Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108573542_108573543del | CA2579675870 | COL4A5 | c.466-32_466-31del (n.466-32_466-31del) c.142-32_142-31del (n.142-32_142-31del) c.481-32_481-31del (n.481-32_481-31del) | gnomAD v4 |
X | g.108573544del | CA2562528176 | COL4A5 | c.466-30del (n.466-30del) c.142-30del (n.142-30del) c.481-30del (n.481-30del) | |
X | g.108573544C>A | CA2694411138 | COL4A5 | c.466-30C>A (n.466-30C>A) c.142-30C>A (n.142-30C>A) c.481-30C>A (n.481-30C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108573544C>T | CA2694411139 | COL4A5 | c.466-30C>T (n.466-30C>T) c.142-30C>T (n.142-30C>T) c.481-30C>T (n.481-30C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108573545T>A | CA2579675872 | COL4A5 | c.466-29T>A (n.466-29T>A) c.142-29T>A (n.142-29T>A) c.481-29T>A (n.481-29T>A) | |
X | g.108573545T>C | CA2694411140 | COL4A5 | c.466-29T>C (n.466-29T>C) c.142-29T>C (n.142-29T>C) c.481-29T>C (n.481-29T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108573546T>C | CA2694411141 | COL4A5 | c.466-28T>C (n.466-28T>C) c.142-28T>C (n.142-28T>C) c.481-28T>C (n.481-28T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108573547A>G | CA2694411143 | COL4A5 | c.466-27A>G (n.466-27A>G) c.142-27A>G (n.142-27A>G) c.481-27A>G (n.481-27A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108573547A>T | CA2579675873 | COL4A5 | c.466-27A>T (n.466-27A>T) c.142-27A>T (n.142-27A>T) c.481-27A>T (n.481-27A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108573548_108573549del | CA2694411142 | COL4A5 | c.466-26_466-25del (n.466-26_466-25del) c.142-26_142-25del (n.142-26_142-25del) c.481-26_481-25del (n.481-26_481-25del) | gnomAD v4 |
X | g.108573548G= | CA2450680767 | COL4A5 | c.466-26G= (n.466-26G=) c.142-26G= (n.142-26G=) c.481-26G= (n.481-26G=) | |
X | g.108573548G>T | CA643749608 | COL4A5 | c.466-26G>T (n.466-26G>T) c.142-26G>T (n.142-26G>T) c.481-26G>T (n.481-26G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108573549A>G | CA2694411147 | COL4A5 | c.466-25A>G (n.466-25A>G) c.142-25A>G (n.142-25A>G) c.481-25A>G (n.481-25A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108573551C>A | CA2694411148 | COL4A5 | c.466-23C>A (n.466-23C>A) c.142-23C>A (n.142-23C>A) c.481-23C>A (n.481-23C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108573551C>T | CA2694411149 | COL4A5 | c.466-23C>T (n.466-23C>T) c.142-23C>T (n.142-23C>T) c.481-23C>T (n.481-23C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108573552T>A | CA2694411150 | COL4A5 | c.466-22T>A (n.466-22T>A) c.142-22T>A (n.142-22T>A) c.481-22T>A (n.481-22T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108573553T>C | CA2694411151 | COL4A5 | c.466-21T>C (n.466-21T>C) c.142-21T>C (n.142-21T>C) c.481-21T>C (n.481-21T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108573554C>A | CA2694411152 | COL4A5 | c.466-20C>A (n.466-20C>A) c.142-20C>A (n.142-20C>A) c.481-20C>A (n.481-20C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108573554C>T | CA2694411153 | COL4A5 | c.466-20C>T (n.466-20C>T) c.142-20C>T (n.142-20C>T) c.481-20C>T (n.481-20C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108573555C>A | CA2694411154 | COL4A5 | c.466-19C>A (n.466-19C>A) c.142-19C>A (n.142-19C>A) c.481-19C>A (n.481-19C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108573555C>T | CA2694411155 | COL4A5 | c.466-19C>T (n.466-19C>T) c.142-19C>T (n.142-19C>T) c.481-19C>T (n.481-19C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108573556A>G | CA2694411156 | COL4A5 | c.466-18A>G (n.466-18A>G) c.142-18A>G (n.142-18A>G) c.481-18A>G (n.481-18A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108573557T>C | CA643749609 | COL4A5 | c.466-17T>C (n.466-17T>C) c.142-17T>C (n.142-17T>C) c.481-17T>C (n.481-17T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108573557T>G | CA258252 | COL4A5 | c.466-17T>G (n.466-17T>G) c.142-17T>G (n.142-17T>G) c.481-17T>G (n.481-17T>G) | dbSNP |
X | g.108573557T= | CA2450680770 | COL4A5 | c.466-17T= (n.466-17T=) c.142-17T= (n.142-17T=) c.481-17T= (n.481-17T=) | |
X | g.108573558T>C | CA2694411157 | COL4A5 | c.466-16T>C (n.466-16T>C) c.142-16T>C (n.142-16T>C) c.481-16T>C (n.481-16T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108573561T>A | CA891843907 | COL4A5 | c.466-13T>A (n.466-13T>A) c.142-13T>A (n.142-13T>A) c.481-13T>A (n.481-13T>A) | ClinVar dbSNP |
X | g.108573561T= | CA2450680771 | COL4A5 | c.466-13T= (n.466-13T=) c.142-13T= (n.142-13T=) c.481-13T= (n.481-13T=) | |
X | g.108573562G>A | CA258253 | COL4A5 | c.466-12G>A (n.466-12G>A) c.142-12G>A (n.142-12G>A) c.481-12G>A (n.481-12G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108573562G= | CA2450680773 | COL4A5 | c.466-12G= (n.466-12G=) c.142-12G= (n.142-12G=) c.481-12G= (n.481-12G=) | |
X | g.108573563G>A | CA2694411158 | COL4A5 | c.466-11G>A (n.466-11G>A) c.142-11G>A (n.142-11G>A) c.481-11G>A (n.481-11G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108573564C>A | CA2579675874 | COL4A5 | c.466-10C>A (n.466-10C>A) c.142-10C>A (n.142-10C>A) c.481-10C>A (n.481-10C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108573564C= | CA2450680709 | COL4A5 | c.466-10C= (n.466-10C=) c.142-10C= (n.142-10C=) c.481-10C= (n.481-10C=) | |
X | g.108573564C>T | CA1136177481 | COL4A5 | c.466-10C>T (n.466-10C>T) c.142-10C>T (n.142-10C>T) c.481-10C>T (n.481-10C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108573565T>C | CA2694411159 | COL4A5 | c.466-9T>C (n.466-9T>C) c.142-9T>C (n.142-9T>C) c.481-9T>C (n.481-9T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108573566T>C | CA2694411160 | COL4A5 | c.466-8T>C (n.466-8T>C) c.142-8T>C (n.142-8T>C) c.481-8T>C (n.481-8T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108573567C>A | CA1136177487 | COL4A5 | c.466-7C>A (n.466-7C>A) c.142-7C>A (n.142-7C>A) c.481-7C>A (n.481-7C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108573567C= | CA2450680710 | COL4A5 | c.466-7C= (n.466-7C=) c.142-7C= (n.142-7C=) c.481-7C= (n.481-7C=) | |
X | g.108573567C>T | CA643749610 | COL4A5 | c.466-7C>T (n.466-7C>T) c.142-7C>T (n.142-7C>T) c.481-7C>T (n.481-7C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108573568T>C | CA645608361 | COL4A5 | c.466-6T>C (n.466-6T>C) c.142-6T>C (n.142-6T>C) c.481-6T>C (n.481-6T>C) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.108573568T= | CA2450680711 | COL4A5 | c.466-6T= (n.466-6T=) c.142-6T= (n.142-6T=) c.481-6T= (n.481-6T=) | |
X | g.108573571del | CA2579675875 | COL4A5 | c.466-3del (n.466-3del) c.142-3del (n.142-3del) c.481-3del (n.481-3del) | gnomAD v4 |
X | g.108573570T>C | CA2694411161 | COL4A5 | c.466-4T>C (n.466-4T>C) c.142-4T>C (n.142-4T>C) c.481-4T>C (n.481-4T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108573571T>A | CA2694411162 | COL4A5 | c.466-3T>A (n.466-3T>A) c.142-3T>A (n.142-3T>A) c.481-3T>A (n.481-3T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108573571T>C | CA2694411163 | COL4A5 | c.466-3T>C (n.466-3T>C) c.142-3T>C (n.142-3T>C) c.481-3T>C (n.481-3T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108573572A= | CA2450680712 | COL4A5 | c.466-2A= (n.466-2A=) c.142-2A= (n.142-2A=) c.481-2A= (n.481-2A=) | |
X | g.108573572A>C | CA413920681 | COL4A5 | c.466-2A>C (n.466-2A>C) c.142-2A>C (n.142-2A>C) c.481-2A>C (n.481-2A>C) | |
X | g.108573572A>G | CA258254 | COL4A5 | c.466-2A>G (n.466-2A>G) c.142-2A>G (n.142-2A>G) c.481-2A>G (n.481-2A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108573572A>T | CA413920685 | COL4A5 | c.466-2A>T (n.466-2A>T) c.142-2A>T (n.142-2A>T) c.481-2A>T (n.481-2A>T) | |
X | g.108573573G>A | CA413920692 | COL4A5 | c.466-1G>A (n.466-1G>A) c.142-1G>A (n.142-1G>A) c.481-1G>A (n.481-1G>A) |