Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.108568628G>ACA413917659COL4A5c.277-1G>A (n.277-1G>A)
n.461-1G>A
c.-48-1G>A (n.-48-1G>A)
c.292-1G>A (n.292-1G>A)
 gnomAD v4
Xg.108568628G>CCA413917660COL4A5c.277-1G>C (n.277-1G>C)
n.461-1G>C
c.-48-1G>C (n.-48-1G>C)
c.292-1G>C (n.292-1G>C)
Xg.108568628G=CA2450679216COL4A5c.277-1G= (n.277-1G=)
n.461-1G=
c.-48-1G= (n.-48-1G=)
c.292-1G= (n.292-1G=)
Xg.108568628G>TCA258220COL4A5c.277-1G>T (n.277-1G>T)
n.461-1G>T
c.-48-1G>T (n.-48-1G>T)
c.292-1G>T (n.292-1G>T)
 dbSNP
Xg.108568629G>ACA413917661COL4A5c.277G>A (p.Gly93Ser)
n.461G>A
c.-48G>A (n.-48G>A)
c.292G>A (p.Gly98Ser)
Xg.108568629G>CCA413917665COL4A5c.277G>C (p.Gly93Arg)
n.461G>C
c.-48G>C (n.-48G>C)
c.292G>C (p.Gly98Arg)
Xg.108568629G>TCA413917668COL4A5c.277G>T (p.Gly93Cys)
n.461G>T
c.-48G>T (n.-48G>T)
c.292G>T (p.Gly98Cys)
 gnomAD v4
Xg.108568630G>ACA413917676COL4A5c.278G>A (p.Gly93Asp)
n.462G>A
c.-47G>A (n.-47G>A)
c.293G>A (p.Gly98Asp)
Xg.108568630G>CCA413917678COL4A5c.278G>C (p.Gly93Ala)
n.462G>C
c.-47G>C (n.-47G>C)
c.293G>C (p.Gly98Ala)
Xg.108568630G>TCA413917682COL4A5c.278G>T (p.Gly93Val)
n.462G>T
c.-47G>T (n.-47G>T)
c.293G>T (p.Gly98Val)
 ClinVar dbSNP
Xg.108568631T>ACA517991444COL4A5c.279T>A (p.Gly93=)
n.463T>A
c.-46T>A (n.-46T>A)
c.294T>A (p.Gly98=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108568631T>CCA517991443COL4A5c.279T>C (p.Gly93=)
n.463T>C
c.-46T>C (n.-46T>C)
c.294T>C (p.Gly98=)
 dbSNP
Xg.108568631T>GCA517991442COL4A5c.279T>G (p.Gly93=)
n.463T>G
c.-46T>G (n.-46T>G)
c.294T>G (p.Gly98=)
Xg.108568631T=CA2450679217COL4A5c.279T= (p.Gly93=)
n.463T=
c.-46T= (n.-46T=)
c.294T= (p.Gly98=)
Xg.108568635_108568637delCA2579675789COL4A5c.283_285del (p.Pro95del)
n.467_469del
c.-42_-40del (n.-42_-40del)
c.298_300del (p.Pro100del)
Xg.108568632C>ACA334178758COL4A5c.280C>A (p.Pro94Thr)
n.464C>A
c.-45C>A (n.-45C>A)
c.295C>A (p.Pro99Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108568632C=CA2450679218COL4A5c.280C= (p.Pro94=)
n.464C=
c.-45C= (n.-45C=)
c.295C= (p.Pro99=)
Xg.108568632C>GCA413917691COL4A5c.280C>G (p.Pro94Ala)
n.464C>G
c.-45C>G (n.-45C>G)
c.295C>G (p.Pro99Ala)
Xg.108568632C>TCA10488419COL4A5c.280C>T (p.Pro94Ser)
n.464C>T
c.-45C>T (n.-45C>T)
c.295C>T (p.Pro99Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.108568633C>ACA413917701COL4A5c.281C>A (p.Pro94His)
n.465C>A
c.-44C>A (n.-44C>A)
c.296C>A (p.Pro99His)
 gnomAD v4
Xg.108568633C=CA2450679219COL4A5c.281C= (p.Pro94=)
n.465C=
c.-44C= (n.-44C=)
c.296C= (p.Pro99=)
Xg.108568633C>GCA413917708COL4A5c.281C>G (p.Pro94Arg)
n.465C>G
c.-44C>G (n.-44C>G)
c.296C>G (p.Pro99Arg)
Xg.108568633C>TCA10488420COL4A5c.281C>T (p.Pro94Leu)
n.465C>T
c.-44C>T (n.-44C>T)
c.296C>T (p.Pro99Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108568634T>ACA517991445COL4A5c.282T>A (p.Pro94=)
n.466T>A
c.-43T>A (n.-43T>A)
c.297T>A (p.Pro99=)
Xg.108568634T>CCA517991447COL4A5c.282T>C (p.Pro94=)
n.466T>C
