Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108571746C>A | CA2694439695 | COL4A5 | c.439-65C>A (n.439-65C>A) c.115-65C>A (n.115-65C>A) c.454-65C>A (n.454-65C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108571746C= | CA2450680214 | COL4A5 | c.439-65C= (n.439-65C=) c.115-65C= (n.115-65C=) c.454-65C= (n.454-65C=) | |
X | g.108571746C>T | CA643749428 | COL4A5 | c.439-65C>T (n.439-65C>T) c.115-65C>T (n.115-65C>T) c.454-65C>T (n.454-65C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108571747A>G | CA2694439696 | COL4A5 | c.439-64A>G (n.439-64A>G) c.115-64A>G (n.115-64A>G) c.454-64A>G (n.454-64A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108571750C>A | CA2694439697 | COL4A5 | c.439-61C>A (n.439-61C>A) c.115-61C>A (n.115-61C>A) c.454-61C>A (n.454-61C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108571751T>G | CA2450680215 | COL4A5 | c.439-60T>G (n.439-60T>G) c.115-60T>G (n.115-60T>G) c.454-60T>G (n.454-60T>G) | dbSNP |
X | g.108571751T= | CA2450680216 | COL4A5 | c.439-60T= (n.439-60T=) c.115-60T= (n.115-60T=) c.454-60T= (n.454-60T=) | |
X | g.108571754A>G | CA2694439698 | COL4A5 | c.439-57A>G (n.439-57A>G) c.115-57A>G (n.115-57A>G) c.454-57A>G (n.454-57A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108571756T>G | CA2694439699 | COL4A5 | c.439-55T>G (n.439-55T>G) c.115-55T>G (n.115-55T>G) c.454-55T>G (n.454-55T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108571758G>A | CA2579675846 | COL4A5 | c.439-53G>A (n.439-53G>A) c.115-53G>A (n.115-53G>A) c.454-53G>A (n.454-53G>A) | |
X | g.108571758G= | CA2450680217 | COL4A5 | c.439-53G= (n.439-53G=) c.115-53G= (n.115-53G=) c.454-53G= (n.454-53G=) | |
X | g.108571758G>T | CA869820075 | COL4A5 | c.439-53G>T (n.439-53G>T) c.115-53G>T (n.115-53G>T) c.454-53G>T (n.454-53G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108571759G>A | CA2505473592 | COL4A5 | c.439-52G>A (n.439-52G>A) c.115-52G>A (n.115-52G>A) c.454-52G>A (n.454-52G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108571760C>A | CA2579675847 | COL4A5 | c.439-51C>A (n.439-51C>A) c.115-51C>A (n.115-51C>A) c.454-51C>A (n.454-51C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108571760C= | CA2450680218 | COL4A5 | c.439-51C= (n.439-51C=) c.115-51C= (n.115-51C=) c.454-51C= (n.454-51C=) | |
X | g.108571760C>T | CA10488462 | COL4A5 | c.439-51C>T (n.439-51C>T) c.115-51C>T (n.115-51C>T) c.454-51C>T (n.454-51C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108571761G>A | CA643749429 | COL4A5 | c.439-50G>A (n.439-50G>A) c.115-50G>A (n.115-50G>A) c.454-50G>A (n.454-50G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108571761G>C | CA643749430 | COL4A5 | c.439-50G>C (n.439-50G>C) c.115-50G>C (n.115-50G>C) c.454-50G>C (n.454-50G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108571761G= | CA2450680219 | COL4A5 | c.439-50G= (n.439-50G=) c.115-50G= (n.115-50G=) c.454-50G= (n.454-50G=) | |
X | g.108571761G>T | CA658421219 | COL4A5 | c.439-50G>T (n.439-50G>T) c.115-50G>T (n.115-50G>T) c.454-50G>T (n.454-50G>T) | COSMIC |
X | g.108571762T>G | CA2694439700 | COL4A5 | c.439-49T>G (n.439-49T>G) c.115-49T>G (n.115-49T>G) c.454-49T>G (n.454-49T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108571763G>A | CA10488463 | COL4A5 | c.439-48G>A (n.439-48G>A) c.115-48G>A (n.115-48G>A) c.454-48G>A (n.454-48G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108571763G= | CA2450680220 | COL4A5 | c.439-48G= (n.439-48G=) c.115-48G= (n.115-48G=) c.454-48G= (n.454-48G=) | |
