Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.108563910G>ACA413916676COL4A5c.260G>A (p.Gly87Glu)
n.444G>A
c.-65G>A (n.-65G>A)
c.275G>A (p.Gly92Glu)
Xg.108563910G>CCA413916678COL4A5c.260G>C (p.Gly87Ala)
n.444G>C
c.-65G>C (n.-65G>C)
c.275G>C (p.Gly92Ala)
Xg.108563910G>TCA413916680COL4A5c.260G>T (p.Gly87Val)
n.444G>T
c.-65G>T (n.-65G>T)
c.275G>T (p.Gly92Val)
Xg.108563911A>CCA517991429COL4A5c.261A>C (p.Gly87=)
n.445A>C
c.-64A>C (n.-64A>C)
c.276A>C (p.Gly92=)
Xg.108563911A>GCA517991431COL4A5c.261A>G (p.Gly87=)
n.445A>G
c.-64A>G (n.-64A>G)
c.276A>G (p.Gly92=)
Xg.108563911A>TCA517991430COL4A5c.261A>T (p.Gly87=)
n.445A>T
c.-64A>T (n.-64A>T)
c.276A>T (p.Gly92=)
Xg.108563912C>ACA413916682COL4A5c.262C>A (p.Pro88Thr)
n.446C>A
c.-63C>A (n.-63C>A)
c.277C>A (p.Pro93Thr)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108563912C=CA2450677742COL4A5c.262C= (p.Pro88=)
n.446C=
c.-63C= (n.-63C=)
c.277C= (p.Pro93=)
Xg.108563912C>GCA413916687COL4A5c.262C>G (p.Pro88Ala)
n.446C>G
c.-63C>G (n.-63C>G)
c.277C>G (p.Pro93Ala)
Xg.108563912C>TCA10488403COL4A5c.262C>T (p.Pro88Ser)
n.446C>T
c.-63C>T (n.-63C>T)
c.277C>T (p.Pro93Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108563913C>ACA413916694COL4A5c.263C>A (p.Pro88Gln)
n.447C>A
c.-62C>A (n.-62C>A)
c.278C>A (p.Pro93Gln)
Xg.108563913C=CA2450677743COL4A5c.263C= (p.Pro88=)
n.447C=
c.-62C= (n.-62C=)
c.278C= (p.Pro93=)
Xg.108563913C>GCA413916698COL4A5c.263C>G (p.Pro88Arg)
n.447C>G
c.-62C>G (n.-62C>G)
c.278C>G (p.Pro93Arg)
Xg.108563913C>TCA10488404COL4A5c.263C>T (p.Pro88Leu)
n.447C>T
c.-62C>T (n.-62C>T)
c.278C>T (p.Pro93Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108563914A>CCA517991432COL4A5c.264A>C (p.Pro88=)
n.448A>C
c.-61A>C (n.-61A>C)
c.279A>C (p.Pro93=)
Xg.108563914A>GCA517991433COL4A5c.264A>G (p.Pro88=)
n.448A>G
c.-61A>G (n.-61A>G)
c.279A>G (p.Pro93=)
Xg.108563914A>TCA517991434COL4A5c.264A>T (p.Pro88=)
n.448A>T
c.-61A>T (n.-61A>T)
c.279A>T (p.Pro93=)
Xg.108563917delCA2561100231COL4A5c.267del (p.Gly90GlufsTer?)
n.451del
c.-58del (n.-58del)
c.282del (p.Gly95GlufsTer?)
Xg.108563915A>CCA413916699COL4A5c.265A>C (p.Lys89Gln)
n.449A>C
c.-60A>C (n.-60A>C)
c.280A>C (p.Lys94Gln)
Xg.108563915A>GCA413916701COL4A5c.265A>G (p.Lys89Glu)
n.449A>G
c.-60A>G (n.-60A>G)
c.280A>G (p.Lys94Glu)
Xg.108563915A>TCA413916703COL4A5c.265A>T (p.Lys89Ter)
n.449A>T
c.-60A>T (n.-60A>T)
c.280A>T (p.Lys94Ter)
Xg.108563916A>CCA413916707COL4A5c.266A>C (p.Lys89Thr)
n.450A>C
c.-59A>C (n.-59A>C)
c.281A>C (p.Lys94Thr)
Xg.108563916A>GCA413916715COL4A5c.266A>G (p.Lys89Arg)
n.450A>G
c.-59A>G (n.-59A>G)
c.281A>G (p.Lys94Arg)
 gnomAD v4
Xg.108563916A>TCA413916712COL4A5c.266A>T (p.Lys89Ile)
n.450A>T
c.-59A>T (n.-59A>T)
c.281A>T (p.Lys94Ile)
Xg.108563917A>CCA413916719COL4A5c.267A>C (p.Lys89Asn)
n.451A>C
c.-58A>C (n.-58A>C)
c.282A>C (p.Lys94Asn)
Xg.108563917A>GCA517991435COL4A5c.267A>G (p.Lys89=)