c.-43T>C (n.-43T>C)
c.297T>C (p.Pro99=)
 gnomAD v4
Xg.108568634T>GCA517991446COL4A5c.282T>G (p.Pro94=)
n.466T>G
c.-43T>G (n.-43T>G)
c.297T>G (p.Pro99=)
Xg.108568635C>ACA413917716COL4A5c.283C>A (p.Pro95Thr)
n.467C>A
c.-42C>A (n.-42C>A)
c.298C>A (p.Pro100Thr)
 gnomAD v4
Xg.108568635C>GCA413917725COL4A5c.283C>G (p.Pro95Ala)
n.467C>G
c.-42C>G (n.-42C>G)
c.298C>G (p.Pro100Ala)
Xg.108568635C>TCA413917723COL4A5c.283C>T (p.Pro95Ser)
n.467C>T
c.-42C>T (n.-42C>T)
c.298C>T (p.Pro100Ser)
 gnomAD v4
Xg.108568636C>ACA413917729COL4A5c.284C>A (p.Pro95His)
n.468C>A
c.-41C>A (n.-41C>A)
c.299C>A (p.Pro100His)
 gnomAD v4
Xg.108568636C>GCA413917738COL4A5c.284C>G (p.Pro95Arg)
n.468C>G
c.-41C>G (n.-41C>G)
c.299C>G (p.Pro100Arg)
Xg.108568636C>TCA413917740COL4A5c.284C>T (p.Pro95Leu)
n.468C>T
c.-41C>T (n.-41C>T)
c.299C>T (p.Pro100Leu)
Xg.108568637T>ACA517991448COL4A5c.285T>A (p.Pro95=)
n.469T>A
c.-40T>A (n.-40T>A)
c.300T>A (p.Pro100=)
Xg.108568637T>CCA517991449COL4A5c.285T>C (p.Pro95=)
n.469T>C
c.-40T>C (n.-40T>C)
c.300T>C (p.Pro100=)
 gnomAD v4
Xg.108568637T>GCA517991450COL4A5c.285T>G (p.Pro95=)
n.469T>G
c.-40T>G (n.-40T>G)
c.300T>G (p.Pro100=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108568637T=CA2450679220COL4A5c.285T= (p.Pro95=)
n.469T=
c.-40T= (n.-40T=)
c.300T= (p.Pro100=)
Xg.108568638G>ACA258221COL4A5c.286G>A (p.Gly96Arg)
n.470G>A
c.-39G>A (n.-39G>A)
c.301G>A (p.Gly101Arg)
 ClinVar dbSNP
Xg.108568638G>CCA413917747COL4A5c.286G>C (p.Gly96Arg)
n.470G>C
c.-39G>C (n.-39G>C)
c.301G>C (p.Gly101Arg)
Xg.108568638G=CA2450679221COL4A5c.286G= (p.Gly96=)
n.470G=
c.-39G= (n.-39G=)
c.301G= (p.Gly101=)
Xg.108568638G>TCA413917752COL4A5c.286G>T (p.Gly96Ter)
n.470G>T
c.-39G>T (n.-39G>T)
c.301G>T (p.Gly101Ter)
Xg.108568639delCA2579675790COL4A5c.287del (p.Gly96AspfsTer?)
n.471del
c.-38del (n.-38del)
c.302del (p.Gly101AspfsTer?)
Xg.108568639G>ACA413917757COL4A5c.287G>A (p.Gly96Glu)
n.471G>A
c.-38G>A (n.-38G>A)
c.302G>A (p.Gly101Glu)
Xg.108568639G>CCA413917761COL4A5c.287G>C (p.Gly96Ala)
n.471G>C
c.-38G>C (n.-38G>C)
c.302G>C (p.Gly101Ala)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108568639G=CA2450679222COL4A5c.287G= (p.Gly96=)
n.471G=
c.-38G= (n.-38G=)
c.302G= (p.Gly101=)
Xg.108568639G>TCA413917770COL4A5c.287G>T (p.Gly96Val)
n.471G>T
c.-38G>T (n.-38G>T)
c.302G>T (p.Gly101Val)
 ClinVar dbSNP
Xg.108568640A>CCA517991451COL4A5c.288A>C (p.Gly96=)
n.472A>C
c.-37A>C (n.-37A>C)
c.303A>C (p.Gly101=)
Xg.108568640A>GCA517991452COL4A5c.288A>G (p.Gly96=)
n.472A>G
c.-37A>G (n.-37A>G)
c.303A>G (p.Gly101=)
Xg.108568640A>TCA517991453COL4A5c.288A>T (p.Gly96=)
n.472A>T
c.-37A>T (n.-37A>T)
c.303A>T (p.Gly101=)
Xg.108568641C>ACA413917773COL4A5c.289C>A (p.Leu97Ile)
n.473C>A
c.-36C>A (n.-36C>A)
c.304C>A (p.Leu102Ile)
 gnomAD v4
Xg.108568641C>GCA413917780COL4A5c.289C>G (p.Leu97Val)
n.473C>G
c.-36C>G (n.-36C>G)
c.304C>G (p.Leu102Val)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched