Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108571315_108571317delinsTGG | CA2450680069 | COL4A5 | c.385-98_385-96delinsTGG (n.385-98_385-96delinsTGG) c.61-98_61-96delinsTGG (n.61-98_61-96delinsTGG) c.400-98_400-96delinsTGG (n.400-98_400-96delinsTGG) | |
X | g.108571316G>A | CA334179166 | COL4A5 | c.385-97G>A (n.385-97G>A) c.61-97G>A (n.61-97G>A) c.400-97G>A (n.400-97G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108571316G= | CA2450680071 | COL4A5 | c.385-97G= (n.385-97G=) c.61-97G= (n.61-97G=) c.400-97G= (n.400-97G=) | |
X | g.108571316G>T | CA2694439511 | COL4A5 | c.385-97G>T (n.385-97G>T) c.61-97G>T (n.61-97G>T) c.400-97G>T (n.400-97G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108571316_108571317del | CA2450680070 | COL4A5 | c.385-97_385-96del (n.385-97_385-96del) c.61-97_61-96del (n.61-97_61-96del) c.400-97_400-96del (n.400-97_400-96del) | dbSNP |
X | g.108571317G>C | CA2694439512 | COL4A5 | c.385-96G>C (n.385-96G>C) c.61-96G>C (n.61-96G>C) c.400-96G>C (n.400-96G>C) | gnomAD v4 |
X | g.108571317G>T | CA2694439513 | COL4A5 | c.385-96G>T (n.385-96G>T) c.61-96G>T (n.61-96G>T) c.400-96G>T (n.400-96G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108571318C>G | CA2694439514 | COL4A5 | c.385-95C>G (n.385-95C>G) c.61-95C>G (n.61-95C>G) c.400-95C>G (n.400-95C>G) | gnomAD v4 |
X | g.108571318C>T | CA2694439515 | COL4A5 | c.385-95C>T (n.385-95C>T) c.61-95C>T (n.61-95C>T) c.400-95C>T (n.400-95C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108571319T>C | CA2694439516 | COL4A5 | c.385-94T>C (n.385-94T>C) c.61-94T>C (n.61-94T>C) c.400-94T>C (n.400-94T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108571323A= | CA2450680072 | COL4A5 | c.385-90A= (n.385-90A=) c.61-90A= (n.61-90A=) c.400-90A= (n.400-90A=) | |
X | g.108571323A>G | CA334179167 | COL4A5 | c.385-90A>G (n.385-90A>G) c.61-90A>G (n.61-90A>G) c.400-90A>G (n.400-90A>G) | dbSNP |
X | g.108571325A>G | CA2694439517 | COL4A5 | c.385-88A>G (n.385-88A>G) c.61-88A>G (n.61-88A>G) c.400-88A>G (n.400-88A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108571326G>A | CA2694439518 | COL4A5 | c.385-87G>A (n.385-87G>A) c.61-87G>A (n.61-87G>A) c.400-87G>A (n.400-87G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108571326G>T | CA2694439519 | COL4A5 | c.385-87G>T (n.385-87G>T) c.61-87G>T (n.61-87G>T) c.400-87G>T (n.400-87G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108571327A>T | CA2694439520 | COL4A5 | c.385-86A>T (n.385-86A>T) c.61-86A>T (n.61-86A>T) c.400-86A>T (n.400-86A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108571328A>G | CA2694439521 | COL4A5 | c.385-85A>G (n.385-85A>G) c.61-85A>G (n.61-85A>G) c.400-85A>G (n.400-85A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108571329A>G | CA2694439522 | COL4A5 | c.385-84A>G (n.385-84A>G) c.61-84A>G (n.61-84A>G) c.400-84A>G (n.400-84A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108571330T>C | CA2694439523 | COL4A5 | c.385-83T>C (n.385-83T>C) c.61-83T>C (n.61-83T>C) c.400-83T>C (n.400-83T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108571331C>A | CA2694439524 | COL4A5 | c.385-82C>A (n.385-82C>A) c.61-82C>A (n.61-82C>A) c.400-82C>A (n.400-82C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108571333T>C | CA2694439525 | COL4A5 | c.385-80T>C (n.385-80T>C) c.61-80T>C (n.61-80T>C) c.400-80T>C (n.400-80T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108571334T>G | CA2579675810 | COL4A5 | c.385-79T>G (n.385-79T>G) c.61-79T>G (n.61-79T>G) c.400-79T>G (n.400-79T>G) | |
X | g.108571335T>A | CA658421185 | COL4A5 | c.385-78T>A (n.385-78T>A) c.61-78T>A (n.61-78T>A) c.400-78T>A (n.400-78T>A) | COSMIC |
