Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108568647_108568648del | CA2580100239 | COL4A5 | c.295_296del (p.Gly99IlefsTer?) n.479_480del c.-30_-29del (n.-30_-29del) c.310_311del (p.Gly104IlefsTer?) | ClinVar |
X | g.108568648del | CA2579675791 | COL4A5 | c.296del (p.Gly99AspfsTer?) n.480del c.-29del (n.-29del) c.311del (p.Gly104AspfsTer?) | |
X | g.108568648G>A | CA413917836 | COL4A5 | c.296G>A (p.Gly99Glu) n.480G>A c.-29G>A (n.-29G>A) c.311G>A (p.Gly104Glu) | COSMIC COSMIC |
X | g.108568648G>C | CA413917826 | COL4A5 | c.296G>C (p.Gly99Ala) n.480G>C c.-29G>C (n.-29G>C) c.311G>C (p.Gly104Ala) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.108568648G>T | CA413917816 | COL4A5 | c.296G>T (p.Gly99Val) n.480G>T c.-29G>T (n.-29G>T) c.311G>T (p.Gly104Val) | gnomAD v4 COSMIC |
X | g.108568649A>C | CA517991461 | COL4A5 | c.297A>C (p.Gly99=) n.481A>C c.-28A>C (n.-28A>C) c.312A>C (p.Gly104=) | |
X | g.108568649A>G | CA517991462 | COL4A5 | c.297A>G (p.Gly99=) n.481A>G c.-28A>G (n.-28A>G) c.312A>G (p.Gly104=) | |
X | g.108568649A>T | CA517991460 | COL4A5 | c.297A>T (p.Gly99=) n.481A>T c.-28A>T (n.-28A>T) c.312A>T (p.Gly104=) | |
X | g.108568650T>A | CA413917839 | COL4A5 | c.298T>A (p.Phe100Ile) n.482T>A c.-27T>A (n.-27T>A) c.313T>A (p.Phe105Ile) | |
X | g.108568650T>C | CA413917841 | COL4A5 | c.298T>C (p.Phe100Leu) n.482T>C c.-27T>C (n.-27T>C) c.313T>C (p.Phe105Leu) | |
X | g.108568650T>G | CA413917843 | COL4A5 | c.298T>G (p.Phe100Val) n.482T>G c.-27T>G (n.-27T>G) c.313T>G (p.Phe105Val) | |
X | g.108568651T>A | CA413917846 | COL4A5 | c.299T>A (p.Phe100Tyr) n.483T>A c.-26T>A (n.-26T>A) c.314T>A (p.Phe105Tyr) | |
X | g.108568651T>C | CA413917850 | COL4A5 | c.299T>C (p.Phe100Ser) n.483T>C c.-26T>C (n.-26T>C) c.314T>C (p.Phe105Ser) | gnomAD v4 |
X | g.108568651T>G | CA413917853 | COL4A5 | c.299T>G (p.Phe100Cys) n.483T>G c.-26T>G (n.-26T>G) c.314T>G (p.Phe105Cys) | |
X | g.108568652T>A | CA413917858 | COL4A5 | c.300T>A (p.Phe100Leu) n.484T>A c.-25T>A (n.-25T>A) c.315T>A (p.Phe105Leu) | |
X | g.108568652T>C | CA517991463 | COL4A5 | c.300T>C (p.Phe100=) n.484T>C c.-25T>C (n.-25T>C) c.315T>C (p.Phe105=) | |
X | g.108568652T>G | CA413917862 | COL4A5 | c.300T>G (p.Phe100Leu) n.484T>G c.-25T>G (n.-25T>G) c.315T>G (p.Phe105Leu) | |
X | g.108568653C>A | CA413917871 | COL4A5 | c.301C>A (p.Pro101Thr) n.485C>A c.-24C>A (n.-24C>A) c.316C>A (p.Pro106Thr) | gnomAD v4 |
X | g.108568653C>G | CA413917874 | COL4A5 | c.301C>G (p.Pro101Ala) n.485C>G c.-24C>G (n.-24C>G) c.316C>G (p.Pro106Ala) | |
X | g.108568653C>T | CA413917875 | COL4A5 | c.301C>T (p.Pro101Ser) n.485C>T c.-24C>T (n.-24C>T) c.316C>T (p.Pro106Ser) | |
X | g.108568654C>A | CA413917878 | COL4A5 | c.302C>A (p.Pro101Gln) n.486C>A c.-23C>A (n.-23C>A) c.317C>A (p.Pro106Gln) | |
X | g.108568654C>G | CA413917877 | COL4A5 | c.302C>G (p.Pro101Arg) n.486C>G c.-23C>G (n.-23C>G) c.317C>G (p.Pro106Arg) | |
X | g.108568654C>T | CA413917876 | COL4A5 | c.302C>T (p.Pro101Leu) n.486C>T c.-23C>T (n.-23C>T) c.317C>T (p.Pro106Leu) | gnomAD v4 |
X | g.108568655A= | CA2450679225 | COL4A5 | c.303A= (p.Pro101=) n.487A= c.-22A= (n.-22A=) c.318A= (p.Pro106=) | |
X | g.108568655A>C | CA517991464 | COL4A5 | c.303A>C (p.Pro101=) n.487A>C c.-22A>C (n.-22A>C) c.318A>C (p.Pro106=) | |
