Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108563905A= | CA2450677740 | COL4A5 | c.255A= (p.Pro85=) n.439A= c.-70A= (n.-70A=) c.270A= (p.Pro90=) | |
X | g.108563905A>C | CA517991423 | COL4A5 | c.255A>C (p.Pro85=) n.439A>C c.-70A>C (n.-70A>C) c.270A>C (p.Pro90=) | |
X | g.108563905A>G | CA517991425 | COL4A5 | c.255A>G (p.Pro85=) n.439A>G c.-70A>G (n.-70A>G) c.270A>G (p.Pro90=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108563905A>T | CA517991424 | COL4A5 | c.255A>T (p.Pro85=) n.439A>T c.-70A>T (n.-70A>T) c.270A>T (p.Pro90=) | COSMIC COSMIC |
X | g.108563906C>A | CA413916660 | COL4A5 | c.256C>A (p.Pro86Thr) n.440C>A c.-69C>A (n.-69C>A) c.271C>A (p.Pro91Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108563906C= | CA2450677741 | COL4A5 | c.256C= (p.Pro86=) n.440C= c.-69C= (n.-69C=) c.271C= (p.Pro91=) | |
X | g.108563906C>G | CA413916661 | COL4A5 | c.256C>G (p.Pro86Ala) n.440C>G c.-69C>G (n.-69C>G) c.271C>G (p.Pro91Ala) | |
X | g.108563906C>T | CA413916662 | COL4A5 | c.256C>T (p.Pro86Ser) n.440C>T c.-69C>T (n.-69C>T) c.271C>T (p.Pro91Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108563907C>A | CA413916665 | COL4A5 | c.257C>A (p.Pro86Gln) n.441C>A c.-68C>A (n.-68C>A) c.272C>A (p.Pro91Gln) | |
X | g.108563907C>G | CA413916668 | COL4A5 | c.257C>G (p.Pro86Arg) n.441C>G c.-68C>G (n.-68C>G) c.272C>G (p.Pro91Arg) | |
X | g.108563907C>T | CA413916670 | COL4A5 | c.257C>T (p.Pro86Leu) n.441C>T c.-68C>T (n.-68C>T) c.272C>T (p.Pro91Leu) | |
X | g.108563908A>C | CA517991428 | COL4A5 | c.258A>C (p.Pro86=) n.442A>C c.-67A>C (n.-67A>C) c.273A>C (p.Pro91=) | |
X | g.108563908A>G | CA517991427 | COL4A5 | c.258A>G (p.Pro86=) n.442A>G c.-67A>G (n.-67A>G) c.273A>G (p.Pro91=) | |
X | g.108563908A>T | CA517991426 | COL4A5 | c.258A>T (p.Pro86=) n.442A>T c.-67A>T (n.-67A>T) c.273A>T (p.Pro91=) | ClinVar |
X | g.108563909G>A | CA413916675 | COL4A5 | c.259G>A (p.Gly87Arg) n.443G>A c.-66G>A (n.-66G>A) c.274G>A (p.Gly92Arg) | |
X | g.108563909G>C | CA413916673 | COL4A5 | c.259G>C (p.Gly87Arg) n.443G>C c.-66G>C (n.-66G>C) c.274G>C (p.Gly92Arg) | |
X | g.108563909G>T | CA413916674 | COL4A5 | c.259G>T (p.Gly87Ter) n.443G>T c.-66G>T (n.-66G>T) c.274G>T (p.Gly92Ter) | |
X | g.108563910G>A | CA413916676 | COL4A5 | c.260G>A (p.Gly87Glu) n.444G>A c.-65G>A (n.-65G>A) c.275G>A (p.Gly92Glu) | |
X | g.108563910G>C | CA413916678 | COL4A5 | c.260G>C (p.Gly87Ala) n.444G>C c.-65G>C (n.-65G>C) c.275G>C (p.Gly92Ala) | |
X | g.108563910G>T | CA413916680 | COL4A5 | c.260G>T (p.Gly87Val) n.444G>T c.-65G>T (n.-65G>T) c.275G>T (p.Gly92Val) | |
X | g.108563911A>C | CA517991429 | COL4A5 | c.261A>C (p.Gly87=) n.445A>C c.-64A>C (n.-64A>C) c.276A>C (p.Gly92=) | |
X | g.108563911A>G | CA517991431 | COL4A5 | c.261A>G (p.Gly87=) n.445A>G c.-64A>G (n.-64A>G) c.276A>G (p.Gly92=) | |
X | g.108563911A>T | CA517991430 | COL4A5 | c.261A>T (p.Gly87=) n.445A>T c.-64A>T (n.-64A>T) c.276A>T (p.Gly92=) | |
X | g.108563912C>A | CA413916682 | COL4A5 | c.262C>A (p.Pro88Thr) n.446C>A c.-63C>A (n.-63C>A) c.277C>A (p.Pro93Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108563912C= | CA2450677742 | COL4A5 | c.262C= (p.Pro88=) n.446C= c.-63C= (n.-63C=) c.277C= (p.Pro93=) | |
