Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.108568745G>ACA2572538167COL4A5c.322-14G>A (n.322-14G>A)
n.506-14G>A
c.-3-14G>A (n.-3-14G>A)
c.337-14G>A (n.337-14G>A)
 gnomAD v4
Xg.108568747C>ACA2579675799COL4A5c.322-12C>A (n.322-12C>A)
n.506-12C>A
c.-3-12C>A (n.-3-12C>A)
c.337-12C>A (n.337-12C>A)
 ClinVar
Xg.108568747C=CA2450679257COL4A5c.322-12C= (n.322-12C=)
n.506-12C=
c.-3-12C= (n.-3-12C=)
c.337-12C= (n.337-12C=)
Xg.108568747C>TCA10488432COL4A5c.322-12C>T (n.322-12C>T)
n.506-12C>T
c.-3-12C>T (n.-3-12C>T)
c.337-12C>T (n.337-12C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108568748G>ACA10488433COL4A5c.322-11G>A (n.322-11G>A)
n.506-11G>A
c.-3-11G>A (n.-3-11G>A)
c.337-11G>A (n.337-11G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108568748G>CCA2518140372COL4A5c.322-11G>C (n.322-11G>C)
n.506-11G>C
c.-3-11G>C (n.-3-11G>C)
c.337-11G>C (n.337-11G>C)
Xg.108568748G=CA2450679258COL4A5c.322-11G= (n.322-11G=)
n.506-11G=
c.-3-11G= (n.-3-11G=)
c.337-11G= (n.337-11G=)
Xg.108568748G>TCA2694439368COL4A5c.322-11G>T (n.322-11G>T)
n.506-11G>T
c.-3-11G>T (n.-3-11G>T)
c.337-11G>T (n.337-11G>T)
 gnomAD v4
Xg.108568749C=CA2450679259COL4A5c.322-10C= (n.322-10C=)
n.506-10C=
c.-3-10C= (n.-3-10C=)
c.337-10C= (n.337-10C=)
Xg.108568749C>TCA643749195COL4A5c.322-10C>T (n.322-10C>T)
n.506-10C>T
c.-3-10C>T (n.-3-10C>T)
c.337-10C>T (n.337-10C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108568750_108568754delCA2694439369COL4A5c.322-9_322-5del (n.322-9_322-5del)
n.506-9_506-5del
c.-3-9_-3-5del (n.-3-9_-3-5del)
c.337-9_337-5del (n.337-9_337-5del)
 gnomAD v4
Xg.108568752T>CCA2450679261COL4A5c.322-7T>C (n.322-7T>C)
n.506-7T>C
c.-3-7T>C (n.-3-7T>C)
c.337-7T>C (n.337-7T>C)
 dbSNP
Xg.108568752T=CA2450679260COL4A5c.322-7T= (n.322-7T=)
n.506-7T=
c.-3-7T= (n.-3-7T=)
c.337-7T= (n.337-7T=)
Xg.108568754C>TCA645608359COL4A5c.322-5C>T (n.322-5C>T)
n.506-5C>T
c.-3-5C>T (n.-3-5C>T)
c.337-5C>T (n.337-5C>T)
 COSMIC COSMIC
Xg.108568755A>CCA2580100240COL4A5c.322-4A>C (n.322-4A>C)
n.506-4A>C
c.-3-4A>C (n.-3-4A>C)
c.337-4A>C (n.337-4A>C)
 ClinVar
Xg.108568757A>CCA413918077COL4A5c.322-2A>C (n.322-2A>C)
n.506-2A>C
c.-3-2A>C (n.-3-2A>C)
c.337-2A>C (n.337-2A>C)
Xg.108568757A>GCA413918089COL4A5c.322-2A>G (n.322-2A>G)
n.506-2A>G
c.-3-2A>G (n.-3-2A>G)
c.337-2A>G (n.337-2A>G)
Xg.108568757A>TCA413918092COL4A5c.322-2A>T (n.322-2A>T)
n.506-2A>T
c.-3-2A>T (n.-3-2A>T)
c.337-2A>T (n.337-2A>T)
Xg.108568758G>ACA258225COL4A5c.322-1G>A (n.322-1G>A)
n.506-1G>A
c.-3-1G>A (n.-3-1G>A)
c.337-1G>A (n.337-1G>A)
 dbSNP
Xg.108568758G>CCA413918095COL4A5c.322-1G>C (n.322-1G>C)
n.506-1G>C
c.-3-1G>C (n.-3-1G>C)
c.337-1G>C (n.337-1G>C)
Xg.108568758G=CA2450679262COL4A5c.322-1G= (n.322-1G=)
n.506-1G=
c.-3-1G= (n.-3-1G=)
c.337-1G= (n.337-1G=)
Xg.108568758G>TCA413918096COL4A5c.322-1G>T (n.322-1G>T)
n.506-1G>T
c.-3-1G>T (n.-3-1G>T)
c.337-1G>T (n.337-1G>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.108568759G>ACA413918097COL4A5c.322G>A (p.Gly108Arg)
n.506G>A
c.-3G>A (n.-3G>A)
c.337G>A (p.Gly113Arg)
 COSMIC COSMIC
Xg.108568759G>CCA413918098COL4A5c.322G>C (p.Gly108Arg)
n.506G>C
c.-3G>C (n.-3G>C)
c.337G>C (p.Gly113Arg)
Xg.108568759G>TCA413918101COL4A5c.322G>T (p.Gly108Ter)
n.506G>T
c.-3G>T (n.-3G>T)
c.337G>T (p.Gly113Ter)
Xg.108568760G>ACA413918108COL4A5c.323G>A (p.Gly108Glu)
n.507G>A
c.-2G>A (n.-2G>A)
c.338G>A (p.Gly113Glu)
 COSMIC COSMIC
Xg.108568760G>CCA413918102COL4A5c.323G>C (p.Gly108Ala)
n.507G>C
c.-2G>C (n.-2G>C)
c.338G>C (p.Gly113Ala)
Xg.108568760G>TCA413918106COL4A5c.323G>T (p.Gly108Val)
n.507G>T
c.-2G>T (n.-2G>T)
c.338G>T (p.Gly113Val)
Xg.108568761A>CCA517991486COL4A5c.324A>C (p.Gly108=)
n.508A>C
c.-1A>C (n.-1A>C)
c.339A>C (p.Gly113=)
Xg.108568761A>GCA517991488COL4A5c.324A>G (p.Gly108=)
n.508A>G
c.-1A>G (n.-1A>G)
c.339A>G (p.Gly113=)
Xg.108568761A>TCA517991487COL4A5c.324A>T (p.Gly108=)
n.508A>T
c.-1A>T (n.-1A>T)
c.339A>T (p.Gly113=)
Xg.108568762A>CCA413918113COL4A5c.325A>C (p.Met109Leu)
n.509A>C
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.340A>C (p.Met114Leu)
Xg.108568762A>GCA413918115COL4A5c.325A>G (p.Met109Val)
n.509A>G
c.1A>G (p.Met1Val)
c.340A>G (p.Met114Val)
 gnomAD v4
Xg.108568762A>TCA413918116COL4A5c.325A>T (p.Met109Leu)
n.509A>T
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.340A>T (p.Met114Leu)
Xg.108568763T>ACA413918118COL4A5c.326T>A (p.Met109Lys)
n.510T>A
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.341T>A (p.Met114Lys)
 COSMIC COSMIC
Xg.108568763T>CCA413918120COL4A5c.326T>C (p.Met109Thr)
n.510T>C
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.341T>C (p.Met114Thr)
Xg.108568763T>GCA413918122COL4A5c.326T>G (p.Met109Arg)
n.510T>G
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.341T>G (p.Met114Arg)
Xg.108568764G>ACA413918123COL4A5c.327G>A (p.Met109Ile)
n.511G>A
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.342G>A (p.Met114Ile)
Xg.108568764G>CCA413918124COL4A5c.327G>C (p.Met109Ile)
n.511G>C
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.342G>C (p.Met114Ile)
Xg.108568764G>TCA413918127COL4A5c.327G>T (p.Met109Ile)
n.511G>T
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.342G>T (p.Met114Ile)
Xg.108568765C>ACA413918130COL4A5c.328C>A (p.Pro110Thr)
n.512C>A
c.4C>A (p.Pro2Thr)
c.343C>A (p.Pro115Thr)
Xg.108568765C>GCA413918131COL4A5c.328C>G (p.Pro110Ala)
n.512C>G
c.4C>G (p.Pro2Ala)
c.343C>G (p.Pro115Ala)
Xg.108568765C>TCA413918133COL4A5c.328C>T (p.Pro110Ser)
n.512C>T
c.4C>T (p.Pro2Ser)
c.343C>T (p.Pro115Ser)
Xg.108568766C>ACA413918137COL4A5c.329C>A (p.Pro110Gln)
n.513C>A
c.5C>A (p.Pro2Gln)
c.344C>A (p.Pro115Gln)
Xg.108568766C>GCA413918138COL4A5c.329C>G (p.Pro110Arg)
n.513C>G
c.5C>G (p.Pro2Arg)
c.344C>G (p.Pro115Arg)
Xg.108568766C>TCA413918136COL4A5c.329C>T (p.Pro110Leu)
n.513C>T
c.5C>T (p.Pro2Leu)
c.344C>T (p.Pro115Leu)
Xg.108568767A>CCA517991489COL4A5c.330A>C (p.Pro110=)
n.514A>C
c.6A>C (p.Pro2=)
c.345A>C (p.Pro115=)
Xg.108568767A>GCA517991490COL4A5c.330A>G (p.Pro110=)
n.514A>G
c.6A>G (p.Pro2=)
c.345A>G (p.Pro115=)
 gnomAD v4
Xg.108568767A>TCA517991491COL4A5c.330A>T (p.Pro110=)
n.514A>T
c.6A>T (p.Pro2=)
c.345A>T (p.Pro115=)
Xg.108568768_108568798delCA2580100241COL4A5c.331_361del (p.Gly111PhefsTer?)
n.515_545del
c.7_37del (p.Gly3PhefsTer?)
c.346_376del (p.Gly116PhefsTer?)
 ClinVar

Number of alleles fetched