WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108570611_108570612delinsGT | CA2450679862 | COL4A5 | c.385-802_385-801delinsGT (n.385-802_385-801delinsGT) c.61-802_61-801delinsGT (n.61-802_61-801delinsGT) c.400-802_400-801delinsGT (n.400-802_400-801delinsGT) | |
| X | g.108570618del | CA2450679863 | COL4A5 | c.385-795del (n.385-795del) c.61-795del (n.61-795del) c.400-795del (n.400-795del) | dbSNP |
| X | g.108570616T>C | CA2450679865 | COL4A5 | c.385-797T>C (n.385-797T>C) c.61-797T>C (n.61-797T>C) c.400-797T>C (n.400-797T>C) | dbSNP |
| X | g.108570616T= | CA2450679864 | COL4A5 | c.385-797T= (n.385-797T=) c.61-797T= (n.61-797T=) c.400-797T= (n.400-797T=) | |
| X | g.108570617T>A | CA869820033 | COL4A5 | c.385-796T>A (n.385-796T>A) c.61-796T>A (n.61-796T>A) c.400-796T>A (n.400-796T>A) | dbSNP |
| X | g.108570617T= | CA2450679866 | COL4A5 | c.385-796T= (n.385-796T=) c.61-796T= (n.61-796T=) c.400-796T= (n.400-796T=) | |
| X | g.108570619C= | CA2450679867 | COL4A5 | c.385-794C= (n.385-794C=) c.61-794C= (n.61-794C=) c.400-794C= (n.400-794C=) | |
| X | g.108570619C>T | CA334179055 | COL4A5 | c.385-794C>T (n.385-794C>T) c.61-794C>T (n.61-794C>T) c.400-794C>T (n.400-794C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108570621T>C | CA334179057 | COL4A5 | c.385-792T>C (n.385-792T>C) c.61-792T>C (n.61-792T>C) c.400-792T>C (n.400-792T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108570621T= | CA2450679868 | COL4A5 | c.385-792T= (n.385-792T=) c.61-792T= (n.61-792T=) c.400-792T= (n.400-792T=) | |
| X | g.108570625C= | CA2450679869 | COL4A5 | c.385-788C= (n.385-788C=) c.61-788C= (n.61-788C=) c.400-788C= (n.400-788C=) | |
| X | g.108570625C>T | CA643749286 | COL4A5 | c.385-788C>T (n.385-788C>T) c.61-788C>T (n.61-788C>T) c.400-788C>T (n.400-788C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108570627G>C | CA2450679871 | COL4A5 | c.385-786G>C (n.385-786G>C) c.61-786G>C (n.61-786G>C) c.400-786G>C (n.400-786G>C) | dbSNP |
| X | g.108570627G= | CA2450679870 | COL4A5 | c.385-786G= (n.385-786G=) c.61-786G= (n.61-786G=) c.400-786G= (n.400-786G=) | |
| X | g.108570627G>T | CA643749287 | COL4A5 | c.385-786G>T (n.385-786G>T) c.61-786G>T (n.61-786G>T) c.400-786G>T (n.400-786G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.108570636A= | CA2450679872 | COL4A5 | c.385-777A= (n.385-777A=) c.61-777A= (n.61-777A=) c.400-777A= (n.400-777A=) | |
| X | g.108570636A>G | CA1136176604 | COL4A5 | c.385-777A>G (n.385-777A>G) c.61-777A>G (n.61-777A>G) c.400-777A>G (n.400-777A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108570641A= | CA2450679873 | COL4A5 | c.385-772A= (n.385-772A=) c.61-772A= (n.61-772A=) c.400-772A= (n.400-772A=) | |
| X | g.108570641A>G | CA2450679874 | COL4A5 | c.385-772A>G (n.385-772A>G) c.61-772A>G (n.61-772A>G) c.400-772A>G (n.400-772A>G) | dbSNP |
| X | g.108570646T>C | CA869820034 | COL4A5 | c.385-767T>C (n.385-767T>C) c.61-767T>C (n.61-767T>C) c.400-767T>C (n.400-767T>C) | dbSNP |
| X | g.108570646T= | CA2450679875 | COL4A5 | c.385-767T= (n.385-767T=) c.61-767T= (n.61-767T=) c.400-767T= (n.400-767T=) | |
| X | g.108570649G>C | CA334179058 | COL4A5 | c.385-764G>C (n.385-764G>C) c.61-764G>C (n.61-764G>C) c.400-764G>C (n.400-764G>C) | dbSNP |
| X | g.108570649G= | CA2450679876 | COL4A5 | c.385-764G= (n.385-764G=) c.61-764G= (n.61-764G=) c.400-764G= (n.400-764G=) | |
| X | g.108570649_108570654delinsGCCACT | CA2450679877 | COL4A5 | c.385-764_385-759delinsGCCACT (n.385-764_385-759delinsGCCACT) c.61-764_61-759delinsGCCACT (n.61-764_61-759delinsGCCACT) c.400-764_400-759delinsGCCACT (n.400-764_400-759delinsGCCACT) | |
