Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108571352_108571359del | CA2579675814 | COL4A5 | c.385-61_385-54del (n.385-61_385-54del) c.61-61_61-54del (n.61-61_61-54del) c.400-61_400-54del (n.400-61_400-54del) | gnomAD v4 |
X | g.108571357T>G | CA2579675815 | COL4A5 | c.385-56T>G (n.385-56T>G) c.61-56T>G (n.61-56T>G) c.400-56T>G (n.400-56T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108571358A>C | CA2694439535 | COL4A5 | c.385-55A>C (n.385-55A>C) c.61-55A>C (n.61-55A>C) c.400-55A>C (n.400-55A>C) | gnomAD v4 |
X | g.108571358A>T | CA2579675816 | COL4A5 | c.385-55A>T (n.385-55A>T) c.61-55A>T (n.61-55A>T) c.400-55A>T (n.400-55A>T) | |
X | g.108571361G>A | CA2694439536 | COL4A5 | c.385-52G>A (n.385-52G>A) c.61-52G>A (n.61-52G>A) c.400-52G>A (n.400-52G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108571362T>C | CA2694439537 | COL4A5 | c.385-51T>C (n.385-51T>C) c.61-51T>C (n.61-51T>C) c.400-51T>C (n.400-51T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108571364A>G | CA2694439538 | COL4A5 | c.385-49A>G (n.385-49A>G) c.61-49A>G (n.61-49A>G) c.400-49A>G (n.400-49A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108571365T>C | CA2694439539 | COL4A5 | c.385-48T>C (n.385-48T>C) c.61-48T>C (n.61-48T>C) c.400-48T>C (n.400-48T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108571365T>G | CA2694439540 | COL4A5 | c.385-48T>G (n.385-48T>G) c.61-48T>G (n.61-48T>G) c.400-48T>G (n.400-48T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108571366T>A | CA2450680081 | COL4A5 | c.385-47T>A (n.385-47T>A) c.61-47T>A (n.61-47T>A) c.400-47T>A (n.400-47T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108571366T= | CA2450680082 | COL4A5 | c.385-47T= (n.385-47T=) c.61-47T= (n.61-47T=) c.400-47T= (n.400-47T=) | |
X | g.108571367C>A | CA2579675817 | COL4A5 | c.385-46C>A (n.385-46C>A) c.61-46C>A (n.61-46C>A) c.400-46C>A (n.400-46C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108571367C= | CA2450680084 | COL4A5 | c.385-46C= (n.385-46C=) c.61-46C= (n.61-46C=) c.400-46C= (n.400-46C=) | |
X | g.108571367C>T | CA2450680083 | COL4A5 | c.385-46C>T (n.385-46C>T) c.61-46C>T (n.61-46C>T) c.400-46C>T (n.400-46C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108571369T>A | CA643749419 | COL4A5 | c.385-44T>A (n.385-44T>A) c.61-44T>A (n.61-44T>A) c.400-44T>A (n.400-44T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108571369T>G | CA10488443 | COL4A5 | c.385-44T>G (n.385-44T>G) c.61-44T>G (n.61-44T>G) c.400-44T>G (n.400-44T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108571369T= | CA2450680085 | COL4A5 | c.385-44T= (n.385-44T=) c.61-44T= (n.61-44T=) c.400-44T= (n.400-44T=) | |
X | g.108571370T>G | CA2694439541 | COL4A5 | c.385-43T>G (n.385-43T>G) c.61-43T>G (n.61-43T>G) c.400-43T>G (n.400-43T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108571371G>A | CA2694439542 | COL4A5 | c.385-42G>A (n.385-42G>A) c.61-42G>A (n.61-42G>A) c.400-42G>A (n.400-42G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108571371G>C | CA643749420 | COL4A5 | c.385-42G>C (n.385-42G>C) c.61-42G>C (n.61-42G>C) c.400-42G>C (n.400-42G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108571371G= | CA2450680086 | COL4A5 | c.385-42G= (n.385-42G=) c.61-42G= (n.61-42G=) c.400-42G= (n.400-42G=) | |
X | g.108571372T>A | CA2450680088 | COL4A5 | c.385-41T>A (n.385-41T>A) c.61-41T>A (n.61-41T>A) c.400-41T>A (n.400-41T>A) | dbSNP |
X | g.108571372T>C | CA10488444 | COL4A5 | c.385-41T>C (n.385-41T>C) c.61-41T>C (n.61-41T>C) c.400-41T>C (n.400-41T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108571372T= | CA2450680087 | COL4A5 | c.385-41T= (n.385-41T=) c.61-41T= (n.61-41T=) c.400-41T= (n.400-41T=) | |
