Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.108563930_108563933delCA2580612279COL4A5c.276+4_276+7del
n.460+4_460+7del
c.-49+4_-49+7del
c.291+4_291+7del
 ClinVar dbSNP
Xg.108563931G>ACA258219COL4A5c.276+5G>A (n.276+5G>A)
n.460+5G>A
c.-49+5G>A (n.-49+5G>A)
c.291+5G>A (n.291+5G>A)
 dbSNP
Xg.108563931G>CCA2580694673COL4A5c.276+5G>C (n.276+5G>C)
n.460+5G>C
c.-49+5G>C (n.-49+5G>C)
c.291+5G>C (n.291+5G>C)
Xg.108563931G=CA2450677748COL4A5c.276+5G= (n.276+5G=)
n.460+5G=
c.-49+5G= (n.-49+5G=)
c.291+5G= (n.291+5G=)
Xg.108563931G>TCA891843902COL4A5c.276+5G>T (n.276+5G>T)
n.460+5G>T
c.-49+5G>T (n.-49+5G>T)
c.291+5G>T (n.291+5G>T)
Xg.108563933A>TCA2506242848COL4A5c.276+7A>T (n.276+7A>T)
n.460+7A>T
c.-49+7A>T (n.-49+7A>T)
c.291+7A>T (n.291+7A>T)
Xg.108563933_108563934delinsGCCA2573159166COL4A5c.276+7_276+8delinsGC (n.276+7_276+8delinsGC)
n.460+7_460+8delinsGC
c.-49+7_-49+8delinsGC (n.-49+7_-49+8delinsGC)
c.291+7_291+8delinsGC (n.291+7_291+8delinsGC)
 ClinVar dbSNP
Xg.108563934G>CCA2739273681COL4A5c.276+8G>C (n.276+8G>C)
n.460+8G>C
c.-49+8G>C (n.-49+8G>C)
c.291+8G>C (n.291+8G>C)
 ClinVar
Xg.108563935T>CCA2694439223COL4A5c.276+9T>C (n.276+9T>C)
n.460+9T>C
c.-49+9T>C (n.-49+9T>C)
c.291+9T>C (n.291+9T>C)
 gnomAD v4
Xg.108563935T>GCA2573159167COL4A5c.276+9T>G (n.276+9T>G)
n.460+9T>G
c.-49+9T>G (n.-49+9T>G)
c.291+9T>G (n.291+9T>G)
 ClinVar dbSNP
Xg.108563939T>GCA10488406COL4A5c.276+13T>G (n.276+13T>G)
n.460+13T>G
c.-49+13T>G (n.-49+13T>G)
c.291+13T>G (n.291+13T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108563939T=CA2450677749COL4A5c.276+13T= (n.276+13T=)
n.460+13T=
c.-49+13T= (n.-49+13T=)
c.291+13T= (n.291+13T=)
Xg.108563943C=CA2450677751COL4A5c.276+17C= (n.276+17C=)
n.460+17C=
c.-49+17C= (n.-49+17C=)
c.291+17C= (n.291+17C=)
Xg.108563943C>GCA2450677750COL4A5c.276+17C>G (n.276+17C>G)
n.460+17C>G
c.-49+17C>G (n.-49+17C>G)
c.291+17C>G (n.291+17C>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108563944T>CCA2694439224COL4A5c.276+18T>C (n.276+18T>C)
n.460+18T>C
c.-49+18T>C (n.-49+18T>C)
c.291+18T>C (n.291+18T>C)
 gnomAD v4
Xg.108563945A=CA2450677752COL4A5c.276+19A= (n.276+19A=)
n.460+19A=
c.-49+19A= (n.-49+19A=)
c.291+19A= (n.291+19A=)
Xg.108563945A>GCA643748757COL4A5c.276+19A>G (n.276+19A>G)
n.460+19A>G
c.-49+19A>G (n.-49+19A>G)
c.291+19A>G (n.291+19A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108563945A>TCA2694439225COL4A5c.276+19A>T (n.276+19A>T)
n.460+19A>T
c.-49+19A>T (n.-49+19A>T)
c.291+19A>T (n.291+19A>T)
 gnomAD v4
Xg.108563947A>GCA2694439226COL4A5c.276+21A>G (n.276+21A>G)
n.460+21A>G
c.-49+21A>G (n.-49+21A>G)
c.291+21A>G (n.291+21A>G)
 gnomAD v4
Xg.108563948T>CCA2694439227COL4A5c.276+22T>C (n.276+22T>C)
n.460+22T>C
c.-49+22T>C (n.-49+22T>C)
c.291+22T>C (n.291+22T>C)
 gnomAD v4
Xg.108563949C>ACA2694439228COL4A5c.276+23C>A (n.276+23C>A)
n.460+23C>A
c.-49+23C>A (n.-49+23C>A)
c.291+23C>A (n.291+23C>A)
 gnomAD v4
Xg.108563952delCA2579675759COL4A5c.276+26del (n.276+26del)
n.460+26del
c.-49+26del (n.-49+26del)
c.291+26del (n.291+26del)
Xg.108563952A>GCA2694439229COL4A5c.276+26A>G (n.276+26A>G)
n.460+26A>G
c.-49+26A>G (n.-49+26A>G)
c.291+26A>G (n.291+26A>G)
 gnomAD v4
Xg.108563954A>TCA2694439230COL4A5c.276+28A>T (n.276+28A>T)
n.460+28A>T
c.-49+28A>T (n.-49+28A>T)
c.291+28A>T (n.291+28A>T)
 gnomAD v4
Xg.108563955C>ACA2694439231COL4A5c.276+29C>A (n.276+29C>A)
n.460+29C>A
c.-49+29C>A (n.-49+29C>A)
c.291+29C>A (n.291+29C>A)
