Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108571722T>A | CA2694439687 | COL4A5 | c.439-89T>A (n.439-89T>A) c.115-89T>A (n.115-89T>A) c.454-89T>A (n.454-89T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108571722T>G | CA2579675845 | COL4A5 | c.439-89T>G (n.439-89T>G) c.115-89T>G (n.115-89T>G) c.454-89T>G (n.454-89T>G) | |
X | g.108571723C>A | CA2694439688 | COL4A5 | c.439-88C>A (n.439-88C>A) c.115-88C>A (n.115-88C>A) c.454-88C>A (n.454-88C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108571723C>G | CA658421217 | COL4A5 | c.439-88C>G (n.439-88C>G) c.115-88C>G (n.115-88C>G) c.454-88C>G (n.454-88C>G) | COSMIC |
X | g.108571724A= | CA2450680206 | COL4A5 | c.439-87A= (n.439-87A=) c.115-87A= (n.115-87A=) c.454-87A= (n.454-87A=) | |
X | g.108571724A>G | CA869820073 | COL4A5 | c.439-87A>G (n.439-87A>G) c.115-87A>G (n.115-87A>G) c.454-87A>G (n.454-87A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108571725T>C | CA869820074 | COL4A5 | c.439-86T>C (n.439-86T>C) c.115-86T>C (n.115-86T>C) c.454-86T>C (n.454-86T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108571725T= | CA2450680207 | COL4A5 | c.439-86T= (n.439-86T=) c.115-86T= (n.115-86T=) c.454-86T= (n.454-86T=) | |
X | g.108571727T>C | CA643749427 | COL4A5 | c.439-84T>C (n.439-84T>C) c.115-84T>C (n.115-84T>C) c.454-84T>C (n.454-84T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108571727T= | CA2450680208 | COL4A5 | c.439-84T= (n.439-84T=) c.115-84T= (n.115-84T=) c.454-84T= (n.454-84T=) | |
X | g.108571729A= | CA2450680209 | COL4A5 | c.439-82A= (n.439-82A=) c.115-82A= (n.115-82A=) c.454-82A= (n.454-82A=) | |
X | g.108571729A>C | CA2450680210 | COL4A5 | c.439-82A>C (n.439-82A>C) c.115-82A>C (n.115-82A>C) c.454-82A>C (n.454-82A>C) | dbSNP |
X | g.108571731A>G | CA2694439689 | COL4A5 | c.439-80A>G (n.439-80A>G) c.115-80A>G (n.115-80A>G) c.454-80A>G (n.454-80A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108571732C>A | CA2694439690 | COL4A5 | c.439-79C>A (n.439-79C>A) c.115-79C>A (n.115-79C>A) c.454-79C>A (n.454-79C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108571732C>G | CA2694439691 | COL4A5 | c.439-79C>G (n.439-79C>G) c.115-79C>G (n.115-79C>G) c.454-79C>G (n.454-79C>G) | gnomAD v4 |
X | g.108571733T>A | CA1136176942 | COL4A5 | c.439-78T>A (n.439-78T>A) c.115-78T>A (n.115-78T>A) c.454-78T>A (n.454-78T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108571733T= | CA2450680211 | COL4A5 | c.439-78T= (n.439-78T=) c.115-78T= (n.115-78T=) c.454-78T= (n.454-78T=) | |
X | g.108571734C>A | CA2694439692 | COL4A5 | c.439-77C>A (n.439-77C>A) c.115-77C>A (n.115-77C>A) c.454-77C>A (n.454-77C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108571734C>T | CA2738911520 | COL4A5 | c.439-77C>T (n.439-77C>T) c.115-77C>T (n.115-77C>T) c.454-77C>T (n.454-77C>T) | dbSNP |
X | g.108571736A= | CA2450680212 | COL4A5 | c.439-75A= (n.439-75A=) c.115-75A= (n.115-75A=) c.454-75A= (n.454-75A=) | |
X | g.108571736A>G | CA2450680213 | COL4A5 | c.439-75A>G (n.439-75A>G) c.115-75A>G (n.115-75A>G) c.454-75A>G (n.454-75A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108571744A>G | CA2694439693 | COL4A5 | c.439-67A>G (n.439-67A>G) c.115-67A>G (n.115-67A>G) c.454-67A>G (n.454-67A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108571745G>A | CA2694439694 | COL4A5 | c.439-66G>A (n.439-66G>A) c.115-66G>A (n.115-66G>A) c.454-66G>A (n.454-66G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108571746C>A | CA2694439695 | COL4A5 | c.439-65C>A (n.439-65C>A) c.115-65C>A (n.115-65C>A) c.454-65C>A (n.454-65C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108571746C= | CA2450680214 | COL4A5 | c.439-65C= (n.439-65C=) c.115-65C= (n.115-65C=) c.454-65C= (n.454-65C=) | |
