Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108571231G>C | CA334179150 | COL4A5 | c.385-182G>C (n.385-182G>C) c.61-182G>C (n.61-182G>C) c.400-182G>C (n.400-182G>C) | dbSNP |
X | g.108571231G= | CA2450680053 | COL4A5 | c.385-182G= (n.385-182G=) c.61-182G= (n.61-182G=) c.400-182G= (n.400-182G=) | |
X | g.108571242A= | CA2450680054 | COL4A5 | c.385-171A= (n.385-171A=) c.61-171A= (n.61-171A=) c.400-171A= (n.400-171A=) | |
X | g.108571242A>G | CA869820065 | COL4A5 | c.385-171A>G (n.385-171A>G) c.61-171A>G (n.61-171A>G) c.400-171A>G (n.400-171A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108571246A= | CA2450680055 | COL4A5 | c.385-167A= (n.385-167A=) c.61-167A= (n.61-167A=) c.400-167A= (n.400-167A=) | |
X | g.108571246A>G | CA334179152 | COL4A5 | c.385-167A>G (n.385-167A>G) c.61-167A>G (n.61-167A>G) c.400-167A>G (n.400-167A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108571256T>C | CA334179154 | COL4A5 | c.385-157T>C (n.385-157T>C) c.61-157T>C (n.61-157T>C) c.400-157T>C (n.400-157T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108571256T= | CA2450680056 | COL4A5 | c.385-157T= (n.385-157T=) c.61-157T= (n.61-157T=) c.400-157T= (n.400-157T=) | |
X | g.108571258G>A | CA1136176780 | COL4A5 | c.385-155G>A (n.385-155G>A) c.61-155G>A (n.61-155G>A) c.400-155G>A (n.400-155G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108571258G= | CA2450680057 | COL4A5 | c.385-155G= (n.385-155G=) c.61-155G= (n.61-155G=) c.400-155G= (n.400-155G=) | |
X | g.108571265T>C | CA334179156 | COL4A5 | c.385-148T>C (n.385-148T>C) c.61-148T>C (n.61-148T>C) c.400-148T>C (n.400-148T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108571265T= | CA2450680058 | COL4A5 | c.385-148T= (n.385-148T=) c.61-148T= (n.61-148T=) c.400-148T= (n.400-148T=) | |
X | g.108571266T>C | CA2536865643 | COL4A5 | c.385-147T>C (n.385-147T>C) c.61-147T>C (n.61-147T>C) c.400-147T>C (n.400-147T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108571272G>A | CA2694439488 | COL4A5 | c.385-141G>A (n.385-141G>A) c.61-141G>A (n.61-141G>A) c.400-141G>A (n.400-141G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108571272G>T | CA2694439489 | COL4A5 | c.385-141G>T (n.385-141G>T) c.61-141G>T (n.61-141G>T) c.400-141G>T (n.400-141G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108571273T>G | CA2549289872 | COL4A5 | c.385-140T>G (n.385-140T>G) c.61-140T>G (n.61-140T>G) c.400-140T>G (n.400-140T>G) | |
X | g.108571278G= | CA2450680059 | COL4A5 | c.385-135G= (n.385-135G=) c.61-135G= (n.61-135G=) c.400-135G= (n.400-135G=) | |
X | g.108571278G>T | CA334179158 | COL4A5 | c.385-135G>T (n.385-135G>T) c.61-135G>T (n.61-135G>T) c.400-135G>T (n.400-135G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108571279C>A | CA2694439490 | COL4A5 | c.385-134C>A (n.385-134C>A) c.61-134C>A (n.61-134C>A) c.400-134C>A (n.400-134C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108571279C= | CA2450680060 | COL4A5 | c.385-134C= (n.385-134C=) c.61-134C= (n.61-134C=) c.400-134C= (n.400-134C=) | |
X | g.108571279C>T | CA2450680061 | COL4A5 | c.385-134C>T (n.385-134C>T) c.61-134C>T (n.61-134C>T) c.400-134C>T (n.400-134C>T) | dbSNP |
X | g.108571283T>C | CA334179160 | COL4A5 | c.385-130T>C (n.385-130T>C) c.61-130T>C (n.61-130T>C) c.400-130T>C (n.400-130T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108571283T>G | CA2694439491 | COL4A5 | c.385-130T>G (n.385-130T>G) c.61-130T>G (n.61-130T>G) c.400-130T>G (n.400-130T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108571283T= | CA2450680062 | COL4A5 | c.385-130T= (n.385-130T=) c.61-130T= (n.61-130T=) c.400-130T= (n.400-130T=) | |
