Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108568477C>A | CA2694439272 | COL4A5 | c.277-152C>A (n.277-152C>A) n.461-152C>A c.-48-152C>A (n.-48-152C>A) c.292-152C>A (n.292-152C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108568477C>G | CA2694439273 | COL4A5 | c.277-152C>G (n.277-152C>G) n.461-152C>G c.-48-152C>G (n.-48-152C>G) c.292-152C>G (n.292-152C>G) | gnomAD v4 |
X | g.108568477C>T | CA2694439274 | COL4A5 | c.277-152C>T (n.277-152C>T) n.461-152C>T c.-48-152C>T (n.-48-152C>T) c.292-152C>T (n.292-152C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108568479A>T | CA2694439275 | COL4A5 | c.277-150A>T (n.277-150A>T) n.461-150A>T c.-48-150A>T (n.-48-150A>T) c.292-150A>T (n.292-150A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108568481T>C | CA2694439276 | COL4A5 | c.277-148T>C (n.277-148T>C) n.461-148T>C c.-48-148T>C (n.-48-148T>C) c.292-148T>C (n.292-148T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108568486C>A | CA2517921214 | COL4A5 | c.277-143C>A (n.277-143C>A) n.461-143C>A c.-48-143C>A (n.-48-143C>A) c.292-143C>A (n.292-143C>A) | |
X | g.108568487A= | CA2450679184 | COL4A5 | c.277-142A= (n.277-142A=) n.461-142A= c.-48-142A= (n.-48-142A=) c.292-142A= (n.292-142A=) | |
X | g.108568487A>G | CA869819924 | COL4A5 | c.277-142A>G (n.277-142A>G) n.461-142A>G c.-48-142A>G (n.-48-142A>G) c.292-142A>G (n.292-142A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108568490G>T | CA2694439277 | COL4A5 | c.277-139G>T (n.277-139G>T) n.461-139G>T c.-48-139G>T (n.-48-139G>T) c.292-139G>T (n.292-139G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108568491A= | CA2450679186 | COL4A5 | c.277-138A= (n.277-138A=) n.461-138A= c.-48-138A= (n.-48-138A=) c.292-138A= (n.292-138A=) | |
X | g.108568491A>G | CA2450679185 | COL4A5 | c.277-138A>G (n.277-138A>G) n.461-138A>G c.-48-138A>G (n.-48-138A>G) c.292-138A>G (n.292-138A>G) | dbSNP |
X | g.108568494A= | CA2450679187 | COL4A5 | c.277-135A= (n.277-135A=) n.461-135A= c.-48-135A= (n.-48-135A=) c.292-135A= (n.292-135A=) | |
X | g.108568494A>T | CA2450679188 | COL4A5 | c.277-135A>T (n.277-135A>T) n.461-135A>T c.-48-135A>T (n.-48-135A>T) c.292-135A>T (n.292-135A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108568495A>G | CA2822900915 | COL4A5 | c.277-134A>G (n.277-134A>G) n.461-134A>G c.-48-134A>G (n.-48-134A>G) c.292-134A>G (n.292-134A>G) | |
X | g.108568498A= | CA2450679189 | COL4A5 | c.277-131A= (n.277-131A=) n.461-131A= c.-48-131A= (n.-48-131A=) c.292-131A= (n.292-131A=) | |
X | g.108568498A>T | CA869819925 | COL4A5 | c.277-131A>T (n.277-131A>T) n.461-131A>T c.-48-131A>T (n.-48-131A>T) c.292-131A>T (n.292-131A>T) | dbSNP |
X | g.108568499G>A | CA2694439278 | COL4A5 | c.277-130G>A (n.277-130G>A) n.461-130G>A c.-48-130G>A (n.-48-130G>A) c.292-130G>A (n.292-130G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108568499_108568518delinsGTAGTAATAAATAGTGAGAC | CA2450679190 | COL4A5 | c.277-130_277-111delinsGTAGTAATAAATAGTGAGAC (n.277-130_277-111delinsGTAGTAATAAATAGTGAGAC) n.461-130_461-111delinsGTAGTAATAAATAGTGAGAC c.-48-130_-48-111delinsGTAGTAATAAATAGTGAGAC (n.-48-130_-48-111delinsGTAGTAATAAATAGTGAGAC) c.292-130_292-111delinsGTAGTAATAAATAGTGAGAC (n.292-130_292-111delinsGTAGTAATAAATAGTGAGAC) | |