X | g.108571746C>T | CA643749428 | COL4A5 | c.439-65C>T (n.439-65C>T) c.115-65C>T (n.115-65C>T) c.454-65C>T (n.454-65C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108571747A>G | CA2694439696 | COL4A5 | c.439-64A>G (n.439-64A>G) c.115-64A>G (n.115-64A>G) c.454-64A>G (n.454-64A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108571750C>A | CA2694439697 | COL4A5 | c.439-61C>A (n.439-61C>A) c.115-61C>A (n.115-61C>A) c.454-61C>A (n.454-61C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108571751T>G | CA2450680215 | COL4A5 | c.439-60T>G (n.439-60T>G) c.115-60T>G (n.115-60T>G) c.454-60T>G (n.454-60T>G) | dbSNP |
X | g.108571751T= | CA2450680216 | COL4A5 | c.439-60T= (n.439-60T=) c.115-60T= (n.115-60T=) c.454-60T= (n.454-60T=) | |
X | g.108571754A>G | CA2694439698 | COL4A5 | c.439-57A>G (n.439-57A>G) c.115-57A>G (n.115-57A>G) c.454-57A>G (n.454-57A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108571756T>G | CA2694439699 | COL4A5 | c.439-55T>G (n.439-55T>G) c.115-55T>G (n.115-55T>G) c.454-55T>G (n.454-55T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108571758G>A | CA2579675846 | COL4A5 | c.439-53G>A (n.439-53G>A) c.115-53G>A (n.115-53G>A) c.454-53G>A (n.454-53G>A) | |
X | g.108571758G= | CA2450680217 | COL4A5 | c.439-53G= (n.439-53G=) c.115-53G= (n.115-53G=) c.454-53G= (n.454-53G=) | |
X | g.108571758G>T | CA869820075 | COL4A5 | c.439-53G>T (n.439-53G>T) c.115-53G>T (n.115-53G>T) c.454-53G>T (n.454-53G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108571759G>A | CA2505473592 | COL4A5 | c.439-52G>A (n.439-52G>A) c.115-52G>A (n.115-52G>A) c.454-52G>A (n.454-52G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108571760C>A | CA2579675847 | COL4A5 | c.439-51C>A (n.439-51C>A) c.115-51C>A (n.115-51C>A) c.454-51C>A (n.454-51C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108571760C= | CA2450680218 | COL4A5 | c.439-51C= (n.439-51C=) c.115-51C= (n.115-51C=) c.454-51C= (n.454-51C=) | |
X | g.108571760C>T | CA10488462 | COL4A5 | c.439-51C>T (n.439-51C>T) c.115-51C>T (n.115-51C>T) c.454-51C>T (n.454-51C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108571761G>A | CA643749429 | COL4A5 | c.439-50G>A (n.439-50G>A) c.115-50G>A (n.115-50G>A) c.454-50G>A (n.454-50G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108571761G>C | CA643749430 | COL4A5 | c.439-50G>C (n.439-50G>C) c.115-50G>C (n.115-50G>C) c.454-50G>C (n.454-50G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108571761G= | CA2450680219 | COL4A5 | c.439-50G= (n.439-50G=) c.115-50G= (n.115-50G=) c.454-50G= (n.454-50G=) | |
X | g.108571761G>T | CA658421219 | COL4A5 | c.439-50G>T (n.439-50G>T) c.115-50G>T (n.115-50G>T) c.454-50G>T (n.454-50G>T) | COSMIC |
X | g.108571762T>G | CA2694439700 | COL4A5 | c.439-49T>G (n.439-49T>G) c.115-49T>G (n.115-49T>G) c.454-49T>G (n.454-49T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108571763G>A | CA10488463 | COL4A5 | c.439-48G>A (n.439-48G>A) c.115-48G>A (n.115-48G>A) c.454-48G>A (n.454-48G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108571763G= | CA2450680220 | COL4A5 | c.439-48G= (n.439-48G=) c.115-48G= (n.115-48G=) c.454-48G= (n.454-48G=) | |
X | g.108571764T>C | CA2694439701 | COL4A5 | c.439-47T>C (n.439-47T>C) c.115-47T>C (n.115-47T>C) c.454-47T>C (n.454-47T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108571764T>G | CA2694439702 | COL4A5 | c.439-47T>G (n.439-47T>G) c.115-47T>G (n.115-47T>G) c.454-47T>G (n.454-47T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108571765T>G | CA2694439703 | COL4A5 | c.439-46T>G (n.439-46T>G) c.115-46T>G (n.115-46T>G) c.454-46T>G (n.454-46T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108571766T>C | CA2694439704 | COL4A5 | c.439-45T>C (n.439-45T>C) c.115-45T>C (n.115-45T>C) c.454-45T>C (n.454-45T>C) | gnomAD v4 |