WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108570736G>C | CA869820039 | COL4A5 | c.385-677G>C (n.385-677G>C) c.61-677G>C (n.61-677G>C) c.400-677G>C (n.400-677G>C) | dbSNP |
| X | g.108570736G= | CA2450679893 | COL4A5 | c.385-677G= (n.385-677G=) c.61-677G= (n.61-677G=) c.400-677G= (n.400-677G=) | |
| X | g.108570739A= | CA2450679894 | COL4A5 | c.385-674A= (n.385-674A=) c.61-674A= (n.61-674A=) c.400-674A= (n.400-674A=) | |
| X | g.108570739A>G | CA334179064 | COL4A5 | c.385-674A>G (n.385-674A>G) c.61-674A>G (n.61-674A>G) c.400-674A>G (n.400-674A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108570742T>C | CA2569234870 | COL4A5 | c.385-671T>C (n.385-671T>C) c.61-671T>C (n.61-671T>C) c.400-671T>C (n.400-671T>C) | |
| X | g.108570745T>C | CA2506044121 | COL4A5 | c.385-668T>C (n.385-668T>C) c.61-668T>C (n.61-668T>C) c.400-668T>C (n.400-668T>C) | |
| X | g.108570746T>A | CA2450679896 | COL4A5 | c.385-667T>A (n.385-667T>A) c.61-667T>A (n.61-667T>A) c.400-667T>A (n.400-667T>A) | dbSNP |
| X | g.108570746T= | CA2450679895 | COL4A5 | c.385-667T= (n.385-667T=) c.61-667T= (n.61-667T=) c.400-667T= (n.400-667T=) | |
| X | g.108570751C= | CA2450679897 | COL4A5 | c.385-662C= (n.385-662C=) c.61-662C= (n.61-662C=) c.400-662C= (n.400-662C=) | |
| X | g.108570751C>T | CA643749292 | COL4A5 | c.385-662C>T (n.385-662C>T) c.61-662C>T (n.61-662C>T) c.400-662C>T (n.400-662C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.108570752A= | CA2450679898 | COL4A5 | c.385-661A= (n.385-661A=) c.61-661A= (n.61-661A=) c.400-661A= (n.400-661A=) | |
| X | g.108570752A>C | CA2553466257 | COL4A5 | c.385-661A>C (n.385-661A>C) c.61-661A>C (n.61-661A>C) c.400-661A>C (n.400-661A>C) | |
| X | g.108570752A>G | CA2450679899 | COL4A5 | c.385-661A>G (n.385-661A>G) c.61-661A>G (n.61-661A>G) c.400-661A>G (n.400-661A>G) | dbSNP |
| X | g.108570754A>G | CA2526479068 | COL4A5 | c.385-659A>G (n.385-659A>G) c.61-659A>G (n.61-659A>G) c.400-659A>G (n.400-659A>G) | |
| X | g.108570755_108570758delinsCCTT | CA2450679900 | COL4A5 | c.385-658_385-655delinsCCTT (n.385-658_385-655delinsCCTT) c.61-658_61-655delinsCCTT (n.61-658_61-655delinsCCTT) c.400-658_400-655delinsCCTT (n.400-658_400-655delinsCCTT) | |
| X | g.108570758_108570760del | CA2450679901 | COL4A5 | c.385-655_385-653del (n.385-655_385-653del) c.61-655_61-653del (n.61-655_61-653del) c.400-655_400-653del (n.400-655_400-653del) | dbSNP |
| X | g.108570758del | CA2514612559 | COL4A5 | c.385-655del (n.385-655del) c.61-655del (n.61-655del) c.400-655del (n.400-655del) | |
| X | g.108570758T>C | CA869820040 | COL4A5 | c.385-655T>C (n.385-655T>C) c.61-655T>C (n.61-655T>C) c.400-655T>C (n.400-655T>C) | dbSNP |
| X | g.108570758T= | CA2450679902 | COL4A5 | c.385-655T= (n.385-655T=) c.61-655T= (n.61-655T=) c.400-655T= (n.400-655T=) | |
| X | g.108570761G>A | CA334179066 | COL4A5 | c.385-652G>A (n.385-652G>A) c.61-652G>A (n.61-652G>A) c.400-652G>A (n.400-652G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108570761G= | CA2450679903 | COL4A5 | c.385-652G= (n.385-652G=) c.61-652G= (n.61-652G=) c.400-652G= (n.400-652G=) | |
| X | g.108570762A= | CA2450679904 | COL4A5 | c.385-651A= (n.385-651A=) c.61-651A= (n.61-651A=) c.400-651A= (n.400-651A=) | |
| X | g.108570762A>C | CA2450679905 | COL4A5 | c.385-651A>C (n.385-651A>C) c.61-651A>C (n.61-651A>C) c.400-651A>C (n.400-651A>C) | dbSNP |
| X | g.108570762A>G | CA869820041 | COL4A5 | c.385-651A>G (n.385-651A>G) c.61-651A>G (n.61-651A>G) c.400-651A>G (n.400-651A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108570763T>C | CA2512891692 | COL4A5 | c.385-650T>C (n.385-650T>C) c.61-650T>C (n.61-650T>C) c.400-650T>C (n.400-650T>C) | |
| X | g.108570766A= | CA2450679906 | COL4A5 | c.385-647A= (n.385-647A=) c.61-647A= (n.61-647A=) c.400-647A= (n.400-647A=) | |
| X | g.108570766A>G | CA2523084656 | COL4A5 | c.385-647A>G (n.385-647A>G) c.61-647A>G (n.61-647A>G) c.400-647A>G (n.400-647A>G) | |
