WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108570766A= | CA2450679906 | COL4A5 | c.385-647A= (n.385-647A=) c.61-647A= (n.61-647A=) c.400-647A= (n.400-647A=) | |
| X | g.108570766A>G | CA2523084656 | COL4A5 | c.385-647A>G (n.385-647A>G) c.61-647A>G (n.61-647A>G) c.400-647A>G (n.400-647A>G) | |
| X | g.108570766A>T | CA2450679907 | COL4A5 | c.385-647A>T (n.385-647A>T) c.61-647A>T (n.61-647A>T) c.400-647A>T (n.400-647A>T) | dbSNP |
| X | g.108570768T>A | CA2550314345 | COL4A5 | c.385-645T>A (n.385-645T>A) c.61-645T>A (n.61-645T>A) c.400-645T>A (n.400-645T>A) | |
| X | g.108570778G>A | CA334179068 | COL4A5 | c.385-635G>A (n.385-635G>A) c.61-635G>A (n.61-635G>A) c.400-635G>A (n.400-635G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108570778G= | CA2450679908 | COL4A5 | c.385-635G= (n.385-635G=) c.61-635G= (n.61-635G=) c.400-635G= (n.400-635G=) | |
| X | g.108570778_108570779insC | CA1136176620 | COL4A5 | c.385-635_385-634insC (n.385-635_385-634insC) c.61-635_61-634insC (n.61-635_61-634insC) c.400-635_400-634insC (n.400-635_400-634insC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108570779A= | CA2450679909 | COL4A5 | c.385-634A= (n.385-634A=) c.61-634A= (n.61-634A=) c.400-634A= (n.400-634A=) | |
| X | g.108570779A>C | CA869820042 | COL4A5 | c.385-634A>C (n.385-634A>C) c.61-634A>C (n.61-634A>C) c.400-634A>C (n.400-634A>C) | dbSNP |
| X | g.108570780T>A | CA869820043 | COL4A5 | c.385-633T>A (n.385-633T>A) c.61-633T>A (n.61-633T>A) c.400-633T>A (n.400-633T>A) | dbSNP |
| X | g.108570780T>G | CA2512573307 | COL4A5 | c.385-633T>G (n.385-633T>G) c.61-633T>G (n.61-633T>G) c.400-633T>G (n.400-633T>G) | |
| X | g.108570780T= | CA2450679910 | COL4A5 | c.385-633T= (n.385-633T=) c.61-633T= (n.61-633T=) c.400-633T= (n.400-633T=) | |
| X | g.108570780_108570781insACAGGTGGCATACAGGTATTTGAAAGGAGGCAAA | CA1136176622 | COL4A5 | c.385-633_385-632insACAGGTGGCATACAGGTATTTGAAAGGAGGCAAA (n.385-633_385-632insACAGGTGGCATACAGGTATTTGAAAGGAGGCAAA) c.61-633_61-632insACAGGTGGCATACAGGTATTTGAAAGGAGGCAAA (n.61-633_61-632insACAGGTGGCATACAGGTATTTGAAAGGAGGCAAA) c.400-633_400-632insACAGGTGGCATACAGGTATTTGAAAGGAGGCAAA (n.400-633_400-632insACAGGTGGCATACAGGTATTTGAAAGGAGGCAAA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108570783C= | CA2450679911 | COL4A5 | c.385-630C= (n.385-630C=) c.61-630C= (n.61-630C=) c.400-630C= (n.400-630C=) | |
| X | g.108570783_108570784insA | CA2450679912 | COL4A5 | c.385-630_385-629insA (n.385-630_385-629insA) c.61-630_61-629insA (n.61-630_61-629insA) c.400-630_400-629insA (n.400-630_400-629insA) | dbSNP |
| X | g.108570784C= | CA2450679913 | COL4A5 | c.385-629C= (n.385-629C=) c.61-629C= (n.61-629C=) c.400-629C= (n.400-629C=) | |
| X | g.108570784C>G | CA2450679914 | COL4A5 | c.385-629C>G (n.385-629C>G) c.61-629C>G (n.61-629C>G) c.400-629C>G (n.400-629C>G) | dbSNP |
| X | g.108570784C>T | CA1136176623 | COL4A5 | c.385-629C>T (n.385-629C>T) c.61-629C>T (n.61-629C>T) c.400-629C>T (n.400-629C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108570784_108570790del | CA2531527829 | COL4A5 | c.385-629_385-623del (n.385-629_385-623del) c.61-629_61-623del (n.61-629_61-623del) c.400-629_400-623del (n.400-629_400-623del) | |
| X | g.108570785G>A | CA334179070 | COL4A5 | c.385-628G>A (n.385-628G>A) c.61-628G>A (n.61-628G>A) c.400-628G>A (n.400-628G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108570785G= | CA2450679915 | COL4A5 | c.385-628G= (n.385-628G=) c.61-628G= (n.61-628G=) c.400-628G= (n.400-628G=) | |
| X | g.108570794A= | CA2450679916 | COL4A5 | c.385-619A= (n.385-619A=) c.61-619A= (n.61-619A=) c.400-619A= (n.400-619A=) | |
| X | g.108570794A>G | CA643749293 | COL4A5 | c.385-619A>G (n.385-619A>G) c.61-619A>G (n.61-619A>G) c.400-619A>G (n.400-619A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108570795_108570796insCACATGG | CA2542763668 | COL4A5 | c.385-618_385-617insCACATGG (n.385-618_385-617insCACATGG) c.61-618_61-617insCACATGG (n.61-618_61-617insCACATGG) c.400-618_400-617insCACATGG (n.400-618_400-617insCACATGG) | |
