Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108573484C= | CA2450680741 | COL4A5 | c.466-90C= (n.466-90C=) c.142-90C= (n.142-90C=) c.481-90C= (n.481-90C=) | |
X | g.108573484C>T | CA334179501 | COL4A5 | c.466-90C>T (n.466-90C>T) c.142-90C>T (n.142-90C>T) c.481-90C>T (n.481-90C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108573485A= | CA2450680744 | COL4A5 | c.466-89A= (n.466-89A=) c.142-89A= (n.142-89A=) c.481-89A= (n.481-89A=) | |
X | g.108573485A>G | CA2450680743 | COL4A5 | c.466-89A>G (n.466-89A>G) c.142-89A>G (n.142-89A>G) c.481-89A>G (n.481-89A>G) | dbSNP |
X | g.108573486A= | CA2450680745 | COL4A5 | c.466-88A= (n.466-88A=) c.142-88A= (n.142-88A=) c.481-88A= (n.481-88A=) | |
X | g.108573486A>C | CA643749603 | COL4A5 | c.466-88A>C (n.466-88A>C) c.142-88A>C (n.142-88A>C) c.481-88A>C (n.481-88A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108573486A>G | CA643749604 | COL4A5 | c.466-88A>G (n.466-88A>G) c.142-88A>G (n.142-88A>G) c.481-88A>G (n.481-88A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108573488T>C | CA2694411101 | COL4A5 | c.466-86T>C (n.466-86T>C) c.142-86T>C (n.142-86T>C) c.481-86T>C (n.481-86T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108573493T>A | CA643749605 | COL4A5 | c.466-81T>A (n.466-81T>A) c.142-81T>A (n.142-81T>A) c.481-81T>A (n.481-81T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108573493T>C | CA2694411102 | COL4A5 | c.466-81T>C (n.466-81T>C) c.142-81T>C (n.142-81T>C) c.481-81T>C (n.481-81T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108573493T= | CA2450680748 | COL4A5 | c.466-81T= (n.466-81T=) c.142-81T= (n.142-81T=) c.481-81T= (n.481-81T=) | |
X | g.108573494C>A | CA2694411103 | COL4A5 | c.466-80C>A (n.466-80C>A) c.142-80C>A (n.142-80C>A) c.481-80C>A (n.481-80C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108573495T>C | CA2694411104 | COL4A5 | c.466-79T>C (n.466-79T>C) c.142-79T>C (n.142-79T>C) c.481-79T>C (n.481-79T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108573497C>A | CA2694411105 | COL4A5 | c.466-77C>A (n.466-77C>A) c.142-77C>A (n.142-77C>A) c.481-77C>A (n.481-77C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108573499G>C | CA658421249 | COL4A5 | c.466-75G>C (n.466-75G>C) c.142-75G>C (n.142-75G>C) c.481-75G>C (n.481-75G>C) | COSMIC |
X | g.108573500A>G | CA2694411106 | COL4A5 | c.466-74A>G (n.466-74A>G) c.142-74A>G (n.142-74A>G) c.481-74A>G (n.481-74A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108573501T>C | CA2450680750 | COL4A5 | c.466-73T>C (n.466-73T>C) c.142-73T>C (n.142-73T>C) c.481-73T>C (n.481-73T>C) | dbSNP |
X | g.108573501T= | CA2450680749 | COL4A5 | c.466-73T= (n.466-73T=) c.142-73T= (n.142-73T=) c.481-73T= (n.481-73T=) | |
X | g.108573502C>A | CA643749606 | COL4A5 | c.466-72C>A (n.466-72C>A) c.142-72C>A (n.142-72C>A) c.481-72C>A (n.481-72C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108573502C= | CA2450680752 | COL4A5 | c.466-72C= (n.466-72C=) c.142-72C= (n.142-72C=) c.481-72C= (n.481-72C=) | |
X | g.108573502C>G | CA2694411108 | COL4A5 | c.466-72C>G (n.466-72C>G) c.142-72C>G (n.142-72C>G) c.481-72C>G (n.481-72C>G) | gnomAD v4 |
X | g.108573503A>G | CA2694411110 | COL4A5 | c.466-71A>G (n.466-71A>G) c.142-71A>G (n.142-71A>G) c.481-71A>G (n.481-71A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108573508dup | CA2504426461 | COL4A5 | c.466-66dup (n.466-66dup) c.142-66dup (n.142-66dup) c.481-66dup (n.481-66dup) | |
X | g.108573508del | CA2522091790 | COL4A5 | c.466-66del (n.466-66del) c.142-66del (n.142-66del) c.481-66del (n.481-66del) | gnomAD v4 |
X | g.108573506T>C | CA2694411111 | COL4A5 | c.466-68T>C (n.466-68T>C) c.142-68T>C (n.142-68T>C) c.481-68T>C (n.481-68T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108573508_108573517delinsTCTGGTTTTG | CA2450680753 | COL4A5 | c.466-66_466-57delinsTCTGGTTTTG (n.466-66_466-57delinsTCTGGTTTTG) c.142-66_142-57delinsTCTGGTTTTG (n.142-66_142-57delinsTCTGGTTTTG) c.481-66_481-57delinsTCTGGTTTTG (n.481-66_481-57delinsTCTGGTTTTG) | |