X | g.108571373T>C | CA2694439543 | COL4A5 | c.385-40T>C (n.385-40T>C) c.61-40T>C (n.61-40T>C) c.400-40T>C (n.400-40T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108571373T>G | CA2694439544 | COL4A5 | c.385-40T>G (n.385-40T>G) c.61-40T>G (n.61-40T>G) c.400-40T>G (n.400-40T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108571374T>C | CA2694439545 | COL4A5 | c.385-39T>C (n.385-39T>C) c.61-39T>C (n.61-39T>C) c.400-39T>C (n.400-39T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108571375C>A | CA2694439546 | COL4A5 | c.385-38C>A (n.385-38C>A) c.61-38C>A (n.61-38C>A) c.400-38C>A (n.400-38C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108571376T>C | CA2694439547 | COL4A5 | c.385-37T>C (n.385-37T>C) c.61-37T>C (n.61-37T>C) c.400-37T>C (n.400-37T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108571377T>A | CA869820068 | COL4A5 | c.385-36T>A (n.385-36T>A) c.61-36T>A (n.61-36T>A) c.400-36T>A (n.400-36T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108571377T= | CA2450680089 | COL4A5 | c.385-36T= (n.385-36T=) c.61-36T= (n.61-36T=) c.400-36T= (n.400-36T=) | |
X | g.108571378G>A | CA2694439548 | COL4A5 | c.385-35G>A (n.385-35G>A) c.61-35G>A (n.61-35G>A) c.400-35G>A (n.400-35G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108571378G>C | CA2694439550 | COL4A5 | c.385-35G>C (n.385-35G>C) c.61-35G>C (n.61-35G>C) c.400-35G>C (n.400-35G>C) | gnomAD v4 |
X | g.108571378G>T | CA2694439549 | COL4A5 | c.385-35G>T (n.385-35G>T) c.61-35G>T (n.61-35G>T) c.400-35G>T (n.400-35G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108571379T>C | CA2450680091 | COL4A5 | c.385-34T>C (n.385-34T>C) c.61-34T>C (n.61-34T>C) c.400-34T>C (n.400-34T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108571379T>G | CA2694439551 | COL4A5 | c.385-34T>G (n.385-34T>G) c.61-34T>G (n.61-34T>G) c.400-34T>G (n.400-34T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108571379T= | CA2450680090 | COL4A5 | c.385-34T= (n.385-34T=) c.61-34T= (n.61-34T=) c.400-34T= (n.400-34T=) | |
X | g.108571380T>A | CA2694439552 | COL4A5 | c.385-33T>A (n.385-33T>A) c.61-33T>A (n.61-33T>A) c.400-33T>A (n.400-33T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108571380T>C | CA2694439553 | COL4A5 | c.385-33T>C (n.385-33T>C) c.61-33T>C (n.61-33T>C) c.400-33T>C (n.400-33T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108571381C>A | CA2579675818 | COL4A5 | c.385-32C>A (n.385-32C>A) c.61-32C>A (n.61-32C>A) c.400-32C>A (n.400-32C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108571381C>T | CA2694439554 | COL4A5 | c.385-32C>T (n.385-32C>T) c.61-32C>T (n.61-32C>T) c.400-32C>T (n.400-32C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108571382C>A | CA2694439555 | COL4A5 | c.385-31C>A (n.385-31C>A) c.61-31C>A (n.61-31C>A) c.400-31C>A (n.400-31C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108571382C= | CA2450680092 | COL4A5 | c.385-31C= (n.385-31C=) c.61-31C= (n.61-31C=) c.400-31C= (n.400-31C=) | |
X | g.108571382C>T | CA10488445 | COL4A5 | c.385-31C>T (n.385-31C>T) c.61-31C>T (n.61-31C>T) c.400-31C>T (n.400-31C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108571383T>C | CA334179172 | COL4A5 | c.385-30T>C (n.385-30T>C) c.61-30T>C (n.61-30T>C) c.400-30T>C (n.400-30T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108571383T= | CA2450680093 | COL4A5 | c.385-30T= (n.385-30T=) c.61-30T= (n.61-30T=) c.400-30T= (n.400-30T=) | |
X | g.108571384C>A | CA2694439557 | COL4A5 | c.385-29C>A (n.385-29C>A) c.61-29C>A (n.61-29C>A) c.400-29C>A (n.400-29C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108571384C>T | CA2694439558 | COL4A5 | c.385-29C>T (n.385-29C>T) c.61-29C>T (n.61-29C>T) c.400-29C>T (n.400-29C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108571385del | CA2694439556 | COL4A5 | c.385-28del (n.385-28del) c.61-28del (n.61-28del) c.400-28del (n.400-28del) | gnomAD v4 |
X | g.108571385C>A | CA2541538020 | COL4A5 | c.385-28C>A (n.385-28C>A) c.61-28C>A (n.61-28C>A) c.400-28C>A (n.400-28C>A) | gnomAD v4 |