X | g.108571764T>C | CA2694439701 | COL4A5 | c.439-47T>C (n.439-47T>C) c.115-47T>C (n.115-47T>C) c.454-47T>C (n.454-47T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108571764T>G | CA2694439702 | COL4A5 | c.439-47T>G (n.439-47T>G) c.115-47T>G (n.115-47T>G) c.454-47T>G (n.454-47T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108571765T>G | CA2694439703 | COL4A5 | c.439-46T>G (n.439-46T>G) c.115-46T>G (n.115-46T>G) c.454-46T>G (n.454-46T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108571766T>C | CA2694439704 | COL4A5 | c.439-45T>C (n.439-45T>C) c.115-45T>C (n.115-45T>C) c.454-45T>C (n.454-45T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108571772_108571773del | CA2822893867 | COL4A5 | c.439-39_439-38del (n.439-39_439-38del) c.115-39_115-38del (n.115-39_115-38del) c.454-39_454-38del (n.454-39_454-38del) | |
X | g.108571767C>A | CA2694439705 | COL4A5 | c.439-44C>A (n.439-44C>A) c.115-44C>A (n.115-44C>A) c.454-44C>A (n.454-44C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108571767C>T | CA2694439706 | COL4A5 | c.439-44C>T (n.439-44C>T) c.115-44C>T (n.115-44C>T) c.454-44C>T (n.454-44C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108571768T>C | CA643749431 | COL4A5 | c.439-43T>C (n.439-43T>C) c.115-43T>C (n.115-43T>C) c.454-43T>C (n.454-43T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108571768T= | CA2450680221 | COL4A5 | c.439-43T= (n.439-43T=) c.115-43T= (n.115-43T=) c.454-43T= (n.454-43T=) | |
X | g.108571769C>A | CA2694439707 | COL4A5 | c.439-42C>A (n.439-42C>A) c.115-42C>A (n.115-42C>A) c.454-42C>A (n.454-42C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108571770T>C | CA2694439708 | COL4A5 | c.439-41T>C (n.439-41T>C) c.115-41T>C (n.115-41T>C) c.454-41T>C (n.454-41T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108571771C>A | CA2503068545 | COL4A5 | c.439-40C>A (n.439-40C>A) c.115-40C>A (n.115-40C>A) c.454-40C>A (n.454-40C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108571771C= | CA2450680222 | COL4A5 | c.439-40C= (n.439-40C=) c.115-40C= (n.115-40C=) c.454-40C= (n.454-40C=) | |
X | g.108571771C>G | CA10488464 | COL4A5 | c.439-40C>G (n.439-40C>G) c.115-40C>G (n.115-40C>G) c.454-40C>G (n.454-40C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108571771C>T | CA2694439709 | COL4A5 | c.439-40C>T (n.439-40C>T) c.115-40C>T (n.115-40C>T) c.454-40C>T (n.454-40C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108571772T>C | CA2694439710 | COL4A5 | c.439-39T>C (n.439-39T>C) c.115-39T>C (n.115-39T>C) c.454-39T>C (n.454-39T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108571773C>A | CA2694439711 | COL4A5 | c.439-38C>A (n.439-38C>A) c.115-38C>A (n.115-38C>A) c.454-38C>A (n.454-38C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108571773C= | CA2450680223 | COL4A5 | c.439-38C= (n.439-38C=) c.115-38C= (n.115-38C=) c.454-38C= (n.454-38C=) | |
X | g.108571773C>T | CA643749432 | COL4A5 | c.439-38C>T (n.439-38C>T) c.115-38C>T (n.115-38C>T) c.454-38C>T (n.454-38C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108571774A= | CA2450680224 | COL4A5 | c.439-37A= (n.439-37A=) c.115-37A= (n.115-37A=) c.454-37A= (n.454-37A=) | |
X | g.108571774A>C | CA10488465 | COL4A5 | c.439-37A>C (n.439-37A>C) c.115-37A>C (n.115-37A>C) c.454-37A>C (n.454-37A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108571774A>T | CA2694439712 | COL4A5 | c.439-37A>T (n.439-37A>T) c.115-37A>T (n.115-37A>T) c.454-37A>T (n.454-37A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108571775T>C | CA2694439713 | COL4A5 | c.439-36T>C (n.439-36T>C) c.115-36T>C (n.115-36T>C) c.454-36T>C (n.454-36T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108571776A>G | CA2694439714 | COL4A5 | c.439-35A>G (n.439-35A>G) c.115-35A>G (n.115-35A>G) c.454-35A>G (n.454-35A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108571776A>T | CA2694439715 | COL4A5 | c.439-35A>T (n.439-35A>T) c.115-35A>T (n.115-35A>T) c.454-35A>T (n.454-35A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108571777C>A | CA2694439716 | COL4A5 | c.439-34C>A (n.439-34C>A) c.115-34C>A (n.115-34C>A) c.454-34C>A (n.454-34C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108571777C>T | CA2579675848 | COL4A5 | c.439-34C>T (n.439-34C>T) c.115-34C>T (n.115-34C>T) c.454-34C>T (n.454-34C>T) |