| X | g.108570766A>T | CA2450679907 | COL4A5 | c.385-647A>T (n.385-647A>T) c.61-647A>T (n.61-647A>T) c.400-647A>T (n.400-647A>T) | dbSNP |
| X | g.108570768T>A | CA2550314345 | COL4A5 | c.385-645T>A (n.385-645T>A) c.61-645T>A (n.61-645T>A) c.400-645T>A (n.400-645T>A) | |
| X | g.108570778G>A | CA334179068 | COL4A5 | c.385-635G>A (n.385-635G>A) c.61-635G>A (n.61-635G>A) c.400-635G>A (n.400-635G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108570778G= | CA2450679908 | COL4A5 | c.385-635G= (n.385-635G=) c.61-635G= (n.61-635G=) c.400-635G= (n.400-635G=) | |
| X | g.108570778_108570779insC | CA1136176620 | COL4A5 | c.385-635_385-634insC (n.385-635_385-634insC) c.61-635_61-634insC (n.61-635_61-634insC) c.400-635_400-634insC (n.400-635_400-634insC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108570779A= | CA2450679909 | COL4A5 | c.385-634A= (n.385-634A=) c.61-634A= (n.61-634A=) c.400-634A= (n.400-634A=) | |
| X | g.108570779A>C | CA869820042 | COL4A5 | c.385-634A>C (n.385-634A>C) c.61-634A>C (n.61-634A>C) c.400-634A>C (n.400-634A>C) | dbSNP |
| X | g.108570780T>A | CA869820043 | COL4A5 | c.385-633T>A (n.385-633T>A) c.61-633T>A (n.61-633T>A) c.400-633T>A (n.400-633T>A) | dbSNP |
| X | g.108570780T>G | CA2512573307 | COL4A5 | c.385-633T>G (n.385-633T>G) c.61-633T>G (n.61-633T>G) c.400-633T>G (n.400-633T>G) | |
| X | g.108570780T= | CA2450679910 | COL4A5 | c.385-633T= (n.385-633T=) c.61-633T= (n.61-633T=) c.400-633T= (n.400-633T=) | |
| X | g.108570780_108570781insACAGGTGGCATACAGGTATTTGAAAGGAGGCAAA | CA1136176622 | COL4A5 | c.385-633_385-632insACAGGTGGCATACAGGTATTTGAAAGGAGGCAAA (n.385-633_385-632insACAGGTGGCATACAGGTATTTGAAAGGAGGCAAA) c.61-633_61-632insACAGGTGGCATACAGGTATTTGAAAGGAGGCAAA (n.61-633_61-632insACAGGTGGCATACAGGTATTTGAAAGGAGGCAAA) c.400-633_400-632insACAGGTGGCATACAGGTATTTGAAAGGAGGCAAA (n.400-633_400-632insACAGGTGGCATACAGGTATTTGAAAGGAGGCAAA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108570783C= | CA2450679911 | COL4A5 | c.385-630C= (n.385-630C=) c.61-630C= (n.61-630C=) c.400-630C= (n.400-630C=) | |
| X | g.108570783_108570784insA | CA2450679912 | COL4A5 | c.385-630_385-629insA (n.385-630_385-629insA) c.61-630_61-629insA (n.61-630_61-629insA) c.400-630_400-629insA (n.400-630_400-629insA) | dbSNP |
| X | g.108570784C= | CA2450679913 | COL4A5 | c.385-629C= (n.385-629C=) c.61-629C= (n.61-629C=) c.400-629C= (n.400-629C=) | |
| X | g.108570784C>G | CA2450679914 | COL4A5 | c.385-629C>G (n.385-629C>G) c.61-629C>G (n.61-629C>G) c.400-629C>G (n.400-629C>G) | dbSNP |
| X | g.108570784C>T | CA1136176623 | COL4A5 | c.385-629C>T (n.385-629C>T) c.61-629C>T (n.61-629C>T) c.400-629C>T (n.400-629C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108570784_108570790del | CA2531527829 | COL4A5 | c.385-629_385-623del (n.385-629_385-623del) c.61-629_61-623del (n.61-629_61-623del) c.400-629_400-623del (n.400-629_400-623del) | |
| X | g.108570785G>A | CA334179070 | COL4A5 | c.385-628G>A (n.385-628G>A) c.61-628G>A (n.61-628G>A) c.400-628G>A (n.400-628G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108570785G= | CA2450679915 | COL4A5 | c.385-628G= (n.385-628G=) c.61-628G= (n.61-628G=) c.400-628G= (n.400-628G=) | |
| X | g.108570794A= | CA2450679916 | COL4A5 | c.385-619A= (n.385-619A=) c.61-619A= (n.61-619A=) c.400-619A= (n.400-619A=) | |
| X | g.108570794A>G | CA643749293 | COL4A5 | c.385-619A>G (n.385-619A>G) c.61-619A>G (n.61-619A>G) c.400-619A>G (n.400-619A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108570795_108570796insCACATGG | CA2542763668 | COL4A5 | c.385-618_385-617insCACATGG (n.385-618_385-617insCACATGG) c.61-618_61-617insCACATGG (n.61-618_61-617insCACATGG) c.400-618_400-617insCACATGG (n.400-618_400-617insCACATGG) | |
| X | g.108570796del | CA2738911482 | COL4A5 | c.385-617del (n.385-617del) c.61-617del (n.61-617del) c.400-617del (n.400-617del) | dbSNP |