 gnomAD v4
Xg.108563955C=CA2450677753COL4A5c.276+29C= (n.276+29C=)
n.460+29C=
c.-49+29C= (n.-49+29C=)
c.291+29C= (n.291+29C=)
Xg.108563955C>TCA2450677754COL4A5c.276+29C>T (n.276+29C>T)
n.460+29C>T
c.-49+29C>T (n.-49+29C>T)
c.291+29C>T (n.291+29C>T)
 dbSNP
Xg.108563956T>CCA2694439232COL4A5c.276+30T>C (n.276+30T>C)
n.460+30T>C
c.-49+30T>C (n.-49+30T>C)
c.291+30T>C (n.291+30T>C)
 gnomAD v4
Xg.108563957T>CCA643748758COL4A5c.276+31T>C (n.276+31T>C)
n.460+31T>C
c.-49+31T>C (n.-49+31T>C)
c.291+31T>C (n.291+31T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108563957T=CA2450677755COL4A5c.276+31T= (n.276+31T=)
n.460+31T=
c.-49+31T= (n.-49+31T=)
c.291+31T= (n.291+31T=)
Xg.108563958T>CCA10488407COL4A5c.276+32T>C (n.276+32T>C)
n.460+32T>C
c.-49+32T>C (n.-49+32T>C)
c.291+32T>C (n.291+32T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108563958T=CA2450677756COL4A5c.276+32T= (n.276+32T=)
n.460+32T=
c.-49+32T= (n.-49+32T=)
c.291+32T= (n.291+32T=)
Xg.108563959G>ACA2579675760COL4A5c.276+33G>A (n.276+33G>A)
n.460+33G>A
c.-49+33G>A (n.-49+33G>A)
c.291+33G>A (n.291+33G>A)
 gnomAD v4
Xg.108563960T>CCA10488408COL4A5c.276+34T>C (n.276+34T>C)
n.460+34T>C
c.-49+34T>C (n.-49+34T>C)
c.291+34T>C (n.291+34T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108563960T=CA2450677757COL4A5c.276+34T= (n.276+34T=)
n.460+34T=
c.-49+34T= (n.-49+34T=)
c.291+34T= (n.291+34T=)
Xg.108563961delCA2579675761COL4A5c.276+35del (n.276+35del)
n.460+35del
c.-49+35del (n.-49+35del)
c.291+35del (n.291+35del)
Xg.108563961T>CCA2694439233COL4A5c.276+35T>C (n.276+35T>C)
n.460+35T>C
c.-49+35T>C (n.-49+35T>C)
c.291+35T>C (n.291+35T>C)
 gnomAD v4
Xg.108563961T>GCA869819688COL4A5c.276+35T>G (n.276+35T>G)
n.460+35T>G
c.-49+35T>G (n.-49+35T>G)
c.291+35T>G (n.291+35T>G)
 dbSNP
Xg.108563961T=CA2450677758COL4A5c.276+35T= (n.276+35T=)
n.460+35T=
c.-49+35T= (n.-49+35T=)
c.291+35T= (n.291+35T=)
Xg.108563962G>ACA2694439235COL4A5c.276+36G>A (n.276+36G>A)
n.460+36G>A
c.-49+36G>A (n.-49+36G>A)
c.291+36G>A (n.291+36G>A)
 gnomAD v4
Xg.108563962G>CCA658420945COL4A5c.276+36G>C (n.276+36G>C)
n.460+36G>C
c.-49+36G>C (n.-49+36G>C)
c.291+36G>C (n.291+36G>C)
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.108563962G>TCA2694439234COL4A5c.276+36G>T (n.276+36G>T)
n.460+36G>T
c.-49+36G>T (n.-49+36G>T)
c.291+36G>T (n.291+36G>T)
 gnomAD v4
Xg.108563963G>ACA2694439236COL4A5c.276+37G>A (n.276+37G>A)
n.460+37G>A
c.-49+37G>A (n.-49+37G>A)
c.291+37G>A (n.291+37G>A)
 gnomAD v4
Xg.108563964T>ACA2579675762COL4A5c.276+38T>A (n.276+38T>A)
n.460+38T>A
c.-49+38T>A (n.-49+38T>A)
c.291+38T>A (n.291+38T>A)
Xg.108563964T>CCA2694439237COL4A5c.276+38T>C (n.276+38T>C)
n.460+38T>C
c.-49+38T>C (n.-49+38T>C)
c.291+38T>C (n.291+38T>C)
 gnomAD v4
Xg.108563964T>GCA2694439238COL4A5c.276+38T>G (n.276+38T>G)
n.460+38T>G
c.-49+38T>G (n.-49+38T>G)
c.291+38T>G (n.291+38T>G)
 gnomAD v4
Xg.108563965G>ACA2694439239COL4A5c.276+39G>A (n.276+39G>A)
n.460+39G>A
c.-49+39G>A (n.-49+39G>A)
c.291+39G>A (n.291+39G>A)
 gnomAD v4
Xg.108563966G>ACA2694439240COL4A5c.276+40G>A (n.276+40G>A)
n.460+40G>A
c.-49+40G>A (n.-49+40G>A)
c.291+40G>A (n.291+40G>A)
 gnomAD v4
Xg.108563967A>GCA2694439241COL4A5c.276+41A>G (n.276+41A>G)
n.460+41A>G
c.-49+41A>G (n.-49+41A>G)
c.291+41A>G (n.291+41A>G)
 gnomAD v4
Xg.108563969A=CA2450677759COL4A5c.276+43A= (n.276+43A=)
n.460+43A=
c.-49+43A= (n.-49+43A=)
c.291+43A= (n.291+43A=)

Number of alleles fetched