Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108568622_108568624del | CA2579675787 | COL4A5 | c.277-7_277-5del (n.277-7_277-5del) n.461-7_461-5del c.-48-7_-48-5del (n.-48-7_-48-5del) c.292-7_292-5del (n.292-7_292-5del) | |
X | g.108568622C>A | CA10488417 | COL4A5 | c.277-7C>A (n.277-7C>A) n.461-7C>A c.-48-7C>A (n.-48-7C>A) c.292-7C>A (n.292-7C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108568622C= | CA2450679214 | COL4A5 | c.277-7C= (n.277-7C=) n.461-7C= c.-48-7C= (n.-48-7C=) c.292-7C= (n.292-7C=) | |
X | g.108568622C>G | CA643749159 | COL4A5 | c.277-7C>G (n.277-7C>G) n.461-7C>G c.-48-7C>G (n.-48-7C>G) c.292-7C>G (n.292-7C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108568622C>T | CA2694439353 | COL4A5 | c.277-7C>T (n.277-7C>T) n.461-7C>T c.-48-7C>T (n.-48-7C>T) c.292-7C>T (n.292-7C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108568624del | CA2579675788 | COL4A5 | c.277-5del (n.277-5del) n.461-5del c.-48-5del (n.-48-5del) c.292-5del (n.292-5del) | gnomAD v4 |
X | g.108568624T>C | CA2694439354 | COL4A5 | c.277-5T>C (n.277-5T>C) n.461-5T>C c.-48-5T>C (n.-48-5T>C) c.292-5T>C (n.292-5T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108568625A>G | CA2739273682 | COL4A5 | c.277-4A>G (n.277-4A>G) n.461-4A>G c.-48-4A>G (n.-48-4A>G) c.292-4A>G (n.292-4A>G) | ClinVar |
X | g.108568625A>T | CA2694439355 | COL4A5 | c.277-4A>T (n.277-4A>T) n.461-4A>T c.-48-4A>T (n.-48-4A>T) c.292-4A>T (n.292-4A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108568626T>C | CA10488418 | COL4A5 | c.277-3T>C (n.277-3T>C) n.461-3T>C c.-48-3T>C (n.-48-3T>C) c.292-3T>C (n.292-3T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108568626T= | CA2450679215 | COL4A5 | c.277-3T= (n.277-3T=) n.461-3T= c.-48-3T= (n.-48-3T=) c.292-3T= (n.292-3T=) | |
X | g.108568627A>C | CA413917651 | COL4A5 | c.277-2A>C (n.277-2A>C) n.461-2A>C c.-48-2A>C (n.-48-2A>C) c.292-2A>C (n.292-2A>C) | |
X | g.108568627A>G | CA413917653 | COL4A5 | c.277-2A>G (n.277-2A>G) n.461-2A>G c.-48-2A>G (n.-48-2A>G) c.292-2A>G (n.292-2A>G) | |
X | g.108568627A>T | CA413917656 | COL4A5 | c.277-2A>T (n.277-2A>T) n.461-2A>T c.-48-2A>T (n.-48-2A>T) c.292-2A>T (n.292-2A>T) | |
X | g.108568628G>A | CA413917659 | COL4A5 | c.277-1G>A (n.277-1G>A) n.461-1G>A c.-48-1G>A (n.-48-1G>A) c.292-1G>A (n.292-1G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108568628G>C | CA413917660 | COL4A5 | c.277-1G>C (n.277-1G>C) n.461-1G>C c.-48-1G>C (n.-48-1G>C) c.292-1G>C (n.292-1G>C) | |
X | g.108568628G= | CA2450679216 | COL4A5 | c.277-1G= (n.277-1G=) n.461-1G= c.-48-1G= (n.-48-1G=) c.292-1G= (n.292-1G=) | |
X | g.108568628G>T | CA258220 | COL4A5 | c.277-1G>T (n.277-1G>T) n.461-1G>T c.-48-1G>T (n.-48-1G>T) c.292-1G>T (n.292-1G>T) | dbSNP |
X | g.108568629G>A | CA413917661 | COL4A5 | c.277G>A (p.Gly93Ser) n.461G>A c.-48G>A (n.-48G>A) c.292G>A (p.Gly98Ser) | |
X | g.108568629G>C | CA413917665 | COL4A5 | c.277G>C (p.Gly93Arg) n.461G>C c.-48G>C (n.-48G>C) c.292G>C (p.Gly98Arg) | |
X | g.108568629G>T | CA413917668 | COL4A5 | c.277G>T (p.Gly93Cys) n.461G>T c.-48G>T (n.-48G>T) c.292G>T (p.Gly98Cys) | gnomAD v4 |
X | g.108568630G>A | CA413917676 | COL4A5 | c.278G>A (p.Gly93Asp) n.462G>A c.-47G>A (n.-47G>A) c.293G>A (p.Gly98Asp) | |
X | g.108568630G>C | CA413917678 | COL4A5 | c.278G>C (p.Gly93Ala) n.462G>C c.-47G>C (n.-47G>C) c.293G>C (p.Gly98Ala) | |
X | g.108568630G>T | CA413917682 | COL4A5 | c.278G>T (p.Gly93Val) n.462G>T c.-47G>T (n.-47G>T) c.293G>T (p.Gly98Val) | ClinVar dbSNP |