X | g.108568500T>C | CA2694439279 | COL4A5 | c.277-129T>C (n.277-129T>C) n.461-129T>C c.-48-129T>C (n.-48-129T>C) c.292-129T>C (n.292-129T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108568500_108568518del | CA869819926 | COL4A5 | c.277-129_277-111del (n.277-129_277-111del) n.461-129_461-111del c.-48-129_-48-111del (n.-48-129_-48-111del) c.292-129_292-111del (n.292-129_292-111del) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108568501A>T | CA2694439280 | COL4A5 | c.277-128A>T (n.277-128A>T) n.461-128A>T c.-48-128A>T (n.-48-128A>T) c.292-128A>T (n.292-128A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108568503_108568507delinsTAATA | CA2450679191 | COL4A5 | c.277-126_277-122delinsTAATA (n.277-126_277-122delinsTAATA) n.461-126_461-122delinsTAATA c.-48-126_-48-122delinsTAATA (n.-48-126_-48-122delinsTAATA) c.292-126_292-122delinsTAATA (n.292-126_292-122delinsTAATA) | |
X | g.108568505dup | CA2822900916 | COL4A5 | c.277-124dup (n.277-124dup) n.461-124dup c.-48-124dup (n.-48-124dup) c.292-124dup (n.292-124dup) | |
X | g.108568508_108568511del | CA334178740 | COL4A5 | c.277-121_277-118del (n.277-121_277-118del) n.461-121_461-118del c.-48-121_-48-118del (n.-48-121_-48-118del) c.292-121_292-118del (n.292-121_292-118del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108568505A= | CA2450679192 | COL4A5 | c.277-124A= (n.277-124A=) n.461-124A= c.-48-124A= (n.-48-124A=) c.292-124A= (n.292-124A=) | |
X | g.108568505A>G | CA2450679193 | COL4A5 | c.277-124A>G (n.277-124A>G) n.461-124A>G c.-48-124A>G (n.-48-124A>G) c.292-124A>G (n.292-124A>G) | dbSNP |
X | g.108568507A>G | CA2694439281 | COL4A5 | c.277-122A>G (n.277-122A>G) n.461-122A>G c.-48-122A>G (n.-48-122A>G) c.292-122A>G (n.292-122A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108568508A>C | CA2694439282 | COL4A5 | c.277-121A>C (n.277-121A>C) n.461-121A>C c.-48-121A>C (n.-48-121A>C) c.292-121A>C (n.292-121A>C) | gnomAD v4 |
X | g.108568510T>C | CA2450679196 | COL4A5 | c.277-119T>C (n.277-119T>C) n.461-119T>C c.-48-119T>C (n.-48-119T>C) c.292-119T>C (n.292-119T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108568510T= | CA2450679195 | COL4A5 | c.277-119T= (n.277-119T=) n.461-119T= c.-48-119T= (n.-48-119T=) c.292-119T= (n.292-119T=) | |
X | g.108568510_108568514delinsTAGTG | CA2450679194 | COL4A5 | c.277-119_277-115delinsTAGTG (n.277-119_277-115delinsTAGTG) n.461-119_461-115delinsTAGTG c.-48-119_-48-115delinsTAGTG (n.-48-119_-48-115delinsTAGTG) c.292-119_292-115delinsTAGTG (n.292-119_292-115delinsTAGTG) | |
X | g.108568511A= | CA2450679197 | COL4A5 | c.277-118A= (n.277-118A=) n.461-118A= c.-48-118A= (n.-48-118A=) c.292-118A= (n.292-118A=) | |
X | g.108568511A>G | CA334178742 | COL4A5 | c.277-118A>G (n.277-118A>G) n.461-118A>G c.-48-118A>G (n.-48-118A>G) c.292-118A>G (n.292-118A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108568513_108568516del | CA643749152 | COL4A5 | c.277-116_277-113del (n.277-116_277-113del) n.461-116_461-113del c.-48-116_-48-113del (n.-48-116_-48-113del) c.292-116_292-113del (n.292-116_292-113del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108568512G>C | CA2694439283 | COL4A5 | c.277-117G>C (n.277-117G>C) n.461-117G>C c.-48-117G>C (n.-48-117G>C) c.292-117G>C (n.292-117G>C) | gnomAD v4 |