X | g.108563912C>G | CA413916687 | COL4A5 | c.262C>G (p.Pro88Ala) n.446C>G c.-63C>G (n.-63C>G) c.277C>G (p.Pro93Ala) | |
X | g.108563912C>T | CA10488403 | COL4A5 | c.262C>T (p.Pro88Ser) n.446C>T c.-63C>T (n.-63C>T) c.277C>T (p.Pro93Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108563913C>A | CA413916694 | COL4A5 | c.263C>A (p.Pro88Gln) n.447C>A c.-62C>A (n.-62C>A) c.278C>A (p.Pro93Gln) | |
X | g.108563913C= | CA2450677743 | COL4A5 | c.263C= (p.Pro88=) n.447C= c.-62C= (n.-62C=) c.278C= (p.Pro93=) | |
X | g.108563913C>G | CA413916698 | COL4A5 | c.263C>G (p.Pro88Arg) n.447C>G c.-62C>G (n.-62C>G) c.278C>G (p.Pro93Arg) | |
X | g.108563913C>T | CA10488404 | COL4A5 | c.263C>T (p.Pro88Leu) n.447C>T c.-62C>T (n.-62C>T) c.278C>T (p.Pro93Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108563914A>C | CA517991432 | COL4A5 | c.264A>C (p.Pro88=) n.448A>C c.-61A>C (n.-61A>C) c.279A>C (p.Pro93=) | |
X | g.108563914A>G | CA517991433 | COL4A5 | c.264A>G (p.Pro88=) n.448A>G c.-61A>G (n.-61A>G) c.279A>G (p.Pro93=) | |
X | g.108563914A>T | CA517991434 | COL4A5 | c.264A>T (p.Pro88=) n.448A>T c.-61A>T (n.-61A>T) c.279A>T (p.Pro93=) | |
X | g.108563917del | CA2561100231 | COL4A5 | c.267del (p.Gly90GlufsTer?) n.451del c.-58del (n.-58del) c.282del (p.Gly95GlufsTer?) | |
X | g.108563915A>C | CA413916699 | COL4A5 | c.265A>C (p.Lys89Gln) n.449A>C c.-60A>C (n.-60A>C) c.280A>C (p.Lys94Gln) | |
X | g.108563915A>G | CA413916701 | COL4A5 | c.265A>G (p.Lys89Glu) n.449A>G c.-60A>G (n.-60A>G) c.280A>G (p.Lys94Glu) | |
X | g.108563915A>T | CA413916703 | COL4A5 | c.265A>T (p.Lys89Ter) n.449A>T c.-60A>T (n.-60A>T) c.280A>T (p.Lys94Ter) | |
X | g.108563916A>C | CA413916707 | COL4A5 | c.266A>C (p.Lys89Thr) n.450A>C c.-59A>C (n.-59A>C) c.281A>C (p.Lys94Thr) | |
X | g.108563916A>G | CA413916715 | COL4A5 | c.266A>G (p.Lys89Arg) n.450A>G c.-59A>G (n.-59A>G) c.281A>G (p.Lys94Arg) | gnomAD v4 |
X | g.108563916A>T | CA413916712 | COL4A5 | c.266A>T (p.Lys89Ile) n.450A>T c.-59A>T (n.-59A>T) c.281A>T (p.Lys94Ile) | |
X | g.108563917A>C | CA413916719 | COL4A5 | c.267A>C (p.Lys89Asn) n.451A>C c.-58A>C (n.-58A>C) c.282A>C (p.Lys94Asn) | |
X | g.108563917A>G | CA517991435 | COL4A5 | c.267A>G (p.Lys89=) n.451A>G c.-58A>G (n.-58A>G) c.282A>G (p.Lys94=) | |
X | g.108563917A>T | CA413916721 | COL4A5 | c.267A>T (p.Lys89Asn) n.451A>T c.-58A>T (n.-58A>T) c.282A>T (p.Lys94Asn) | |
X | g.108563918G>A | CA413916726 | COL4A5 | c.268G>A (p.Gly90Arg) n.452G>A c.-57G>A (n.-57G>A) c.283G>A (p.Gly95Arg) | COSMIC |
X | g.108563918G>C | CA413916727 | COL4A5 | c.268G>C (p.Gly90Arg) n.452G>C c.-57G>C (n.-57G>C) c.283G>C (p.Gly95Arg) | |
X | g.108563918G>T | CA413916729 | COL4A5 | c.268G>T (p.Gly90Ter) n.452G>T c.-57G>T (n.-57G>T) c.283G>T (p.Gly95Ter) | |
X | g.108563919G>A | CA413916733 | COL4A5 | c.269G>A (p.Gly90Glu) n.453G>A c.-56G>A (n.-56G>A) c.284G>A (p.Gly95Glu) | COSMIC COSMIC |
X | g.108563919G>C | CA413916739 | COL4A5 | c.269G>C (p.Gly90Ala) n.453G>C c.-56G>C (n.-56G>C) c.284G>C (p.Gly95Ala) | |
X | g.108563919G>T | CA413916740 | COL4A5 | c.269G>T (p.Gly90Val) n.453G>T c.-56G>T (n.-56G>T) c.284G>T (p.Gly95Val) |