Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108575768_108575773del | CA2694411326 | COL4A5 | c.547-142_547-137del (n.547-142_547-137del) c.223-142_223-137del (n.223-142_223-137del) c.562-142_562-137del (n.562-142_562-137del) | gnomAD v4 |
X | g.108575771A>G | CA2694411333 | COL4A5 | c.547-139A>G (n.547-139A>G) c.223-139A>G (n.223-139A>G) c.562-139A>G (n.562-139A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108575772G>T | CA2694411334 | COL4A5 | c.547-138G>T (n.547-138G>T) c.223-138G>T (n.223-138G>T) c.562-138G>T (n.562-138G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108575773G>T | CA2738911621 | COL4A5 | c.547-137G>T (n.547-137G>T) c.223-137G>T (n.223-137G>T) c.562-137G>T (n.562-137G>T) | dbSNP |
X | g.108575774T>G | CA2694411335 | COL4A5 | c.547-136T>G (n.547-136T>G) c.223-136T>G (n.223-136T>G) c.562-136T>G (n.562-136T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108575774_108575775insTAAGA | CA2694411339 | COL4A5 | c.547-136_547-135insTAAGA (n.547-136_547-135insTAAGA) c.223-136_223-135insTAAGA (n.223-136_223-135insTAAGA) c.562-136_562-135insTAAGA (n.562-136_562-135insTAAGA) | gnomAD v4 |
X | g.108575775C>A | CA2694411338 | COL4A5 | c.547-135C>A (n.547-135C>A) c.223-135C>A (n.223-135C>A) c.562-135C>A (n.562-135C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108575775C= | CA2450681401 | COL4A5 | c.547-135C= (n.547-135C=) c.223-135C= (n.223-135C=) c.562-135C= (n.562-135C=) | |
X | g.108575775C>T | CA334179851 | COL4A5 | c.547-135C>T (n.547-135C>T) c.223-135C>T (n.223-135C>T) c.562-135C>T (n.562-135C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108575775_108575776insT | CA2694411344 | COL4A5 | c.547-135_547-134insT (n.547-135_547-134insT) c.223-135_223-134insT (n.223-135_223-134insT) c.562-135_562-134insT (n.562-135_562-134insT) | gnomAD v4 |
X | g.108575776G>A | CA334179853 | COL4A5 | c.547-134G>A (n.547-134G>A) c.223-134G>A (n.223-134G>A) c.562-134G>A (n.562-134G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108575776G= | CA2450681402 | COL4A5 | c.547-134G= (n.547-134G=) c.223-134G= (n.223-134G=) c.562-134G= (n.562-134G=) | |
X | g.108575777C>A | CA2694411345 | COL4A5 | c.547-133C>A (n.547-133C>A) c.223-133C>A (n.223-133C>A) c.562-133C>A (n.562-133C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108575777C>T | CA2535902270 | COL4A5 | c.547-133C>T (n.547-133C>T) c.223-133C>T (n.223-133C>T) c.562-133C>T (n.562-133C>T) | |
X | g.108575778A= | CA2450681403 | COL4A5 | c.547-132A= (n.547-132A=) c.223-132A= (n.223-132A=) c.562-132A= (n.562-132A=) | |
X | g.108575778A>G | CA2450681404 | COL4A5 | c.547-132A>G (n.547-132A>G) c.223-132A>G (n.223-132A>G) c.562-132A>G (n.562-132A>G) | dbSNP |
X | g.108575779G>A | CA2694411346 | COL4A5 | c.547-131G>A (n.547-131G>A) c.223-131G>A (n.223-131G>A) c.562-131G>A (n.562-131G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108575780T>C | CA2694411347 | COL4A5 | c.547-130T>C (n.547-130T>C) c.223-130T>C (n.223-130T>C) c.562-130T>C (n.562-130T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108575783_108575784insCCA | CA2694411348 | COL4A5 | c.547-127_547-126insCCA (n.547-127_547-126insCCA) c.223-127_223-126insCCA (n.223-127_223-126insCCA) c.562-127_562-126insCCA (n.562-127_562-126insCCA) | gnomAD v4 |
X | g.108575784T>C | CA1136177950 | COL4A5 | c.547-126T>C (n.547-126T>C) c.223-126T>C (n.223-126T>C) c.562-126T>C (n.562-126T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108575784T= | CA2450681405 | COL4A5 | c.547-126T= (n.547-126T=) c.223-126T= (n.223-126T=) c.562-126T= (n.562-126T=) | |
X | g.108575785T>C | CA1136177955 | COL4A5 | c.547-125T>C (n.547-125T>C) c.223-125T>C (n.223-125T>C) c.562-125T>C (n.562-125T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108575785T>G | CA2694411350 | COL4A5 | c.547-125T>G (n.547-125T>G) c.223-125T>G (n.223-125T>G) c.562-125T>G (n.562-125T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108575785T= | CA2450681406 | COL4A5 | c.547-125T= (n.547-125T=) c.223-125T= (n.223-125T=) c.562-125T= (n.562-125T=) | |