X | g.108568512G>T | CA2694439284 | COL4A5 | c.277-117G>T (n.277-117G>T) n.461-117G>T c.-48-117G>T (n.-48-117G>T) c.292-117G>T (n.292-117G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108568514_108568518del | CA2694439285 | COL4A5 | c.277-115_277-111del (n.277-115_277-111del) n.461-115_461-111del c.-48-115_-48-111del (n.-48-115_-48-111del) c.292-115_292-111del (n.292-115_292-111del) | gnomAD v4 |
X | g.108568515A>G | CA2553468005 | COL4A5 | c.277-114A>G (n.277-114A>G) n.461-114A>G c.-48-114A>G (n.-48-114A>G) c.292-114A>G (n.292-114A>G) | |
X | g.108568517A>G | CA2694439286 | COL4A5 | c.277-112A>G (n.277-112A>G) n.461-112A>G c.-48-112A>G (n.-48-112A>G) c.292-112A>G (n.292-112A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108568520_108568521del | CA2694439287 | COL4A5 | c.277-109_277-108del (n.277-109_277-108del) n.461-109_461-108del c.-48-109_-48-108del (n.-48-109_-48-108del) c.292-109_292-108del (n.292-109_292-108del) | gnomAD v4 |
X | g.108568518C>A | CA334178743 | COL4A5 | c.277-111C>A (n.277-111C>A) n.461-111C>A c.-48-111C>A (n.-48-111C>A) c.292-111C>A (n.292-111C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108568518C= | CA2450679198 | COL4A5 | c.277-111C= (n.277-111C=) n.461-111C= c.-48-111C= (n.-48-111C=) c.292-111C= (n.292-111C=) | |
X | g.108568520C>A | CA2694439289 | COL4A5 | c.277-109C>A (n.277-109C>A) n.461-109C>A c.-48-109C>A (n.-48-109C>A) c.292-109C>A (n.292-109C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108568520C>G | CA2694439288 | COL4A5 | c.277-109C>G (n.277-109C>G) n.461-109C>G c.-48-109C>G (n.-48-109C>G) c.292-109C>G (n.292-109C>G) | gnomAD v4 |
X | g.108568521A>T | CA2694439290 | COL4A5 | c.277-108A>T (n.277-108A>T) n.461-108A>T c.-48-108A>T (n.-48-108A>T) c.292-108A>T (n.292-108A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108568523T>A | CA2694439291 | COL4A5 | c.277-106T>A (n.277-106T>A) n.461-106T>A c.-48-106T>A (n.-48-106T>A) c.292-106T>A (n.292-106T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108568525_108568526insA | CA2694439292 | COL4A5 | c.277-104_277-103insA (n.277-104_277-103insA) n.461-104_461-103insA c.-48-104_-48-103insA (n.-48-104_-48-103insA) c.292-104_292-103insA (n.292-104_292-103insA) | gnomAD v4 |
X | g.108568528_108568529insTATTCTATTAGAATA | CA2694439293 | COL4A5 | c.277-101_277-100insTATTCTATTAGAATA (n.277-101_277-100insTATTCTATTAGAATA) n.461-101_461-100insTATTCTATTAGAATA c.-48-101_-48-100insTATTCTATTAGAATA (n.-48-101_-48-100insTATTCTATTAGAATA) c.292-101_292-100insTATTCTATTAGAATA (n.292-101_292-100insTATTCTATTAGAATA) | gnomAD v4 |
X | g.108568537_108568541del | CA2694439294 | COL4A5 | c.277-92_277-88del (n.277-92_277-88del) n.461-92_461-88del c.-48-92_-48-88del (n.-48-92_-48-88del) c.292-92_292-88del (n.292-92_292-88del) | gnomAD v4 |
X | g.108568534C>A | CA2694439295 | COL4A5 | c.277-95C>A (n.277-95C>A) n.461-95C>A c.-48-95C>A (n.-48-95C>A) c.292-95C>A (n.292-95C>A) | gnomAD v4 |