| X | g.108570796del | CA2738911482 | COL4A5 | c.385-617del (n.385-617del) c.61-617del (n.61-617del) c.400-617del (n.400-617del) | dbSNP |
| X | g.108570798A= | CA2450679917 | COL4A5 | c.385-615A= (n.385-615A=) c.61-615A= (n.61-615A=) c.400-615A= (n.400-615A=) | |
| X | g.108570798A>G | CA643749294 | COL4A5 | c.385-615A>G (n.385-615A>G) c.61-615A>G (n.61-615A>G) c.400-615A>G (n.400-615A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108570805A>G | CA2505470563 | COL4A5 | c.385-608A>G (n.385-608A>G) c.61-608A>G (n.61-608A>G) c.400-608A>G (n.400-608A>G) | |
| X | g.108570808A= | CA2450679918 | COL4A5 | c.385-605A= (n.385-605A=) c.61-605A= (n.61-605A=) c.400-605A= (n.400-605A=) | |
| X | g.108570808A>C | CA2450679919 | COL4A5 | c.385-605A>C (n.385-605A>C) c.61-605A>C (n.61-605A>C) c.400-605A>C (n.400-605A>C) | dbSNP |
| X | g.108570808A>G | CA1136176628 | COL4A5 | c.385-605A>G (n.385-605A>G) c.61-605A>G (n.61-605A>G) c.400-605A>G (n.400-605A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108570808A>T | CA658421182 | COL4A5 | c.385-605A>T (n.385-605A>T) c.61-605A>T (n.61-605A>T) c.400-605A>T (n.400-605A>T) | COSMIC |
| X | g.108570810G= | CA2450679920 | COL4A5 | c.385-603G= (n.385-603G=) c.61-603G= (n.61-603G=) c.400-603G= (n.400-603G=) | |
| X | g.108570810G>T | CA2450679921 | COL4A5 | c.385-603G>T (n.385-603G>T) c.61-603G>T (n.61-603G>T) c.400-603G>T (n.400-603G>T) | dbSNP |
| X | g.108570822T>G | CA869820044 | COL4A5 | c.385-591T>G (n.385-591T>G) c.61-591T>G (n.61-591T>G) c.400-591T>G (n.400-591T>G) | dbSNP |
| X | g.108570822T= | CA2450679922 | COL4A5 | c.385-591T= (n.385-591T=) c.61-591T= (n.61-591T=) c.400-591T= (n.400-591T=) | |
| X | g.108570824C= | CA2450679923 | COL4A5 | c.385-589C= (n.385-589C=) c.61-589C= (n.61-589C=) c.400-589C= (n.400-589C=) | |
| X | g.108570824C>G | CA869820045 | COL4A5 | c.385-589C>G (n.385-589C>G) c.61-589C>G (n.61-589C>G) c.400-589C>G (n.400-589C>G) | dbSNP |
| X | g.108570828T>C | CA2450679925 | COL4A5 | c.385-585T>C (n.385-585T>C) c.61-585T>C (n.61-585T>C) c.400-585T>C (n.400-585T>C) | dbSNP |
| X | g.108570828T= | CA2450679924 | COL4A5 | c.385-585T= (n.385-585T=) c.61-585T= (n.61-585T=) c.400-585T= (n.400-585T=) | |
| X | g.108570830C= | CA2450679926 | COL4A5 | c.385-583C= (n.385-583C=) c.61-583C= (n.61-583C=) c.400-583C= (n.400-583C=) | |
| X | g.108570830C>T | CA2450679927 | COL4A5 | c.385-583C>T (n.385-583C>T) c.61-583C>T (n.61-583C>T) c.400-583C>T (n.400-583C>T) | dbSNP |
| X | g.108570833C>A | CA334179072 | COL4A5 | c.385-580C>A (n.385-580C>A) c.61-580C>A (n.61-580C>A) c.400-580C>A (n.400-580C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108570833C= | CA2450679928 | COL4A5 | c.385-580C= (n.385-580C=) c.61-580C= (n.61-580C=) c.400-580C= (n.400-580C=) | |
| X | g.108570834A>G | CA2551274503 | COL4A5 | c.385-579A>G (n.385-579A>G) c.61-579A>G (n.61-579A>G) c.400-579A>G (n.400-579A>G) | |
| X | g.108570839C>T | CA2548524246 | COL4A5 | c.385-574C>T (n.385-574C>T) c.61-574C>T (n.61-574C>T) c.400-574C>T (n.400-574C>T) | |
| X | g.108570840A= | CA2450679929 | COL4A5 | c.385-573A= (n.385-573A=) c.61-573A= (n.61-573A=) c.400-573A= (n.400-573A=) | |
| X | g.108570840A>T | CA1136176632 | COL4A5 | c.385-573A>T (n.385-573A>T) c.61-573A>T (n.61-573A>T) c.400-573A>T (n.400-573A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108570851T>C | CA1136176634 | COL4A5 | c.385-562T>C (n.385-562T>C) c.61-562T>C (n.61-562T>C) c.400-562T>C (n.400-562T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108570851T= | CA2450679930 | COL4A5 | c.385-562T= (n.385-562T=) c.61-562T= (n.61-562T=) c.400-562T= (n.400-562T=) |