Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108575823G>A | CA2694411376 | COL4A5 | c.547-87G>A (n.547-87G>A) c.223-87G>A (n.223-87G>A) c.562-87G>A (n.562-87G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108575824T>C | CA2694411377 | COL4A5 | c.547-86T>C (n.547-86T>C) c.223-86T>C (n.223-86T>C) c.562-86T>C (n.562-86T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108575825G>A | CA869820267 | COL4A5 | c.547-85G>A (n.547-85G>A) c.223-85G>A (n.223-85G>A) c.562-85G>A (n.562-85G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108575825G= | CA2450681422 | COL4A5 | c.547-85G= (n.547-85G=) c.223-85G= (n.223-85G=) c.562-85G= (n.562-85G=) | |
X | g.108575826A= | CA2450681423 | COL4A5 | c.547-84A= (n.547-84A=) c.223-84A= (n.223-84A=) c.562-84A= (n.562-84A=) | |
X | g.108575826A>G | CA2694411378 | COL4A5 | c.547-84A>G (n.547-84A>G) c.223-84A>G (n.223-84A>G) c.562-84A>G (n.562-84A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108575826A>T | CA869820268 | COL4A5 | c.547-84A>T (n.547-84A>T) c.223-84A>T (n.223-84A>T) c.562-84A>T (n.562-84A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108575828A>G | CA2694411379 | COL4A5 | c.547-82A>G (n.547-82A>G) c.223-82A>G (n.223-82A>G) c.562-82A>G (n.562-82A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108575828A>T | CA2694411380 | COL4A5 | c.547-82A>T (n.547-82A>T) c.223-82A>T (n.223-82A>T) c.562-82A>T (n.562-82A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108575829C>A | CA2579675894 | COL4A5 | c.547-81C>A (n.547-81C>A) c.223-81C>A (n.223-81C>A) c.562-81C>A (n.562-81C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108575829C= | CA2450681424 | COL4A5 | c.547-81C= (n.547-81C=) c.223-81C= (n.223-81C=) c.562-81C= (n.562-81C=) | |
X | g.108575829C>G | CA334179865 | COL4A5 | c.547-81C>G (n.547-81C>G) c.223-81C>G (n.223-81C>G) c.562-81C>G (n.562-81C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108575829C>T | CA643749766 | COL4A5 | c.547-81C>T (n.547-81C>T) c.223-81C>T (n.223-81C>T) c.562-81C>T (n.562-81C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108575830T>G | CA2579675895 | COL4A5 | c.547-80T>G (n.547-80T>G) c.223-80T>G (n.223-80T>G) c.562-80T>G (n.562-80T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108575831_108575832del | CA2694411381 | COL4A5 | c.547-79_547-78del (n.547-79_547-78del) c.223-79_223-78del (n.223-79_223-78del) c.562-79_562-78del (n.562-79_562-78del) | gnomAD v4 |
X | g.108575831T>C | CA869820269 | COL4A5 | c.547-79T>C (n.547-79T>C) c.223-79T>C (n.223-79T>C) c.562-79T>C (n.562-79T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108575831T= | CA2450681425 | COL4A5 | c.547-79T= (n.547-79T=) c.223-79T= (n.223-79T=) c.562-79T= (n.562-79T=) | |
X | g.108575832T>A | CA334179866 | COL4A5 | c.547-78T>A (n.547-78T>A) c.223-78T>A (n.223-78T>A) c.562-78T>A (n.562-78T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108575832T>C | CA2694411382 | COL4A5 | c.547-78T>C (n.547-78T>C) c.223-78T>C (n.223-78T>C) c.562-78T>C (n.562-78T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108575832T= | CA2450681426 | COL4A5 | c.547-78T= (n.547-78T=) c.223-78T= (n.223-78T=) c.562-78T= (n.562-78T=) | |
X | g.108575833G>A | CA2694411384 | COL4A5 | c.547-77G>A (n.547-77G>A) c.223-77G>A (n.223-77G>A) c.562-77G>A (n.562-77G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108575833G>T | CA2694411383 | COL4A5 | c.547-77G>T (n.547-77G>T) c.223-77G>T (n.223-77G>T) c.562-77G>T (n.562-77G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108575835G>A | CA334179868 | COL4A5 | c.547-75G>A (n.547-75G>A) c.223-75G>A (n.223-75G>A) c.562-75G>A (n.562-75G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108575835G= | CA2450681427 | COL4A5 | c.547-75G= (n.547-75G=) c.223-75G= (n.223-75G=) c.562-75G= (n.562-75G=) | |
