Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108573556A>G | CA2694411156 | COL4A5 | c.466-18A>G (n.466-18A>G) c.142-18A>G (n.142-18A>G) c.481-18A>G (n.481-18A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108573557T>C | CA643749609 | COL4A5 | c.466-17T>C (n.466-17T>C) c.142-17T>C (n.142-17T>C) c.481-17T>C (n.481-17T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108573557T>G | CA258252 | COL4A5 | c.466-17T>G (n.466-17T>G) c.142-17T>G (n.142-17T>G) c.481-17T>G (n.481-17T>G) | dbSNP |
X | g.108573557T= | CA2450680770 | COL4A5 | c.466-17T= (n.466-17T=) c.142-17T= (n.142-17T=) c.481-17T= (n.481-17T=) | |
X | g.108573558T>C | CA2694411157 | COL4A5 | c.466-16T>C (n.466-16T>C) c.142-16T>C (n.142-16T>C) c.481-16T>C (n.481-16T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108573561T>A | CA891843907 | COL4A5 | c.466-13T>A (n.466-13T>A) c.142-13T>A (n.142-13T>A) c.481-13T>A (n.481-13T>A) | ClinVar dbSNP |
X | g.108573561T= | CA2450680771 | COL4A5 | c.466-13T= (n.466-13T=) c.142-13T= (n.142-13T=) c.481-13T= (n.481-13T=) | |
X | g.108573562G>A | CA258253 | COL4A5 | c.466-12G>A (n.466-12G>A) c.142-12G>A (n.142-12G>A) c.481-12G>A (n.481-12G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108573562G= | CA2450680773 | COL4A5 | c.466-12G= (n.466-12G=) c.142-12G= (n.142-12G=) c.481-12G= (n.481-12G=) | |
X | g.108573563G>A | CA2694411158 | COL4A5 | c.466-11G>A (n.466-11G>A) c.142-11G>A (n.142-11G>A) c.481-11G>A (n.481-11G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108573564C>A | CA2579675874 | COL4A5 | c.466-10C>A (n.466-10C>A) c.142-10C>A (n.142-10C>A) c.481-10C>A (n.481-10C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108573564C= | CA2450680709 | COL4A5 | c.466-10C= (n.466-10C=) c.142-10C= (n.142-10C=) c.481-10C= (n.481-10C=) | |
X | g.108573564C>T | CA1136177481 | COL4A5 | c.466-10C>T (n.466-10C>T) c.142-10C>T (n.142-10C>T) c.481-10C>T (n.481-10C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108573565T>C | CA2694411159 | COL4A5 | c.466-9T>C (n.466-9T>C) c.142-9T>C (n.142-9T>C) c.481-9T>C (n.481-9T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108573566T>C | CA2694411160 | COL4A5 | c.466-8T>C (n.466-8T>C) c.142-8T>C (n.142-8T>C) c.481-8T>C (n.481-8T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108573567C>A | CA1136177487 | COL4A5 | c.466-7C>A (n.466-7C>A) c.142-7C>A (n.142-7C>A) c.481-7C>A (n.481-7C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108573567C= | CA2450680710 | COL4A5 | c.466-7C= (n.466-7C=) c.142-7C= (n.142-7C=) c.481-7C= (n.481-7C=) | |
X | g.108573567C>T | CA643749610 | COL4A5 | c.466-7C>T (n.466-7C>T) c.142-7C>T (n.142-7C>T) c.481-7C>T (n.481-7C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108573568T>C | CA645608361 | COL4A5 | c.466-6T>C (n.466-6T>C) c.142-6T>C (n.142-6T>C) c.481-6T>C (n.481-6T>C) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.108573568T= | CA2450680711 | COL4A5 | c.466-6T= (n.466-6T=) c.142-6T= (n.142-6T=) c.481-6T= (n.481-6T=) | |
X | g.108573571del | CA2579675875 | COL4A5 | c.466-3del (n.466-3del) c.142-3del (n.142-3del) c.481-3del (n.481-3del) | gnomAD v4 |
