Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108573380T>G | CA334179480 | COL4A5 | c.466-194T>G (n.466-194T>G) c.142-194T>G (n.142-194T>G) c.481-194T>G (n.481-194T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108573380T= | CA2450680686 | COL4A5 | c.466-194T= (n.466-194T=) c.142-194T= (n.142-194T=) c.481-194T= (n.481-194T=) | |
X | g.108573381A= | CA2450680687 | COL4A5 | c.466-193A= (n.466-193A=) c.142-193A= (n.142-193A=) c.481-193A= (n.481-193A=) | |
X | g.108573381A>G | CA1136177431 | COL4A5 | c.466-193A>G (n.466-193A>G) c.142-193A>G (n.142-193A>G) c.481-193A>G (n.481-193A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108573391A>T | CA2599728415 | COL4A5 | c.466-183A>T (n.466-183A>T) c.142-183A>T (n.142-183A>T) c.481-183A>T (n.481-183A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108573392G>A | CA869820151 | COL4A5 | c.466-182G>A (n.466-182G>A) c.142-182G>A (n.142-182G>A) c.481-182G>A (n.481-182G>A) | dbSNP |
X | g.108573392G>C | CA334179482 | COL4A5 | c.466-182G>C (n.466-182G>C) c.142-182G>C (n.142-182G>C) c.481-182G>C (n.481-182G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108573392G= | CA2450680688 | COL4A5 | c.466-182G= (n.466-182G=) c.142-182G= (n.142-182G=) c.481-182G= (n.481-182G=) | |
X | g.108573393T>C | CA334179484 | COL4A5 | c.466-181T>C (n.466-181T>C) c.142-181T>C (n.142-181T>C) c.481-181T>C (n.481-181T>C) | dbSNP |
X | g.108573393T= | CA2450680689 | COL4A5 | c.466-181T= (n.466-181T=) c.142-181T= (n.142-181T=) c.481-181T= (n.481-181T=) | |
X | g.108573396A= | CA2450680690 | COL4A5 | c.466-178A= (n.466-178A=) c.142-178A= (n.142-178A=) c.481-178A= (n.481-178A=) | |
X | g.108573396A>G | CA334179486 | COL4A5 | c.466-178A>G (n.466-178A>G) c.142-178A>G (n.142-178A>G) c.481-178A>G (n.481-178A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108573398T>C | CA2539134694 | COL4A5 | c.466-176T>C (n.466-176T>C) c.142-176T>C (n.142-176T>C) c.481-176T>C (n.481-176T>C) | |
X | g.108573398T>G | CA869820152 | COL4A5 | c.466-176T>G (n.466-176T>G) c.142-176T>G (n.142-176T>G) c.481-176T>G (n.481-176T>G) | dbSNP |
X | g.108573398T= | CA2450680691 | COL4A5 | c.466-176T= (n.466-176T=) c.142-176T= (n.142-176T=) c.481-176T= (n.481-176T=) | |
X | g.108573401G>A | CA2822893961 | COL4A5 | c.466-173G>A (n.466-173G>A) c.142-173G>A (n.142-173G>A) c.481-173G>A (n.481-173G>A) | |
X | g.108573401G>C | CA2450680693 | COL4A5 | c.466-173G>C (n.466-173G>C) c.142-173G>C (n.142-173G>C) c.481-173G>C (n.481-173G>C) | dbSNP |
X | g.108573401G= | CA2450680692 | COL4A5 | c.466-173G= (n.466-173G=) c.142-173G= (n.142-173G=) c.481-173G= (n.481-173G=) | |
X | g.108573403C>A | CA1136177437 | COL4A5 | c.466-171C>A (n.466-171C>A) c.142-171C>A (n.142-171C>A) c.481-171C>A (n.481-171C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108573403C= | CA2450680694 | COL4A5 | c.466-171C= (n.466-171C=) c.142-171C= (n.142-171C=) c.481-171C= (n.481-171C=) | |
X | g.108573405A= | CA2450680695 | COL4A5 | c.466-169A= (n.466-169A=) c.142-169A= (n.142-169A=) c.481-169A= (n.481-169A=) | |
X | g.108573405A>C | CA334179488 | COL4A5 | c.466-169A>C (n.466-169A>C) c.142-169A>C (n.142-169A>C) c.481-169A>C (n.481-169A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108573407T>C | CA2450680697 | COL4A5 | c.466-167T>C (n.466-167T>C) c.142-167T>C (n.142-167T>C) c.481-167T>C (n.481-167T>C) | dbSNP |
X | g.108573407T= | CA2450680696 | COL4A5 | c.466-167T= (n.466-167T=) c.142-167T= (n.142-167T=) c.481-167T= (n.481-167T=) | |
X | g.108573416T>C | CA334179490 | COL4A5 | c.466-158T>C (n.466-158T>C) c.142-158T>C (n.142-158T>C) c.481-158T>C (n.481-158T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108573416T= | CA2450680698 | COL4A5 | c.466-158T= (n.466-158T=) c.142-158T= (n.142-158T=) c.481-158T= (n.481-158T=) | |
X | g.108573419C= | CA2450680699 | COL4A5 | c.466-155C= (n.466-155C=) c.142-155C= (n.142-155C=) c.481-155C= (n.481-155C=) | |
