Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108568572T>C | CA334178749 | COL4A5 | c.277-57T>C (n.277-57T>C) n.461-57T>C c.-48-57T>C (n.-48-57T>C) c.292-57T>C (n.292-57T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108568572T>G | CA2694439310 | COL4A5 | c.277-57T>G (n.277-57T>G) n.461-57T>G c.-48-57T>G (n.-48-57T>G) c.292-57T>G (n.292-57T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108568572T= | CA2450679206 | COL4A5 | c.277-57T= (n.277-57T=) n.461-57T= c.-48-57T= (n.-48-57T=) c.292-57T= (n.292-57T=) | |
X | g.108568573A>C | CA2694439311 | COL4A5 | c.277-56A>C (n.277-56A>C) n.461-56A>C c.-48-56A>C (n.-48-56A>C) c.292-56A>C (n.292-56A>C) | gnomAD v4 |
X | g.108568574T>A | CA2822900918 | COL4A5 | c.277-55T>A (n.277-55T>A) n.461-55T>A c.-48-55T>A (n.-48-55T>A) c.292-55T>A (n.292-55T>A) | |
X | g.108568574T>G | CA2694439312 | COL4A5 | c.277-55T>G (n.277-55T>G) n.461-55T>G c.-48-55T>G (n.-48-55T>G) c.292-55T>G (n.292-55T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108568576A>G | CA2579675780 | COL4A5 | c.277-53A>G (n.277-53A>G) n.461-53A>G c.-48-53A>G (n.-48-53A>G) c.292-53A>G (n.292-53A>G) | |
X | g.108568576_108568577delinsAT | CA2450679207 | COL4A5 | c.277-53_277-52delinsAT (n.277-53_277-52delinsAT) n.461-53_461-52delinsAT c.-48-53_-48-52delinsAT (n.-48-53_-48-52delinsAT) c.292-53_292-52delinsAT (n.292-53_292-52delinsAT) | |
X | g.108568577T>G | CA2694439313 | COL4A5 | c.277-52T>G (n.277-52T>G) n.461-52T>G c.-48-52T>G (n.-48-52T>G) c.292-52T>G (n.292-52T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108568580del | CA334178751 | COL4A5 | c.277-49del (n.277-49del) n.461-49del c.-48-49del (n.-48-49del) c.292-49del (n.292-49del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108568579T>G | CA643749154 | COL4A5 | c.277-50T>G (n.277-50T>G) n.461-50T>G c.-48-50T>G (n.-48-50T>G) c.292-50T>G (n.292-50T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108568579T= | CA2450679208 | COL4A5 | c.277-50T= (n.277-50T=) n.461-50T= c.-48-50T= (n.-48-50T=) c.292-50T= (n.292-50T=) | |
X | g.108568581A>T | CA2579675781 | COL4A5 | c.277-48A>T (n.277-48A>T) n.461-48A>T c.-48-48A>T (n.-48-48A>T) c.292-48A>T (n.292-48A>T) | |
X | g.108568582T>C | CA2694439314 | COL4A5 | c.277-47T>C (n.277-47T>C) n.461-47T>C c.-48-47T>C (n.-48-47T>C) c.292-47T>C (n.292-47T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108568584T>G | CA2450679210 | COL4A5 | c.277-45T>G (n.277-45T>G) n.461-45T>G c.-48-45T>G (n.-48-45T>G) c.292-45T>G (n.292-45T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108568584T= | CA2450679209 | COL4A5 | c.277-45T= (n.277-45T=) n.461-45T= c.-48-45T= (n.-48-45T=) c.292-45T= (n.292-45T=) | |
X | g.108568585T>C | CA2694439315 | COL4A5 | c.277-44T>C (n.277-44T>C) n.461-44T>C c.-48-44T>C (n.-48-44T>C) c.292-44T>C (n.292-44T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108568585T>G | CA643749155 | COL4A5 | c.277-44T>G (n.277-44T>G) n.461-44T>G c.-48-44T>G (n.-48-44T>G) c.292-44T>G (n.292-44T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108568585T= | CA2450679211 | COL4A5 | c.277-44T= (n.277-44T=) n.461-44T= c.-48-44T= (n.-48-44T=) c.292-44T= (n.292-44T=) | |
X | g.108568586T>A | CA2694439317 | COL4A5 | c.277-43T>A (n.277-43T>A) n.461-43T>A c.-48-43T>A (n.-48-43T>A) c.292-43T>A (n.292-43T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108568586T>C | CA2694439316 | COL4A5 | c.277-43T>C (n.277-43T>C) n.461-43T>C c.-48-43T>C (n.-48-43T>C) c.292-43T>C (n.292-43T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108568587A>G | CA2694439318 | COL4A5 | c.277-42A>G (n.277-42A>G) n.461-42A>G c.-48-42A>G (n.-48-42A>G) c.292-42A>G (n.292-42A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108568587A>T | CA2694439319 | COL4A5 | c.277-42A>T (n.277-42A>T) n.461-42A>T c.-48-42A>T (n.-48-42A>T) c.292-42A>T (n.292-42A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108568588T>G | CA2694439320 | COL4A5 | c.277-41T>G (n.277-41T>G) n.461-41T>G c.-48-41T>G (n.-48-41T>G) c.292-41T>G (n.292-41T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108568589G>T | CA2694439322 | COL4A5 | c.277-40G>T (n.277-40G>T) n.461-40G>T c.-48-40G>T (n.-48-40G>T) c.292-40G>T (n.292-40G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108568591del | CA2694439321 | COL4A5 | c.277-38del (n.277-38del) n.461-38del c.-48-38del (n.-48-38del) c.292-38del (n.292-38del) | gnomAD v4 |
X | g.108568590G>A | CA2694439323 | COL4A5 | c.277-39G>A (n.277-39G>A) n.461-39G>A c.-48-39G>A (n.-48-39G>A) c.292-39G>A (n.292-39G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108568591G>A | CA2694439324 | COL4A5 | c.277-38G>A (n.277-38G>A) n.461-38G>A c.-48-38G>A (n.-48-38G>A) c.292-38G>A (n.292-38G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108568591G>C | CA2579675782 | COL4A5 | c.277-38G>C (n.277-38G>C) n.461-38G>C c.-48-38G>C (n.-48-38G>C) c.292-38G>C (n.292-38G>C) | gnomAD v4 |
X | g.108568591G>T | CA2694439325 | COL4A5 | c.277-38G>T (n.277-38G>T) n.461-38G>T c.-48-38G>T (n.-48-38G>T) c.292-38G>T (n.292-38G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108568592T>C | CA2694439326 | COL4A5 | c.277-37T>C (n.277-37T>C) n.461-37T>C c.-48-37T>C (n.-48-37T>C) c.292-37T>C (n.292-37T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108568593T>C | CA2694439327 | COL4A5 | c.277-36T>C (n.277-36T>C) n.461-36T>C c.-48-36T>C (n.-48-36T>C) c.292-36T>C (n.292-36T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108568594_108568595del | CA2579675783 | COL4A5 | c.277-35_277-34del (n.277-35_277-34del) n.461-35_461-34del c.-48-35_-48-34del (n.-48-35_-48-34del) c.292-35_292-34del (n.292-35_292-34del) | |
X | g.108568594G>A | CA2694439328 | COL4A5 | c.277-35G>A (n.277-35G>A) n.461-35G>A c.-48-35G>A (n.-48-35G>A) c.292-35G>A (n.292-35G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108568595T>C | CA2694439329 | COL4A5 | c.277-34T>C (n.277-34T>C) n.461-34T>C c.-48-34T>C (n.-48-34T>C) c.292-34T>C (n.292-34T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108568596C>A | CA2694439330 | COL4A5 | c.277-33C>A (n.277-33C>A) n.461-33C>A c.-48-33C>A (n.-48-33C>A) c.292-33C>A (n.292-33C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108568596C= | CA2450679212 | COL4A5 | c.277-33C= (n.277-33C=) n.461-33C= c.-48-33C= (n.-48-33C=) c.292-33C= (n.292-33C=) | |
X | g.108568596C>T | CA643749156 | COL4A5 | c.277-33C>T (n.277-33C>T) n.461-33C>T c.-48-33C>T (n.-48-33C>T) c.292-33C>T (n.292-33C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108568597A>G | CA2694439331 | COL4A5 | c.277-32A>G (n.277-32A>G) n.461-32A>G c.-48-32A>G (n.-48-32A>G) c.292-32A>G (n.292-32A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108568597A>T | CA2694439332 | COL4A5 | c.277-32A>T (n.277-32A>T) n.461-32A>T c.-48-32A>T (n.-48-32A>T) c.292-32A>T (n.292-32A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108568598T>G | CA2694439333 | COL4A5 | c.277-31T>G (n.277-31T>G) n.461-31T>G c.-48-31T>G (n.-48-31T>G) c.292-31T>G (n.292-31T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108568599T>C | CA2694439334 | COL4A5 | c.277-30T>C (n.277-30T>C) n.461-30T>C c.-48-30T>C (n.-48-30T>C) c.292-30T>C (n.292-30T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108568601A>G | CA2694439335 | COL4A5 | c.277-28A>G (n.277-28A>G) n.461-28A>G c.-48-28A>G (n.-48-28A>G) c.292-28A>G (n.292-28A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108568601A>T | CA2579675784 | COL4A5 | c.277-28A>T (n.277-28A>T) n.461-28A>T c.-48-28A>T (n.-48-28A>T) c.292-28A>T (n.292-28A>T) | |
X | g.108568602G>C | CA2694439336 | COL4A5 | c.277-27G>C (n.277-27G>C) n.461-27G>C c.-48-27G>C (n.-48-27G>C) c.292-27G>C (n.292-27G>C) | gnomAD v4 |
X | g.108568603T>C | CA2694439337 | COL4A5 | c.277-26T>C (n.277-26T>C) n.461-26T>C c.-48-26T>C (n.-48-26T>C) c.292-26T>C (n.292-26T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108568604T>C | CA2694439338 | COL4A5 | c.277-25T>C (n.277-25T>C) n.461-25T>C c.-48-25T>C (n.-48-25T>C) c.292-25T>C (n.292-25T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108568605T>C | CA2694439339 | COL4A5 | c.277-24T>C (n.277-24T>C) n.461-24T>C c.-48-24T>C (n.-48-24T>C) c.292-24T>C (n.292-24T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108568606A>G | CA2694439341 | COL4A5 | c.277-23A>G (n.277-23A>G) n.461-23A>G c.-48-23A>G (n.-48-23A>G) c.292-23A>G (n.292-23A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108568606A>T | CA2694439340 | COL4A5 | c.277-23A>T (n.277-23A>T) n.461-23A>T c.-48-23A>T (n.-48-23A>T) c.292-23A>T (n.292-23A>T) | gnomAD v4 |