X | g.108568655A>G | CA517991465 | COL4A5 | c.303A>G (p.Pro101=) n.487A>G c.-22A>G (n.-22A>G) c.318A>G (p.Pro106=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108568655A>T | CA517991466 | COL4A5 | c.303A>T (p.Pro101=) n.487A>T c.-22A>T (n.-22A>T) c.318A>T (p.Pro106=) | |
X | g.108568656G>A | CA413917881 | COL4A5 | c.304G>A (p.Gly102Arg) n.488G>A c.-21G>A (n.-21G>A) c.319G>A (p.Gly107Arg) | |
X | g.108568656G>C | CA413917886 | COL4A5 | c.304G>C (p.Gly102Arg) n.488G>C c.-21G>C (n.-21G>C) c.319G>C (p.Gly107Arg) | |
X | g.108568656G>T | CA413917888 | COL4A5 | c.304G>T (p.Gly102Trp) n.488G>T c.-21G>T (n.-21G>T) c.319G>T (p.Gly107Trp) | |
X | g.108568657G>A | CA413917890 | COL4A5 | c.305G>A (p.Gly102Glu) n.489G>A c.-20G>A (n.-20G>A) c.320G>A (p.Gly107Glu) | |
X | g.108568657G>C | CA413917891 | COL4A5 | c.305G>C (p.Gly102Ala) n.489G>C c.-20G>C (n.-20G>C) c.320G>C (p.Gly107Ala) | |
X | g.108568657G>T | CA413917892 | COL4A5 | c.305G>T (p.Gly102Val) n.489G>T c.-20G>T (n.-20G>T) c.320G>T (p.Gly107Val) | |
X | g.108568658G>A | CA517991467 | COL4A5 | c.306G>A (p.Gly102=) n.490G>A c.-19G>A (n.-19G>A) c.321G>A (p.Gly107=) | |
X | g.108568658G>C | CA517991468 | COL4A5 | c.306G>C (p.Gly102=) n.490G>C c.-19G>C (n.-19G>C) c.321G>C (p.Gly107=) | |
X | g.108568658G>T | CA517991469 | COL4A5 | c.306G>T (p.Gly102=) n.490G>T c.-19G>T (n.-19G>T) c.321G>T (p.Gly107=) | |
X | g.108568659A>C | CA413917895 | COL4A5 | c.307A>C (p.Thr103Pro) n.491A>C c.-18A>C (n.-18A>C) c.322A>C (p.Thr108Pro) | |
X | g.108568659A>G | CA413917901 | COL4A5 | c.307A>G (p.Thr103Ala) n.491A>G c.-18A>G (n.-18A>G) c.322A>G (p.Thr108Ala) | |
X | g.108568659A>T | CA413917905 | COL4A5 | c.307A>T (p.Thr103Ser) n.491A>T c.-18A>T (n.-18A>T) c.322A>T (p.Thr108Ser) | |
X | g.108568660C>A | CA413917906 | COL4A5 | c.308C>A (p.Thr103Lys) n.492C>A c.-17C>A (n.-17C>A) c.323C>A (p.Thr108Lys) | |
X | g.108568660C= | CA2450679226 | COL4A5 | c.308C= (p.Thr103=) n.492C= c.-17C= (n.-17C=) c.323C= (p.Thr108=) | |
X | g.108568660C>G | CA413917907 | COL4A5 | c.308C>G (p.Thr103Arg) n.492C>G c.-17C>G (n.-17C>G) c.323C>G (p.Thr108Arg) | |
X | g.108568660C>T | CA413917908 | COL4A5 | c.308C>T (p.Thr103Ile) n.492C>T c.-17C>T (n.-17C>T) c.323C>T (p.Thr108Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108568661A= | CA2450679227 | COL4A5 | c.309A= (p.Thr103=) n.493A= c.-16A= (n.-16A=) c.324A= (p.Thr108=) | |
X | g.108568661A>C | CA10488421 | COL4A5 | c.309A>C (p.Thr103=) n.493A>C c.-16A>C (n.-16A>C) c.324A>C (p.Thr108=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108568661A>G | CA517991470 | COL4A5 | c.309A>G (p.Thr103=) n.493A>G c.-16A>G (n.-16A>G) c.324A>G (p.Thr108=) | |
X | g.108568661A>T | CA517991471 | COL4A5 | c.309A>T (p.Thr103=) n.493A>T c.-16A>T (n.-16A>T) c.324A>T (p.Thr108=) | gnomAD v4 |
X | g.108568661_108568662delinsAC | CA2450679228 | COL4A5 | c.309_310delinsAC (p.Thr103=) n.493_494delinsAC c.-16_-15delinsAC (n.-16_-15delinsAC) c.324_325delinsAC (p.Thr108=) | |
X | g.108568662C>A | CA413917922 | COL4A5 | c.310C>A (p.Pro104Thr) n.494C>A c.-15C>A (n.-15C>A) c.325C>A (p.Pro109Thr) | |
X | g.108568662C= | CA2450679229 | COL4A5 | c.310C= (p.Pro104=) n.494C= c.-15C= (n.-15C=) c.325C= (p.Pro109=) |