= (n.562-47C=) | |
X | g.108575863C>G | CA2694411401 | COL4A5 | c.547-47C>G (n.547-47C>G) c.223-47C>G (n.223-47C>G) c.562-47C>G (n.562-47C>G) | gnomAD v4 |
X | g.108575863C>T | CA334179874 | COL4A5 | c.547-47C>T (n.547-47C>T) c.223-47C>T (n.223-47C>T) c.562-47C>T (n.562-47C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108575863_108575867delinsCTTGT | CA2450681444 | COL4A5 | c.547-47_547-43delinsCTTGT (n.547-47_547-43delinsCTTGT) c.223-47_223-43delinsCTTGT (n.223-47_223-43delinsCTTGT) c.562-47_562-43delinsCTTGT (n.562-47_562-43delinsCTTGT) | |
X | g.108575863_108575864insCCCTTA | CA2694411402 | COL4A5 | c.547-47_547-46insCCCTTA (n.547-47_547-46insCCCTTA) c.223-47_223-46insCCCTTA (n.223-47_223-46insCCCTTA) c.562-47_562-46insCCCTTA (n.562-47_562-46insCCCTTA) | gnomAD v4 |
X | g.108575866_108575869del | CA643749769 | COL4A5 | c.547-44_547-41del (n.547-44_547-41del) c.223-44_223-41del (n.223-44_223-41del) c.562-44_562-41del (n.562-44_562-41del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108575865T>C | CA2694411403 | COL4A5 | c.547-45T>C (n.547-45T>C) c.223-45T>C (n.223-45T>C) c.562-45T>C (n.562-45T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108575865T>G | CA2694411404 | COL4A5 | c.547-45T>G (n.547-45T>G) c.223-45T>G (n.223-45T>G) c.562-45T>G (n.562-45T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108575865T= | CA2450681445 | COL4A5 | c.547-45T= (n.547-45T=) c.223-45T= (n.223-45T=) c.562-45T= (n.562-45T=) | |
X | g.108575866G= | CA2450681446 | COL4A5 | c.547-44G= (n.547-44G=) c.223-44G= (n.223-44G=) c.562-44G= (n.562-44G=) | |
X | g.108575866G>T | CA2579675898 | COL4A5 | c.547-44G>T (n.547-44G>T) c.223-44G>T (n.223-44G>T) c.562-44G>T (n.562-44G>T) | |
X | g.108575866dup | CA10488493 | COL4A5 | c.547-44dup (n.547-44dup) c.223-44dup (n.223-44dup) c.562-44dup (n.562-44dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.108575866_108575867insGT | CA10488495 | COL4A5 | c.547-44_547-43insGT (n.547-44_547-43insGT) c.223-44_223-43insGT (n.223-44_223-43insGT) c.562-44_562-43insGT (n.562-44_562-43insGT) | dbSNP ExAC |
X | g.108575866_108575867insGTT | CA10488494 | COL4A5 | c.547-44_547-43insGTT (n.547-44_547-43insGTT) c.223-44_223-43insGTT (n.223-44_223-43insGTT) c.562-44_562-43insGTT (n.562-44_562-43insGTT) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.108575867T>C | CA2694411406 | COL4A5 | c.547-43T>C (n.547-43T>C) c.223-43T>C (n.223-43T>C) c.562-43T>C (n.562-43T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108575867T>G | CA10488496 | COL4A5 | c.547-43T>G (n.547-43T>G) c.223-43T>G (n.223-43T>G) c.562-43T>G (n.562-43T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108575867T= | CA2450681447 | COL4A5 | c.547-43T= (n.547-43T=) c.223-43T= (n.223-43T=) c.562-43T= (n.562-43T=) | |
X | g.108575867_108575868insATT | CA2694411405 | COL4A5 | c.547-43_547-42insATT (n.547-43_547-42insATT) c.223-43_223-42insATT (n.223-43_223-42insATT) c.562-43_562-42insATT (n.562-43_562-42insATT) | gnomAD v4 |
X | g.108575868T>C | CA2599728459 | COL4A5 | c.547-42T>C (n.547-42T>C) c.223-42T>C (n.223-42T>C) c.562-42T>C (n.562-42T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108575868T>G | CA2694411407 | COL4A5 | c.547-42T>G (n.547-42T>G) c.223-42T>G (n.223-42T>G) c.562-42T>G (n.562-42T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108575869T>C | CA2694411408 | COL4A5 | c.547-41T>C (n.547-41T>C) c.223-41T>C (n.223-41T>C) c.562-41T>C (n.562-41T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108575871T>C | CA10488497 | COL4A5 | c.547-39T>C (n.547-39T>C) c.223-39T>C (n.223-39T>C) c.562-39T>C (n.562-39T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108575871T= | CA2450681448 | COL4A5 | c.547-39T= (n.547-39T=) c.223-39T= (n.223-39T=) c.562-39T= (n.562-39T=) | |
X | g.108575871_108575872delinsTC | CA2450681449 | COL4A5 | c.547-39_547-38delinsTC (n.547-39_547-38delinsTC) c.223-39_223-38delinsTC (n.223-39_223-38delinsTC) c.562-39_562-38delinsTC (n.562-39_562-38delinsTC) | |
X | g.108575872del | CA643749770 | COL4A5 | c.547-38del (n.547-38del) c.223-38del (n.223-38del) c.562-38del (n.562-38del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108575872C>A | CA2694411409 | COL4A5 | c.547-38C>A (n.547-38C>A) c.223-38C>A (n.223-38C>A) c.562-38C>A (n.562-38C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108575872C= | CA2450681450 | COL4A5 | c.547-38C= (n.547-38C=) c.223-38C= (n.223-38C=) c.562-38C= (n.562-38C=) | |
X | g.108575872C>T | CA10488498 | COL4A5 | c.547-38C>T (n.547-38C>T) c.223-38C>T (n.223-38C>T) c.562-38C>T (n.562-38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |