Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108568652T>A | CA413917858 | COL4A5 | c.300T>A (p.Phe100Leu) n.484T>A c.-25T>A (n.-25T>A) c.315T>A (p.Phe105Leu) | |
X | g.108568652T>C | CA517991463 | COL4A5 | c.300T>C (p.Phe100=) n.484T>C c.-25T>C (n.-25T>C) c.315T>C (p.Phe105=) | |
X | g.108568652T>G | CA413917862 | COL4A5 | c.300T>G (p.Phe100Leu) n.484T>G c.-25T>G (n.-25T>G) c.315T>G (p.Phe105Leu) | |
X | g.108568653C>A | CA413917871 | COL4A5 | c.301C>A (p.Pro101Thr) n.485C>A c.-24C>A (n.-24C>A) c.316C>A (p.Pro106Thr) | gnomAD v4 |
X | g.108568653C>G | CA413917874 | COL4A5 | c.301C>G (p.Pro101Ala) n.485C>G c.-24C>G (n.-24C>G) c.316C>G (p.Pro106Ala) | |
X | g.108568653C>T | CA413917875 | COL4A5 | c.301C>T (p.Pro101Ser) n.485C>T c.-24C>T (n.-24C>T) c.316C>T (p.Pro106Ser) | |
X | g.108568654C>A | CA413917878 | COL4A5 | c.302C>A (p.Pro101Gln) n.486C>A c.-23C>A (n.-23C>A) c.317C>A (p.Pro106Gln) | |
X | g.108568654C>G | CA413917877 | COL4A5 | c.302C>G (p.Pro101Arg) n.486C>G c.-23C>G (n.-23C>G) c.317C>G (p.Pro106Arg) | |
X | g.108568654C>T | CA413917876 | COL4A5 | c.302C>T (p.Pro101Leu) n.486C>T c.-23C>T (n.-23C>T) c.317C>T (p.Pro106Leu) | gnomAD v4 |
X | g.108568655A= | CA2450679225 | COL4A5 | c.303A= (p.Pro101=) n.487A= c.-22A= (n.-22A=) c.318A= (p.Pro106=) | |
X | g.108568655A>C | CA517991464 | COL4A5 | c.303A>C (p.Pro101=) n.487A>C c.-22A>C (n.-22A>C) c.318A>C (p.Pro106=) | |
X | g.108568655A>G | CA517991465 | COL4A5 | c.303A>G (p.Pro101=) n.487A>G c.-22A>G (n.-22A>G) c.318A>G (p.Pro106=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108568655A>T | CA517991466 | COL4A5 | c.303A>T (p.Pro101=) n.487A>T c.-22A>T (n.-22A>T) c.318A>T (p.Pro106=) | |
X | g.108568656G>A | CA413917881 | COL4A5 | c.304G>A (p.Gly102Arg) n.488G>A c.-21G>A (n.-21G>A) c.319G>A (p.Gly107Arg) | |
X | g.108568656G>C | CA413917886 | COL4A5 | c.304G>C (p.Gly102Arg) n.488G>C c.-21G>C (n.-21G>C) c.319G>C (p.Gly107Arg) | |
X | g.108568656G>T | CA413917888 | COL4A5 | c.304G>T (p.Gly102Trp) n.488G>T c.-21G>T (n.-21G>T) c.319G>T (p.Gly107Trp) | |
X | g.108568657G>A | CA413917890 | COL4A5 | c.305G>A (p.Gly102Glu) n.489G>A c.-20G>A (n.-20G>A) c.320G>A (p.Gly107Glu) | |
X | g.108568657G>C | CA413917891 | COL4A5 | c.305G>C (p.Gly102Ala) n.489G>C c.-20G>C (n.-20G>C) c.320G>C (p.Gly107Ala) | |
X | g.108568657G>T | CA413917892 | COL4A5 | c.305G>T (p.Gly102Val) n.489G>T c.-20G>T (n.-20G>T) c.320G>T (p.Gly107Val) | |
X | g.108568658G>A | CA517991467 | COL4A5 | c.306G>A (p.Gly102=) n.490G>A c.-19G>A (n.-19G>A) c.321G>A (p.Gly107=) | |
X | g.108568658G>C | CA517991468 | COL4A5 | c.306G>C (p.Gly102=) n.490G>C c.-19G>C (n.-19G>C) c.321G>C (p.Gly107=) | |
X | g.108568658G>T | CA517991469 | COL4A5 | c.306G>T (p.Gly102=) n.490G>T c.-19G>T (n.-19G>T) c.321G>T (p.Gly107=) | |
X | g.108568659A>C | CA413917895 | COL4A5 | c.307A>C (p.Thr103Pro) n.491A>C c.-18A>C (n.-18A>C) c.322A>C (p.Thr108Pro) | |
X | g.108568659A>G | CA413917901 | COL4A5 | c.307A>G (p.Thr103Ala) n.491A>G c.-18A>G (n.-18A>G) c.322A>G (p.Thr108Ala) | |
X | g.108568659A>T | CA413917905 | COL4A5 | c.307A>T (p.Thr103Ser) n.491A>T c.-18A>T (n.-18A>T) c.322A>T (p.Thr108Ser) | |
X | g.108568660C>A | CA413917906 | COL4A5 | c.308C>A (p.Thr103Lys) n.492C>A c.-17C>A (n.-17C>A) c.323C>A (p.Thr108Lys) | |
X | g.108568660C= | CA2450679226 | COL4A5 | c.308C= (p.Thr103=) n.492C= c.-17C= (n.-17C=) c.323C= (p.Thr108=) | |
X | g.108568660C>G | CA413917907 | COL4A5 | c.308C>G (p.Thr103Arg) n.492C>G c.-17C>G (n.-17C>G) c.323C>G (p.Thr108Arg) | |
X | g.108568660C>T | CA413917908 | COL4A5 | c.308C>T (p.Thr103Ile) n.492C>T c.-17C>T (n.-17C>T) c.323C>T (p.Thr108Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108568661A= | CA2450679227 | COL4A5 | c.309A= (p.Thr103=) n.493A= c.-16A= (n.-16A=) c.324A= (p.Thr108=) | |
X | g.108568661A>C | CA10488421 | COL4A5 | c.309A>C (p.Thr103=) n.493A>C c.-16A>C (n.-16A>C) c.324A>C (p.Thr108=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108568661A>G | CA517991470 | COL4A5 | c.309A>G (p.Thr103=) n.493A>G c.-16A>G (n.-16A>G) c.324A>G (p.Thr108=) | |
X | g.108568661A>T | CA517991471 | COL4A5 | c.309A>T (p.Thr103=) n.493A>T c.-16A>T (n.-16A>T) c.324A>T (p.Thr108=) | gnomAD v4 |
X | g.108568661_108568662delinsAC | CA2450679228 | COL4A5 | c.309_310delinsAC (p.Thr103=) n.493_494delinsAC c.-16_-15delinsAC (n.-16_-15delinsAC) c.324_325delinsAC (p.Thr108=) | |
X | g.108568662C>A | CA413917922 | COL4A5 | c.310C>A (p.Pro104Thr) n.494C>A c.-15C>A (n.-15C>A) c.325C>A (p.Pro109Thr) | |
X | g.108568662C= | CA2450679229 | COL4A5 | c.310C= (p.Pro104=) n.494C= c.-15C= (n.-15C=) c.325C= (p.Pro109=) | |
X | g.108568662C>G | CA10488422 | COL4A5 | c.310C>G (p.Pro104Ala) n.494C>G c.-15C>G (n.-15C>G) c.325C>G (p.Pro109Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108568662C>T | CA413917915 | COL4A5 | c.310C>T (p.Pro104Ser) n.494C>T c.-15C>T (n.-15C>T) c.325C>T (p.Pro109Ser) | |
X | g.108568663del | CA915951324 | COL4A5 | c.311del (p.Pro104GlnfsTer?) n.495del c.-14del (n.-14del) c.326del (p.Pro109GlnfsTer?) | ClinVar dbSNP |
X | g.108568663C>A | CA413917927 | COL4A5 | c.311C>A (p.Pro104Gln) n.495C>A c.-14C>A (n.-14C>A) c.326C>A (p.Pro109Gln) | |
X | g.108568663C= | CA2450679230 | COL4A5 | c.311C= (p.Pro104=) n.495C= c.-14C= (n.-14C=) c.326C= (p.Pro109=) | |
X | g.108568663C>G | CA413917925 | COL4A5 | c.311C>G (p.Pro104Arg) n.495C>G c.-14C>G (n.-14C>G) c.326C>G (p.Pro109Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108568663C>T | CA413917930 | COL4A5 | c.311C>T (p.Pro104Leu) n.495C>T c.-14C>T (n.-14C>T) c.326C>T (p.Pro109Leu) | |
X | g.108568664A>C | CA517991472 | COL4A5 | c.312A>C (p.Pro104=) n.496A>C c.-13A>C (n.-13A>C) c.327A>C (p.Pro109=) | |
X | g.108568664A>G | CA517991473 | COL4A5 | c.312A>G (p.Pro104=) n.496A>G c.-13A>G (n.-13A>G) c.327A>G (p.Pro109=) | |
X | g.108568664A>T | CA517991474 | COL4A5 | c.312A>T (p.Pro104=) n.496A>T c.-13A>T (n.-13A>T) c.327A>T (p.Pro109=) | |
X | g.108568665G>A | CA413917937 | COL4A5 | c.313G>A (p.Gly105Ser) n.497G>A c.-12G>A (n.-12G>A) c.328G>A (p.Gly110Ser) | dbSNP |
X | g.108568665G>C | CA413917942 | COL4A5 | c.313G>C (p.Gly105Arg) n.497G>C c.-12G>C (n.-12G>C) c.328G>C (p.Gly110Arg) | |
X | g.108568665G= | CA2450679231 | COL4A5 | c.313G= (p.Gly105=) n.497G= c.-12G= (n.-12G=) c.328G= (p.Gly110=) | |
X | g.108568665G>T | CA413917944 | COL4A5 | c.313G>T (p.Gly105Cys) n.497G>T c.-12G>T (n.-12G>T) c.328G>T (p.Gly110Cys) |