X | g.108575785_108575787del | CA2694411349 | COL4A5 | c.547-125_547-123del (n.547-125_547-123del) c.223-125_223-123del (n.223-125_223-123del) c.562-125_562-123del (n.562-125_562-123del) | gnomAD v4 |
X | g.108575787A= | CA2450681407 | COL4A5 | c.547-123A= (n.547-123A=) c.223-123A= (n.223-123A=) c.562-123A= (n.562-123A=) | |
X | g.108575787A>G | CA334179855 | COL4A5 | c.547-123A>G (n.547-123A>G) c.223-123A>G (n.223-123A>G) c.562-123A>G (n.562-123A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108575789A= | CA2450681408 | COL4A5 | c.547-121A= (n.547-121A=) c.223-121A= (n.223-121A=) c.562-121A= (n.562-121A=) | |
X | g.108575789A>G | CA334179857 | COL4A5 | c.547-121A>G (n.547-121A>G) c.223-121A>G (n.223-121A>G) c.562-121A>G (n.562-121A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108575790T>A | CA2694411351 | COL4A5 | c.547-120T>A (n.547-120T>A) c.223-120T>A (n.223-120T>A) c.562-120T>A (n.562-120T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108575791C>G | CA2694411352 | COL4A5 | c.547-119C>G (n.547-119C>G) c.223-119C>G (n.223-119C>G) c.562-119C>G (n.562-119C>G) | gnomAD v4 |
X | g.108575792A>G | CA2561105716 | COL4A5 | c.547-118A>G (n.547-118A>G) c.223-118A>G (n.223-118A>G) c.562-118A>G (n.562-118A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108575793T>C | CA1136177963 | COL4A5 | c.547-117T>C (n.547-117T>C) c.223-117T>C (n.223-117T>C) c.562-117T>C (n.562-117T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108575793T= | CA2450681409 | COL4A5 | c.547-117T= (n.547-117T=) c.223-117T= (n.223-117T=) c.562-117T= (n.562-117T=) | |
X | g.108575794G>T | CA2519779827 | COL4A5 | c.547-116G>T (n.547-116G>T) c.223-116G>T (n.223-116G>T) c.562-116G>T (n.562-116G>T) | |
X | g.108575795C>T | CA2694411353 | COL4A5 | c.547-115C>T (n.547-115C>T) c.223-115C>T (n.223-115C>T) c.562-115C>T (n.562-115C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108575796C>T | CA2694411354 | COL4A5 | c.547-114C>T (n.547-114C>T) c.223-114C>T (n.223-114C>T) c.562-114C>T (n.562-114C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108575797A= | CA2450681410 | COL4A5 | c.547-113A= (n.547-113A=) c.223-113A= (n.223-113A=) c.562-113A= (n.562-113A=) | |
X | g.108575797A>G | CA869820263 | COL4A5 | c.547-113A>G (n.547-113A>G) c.223-113A>G (n.223-113A>G) c.562-113A>G (n.562-113A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108575798T>C | CA2450681412 | COL4A5 | c.547-112T>C (n.547-112T>C) c.223-112T>C (n.223-112T>C) c.562-112T>C (n.562-112T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108575798T= | CA2450681411 | COL4A5 | c.547-112T= (n.547-112T=) c.223-112T= (n.223-112T=) c.562-112T= (n.562-112T=) | |
X | g.108575800del | CA2694411355 | COL4A5 | c.547-110del (n.547-110del) c.223-110del (n.223-110del) c.562-110del (n.562-110del) | gnomAD v4 |
X | g.108575800G>A | CA2694411356 | COL4A5 | c.547-110G>A (n.547-110G>A) c.223-110G>A (n.223-110G>A) c.562-110G>A (n.562-110G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108575800G>C | CA2694411357 | COL4A5 | c.547-110G>C (n.547-110G>C) c.223-110G>C (n.223-110G>C) c.562-110G>C (n.562-110G>C) | gnomAD v4 |
X | g.108575801C>A | CA2694411358 | COL4A5 | c.547-109C>A (n.547-109C>A) c.223-109C>A (n.223-109C>A) c.562-109C>A (n.562-109C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108575802A>C | CA2694411359 | COL4A5 | c.547-108A>C (n.547-108A>C) c.223-108A>C (n.223-108A>C) c.562-108A>C (n.562-108A>C) | gnomAD v4 |
X | g.108575803C>A | CA2694411360 | COL4A5 | c.547-107C>A (n.547-107C>A) c.223-107C>A (n.223-107C>A) c.562-107C>A (n.562-107C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108575805C>A | CA2694411361 | COL4A5 | c.547-105C>A (n.547-105C>A) c.223-105C>A (n.223-105C>A) c.562-105C>A (n.562-105C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108575805C>G | CA2694411362 | COL4A5 | c.547-105C>G (n.547-105C>G) c.223-105C>G (n.223-105C>G) c.562-105C>G (n.562-105C>G) | gnomAD v4 |
X | g.108575806C>A | CA2694411363 | COL4A5 | c.547-104C>A (n.547-104C>A) c.223-104C>A (n.223-104C>A) c.562-104C>A (n.562-104C>A) | gnomAD v4 |