X | g.108571284G>T | CA2694439492 | COL4A5 | c.385-129G>T (n.385-129G>T) c.61-129G>T (n.61-129G>T) c.400-129G>T (n.400-129G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108571286A>G | CA2694439493 | COL4A5 | c.385-127A>G (n.385-127A>G) c.61-127A>G (n.61-127A>G) c.400-127A>G (n.400-127A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108571287C>A | CA2694439494 | COL4A5 | c.385-126C>A (n.385-126C>A) c.61-126C>A (n.61-126C>A) c.400-126C>A (n.400-126C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108571292del | CA2694439495 | COL4A5 | c.385-121del (n.385-121del) c.61-121del (n.61-121del) c.400-121del (n.400-121del) | gnomAD v4 |
X | g.108571291T>A | CA334179162 | COL4A5 | c.385-122T>A (n.385-122T>A) c.61-122T>A (n.61-122T>A) c.400-122T>A (n.400-122T>A) | dbSNP |
X | g.108571291T>C | CA2694439496 | COL4A5 | c.385-122T>C (n.385-122T>C) c.61-122T>C (n.61-122T>C) c.400-122T>C (n.400-122T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108571291T= | CA2450680063 | COL4A5 | c.385-122T= (n.385-122T=) c.61-122T= (n.61-122T=) c.400-122T= (n.400-122T=) | |
X | g.108571293G>C | CA2694439497 | COL4A5 | c.385-120G>C (n.385-120G>C) c.61-120G>C (n.61-120G>C) c.400-120G>C (n.400-120G>C) | gnomAD v4 |
X | g.108571293G>T | CA2694439498 | COL4A5 | c.385-120G>T (n.385-120G>T) c.61-120G>T (n.61-120G>T) c.400-120G>T (n.400-120G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108571294G>T | CA2694439499 | COL4A5 | c.385-119G>T (n.385-119G>T) c.61-119G>T (n.61-119G>T) c.400-119G>T (n.400-119G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108571295C>A | CA2694439501 | COL4A5 | c.385-118C>A (n.385-118C>A) c.61-118C>A (n.61-118C>A) c.400-118C>A (n.400-118C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108571295C>T | CA2694439500 | COL4A5 | c.385-118C>T (n.385-118C>T) c.61-118C>T (n.61-118C>T) c.400-118C>T (n.400-118C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108571296A>T | CA2822900979 | COL4A5 | c.385-117A>T (n.385-117A>T) c.61-117A>T (n.61-117A>T) c.400-117A>T (n.400-117A>T) | |
X | g.108571297A>G | CA2694439502 | COL4A5 | c.385-116A>G (n.385-116A>G) c.61-116A>G (n.61-116A>G) c.400-116A>G (n.400-116A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108571298del | CA2694439503 | COL4A5 | c.385-115del (n.385-115del) c.61-115del (n.61-115del) c.400-115del (n.400-115del) | gnomAD v4 |
X | g.108571298T>G | CA2450680065 | COL4A5 | c.385-115T>G (n.385-115T>G) c.61-115T>G (n.61-115T>G) c.400-115T>G (n.400-115T>G) | dbSNP |
X | g.108571298T= | CA2450680064 | COL4A5 | c.385-115T= (n.385-115T=) c.61-115T= (n.61-115T=) c.400-115T= (n.400-115T=) | |
X | g.108571299C>A | CA2694439504 | COL4A5 | c.385-114C>A (n.385-114C>A) c.61-114C>A (n.61-114C>A) c.400-114C>A (n.400-114C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108571300T>G | CA2694439505 | COL4A5 | c.385-113T>G (n.385-113T>G) c.61-113T>G (n.61-113T>G) c.400-113T>G (n.400-113T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108571301G>T | CA2694439506 | COL4A5 | c.385-112G>T (n.385-112G>T) c.61-112G>T (n.61-112G>T) c.400-112G>T (n.400-112G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108571302G>A | CA2694439507 | COL4A5 | c.385-111G>A (n.385-111G>A) c.61-111G>A (n.61-111G>A) c.400-111G>A (n.400-111G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108571302G>T | CA2822900980 | COL4A5 | c.385-111G>T (n.385-111G>T) c.61-111G>T (n.61-111G>T) c.400-111G>T (n.400-111G>T) | |
X | g.108571303C>A | CA2694439508 | COL4A5 | c.385-110C>A (n.385-110C>A) c.61-110C>A (n.61-110C>A) c.400-110C>A (n.400-110C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108571304A= | CA2450680066 | COL4A5 | c.385-109A= (n.385-109A=) c.61-109A= (n.61-109A=) c.400-109A= (n.400-109A=) | |
X | g.108571304A>C | CA643749418 | COL4A5 | c.385-109A>C (n.385-109A>C) c.61-109A>C (n.61-109A>C) c.400-109A>C (n.400-109A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108571304A>G | CA2694439509 | COL4A5 | c.385-109A>G (n.385-109A>G) c.61-109A>G (n.61-109A>G) c.400-109A>G (n.400-109A>G) | gnomAD v4 |