Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108568710G>A | CA2556112880 | COL4A5 | c.321+37G>A (n.321+37G>A) n.505+37G>A c.-4+37G>A (n.-4+37G>A) c.336+37G>A (n.336+37G>A) | |
X | g.108568712A= | CA2450679245 | COL4A5 | c.321+39A= (n.321+39A=) n.505+39A= c.-4+39A= (n.-4+39A=) c.336+39A= (n.336+39A=) | |
X | g.108568712A>G | CA869819928 | COL4A5 | c.321+39A>G (n.321+39A>G) n.505+39A>G c.-4+39A>G (n.-4+39A>G) c.336+39A>G (n.336+39A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108568715G>A | CA2579675795 | COL4A5 | c.321+42G>A (n.321+42G>A) n.505+42G>A c.-4+42G>A (n.-4+42G>A) c.336+42G>A (n.336+42G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108568718A= | CA2450679246 | COL4A5 | c.322-41A= (n.322-41A=) n.506-41A= c.-3-41A= (n.-3-41A=) c.337-41A= (n.337-41A=) | |
X | g.108568718A>C | CA10488428 | COL4A5 | c.322-41A>C (n.322-41A>C) n.506-41A>C c.-3-41A>C (n.-3-41A>C) c.337-41A>C (n.337-41A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108568718A>T | CA2579675796 | COL4A5 | c.322-41A>T (n.322-41A>T) n.506-41A>T c.-3-41A>T (n.-3-41A>T) c.337-41A>T (n.337-41A>T) | |
X | g.108568719T>C | CA2694439361 | COL4A5 | c.322-40T>C (n.322-40T>C) n.506-40T>C c.-3-40T>C (n.-3-40T>C) c.337-40T>C (n.337-40T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108568720C= | CA2450679247 | COL4A5 | c.322-39C= (n.322-39C=) n.506-39C= c.-3-39C= (n.-3-39C=) c.337-39C= (n.337-39C=) | |
X | g.108568720C>T | CA2450679248 | COL4A5 | c.322-39C>T (n.322-39C>T) n.506-39C>T c.-3-39C>T (n.-3-39C>T) c.337-39C>T (n.337-39C>T) | dbSNP |
X | g.108568722A= | CA2450679249 | COL4A5 | c.322-37A= (n.322-37A=) n.506-37A= c.-3-37A= (n.-3-37A=) c.337-37A= (n.337-37A=) | |
X | g.108568722A>G | CA10488429 | COL4A5 | c.322-37A>G (n.322-37A>G) n.506-37A>G c.-3-37A>G (n.-3-37A>G) c.337-37A>G (n.337-37A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108568725A= | CA2450679250 | COL4A5 | c.322-34A= (n.322-34A=) n.506-34A= c.-3-34A= (n.-3-34A=) c.337-34A= (n.337-34A=) | |
X | g.108568725A>G | CA643749186 | COL4A5 | c.322-34A>G (n.322-34A>G) n.506-34A>G c.-3-34A>G (n.-3-34A>G) c.337-34A>G (n.337-34A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108568726C>A | CA2579675797 | COL4A5 | c.322-33C>A (n.322-33C>A) n.506-33C>A c.-3-33C>A (n.-3-33C>A) c.337-33C>A (n.337-33C>A) | |
X | g.108568726C= | CA2450679251 | COL4A5 | c.322-33C= (n.322-33C=) n.506-33C= c.-3-33C= (n.-3-33C=) c.337-33C= (n.337-33C=) | |
X | g.108568726C>T | CA10488430 | COL4A5 | c.322-33C>T (n.322-33C>T) n.506-33C>T c.-3-33C>T (n.-3-33C>T) c.337-33C>T (n.337-33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108568727A>G | CA2694439362 | COL4A5 | c.322-32A>G (n.322-32A>G) n.506-32A>G c.-3-32A>G (n.-3-32A>G) c.337-32A>G (n.337-32A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108568729A= | CA2450679252 | COL4A5 | c.322-30A= (n.322-30A=) n.506-30A= c.-3-30A= (n.-3-30A=) c.337-30A= (n.337-30A=) | |
X | g.108568729A>C | CA643749189 | COL4A5 | c.322-30A>C (n.322-30A>C) n.506-30A>C c.-3-30A>C (n.-3-30A>C) c.337-30A>C (n.337-30A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108568730T>C | CA2579675798 | COL4A5 | c.322-29T>C (n.322-29T>C) n.506-29T>C c.-3-29T>C (n.-3-29T>C) c.337-29T>C (n.337-29T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108568731T>A | CA2694439363 | COL4A5 | c.322-28T>A (n.322-28T>A) n.506-28T>A c.-3-28T>A (n.-3-28T>A) c.337-28T>A (n.337-28T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108568735C>A | CA2694439364 | COL4A5 | c.322-24C>A (n.322-24C>A) n.506-24C>A c.-3-24C>A (n.-3-24C>A) c.337-24C>A (n.337-24C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108568735C= | CA2450679253 | COL4A5 | c.322-24C= (n.322-24C=) n.506-24C= c.-3-24C= (n.-3-24C=) c.337-24C= (n.337-24C=) | |
X | g.108568735C>T | CA643749192 | COL4A5 | c.322-24C>T (n.322-24C>T) n.506-24C>T c.-3-24C>T (n.-3-24C>T) c.337-24C>T (n.337-24C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108568738G>C | CA2694439365 | COL4A5 | c.322-21G>C (n.322-21G>C) n.506-21G>C c.-3-21G>C (n.-3-21G>C) c.337-21G>C (n.337-21G>C) | gnomAD v4 |
X | g.108568739T>C | CA2694439366 | COL4A5 | c.322-20T>C (n.322-20T>C) n.506-20T>C c.-3-20T>C (n.-3-20T>C) c.337-20T>C (n.337-20T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108568740G>A | CA1136176123 | COL4A5 | c.322-19G>A (n.322-19G>A) n.506-19G>A c.-3-19G>A (n.-3-19G>A) c.337-19G>A (n.337-19G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108568740G>C | CA2822900919 | COL4A5 | c.322-19G>C (n.322-19G>C) n.506-19G>C c.-3-19G>C (n.-3-19G>C) c.337-19G>C (n.337-19G>C) | |
X | g.108568740G= | CA2450679254 | COL4A5 | c.322-19G= (n.322-19G=) n.506-19G= c.-3-19G= (n.-3-19G=) c.337-19G= (n.337-19G=) | |
X | g.108568741T>C | CA10488431 | COL4A5 | c.322-18T>C (n.322-18T>C) n.506-18T>C c.-3-18T>C (n.-3-18T>C) c.337-18T>C (n.337-18T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108568741T= | CA2450679255 | COL4A5 | c.322-18T= (n.322-18T=) n.506-18T= c.-3-18T= (n.-3-18T=) c.337-18T= (n.337-18T=) | |
X | g.108568743A= | CA2450679256 | COL4A5 | c.322-16A= (n.322-16A=) n.506-16A= c.-3-16A= (n.-3-16A=) c.337-16A= (n.337-16A=) | |
X | g.108568743A>G | CA869819929 | COL4A5 | c.322-16A>G (n.322-16A>G) n.506-16A>G c.-3-16A>G (n.-3-16A>G) c.337-16A>G (n.337-16A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108568744T>C | CA2694439367 | COL4A5 | c.322-15T>C (n.322-15T>C) n.506-15T>C c.-3-15T>C (n.-3-15T>C) c.337-15T>C (n.337-15T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108568745G>A | CA2572538167 | COL4A5 | c.322-14G>A (n.322-14G>A) n.506-14G>A c.-3-14G>A (n.-3-14G>A) c.337-14G>A (n.337-14G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108568747C>A | CA2579675799 | COL4A5 | c.322-12C>A (n.322-12C>A) n.506-12C>A c.-3-12C>A (n.-3-12C>A) c.337-12C>A (n.337-12C>A) | ClinVar |
X | g.108568747C= | CA2450679257 | COL4A5 | c.322-12C= (n.322-12C=) n.506-12C= c.-3-12C= (n.-3-12C=) c.337-12C= (n.337-12C=) | |
X | g.108568747C>T | CA10488432 | COL4A5 | c.322-12C>T (n.322-12C>T) n.506-12C>T c.-3-12C>T (n.-3-12C>T) c.337-12C>T (n.337-12C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108568748G>A | CA10488433 | COL4A5 | c.322-11G>A (n.322-11G>A) n.506-11G>A c.-3-11G>A (n.-3-11G>A) c.337-11G>A (n.337-11G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108568748G>C | CA2518140372 | COL4A5 | c.322-11G>C (n.322-11G>C) n.506-11G>C c.-3-11G>C (n.-3-11G>C) c.337-11G>C (n.337-11G>C) | |
X | g.108568748G= | CA2450679258 | COL4A5 | c.322-11G= (n.322-11G=) n.506-11G= c.-3-11G= (n.-3-11G=) c.337-11G= (n.337-11G=) | |
X | g.108568748G>T | CA2694439368 | COL4A5 | c.322-11G>T (n.322-11G>T) n.506-11G>T c.-3-11G>T (n.-3-11G>T) c.337-11G>T (n.337-11G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108568749C= | CA2450679259 | COL4A5 | c.322-10C= (n.322-10C=) n.506-10C= c.-3-10C= (n.-3-10C=) c.337-10C= (n.337-10C=) | |
X | g.108568749C>T | CA643749195 | COL4A5 | c.322-10C>T (n.322-10C>T) n.506-10C>T c.-3-10C>T (n.-3-10C>T) c.337-10C>T (n.337-10C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108568750_108568754del | CA2694439369 | COL4A5 | c.322-9_322-5del (n.322-9_322-5del) n.506-9_506-5del c.-3-9_-3-5del (n.-3-9_-3-5del) c.337-9_337-5del (n.337-9_337-5del) | gnomAD v4 |
X | g.108568752T>C | CA2450679261 | COL4A5 | c.322-7T>C (n.322-7T>C) n.506-7T>C c.-3-7T>C (n.-3-7T>C) c.337-7T>C (n.337-7T>C) | dbSNP |
X | g.108568752T= | CA2450679260 | COL4A5 | c.322-7T= (n.322-7T=) n.506-7T= c.-3-7T= (n.-3-7T=) c.337-7T= (n.337-7T=) | |
X | g.108568754C>T | CA645608359 | COL4A5 | c.322-5C>T (n.322-5C>T) n.506-5C>T c.-3-5C>T (n.-3-5C>T) c.337-5C>T (n.337-5C>T) | COSMIC COSMIC |
X | g.108568755A>C | CA2580100240 | COL4A5 | c.322-4A>C (n.322-4A>C) n.506-4A>C c.-3-4A>C (n.-3-4A>C) c.337-4A>C (n.337-4A>C) | ClinVar |