X | g.108573517_108573525del | CA334179503 | COL4A5 | c.466-57_466-49del (n.466-57_466-49del) c.142-57_142-49del (n.142-57_142-49del) c.481-57_481-49del (n.481-57_481-49del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108573511G>T | CA2579675868 | COL4A5 | c.466-63G>T (n.466-63G>T) c.142-63G>T (n.142-63G>T) c.481-63G>T (n.481-63G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108573512del | CA2822893971 | COL4A5 | c.466-62del (n.466-62del) c.142-62del (n.142-62del) c.481-62del (n.481-62del) | |
X | g.108573512G>C | CA2450680756 | COL4A5 | c.466-62G>C (n.466-62G>C) c.142-62G>C (n.142-62G>C) c.481-62G>C (n.481-62G>C) | dbSNP |
X | g.108573512G= | CA2450680754 | COL4A5 | c.466-62G= (n.466-62G=) c.142-62G= (n.142-62G=) c.481-62G= (n.481-62G=) | |
X | g.108573512G>T | CA2694411116 | COL4A5 | c.466-62G>T (n.466-62G>T) c.142-62G>T (n.142-62G>T) c.481-62G>T (n.481-62G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108573513T>C | CA2694411119 | COL4A5 | c.466-61T>C (n.466-61T>C) c.142-61T>C (n.142-61T>C) c.481-61T>C (n.481-61T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108573516del | CA2694411118 | COL4A5 | c.466-58del (n.466-58del) c.142-58del (n.142-58del) c.481-58del (n.481-58del) | gnomAD v4 |
X | g.108573517G= | CA2450680758 | COL4A5 | c.466-57G= (n.466-57G=) c.142-57G= (n.142-57G=) c.481-57G= (n.481-57G=) | |
X | g.108573517G>T | CA2450680757 | COL4A5 | c.466-57G>T (n.466-57G>T) c.142-57G>T (n.142-57G>T) c.481-57G>T (n.481-57G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108573518C>A | CA2694411121 | COL4A5 | c.466-56C>A (n.466-56C>A) c.142-56C>A (n.142-56C>A) c.481-56C>A (n.481-56C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108573519T>G | CA2579675869 | COL4A5 | c.466-55T>G (n.466-55T>G) c.142-55T>G (n.142-55T>G) c.481-55T>G (n.481-55T>G) | |
X | g.108573521del | CA2694411122 | COL4A5 | c.466-53del (n.466-53del) c.142-53del (n.142-53del) c.481-53del (n.481-53del) | gnomAD v4 |
X | g.108573522T>C | CA334179505 | COL4A5 | c.466-52T>C (n.466-52T>C) c.142-52T>C (n.142-52T>C) c.481-52T>C (n.481-52T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108573522T= | CA2450680759 | COL4A5 | c.466-52T= (n.466-52T=) c.142-52T= (n.142-52T=) c.481-52T= (n.481-52T=) | |
X | g.108573527A= | CA2450680760 | COL4A5 | c.466-47A= (n.466-47A=) c.142-47A= (n.142-47A=) c.481-47A= (n.481-47A=) | |
X | g.108573527A>G | CA643749607 | COL4A5 | c.466-47A>G (n.466-47A>G) c.142-47A>G (n.142-47A>G) c.481-47A>G (n.481-47A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108573528T>C | CA2694411123 | COL4A5 | c.466-46T>C (n.466-46T>C) c.142-46T>C (n.142-46T>C) c.481-46T>C (n.481-46T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108573529G>A | CA869820157 | COL4A5 | c.466-45G>A (n.466-45G>A) c.142-45G>A (n.142-45G>A) c.481-45G>A (n.481-45G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108573529G= | CA2450680761 | COL4A5 | c.466-45G= (n.466-45G=) c.142-45G= (n.142-45G=) c.481-45G= (n.481-45G=) | |
X | g.108573530T>A | CA10488475 | COL4A5 | c.466-44T>A (n.466-44T>A) c.142-44T>A (n.142-44T>A) c.481-44T>A (n.481-44T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108573530T= | CA2450680762 | COL4A5 | c.466-44T= (n.466-44T=) c.142-44T= (n.142-44T=) c.481-44T= (n.481-44T=) | |
X | g.108573534_108573540delinsATAACTG | CA2450680763 | COL4A5 | c.466-40_466-34delinsATAACTG (n.466-40_466-34delinsATAACTG) c.142-40_142-34delinsATAACTG (n.142-40_142-34delinsATAACTG) c.481-40_481-34delinsATAACTG (n.481-40_481-34delinsATAACTG) | |
X | g.108573536_108573541del | CA2450680764 | COL4A5 | c.466-38_466-33del (n.466-38_466-33del) c.142-38_142-33del (n.142-38_142-33del) c.481-38_481-33del (n.481-38_481-33del) | dbSNP |