X | g.108573419C>G | CA869820153 | COL4A5 | c.466-155C>G (n.466-155C>G) c.142-155C>G (n.142-155C>G) c.481-155C>G (n.481-155C>G) | dbSNP |
X | g.108573422T>C | CA2694411062 | COL4A5 | c.466-152T>C (n.466-152T>C) c.142-152T>C (n.142-152T>C) c.481-152T>C (n.481-152T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108573424A>G | CA2694411066 | COL4A5 | c.466-150A>G (n.466-150A>G) c.142-150A>G (n.142-150A>G) c.481-150A>G (n.481-150A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108573427G>A | CA2450680701 | COL4A5 | c.466-147G>A (n.466-147G>A) c.142-147G>A (n.142-147G>A) c.481-147G>A (n.481-147G>A) | dbSNP |
X | g.108573427G= | CA2450680700 | COL4A5 | c.466-147G= (n.466-147G=) c.142-147G= (n.142-147G=) c.481-147G= (n.481-147G=) | |
X | g.108573428G>A | CA869820154 | COL4A5 | c.466-146G>A (n.466-146G>A) c.142-146G>A (n.142-146G>A) c.481-146G>A (n.481-146G>A) | dbSNP |
X | g.108573428G= | CA2450680702 | COL4A5 | c.466-146G= (n.466-146G=) c.142-146G= (n.142-146G=) c.481-146G= (n.481-146G=) | |
X | g.108573429T>C | CA2450680704 | COL4A5 | c.466-145T>C (n.466-145T>C) c.142-145T>C (n.142-145T>C) c.481-145T>C (n.481-145T>C) | dbSNP |
X | g.108573429T= | CA2450680703 | COL4A5 | c.466-145T= (n.466-145T=) c.142-145T= (n.142-145T=) c.481-145T= (n.481-145T=) | |
X | g.108573432del | CA2694411067 | COL4A5 | c.466-142del (n.466-142del) c.142-142del (n.142-142del) c.481-142del (n.481-142del) | gnomAD v4 |
X | g.108573433C>G | CA2694411068 | COL4A5 | c.466-141C>G (n.466-141C>G) c.142-141C>G (n.142-141C>G) c.481-141C>G (n.481-141C>G) | gnomAD v4 |
X | g.108573433_108573435delinsCTT | CA2450680705 | COL4A5 | c.466-141_466-139delinsCTT (n.466-141_466-139delinsCTT) c.142-141_142-139delinsCTT (n.142-141_142-139delinsCTT) c.481-141_481-139delinsCTT (n.481-141_481-139delinsCTT) | |
X | g.108573434_108573435del | CA869820155 | COL4A5 | c.466-140_466-139del (n.466-140_466-139del) c.142-140_142-139del (n.142-140_142-139del) c.481-140_481-139del (n.481-140_481-139del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108573437T>C | CA334179491 | COL4A5 | c.466-137T>C (n.466-137T>C) c.142-137T>C (n.142-137T>C) c.481-137T>C (n.481-137T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108573437T= | CA2450680706 | COL4A5 | c.466-137T= (n.466-137T=) c.142-137T= (n.142-137T=) c.481-137T= (n.481-137T=) | |
X | g.108573438C= | CA2450680707 | COL4A5 | c.466-136C= (n.466-136C=) c.142-136C= (n.142-136C=) c.481-136C= (n.481-136C=) | |
X | g.108573438C>T | CA334179493 | COL4A5 | c.466-136C>T (n.466-136C>T) c.142-136C>T (n.142-136C>T) c.481-136C>T (n.481-136C>T) | dbSNP |
X | g.108573442T>G | CA2694411074 | COL4A5 | c.466-132T>G (n.466-132T>G) c.142-132T>G (n.142-132T>G) c.481-132T>G (n.481-132T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108573448_108573463delinsACTGAGATGGCCTAAT | CA2450680708 | COL4A5 | c.466-126_466-111delinsACTGAGATGGCCTAAT (n.466-126_466-111delinsACTGAGATGGCCTAAT) c.142-126_142-111delinsACTGAGATGGCCTAAT (n.142-126_142-111delinsACTGAGATGGCCTAAT) c.481-126_481-111delinsACTGAGATGGCCTAAT (n.481-126_481-111delinsACTGAGATGGCCTAAT) | |
X | g.108573449C>A | CA2694411075 | COL4A5 | c.466-125C>A (n.466-125C>A) c.142-125C>A (n.142-125C>A) c.481-125C>A (n.481-125C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108573451_108573465del | CA334179495 | COL4A5 | c.466-123_466-109del (n.466-123_466-109del) c.142-123_142-109del (n.142-123_142-109del) c.481-123_481-109del (n.481-123_481-109del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108573451G>T | CA2694411077 | COL4A5 | c.466-123G>T (n.466-123G>T) c.142-123G>T (n.142-123G>T) c.481-123G>T (n.481-123G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108573453G>A | CA334179497 | COL4A5 | c.466-121G>A (n.466-121G>A) c.142-121G>A (n.142-121G>A) c.481-121G>A (n.481-121G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |