Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108575730A= | CA2450681382 | COL4A5 | c.547-180A= (n.547-180A=) c.223-180A= (n.223-180A=) c.562-180A= (n.562-180A=) | |
X | g.108575730A>G | CA1136177929 | COL4A5 | c.547-180A>G (n.547-180A>G) c.223-180A>G (n.223-180A>G) c.562-180A>G (n.562-180A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108575731G>A | CA2822894184 | COL4A5 | c.547-179G>A (n.547-179G>A) c.223-179G>A (n.223-179G>A) c.562-179G>A (n.562-179G>A) | |
X | g.108575732G= | CA2450681383 | COL4A5 | c.547-178G= (n.547-178G=) c.223-178G= (n.223-178G=) c.562-178G= (n.562-178G=) | |
X | g.108575732G>T | CA869820258 | COL4A5 | c.547-178G>T (n.547-178G>T) c.223-178G>T (n.223-178G>T) c.562-178G>T (n.562-178G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108575734G>A | CA334179840 | COL4A5 | c.547-176G>A (n.547-176G>A) c.223-176G>A (n.223-176G>A) c.562-176G>A (n.562-176G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108575734G= | CA2450681384 | COL4A5 | c.547-176G= (n.547-176G=) c.223-176G= (n.223-176G=) c.562-176G= (n.562-176G=) | |
X | g.108575734G>T | CA2545322256 | COL4A5 | c.547-176G>T (n.547-176G>T) c.223-176G>T (n.223-176G>T) c.562-176G>T (n.562-176G>T) | |
X | g.108575735G>A | CA643749763 | COL4A5 | c.547-175G>A (n.547-175G>A) c.223-175G>A (n.223-175G>A) c.562-175G>A (n.562-175G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108575735G= | CA2450681385 | COL4A5 | c.547-175G= (n.547-175G=) c.223-175G= (n.223-175G=) c.562-175G= (n.562-175G=) | |
X | g.108575735G>T | CA1136177936 | COL4A5 | c.547-175G>T (n.547-175G>T) c.223-175G>T (n.223-175G>T) c.562-175G>T (n.562-175G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108575738G>A | CA334179841 | COL4A5 | c.547-172G>A (n.547-172G>A) c.223-172G>A (n.223-172G>A) c.562-172G>A (n.562-172G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108575738G>C | CA334179843 | COL4A5 | c.547-172G>C (n.547-172G>C) c.223-172G>C (n.223-172G>C) c.562-172G>C (n.562-172G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108575738G= | CA2450681386 | COL4A5 | c.547-172G= (n.547-172G=) c.223-172G= (n.223-172G=) c.562-172G= (n.562-172G=) | |
X | g.108575742C>A | CA2822894237 | COL4A5 | c.547-168C>A (n.547-168C>A) c.223-168C>A (n.223-168C>A) c.562-168C>A (n.562-168C>A) | |
X | g.108575742C= | CA2450681387 | COL4A5 | c.547-168C= (n.547-168C=) c.223-168C= (n.223-168C=) c.562-168C= (n.562-168C=) | |
X | g.108575742C>T | CA869820259 | COL4A5 | c.547-168C>T (n.547-168C>T) c.223-168C>T (n.223-168C>T) c.562-168C>T (n.562-168C>T) | dbSNP |
X | g.108575744G>T | CA2546523600 | COL4A5 | c.547-166G>T (n.547-166G>T) c.223-166G>T (n.223-166G>T) c.562-166G>T (n.562-166G>T) | |
X | g.108575749A= | CA2450681388 | COL4A5 | c.547-161A= (n.547-161A=) c.223-161A= (n.223-161A=) c.562-161A= (n.562-161A=) | |
X | g.108575749A>G | CA869820260 | COL4A5 | c.547-161A>G (n.547-161A>G) c.223-161A>G (n.223-161A>G) c.562-161A>G (n.562-161A>G) | dbSNP |
X | g.108575751T>C | CA2450681390 | COL4A5 | c.547-159T>C (n.547-159T>C) c.223-159T>C (n.223-159T>C) c.562-159T>C (n.562-159T>C) | dbSNP |
X | g.108575751T>G | CA2510398470 | COL4A5 | c.547-159T>G (n.547-159T>G) c.223-159T>G (n.223-159T>G) c.562-159T>G (n.562-159T>G) | |
X | g.108575751T= | CA2450681389 | COL4A5 | c.547-159T= (n.547-159T=) c.223-159T= (n.223-159T=) c.562-159T= (n.562-159T=) | |
X | g.108575752G= | CA2450681391 | COL4A5 | c.547-158G= (n.547-158G=) c.223-158G= (n.223-158G=) c.562-158G= (n.562-158G=) | |
X | g.108575752G>T | CA869820261 | COL4A5 | c.547-158G>T (n.547-158G>T) c.223-158G>T (n.223-158G>T) c.562-158G>T (n.562-158G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108575754T>G | CA2570173357 | COL4A5 | c.547-156T>G (n.547-156T>G) c.223-156T>G (n.223-156T>G) c.562-156T>G (n.562-156T>G) | |
X | g.108575756G>C | CA334179845 | COL4A5 | c.547-154G>C (n.547-154G>C) c.223-154G>C (n.223-154G>C) c.562-154G>C (n.562-154G>C) | dbSNP |
X | g.108575756G= | CA2450681392 | COL4A5 | c.547-154G= (n.547-154G=) c.223-154G= (n.223-154G=) c.562-154G= (n.562-154G=) | |
X | g.108575758A= | CA2450681393 | COL4A5 | c.547-152A= (n.547-152A=) c.223-152A= (n.223-152A=) c.562-152A= (n.562-152A=) | |
X | g.108575758A>G | CA643749764 | COL4A5 | c.547-152A>G (n.547-152A>G) c.223-152A>G (n.223-152A>G) c.562-152A>G (n.562-152A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108575759C= | CA2450681394 | COL4A5 | c.547-151C= (n.547-151C=) c.223-151C= (n.223-151C=) c.562-151C= (n.562-151C=) | |
X | g.108575759C>G | CA334179847 | COL4A5 | c.547-151C>G (n.547-151C>G) c.223-151C>G (n.223-151C>G) c.562-151C>G (n.562-151C>G) | dbSNP |
X | g.108575761C>T | CA2562894849 | COL4A5 | c.547-149C>T (n.547-149C>T) c.223-149C>T (n.223-149C>T) c.562-149C>T (n.562-149C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108575762A>G | CA1136177945 | COL4A5 | c.547-148A>G (n.547-148A>G) c.223-148A>G (n.223-148A>G) c.562-148A>G (n.562-148A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108575762A>T | CA2694411324 | COL4A5 | c.547-148A>T (n.547-148A>T) c.223-148A>T (n.223-148A>T) c.562-148A>T (n.562-148A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108575768_108575773del | CA2694411326 | COL4A5 | c.547-142_547-137del (n.547-142_547-137del) c.223-142_223-137del (n.223-142_223-137del) c.562-142_562-137del (n.562-142_562-137del) | gnomAD v4 |
X | g.108575764G>A | CA2694411328 | COL4A5 | c.547-146G>A (n.547-146G>A) c.223-146G>A (n.223-146G>A) c.562-146G>A (n.562-146G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108575765A= | CA2450681395 | COL4A5 | c.547-145A= (n.547-145A=) c.223-145A= (n.223-145A=) c.562-145A= (n.562-145A=) | |
X | g.108575765A>T | CA2450681396 | COL4A5 | c.547-145A>T (n.547-145A>T) c.223-145A>T (n.223-145A>T) c.562-145A>T (n.562-145A>T) | dbSNP |
X | g.108575766G>A | CA2694411330 | COL4A5 | c.547-144G>A (n.547-144G>A) c.223-144G>A (n.223-144G>A) c.562-144G>A (n.562-144G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108575768C>A | CA2450681398 | COL4A5 | c.547-142C>A (n.547-142C>A) c.223-142C>A (n.223-142C>A) c.562-142C>A (n.562-142C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108575768C= | CA2450681397 | COL4A5 | c.547-142C= (n.547-142C=) c.223-142C= (n.223-142C=) c.562-142C= (n.562-142C=) | |
X | g.108575768C>T | CA869820262 | COL4A5 | c.547-142C>T (n.547-142C>T) c.223-142C>T (n.223-142C>T) c.562-142C>T (n.562-142C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108575769G>A | CA334179849 | COL4A5 | c.547-141G>A (n.547-141G>A) c.223-141G>A (n.223-141G>A) c.562-141G>A (n.562-141G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108575769G= | CA2450681399 | COL4A5 | c.547-141G= (n.547-141G=) c.223-141G= (n.223-141G=) c.562-141G= (n.562-141G=) | |
X | g.108575770G>C | CA643749765 | COL4A5 | c.547-140G>C (n.547-140G>C) c.223-140G>C (n.223-140G>C) c.562-140G>C (n.562-140G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108575770G= | CA2450681400 | COL4A5 | c.547-140G= (n.547-140G=) c.223-140G= (n.223-140G=) c.562-140G= (n.562-140G=) | |
X | g.108575771A>G | CA2694411333 | COL4A5 | c.547-139A>G (n.547-139A>G) c.223-139A>G (n.223-139A>G) c.562-139A>G (n.562-139A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108575772G>T | CA2694411334 | COL4A5 | c.547-138G>T (n.547-138G>T) c.223-138G>T (n.223-138G>T) c.562-138G>T (n.562-138G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108575773G>T | CA2738911621 | COL4A5 | c.547-137G>T (n.547-137G>T) c.223-137G>T (n.223-137G>T) c.562-137G>T (n.562-137G>T) | dbSNP |