| X | g.108570650_108570654del | CA2450679878 | COL4A5 | c.385-763_385-759del (n.385-763_385-759del) c.61-763_61-759del (n.61-763_61-759del) c.400-763_400-759del (n.400-763_400-759del) | dbSNP |
| X | g.108570658T>G | CA2738911477 | COL4A5 | c.385-755T>G (n.385-755T>G) c.61-755T>G (n.61-755T>G) c.400-755T>G (n.400-755T>G) | dbSNP |
| X | g.108570663C>T | CA2552964464 | COL4A5 | c.385-750C>T (n.385-750C>T) c.61-750C>T (n.61-750C>T) c.400-750C>T (n.400-750C>T) | |
| X | g.108570665C= | CA2450679879 | COL4A5 | c.385-748C= (n.385-748C=) c.61-748C= (n.61-748C=) c.400-748C= (n.400-748C=) | |
| X | g.108570665C>T | CA643749288 | COL4A5 | c.385-748C>T (n.385-748C>T) c.61-748C>T (n.61-748C>T) c.400-748C>T (n.400-748C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108570666G>A | CA643749289 | COL4A5 | c.385-747G>A (n.385-747G>A) c.61-747G>A (n.61-747G>A) c.400-747G>A (n.400-747G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.108570666G= | CA2450679880 | COL4A5 | c.385-747G= (n.385-747G=) c.61-747G= (n.61-747G=) c.400-747G= (n.400-747G=) | |
| X | g.108570669A= | CA2450679881 | COL4A5 | c.385-744A= (n.385-744A=) c.61-744A= (n.61-744A=) c.400-744A= (n.400-744A=) | |
| X | g.108570669A>G | CA869820035 | COL4A5 | c.385-744A>G (n.385-744A>G) c.61-744A>G (n.61-744A>G) c.400-744A>G (n.400-744A>G) | dbSNP |
| X | g.108570680C= | CA2450679882 | COL4A5 | c.385-733C= (n.385-733C=) c.61-733C= (n.61-733C=) c.400-733C= (n.400-733C=) | |
| X | g.108570680C>T | CA643749290 | COL4A5 | c.385-733C>T (n.385-733C>T) c.61-733C>T (n.61-733C>T) c.400-733C>T (n.400-733C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108570682A= | CA2450679883 | COL4A5 | c.385-731A= (n.385-731A=) c.61-731A= (n.61-731A=) c.400-731A= (n.400-731A=) | |
| X | g.108570682A>G | CA1136176610 | COL4A5 | c.385-731A>G (n.385-731A>G) c.61-731A>G (n.61-731A>G) c.400-731A>G (n.400-731A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108570682A>T | CA869820036 | COL4A5 | c.385-731A>T (n.385-731A>T) c.61-731A>T (n.61-731A>T) c.400-731A>T (n.400-731A>T) | dbSNP |
| X | g.108570686G>A | CA643749291 | COL4A5 | c.385-727G>A (n.385-727G>A) c.61-727G>A (n.61-727G>A) c.400-727G>A (n.400-727G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108570686G= | CA2450679884 | COL4A5 | c.385-727G= (n.385-727G=) c.61-727G= (n.61-727G=) c.400-727G= (n.400-727G=) | |
| X | g.108570692A= | CA2450679885 | COL4A5 | c.385-721A= (n.385-721A=) c.61-721A= (n.61-721A=) c.400-721A= (n.400-721A=) | |
| X | g.108570692A>C | CA334179060 | COL4A5 | c.385-721A>C (n.385-721A>C) c.61-721A>C (n.61-721A>C) c.400-721A>C (n.400-721A>C) | dbSNP |
| X | g.108570694G>A | CA258230 | COL4A5 | c.385-719G>A (n.385-719G>A) c.61-719G>A (n.61-719G>A) c.400-719G>A (n.400-719G>A) | dbSNP |
| X | g.108570694G= | CA2450679886 | COL4A5 | c.385-719G= (n.385-719G=) c.61-719G= (n.61-719G=) c.400-719G= (n.400-719G=) | |
| X | g.108570696G>A | CA2512367838 | COL4A5 | c.385-717G>A (n.385-717G>A) c.61-717G>A (n.61-717G>A) c.400-717G>A (n.400-717G>A) | |
| X | g.108570697G>A | CA2580100243 | COL4A5 | c.385-716G>A (n.385-716G>A) c.61-716G>A (n.61-716G>A) c.400-716G>A (n.400-716G>A) | ClinVar |
| X | g.108570699G>T | CA2535576645 | COL4A5 | c.385-714G>T (n.385-714G>T) c.61-714G>T (n.61-714G>T) c.400-714G>T (n.400-714G>T) | |
| X | g.108570712G= | CA2450679887 | COL4A5 | c.385-701G= (n.385-701G=) c.61-701G= (n.61-701G=) c.400-701G= (n.400-701G=) | |
| X | g.108570712G>T | CA869820037 | COL4A5 | c.385-701G>T (n.385-701G>T) c.61-701G>T (n.61-701G>T) c.400-701G>T (n.400-701G>T) | dbSNP |