X | g.108575837A>G | CA2694411388 | COL4A5 | c.547-73A>G (n.547-73A>G) c.223-73A>G (n.223-73A>G) c.562-73A>G (n.562-73A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108575843dup | CA2694411385 | COL4A5 | c.547-67dup (n.547-67dup) c.223-67dup (n.223-67dup) c.562-67dup (n.562-67dup) | gnomAD v4 |
X | g.108575843del | CA2694411386 | COL4A5 | c.547-67del (n.547-67del) c.223-67del (n.223-67del) c.562-67del (n.562-67del) | gnomAD v4 |
X | g.108575842_108575843del | CA2694411387 | COL4A5 | c.547-68_547-67del (n.547-68_547-67del) c.223-68_223-67del (n.223-68_223-67del) c.562-68_562-67del (n.562-68_562-67del) | gnomAD v4 |
X | g.108575838A>G | CA2694411389 | COL4A5 | c.547-72A>G (n.547-72A>G) c.223-72A>G (n.223-72A>G) c.562-72A>G (n.562-72A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108575840A= | CA2450681428 | COL4A5 | c.547-70A= (n.547-70A=) c.223-70A= (n.223-70A=) c.562-70A= (n.562-70A=) | |
X | g.108575840A>G | CA869820270 | COL4A5 | c.547-70A>G (n.547-70A>G) c.223-70A>G (n.223-70A>G) c.562-70A>G (n.562-70A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108575841A>C | CA2694411390 | COL4A5 | c.547-69A>C (n.547-69A>C) c.223-69A>C (n.223-69A>C) c.562-69A>C (n.562-69A>C) | gnomAD v4 |
X | g.108575842A= | CA2450681429 | COL4A5 | c.547-68A= (n.547-68A=) c.223-68A= (n.223-68A=) c.562-68A= (n.562-68A=) | |
X | g.108575842A>G | CA334179870 | COL4A5 | c.547-68A>G (n.547-68A>G) c.223-68A>G (n.223-68A>G) c.562-68A>G (n.562-68A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108575844_108575845del | CA2694411391 | COL4A5 | c.547-66_547-65del (n.547-66_547-65del) c.223-66_223-65del (n.223-66_223-65del) c.562-66_562-65del (n.562-66_562-65del) | gnomAD v4 |
X | g.108575844G>A | CA2822894272 | COL4A5 | c.547-66G>A (n.547-66G>A) c.223-66G>A (n.223-66G>A) c.562-66G>A (n.562-66G>A) | |
X | g.108575844G= | CA2450681430 | COL4A5 | c.547-66G= (n.547-66G=) c.223-66G= (n.223-66G=) c.562-66G= (n.562-66G=) | |
X | g.108575844G>T | CA2822894274 | COL4A5 | c.547-66G>T (n.547-66G>T) c.223-66G>T (n.223-66G>T) c.562-66G>T (n.562-66G>T) | |
X | g.108575845A>G | CA2694411393 | COL4A5 | c.547-65A>G (n.547-65A>G) c.223-65A>G (n.223-65A>G) c.562-65A>G (n.562-65A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108575850dup | CA643749767 | COL4A5 | c.547-60dup (n.547-60dup) c.223-60dup (n.223-60dup) c.562-60dup (n.562-60dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108575850del | CA2694411392 | COL4A5 | c.547-60del (n.547-60del) c.223-60del (n.223-60del) c.562-60del (n.562-60del) | gnomAD v4 |
X | g.108575846_108575853delinsAAAAATAC | CA2450681431 | COL4A5 | c.547-64_547-57delinsAAAAATAC (n.547-64_547-57delinsAAAAATAC) c.223-64_223-57delinsAAAAATAC (n.223-64_223-57delinsAAAAATAC) c.562-64_562-57delinsAAAAATAC (n.562-64_562-57delinsAAAAATAC) | |
X | g.108575849_108575855del | CA869820271 | COL4A5 | c.547-61_547-55del (n.547-61_547-55del) c.223-61_223-55del (n.223-61_223-55del) c.562-61_562-55del (n.562-61_562-55del) | dbSNP |
X | g.108575850_108575852del | CA2694411394 | COL4A5 | c.547-60_547-58del (n.547-60_547-58del) c.223-60_223-58del (n.223-60_223-58del) c.562-60_562-58del (n.562-60_562-58del) | gnomAD v4 |
X | g.108575851T>C | CA869820272 | COL4A5 | c.547-59T>C (n.547-59T>C) c.223-59T>C (n.223-59T>C) c.562-59T>C (n.562-59T>C) | dbSNP |
X | g.108575851T= | CA2450681432 | COL4A5 | c.547-59T= (n.547-59T=) c.223-59T= (n.223-59T=) c.562-59T= (n.562-59T=) | |
X | g.108575853C>T | CA2694411395 | COL4A5 | c.547-57C>T (n.547-57C>T) c.223-57C>T (n.223-57C>T) c.562-57C>T (n.562-57C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108575854A= | CA2450681433 | COL4A5 | c.547-56A= (n.547-56A=) c.223-56A= (n.223-56A=) c.562-56A= (n.562-56A=) | |
X | g.108575854A>C | CA2450681434 | COL4A5 | c.547-56A>C (n.547-56A>C) c.223-56A>C (n.223-56A>C) c.562-56A>C (n.562-56A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108575855A= | CA2450681435 | COL4A5 | c.547-55A= (n.547-55A=) c.223-55A= (n.223-55A=) c.562-55A= (n.562-55A=) |