X | g.108571336C>A | CA2694439526 | COL4A5 | c.385-77C>A (n.385-77C>A) c.61-77C>A (n.61-77C>A) c.400-77C>A (n.400-77C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108571337A>C | CA2579675811 | COL4A5 | c.385-76A>C (n.385-76A>C) c.61-76A>C (n.61-76A>C) c.400-76A>C (n.400-76A>C) | gnomAD v4 |
X | g.108571338A= | CA2450680073 | COL4A5 | c.385-75A= (n.385-75A=) c.61-75A= (n.61-75A=) c.400-75A= (n.400-75A=) | |
X | g.108571338A>G | CA1136176783 | COL4A5 | c.385-75A>G (n.385-75A>G) c.61-75A>G (n.61-75A>G) c.400-75A>G (n.400-75A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108571339G>A | CA869820067 | COL4A5 | c.385-74G>A (n.385-74G>A) c.61-74G>A (n.61-74G>A) c.400-74G>A (n.400-74G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108571339G>C | CA2579675812 | COL4A5 | c.385-74G>C (n.385-74G>C) c.61-74G>C (n.61-74G>C) c.400-74G>C (n.400-74G>C) | |
X | g.108571339G= | CA2450680074 | COL4A5 | c.385-74G= (n.385-74G=) c.61-74G= (n.61-74G=) c.400-74G= (n.400-74G=) | |
X | g.108571339G>T | CA2694439527 | COL4A5 | c.385-74G>T (n.385-74G>T) c.61-74G>T (n.61-74G>T) c.400-74G>T (n.400-74G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108571340A>G | CA2560667420 | COL4A5 | c.385-73A>G (n.385-73A>G) c.61-73A>G (n.61-73A>G) c.400-73A>G (n.400-73A>G) | |
X | g.108571344C>A | CA2694439528 | COL4A5 | c.385-69C>A (n.385-69C>A) c.61-69C>A (n.61-69C>A) c.400-69C>A (n.400-69C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108571345A= | CA2450680075 | COL4A5 | c.385-68A= (n.385-68A=) c.61-68A= (n.61-68A=) c.400-68A= (n.400-68A=) | |
X | g.108571345A>G | CA2450680076 | COL4A5 | c.385-68A>G (n.385-68A>G) c.61-68A>G (n.61-68A>G) c.400-68A>G (n.400-68A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108571345A>T | CA2579675813 | COL4A5 | c.385-68A>T (n.385-68A>T) c.61-68A>T (n.61-68A>T) c.400-68A>T (n.400-68A>T) | |
X | g.108571346T>C | CA2694439529 | COL4A5 | c.385-67T>C (n.385-67T>C) c.61-67T>C (n.61-67T>C) c.400-67T>C (n.400-67T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108571346T>G | CA2738911508 | COL4A5 | c.385-67T>G (n.385-67T>G) c.61-67T>G (n.61-67T>G) c.400-67T>G (n.400-67T>G) | dbSNP |
X | g.108571347A>G | CA2694439530 | COL4A5 | c.385-66A>G (n.385-66A>G) c.61-66A>G (n.61-66A>G) c.400-66A>G (n.400-66A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108571349C>A | CA2694439531 | COL4A5 | c.385-64C>A (n.385-64C>A) c.61-64C>A (n.61-64C>A) c.400-64C>A (n.400-64C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108571349C= | CA2450680077 | COL4A5 | c.385-64C= (n.385-64C=) c.61-64C= (n.61-64C=) c.400-64C= (n.400-64C=) | |
X | g.108571349C>T | CA2450680078 | COL4A5 | c.385-64C>T (n.385-64C>T) c.61-64C>T (n.61-64C>T) c.400-64C>T (n.400-64C>T) | dbSNP |
X | g.108571350T>C | CA2450680079 | COL4A5 | c.385-63T>C (n.385-63T>C) c.61-63T>C (n.61-63T>C) c.400-63T>C (n.400-63T>C) | dbSNP |
X | g.108571350T= | CA2450680080 | COL4A5 | c.385-63T= (n.385-63T=) c.61-63T= (n.61-63T=) c.400-63T= (n.400-63T=) | |
X | g.108571352_108571359del | CA2579675814 | COL4A5 | c.385-61_385-54del (n.385-61_385-54del) c.61-61_61-54del (n.61-61_61-54del) c.400-61_400-54del (n.400-61_400-54del) | gnomAD v4 |
X | g.108571352G>C | CA2694439532 | COL4A5 | c.385-61G>C (n.385-61G>C) c.61-61G>C (n.61-61G>C) c.400-61G>C (n.400-61G>C) | gnomAD v4 |
X | g.108571352G>T | CA2694439533 | COL4A5 | c.385-61G>T (n.385-61G>T) c.61-61G>T (n.61-61G>T) c.400-61G>T (n.400-61G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108571355G>T | CA2694439534 | COL4A5 | c.385-58G>T (n.385-58G>T) c.61-58G>T (n.61-58G>T) c.400-58G>T (n.400-58G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108571356G>A | CA2537546400 | COL4A5 | c.385-57G>A (n.385-57G>A) c.61-57G>A (n.61-57G>A) c.400-57G>A (n.400-57G>A) | |
X | g.108571357T>G | CA2579675815 | COL4A5 | c.385-56T>G (n.385-56T>G) c.61-56T>G (n.61-56T>G) c.400-56T>G (n.400-56T>G) | gnomAD v4 |