n.451A>G
c.-58A>G (n.-58A>G)
c.282A>G (p.Lys94=)
Xg.108563917A>TCA413916721COL4A5c.267A>T (p.Lys89Asn)
n.451A>T
c.-58A>T (n.-58A>T)
c.282A>T (p.Lys94Asn)
Xg.108563918G>ACA413916726COL4A5c.268G>A (p.Gly90Arg)
n.452G>A
c.-57G>A (n.-57G>A)
c.283G>A (p.Gly95Arg)
 COSMIC
Xg.108563918G>CCA413916727COL4A5c.268G>C (p.Gly90Arg)
n.452G>C
c.-57G>C (n.-57G>C)
c.283G>C (p.Gly95Arg)
Xg.108563918G>TCA413916729COL4A5c.268G>T (p.Gly90Ter)
n.452G>T
c.-57G>T (n.-57G>T)
c.283G>T (p.Gly95Ter)
Xg.108563919G>ACA413916733COL4A5c.269G>A (p.Gly90Glu)
n.453G>A
c.-56G>A (n.-56G>A)
c.284G>A (p.Gly95Glu)
 COSMIC COSMIC
Xg.108563919G>CCA413916739COL4A5c.269G>C (p.Gly90Ala)
n.453G>C
c.-56G>C (n.-56G>C)
c.284G>C (p.Gly95Ala)
Xg.108563919G>TCA413916740COL4A5c.269G>T (p.Gly90Val)
n.453G>T
c.-56G>T (n.-56G>T)
c.284G>T (p.Gly95Val)
Xg.108563920A>CCA517991436COL4A5c.270A>C (p.Gly90=)
n.454A>C
c.-55A>C (n.-55A>C)
c.285A>C (p.Gly95=)
Xg.108563920A>GCA517991437COL4A5c.270A>G (p.Gly90=)
n.454A>G
c.-55A>G (n.-55A>G)
c.285A>G (p.Gly95=)
Xg.108563920A>TCA517991438COL4A5c.270A>T (p.Gly90=)
n.454A>T
c.-55A>T (n.-55A>T)
c.285A>T (p.Gly95=)
Xg.108563921A=CA2450677744COL4A5c.271A= (p.Ile91=)
n.455A=
c.-54A= (n.-54A=)
c.286A= (p.Ile96=)
Xg.108563921A>CCA413916742COL4A5c.271A>C (p.Ile91Leu)
n.455A>C
c.-54A>C (n.-54A>C)
c.286A>C (p.Ile96Leu)
Xg.108563921A>GCA334178027COL4A5c.271A>G (p.Ile91Val)
n.455A>G
c.-54A>G (n.-54A>G)
c.286A>G (p.Ile96Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108563921A>TCA413916746COL4A5c.271A>T (p.Ile91Phe)
n.455A>T
c.-54A>T (n.-54A>T)
c.286A>T (p.Ile96Phe)
 COSMIC COSMIC
Xg.108563922T>ACA413916757COL4A5c.272T>A (p.Ile91Asn)
n.456T>A
c.-53T>A (n.-53T>A)
c.287T>A (p.Ile96Asn)
Xg.108563922T>CCA413916754COL4A5c.272T>C (p.Ile91Thr)
n.456T>C
c.-53T>C (n.-53T>C)
c.287T>C (p.Ile96Thr)
Xg.108563922T>GCA413916752COL4A5c.272T>G (p.Ile91Ser)
n.456T>G
c.-53T>G (n.-53T>G)
c.287T>G (p.Ile96Ser)
Xg.108563922_108563925delinsCTTTTAATCA2580100236COL4A5c.272_275delinsCTTTTAAT (p.Ile91ThrfsTer?)
n.456_459delinsCTTTTAAT
c.-53_-50delinsCTTTTAAT (n.-53_-50delinsCTTTTAAT)
c.287_290delinsCTTTTAAT (p.Ile96ThrfsTer?)
 ClinVar
Xg.108563923C>ACA10488405COL4A5c.273C>A (p.Ile91=)
n.457C>A
c.-52C>A (n.-52C>A)
c.288C>A (p.Ile96=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.108563923C=CA2450677745COL4A5c.273C= (p.Ile91=)
n.457C=
c.-52C= (n.-52C=)
c.288C= (p.Ile96=)
Xg.108563923C>GCA413916761COL4A5c.273C>G (p.Ile91Met)
n.457C>G
c.-52C>G (n.-52C>G)
c.288C>G (p.Ile96Met)
Xg.108563923C>TCA517991439COL4A5c.273C>T (p.Ile91=)
n.457C>T
c.-52C>T (n.-52C>T)
c.288C>T (p.Ile96=)
Xg.108563924A>CCA517991440COL4A5c.274A>C (p.Arg92=)
n.458A>C
c.-51A>C (n.-51A>C)
c.289A>C (p.Arg97=)
Xg.108563924A>GCA413916762COL4A5c.274A>G (p.Arg92Gly)
n.458A>G
c.-51A>G (n.-51A>G)
c.289A>G (p.Arg97Gly)

Number of alleles fetched