X | g.108568631T>A | CA517991444 | COL4A5 | c.279T>A (p.Gly93=) n.463T>A c.-46T>A (n.-46T>A) c.294T>A (p.Gly98=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108568631T>C | CA517991443 | COL4A5 | c.279T>C (p.Gly93=) n.463T>C c.-46T>C (n.-46T>C) c.294T>C (p.Gly98=) | dbSNP |
X | g.108568631T>G | CA517991442 | COL4A5 | c.279T>G (p.Gly93=) n.463T>G c.-46T>G (n.-46T>G) c.294T>G (p.Gly98=) | |
X | g.108568631T= | CA2450679217 | COL4A5 | c.279T= (p.Gly93=) n.463T= c.-46T= (n.-46T=) c.294T= (p.Gly98=) | |
X | g.108568635_108568637del | CA2579675789 | COL4A5 | c.283_285del (p.Pro95del) n.467_469del c.-42_-40del (n.-42_-40del) c.298_300del (p.Pro100del) | |
X | g.108568632C>A | CA334178758 | COL4A5 | c.280C>A (p.Pro94Thr) n.464C>A c.-45C>A (n.-45C>A) c.295C>A (p.Pro99Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108568632C= | CA2450679218 | COL4A5 | c.280C= (p.Pro94=) n.464C= c.-45C= (n.-45C=) c.295C= (p.Pro99=) | |
X | g.108568632C>G | CA413917691 | COL4A5 | c.280C>G (p.Pro94Ala) n.464C>G c.-45C>G (n.-45C>G) c.295C>G (p.Pro99Ala) | |
X | g.108568632C>T | CA10488419 | COL4A5 | c.280C>T (p.Pro94Ser) n.464C>T c.-45C>T (n.-45C>T) c.295C>T (p.Pro99Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.108568633C>A | CA413917701 | COL4A5 | c.281C>A (p.Pro94His) n.465C>A c.-44C>A (n.-44C>A) c.296C>A (p.Pro99His) | gnomAD v4 |
X | g.108568633C= | CA2450679219 | COL4A5 | c.281C= (p.Pro94=) n.465C= c.-44C= (n.-44C=) c.296C= (p.Pro99=) | |
X | g.108568633C>G | CA413917708 | COL4A5 | c.281C>G (p.Pro94Arg) n.465C>G c.-44C>G (n.-44C>G) c.296C>G (p.Pro99Arg) | |
X | g.108568633C>T | CA10488420 | COL4A5 | c.281C>T (p.Pro94Leu) n.465C>T c.-44C>T (n.-44C>T) c.296C>T (p.Pro99Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108568634T>A | CA517991445 | COL4A5 | c.282T>A (p.Pro94=) n.466T>A c.-43T>A (n.-43T>A) c.297T>A (p.Pro99=) | |
X | g.108568634T>C | CA517991447 | COL4A5 | c.282T>C (p.Pro94=) n.466T>C c.-43T>C (n.-43T>C) c.297T>C (p.Pro99=) | gnomAD v4 |
X | g.108568634T>G | CA517991446 | COL4A5 | c.282T>G (p.Pro94=) n.466T>G c.-43T>G (n.-43T>G) c.297T>G (p.Pro99=) | |
X | g.108568635C>A | CA413917716 | COL4A5 | c.283C>A (p.Pro95Thr) n.467C>A c.-42C>A (n.-42C>A) c.298C>A (p.Pro100Thr) | gnomAD v4 |
X | g.108568635C>G | CA413917725 | COL4A5 | c.283C>G (p.Pro95Ala) n.467C>G c.-42C>G (n.-42C>G) c.298C>G (p.Pro100Ala) | |
X | g.108568635C>T | CA413917723 | COL4A5 | c.283C>T (p.Pro95Ser) n.467C>T c.-42C>T (n.-42C>T) c.298C>T (p.Pro100Ser) | gnomAD v4 |
X | g.108568636C>A | CA413917729 | COL4A5 | c.284C>A (p.Pro95His) n.468C>A c.-41C>A (n.-41C>A) c.299C>A (p.Pro100His) | gnomAD v4 |
X | g.108568636C>G | CA413917738 | COL4A5 | c.284C>G (p.Pro95Arg) n.468C>G c.-41C>G (n.-41C>G) c.299C>G (p.Pro100Arg) | |
X | g.108568636C>T | CA413917740 | COL4A5 | c.284C>T (p.Pro95Leu) n.468C>T c.-41C>T (n.-41C>T) c.299C>T (p.Pro100Leu) | |
X | g.108568637T>A | CA517991448 | COL4A5 | c.285T>A (p.Pro95=) n.469T>A c.-40T>A (n.-40T>A) c.300T>A (p.Pro100=) | |
X | g.108568637T>C | CA517991449 | COL4A5 | c.285T>C (p.Pro95=) n.469T>C c.-40T>C (n.-40T>C) c.300T>C (p.Pro100=) | gnomAD v4 |
X | g.108568637T>G | CA517991450 | COL4A5 | c.285T>G (p.Pro95=) n.469T>G c.-40T>G (n.-40T>G) c.300T>G (p.Pro100=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108568637T= | CA2450679220 | COL4A5 | c.285T= (p.Pro95=) n.469T= c.-40T= (n.-40T=) c.300T= (p.Pro100=) |