X | g.108573570T>C | CA2694411161 | COL4A5 | c.466-4T>C (n.466-4T>C) c.142-4T>C (n.142-4T>C) c.481-4T>C (n.481-4T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108573571T>A | CA2694411162 | COL4A5 | c.466-3T>A (n.466-3T>A) c.142-3T>A (n.142-3T>A) c.481-3T>A (n.481-3T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108573571T>C | CA2694411163 | COL4A5 | c.466-3T>C (n.466-3T>C) c.142-3T>C (n.142-3T>C) c.481-3T>C (n.481-3T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108573572A= | CA2450680712 | COL4A5 | c.466-2A= (n.466-2A=) c.142-2A= (n.142-2A=) c.481-2A= (n.481-2A=) | |
X | g.108573572A>C | CA413920681 | COL4A5 | c.466-2A>C (n.466-2A>C) c.142-2A>C (n.142-2A>C) c.481-2A>C (n.481-2A>C) | |
X | g.108573572A>G | CA258254 | COL4A5 | c.466-2A>G (n.466-2A>G) c.142-2A>G (n.142-2A>G) c.481-2A>G (n.481-2A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108573572A>T | CA413920685 | COL4A5 | c.466-2A>T (n.466-2A>T) c.142-2A>T (n.142-2A>T) c.481-2A>T (n.481-2A>T) | |
X | g.108573573G>A | CA413920692 | COL4A5 | c.466-1G>A (n.466-1G>A) c.142-1G>A (n.142-1G>A) c.481-1G>A (n.481-1G>A) | |
X | g.108573573G>C | CA413920693 | COL4A5 | c.466-1G>C (n.466-1G>C) c.142-1G>C (n.142-1G>C) c.481-1G>C (n.481-1G>C) | ClinVar dbSNP |
X | g.108573573G>T | CA413920689 | COL4A5 | c.466-1G>T (n.466-1G>T) c.142-1G>T (n.142-1G>T) c.481-1G>T (n.481-1G>T) | |
X | g.108573574G>A | CA413920699 | COL4A5 | c.466G>A (p.Gly156Ser) c.142G>A (p.Gly48Ser) c.481G>A (p.Gly161Ser) | |
X | g.108573574G>C | CA413920697 | COL4A5 | c.466G>C (p.Gly156Arg) c.142G>C (p.Gly48Arg) c.481G>C (p.Gly161Arg) | ClinVar dbSNP |
X | g.108573574G>T | CA413920702 | COL4A5 | c.466G>T (p.Gly156Cys) c.142G>T (p.Gly48Cys) c.481G>T (p.Gly161Cys) | |
X | g.108573575G>A | CA413920705 | COL4A5 | c.467G>A (p.Gly156Asp) c.143G>A (p.Gly48Asp) c.482G>A (p.Gly161Asp) | ClinVar COSMIC |
X | g.108573575G>C | CA413920711 | COL4A5 | c.467G>C (p.Gly156Ala) c.143G>C (p.Gly48Ala) c.482G>C (p.Gly161Ala) | |
X | g.108573575G= | CA2450680713 | COL4A5 | c.467G= (p.Gly156=) c.143G= (p.Gly48=) c.482G= (p.Gly161=) | |
X | g.108573575G>T | CA413920707 | COL4A5 | c.467G>T (p.Gly156Val) c.143G>T (p.Gly48Val) c.482G>T (p.Gly161Val) | ClinVar dbSNP |
X | g.108573576T>A | CA517991591 | COL4A5 | c.468T>A (p.Gly156=) c.144T>A (p.Gly48=) c.483T>A (p.Gly161=) | |
X | g.108573576T>C | CA517991592 | COL4A5 | c.468T>C (p.Gly156=) c.144T>C (p.Gly48=) c.483T>C (p.Gly161=) | |
X | g.108573576T>G | CA517991593 | COL4A5 | c.468T>G (p.Gly156=) c.144T>G (p.Gly48=) c.483T>G (p.Gly161=) | |
X | g.108573577G>A | CA413920714 | COL4A5 | c.469G>A (p.Glu157Lys) c.145G>A (p.Glu49Lys) c.484G>A (p.Glu162Lys) | gnomAD v4 |
X | g.108573577G>C | CA413920716 | COL4A5 | c.469G>C (p.Glu157Gln) c.145G>C (p.Glu49Gln) c.484G>C (p.Glu162Gln) | |
X | g.108573577G>T | CA413920718 | COL4A5 | c.469G>T (p.Glu157Ter) c.145G>T (p.Glu49Ter) c.484G>T (p.Glu162Ter) | ClinVar |
X | g.108573578A>C | CA413920723 | COL4A5 | c.470A>C (p.Glu157Ala) c.146A>C (p.Glu49Ala) c.485A>C (p.Glu162Ala) | |
X | g.108573578A>G | CA413920725 | COL4A5 | c.470A>G (p.Glu157Gly) c.146A>G (p.Glu49Gly) c.485A>G (p.Glu162Gly) | |
X | g.108573578A>T | CA413920728 | COL4A5 | c.470A>T (p.Glu157Val) c.146A>T (p.Glu49Val) c.485A>T (p.Glu162Val) | |
X | g.108573579A>C | CA413920731 | COL4A5 | c.471A>C (p.Glu157Asp) c.147A>C (p.Glu49Asp) c.486A>C (p.Glu162Asp) | |
X | g.108573579A>G | CA517991594 | COL4A5 | c.471A>G (p.Glu157=) c.147A>G (p.Glu49=) c.486A>G (p.Glu162=) | |
X | g.108573579A>T | CA413920732 | COL4A5 | c.471A>T (p.Glu157Asp) c.147A>T (p.Glu49Asp) c.486A>T (p.Glu162Asp) |