Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108563848A>C | CA2558478637 | COL4A5 | c.232-34A>C (n.232-34A>C) n.416-34A>C c.-93-34A>C (n.-93-34A>C) c.247-34A>C (n.247-34A>C) | |
X | g.108563848A>G | CA2694439212 | COL4A5 | c.232-34A>G (n.232-34A>G) n.416-34A>G c.-93-34A>G (n.-93-34A>G) c.247-34A>G (n.247-34A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108563849C>A | CA869819685 | COL4A5 | c.232-33C>A (n.232-33C>A) n.416-33C>A c.-93-33C>A (n.-93-33C>A) c.247-33C>A (n.247-33C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108563849C= | CA2450677717 | COL4A5 | c.232-33C= (n.232-33C=) n.416-33C= c.-93-33C= (n.-93-33C=) c.247-33C= (n.247-33C=) | |
X | g.108563849C>G | CA2579675754 | COL4A5 | c.232-33C>G (n.232-33C>G) n.416-33C>G c.-93-33C>G (n.-93-33C>G) c.247-33C>G (n.247-33C>G) | gnomAD v4 |
X | g.108563849C>T | CA10488391 | COL4A5 | c.232-33C>T (n.232-33C>T) n.416-33C>T c.-93-33C>T (n.-93-33C>T) c.247-33C>T (n.247-33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108563850G>A | CA10488392 | COL4A5 | c.232-32G>A (n.232-32G>A) n.416-32G>A c.-93-32G>A (n.-93-32G>A) c.247-32G>A (n.247-32G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.108563850G= | CA2450677718 | COL4A5 | c.232-32G= (n.232-32G=) n.416-32G= c.-93-32G= (n.-93-32G=) c.247-32G= (n.247-32G=) | |
X | g.108563850G>T | CA2694439213 | COL4A5 | c.232-32G>T (n.232-32G>T) n.416-32G>T c.-93-32G>T (n.-93-32G>T) c.247-32G>T (n.247-32G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108563851G>A | CA2694439214 | COL4A5 | c.232-31G>A (n.232-31G>A) n.416-31G>A c.-93-31G>A (n.-93-31G>A) c.247-31G>A (n.247-31G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108563851G>C | CA2822900812 | COL4A5 | c.232-31G>C (n.232-31G>C) n.416-31G>C c.-93-31G>C (n.-93-31G>C) c.247-31G>C (n.247-31G>C) | |
X | g.108563852A>G | CA2822900813 | COL4A5 | c.232-30A>G (n.232-30A>G) n.416-30A>G c.-93-30A>G (n.-93-30A>G) c.247-30A>G (n.247-30A>G) | |
X | g.108563853del | CA2579675755 | COL4A5 | c.232-29del (n.232-29del) n.416-29del c.-93-29del (n.-93-29del) c.247-29del (n.247-29del) | |
X | g.108563853C>A | CA2694439215 | COL4A5 | c.232-29C>A (n.232-29C>A) n.416-29C>A c.-93-29C>A (n.-93-29C>A) c.247-29C>A (n.247-29C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108563853C= | CA2450677719 | COL4A5 | c.232-29C= (n.232-29C=) n.416-29C= c.-93-29C= (n.-93-29C=) c.247-29C= (n.247-29C=) | |
X | g.108563853C>T | CA2694439216 | COL4A5 | c.232-29C>T (n.232-29C>T) n.416-29C>T c.-93-29C>T (n.-93-29C>T) c.247-29C>T (n.247-29C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108563858dup | CA10488393 | COL4A5 | c.232-24dup (n.232-24dup) n.416-24dup c.-93-24dup (n.-93-24dup) c.247-24dup (n.247-24dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108563858del | CA2579675756 | COL4A5 | c.232-24del (n.232-24del) n.416-24del c.-93-24del (n.-93-24del) c.247-24del (n.247-24del) | gnomAD v4 |
X | g.108563855A>G | CA2694439218 | COL4A5 | c.232-27A>G (n.232-27A>G) n.416-27A>G c.-93-27A>G (n.-93-27A>G) c.247-27A>G (n.247-27A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108563859_108563865dup | CA2694439217 | COL4A5 | c.232-23_232-17dup (n.232-23_232-17dup) n.416-23_416-17dup c.-93-23_-93-17dup (n.-93-23_-93-17dup) c.247-23_247-17dup (n.247-23_247-17dup) | gnomAD v4 |
X | g.108563857A>G | CA2531532296 | COL4A5 | c.232-25A>G (n.232-25A>G) n.416-25A>G c.-93-25A>G (n.-93-25A>G) c.247-25A>G (n.247-25A>G) | |
X | g.108563858A= | CA2450677720 | COL4A5 | c.232-24A= (n.232-24A=) n.416-24A= c.-93-24A= (n.-93-24A=) c.247-24A= (n.247-24A=) | |
X | g.108563858A>T | CA869819686 | COL4A5 | c.232-24A>T (n.232-24A>T) n.416-24A>T c.-93-24A>T (n.-93-24A>T) c.247-24A>T (n.247-24A>T) | dbSNP |
X | g.108563859C>A | CA2550787969 | COL4A5 | c.232-23C>A (n.232-23C>A) n.416-23C>A c.-93-23C>A (n.-93-23C>A) c.247-23C>A (n.247-23C>A) | |
X | g.108563859C= | CA2450677721 | COL4A5 | c.232-23C= (n.232-23C=) n.416-23C= c.-93-23C= (n.-93-23C=) c.247-23C= (n.247-23C=) | |
X | g.108563859C>T | CA10488394 | COL4A5 | c.232-23C>T (n.232-23C>T) n.416-23C>T c.-93-23C>T (n.-93-23C>T) c.247-23C>T (n.247-23C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108563860C>A | CA10488395 | COL4A5 | c.232-22C>A (n.232-22C>A) n.416-22C>A c.-93-22C>A (n.-93-22C>A) c.247-22C>A (n.247-22C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108563860C= | CA2450677722 | COL4A5 | c.232-22C= (n.232-22C=) n.416-22C= c.-93-22C= (n.-93-22C=) c.247-22C= (n.247-22C=) | |
X | g.108563860C>T | CA334178007 | COL4A5 | c.232-22C>T (n.232-22C>T) n.416-22C>T c.-93-22C>T (n.-93-22C>T) c.247-22C>T (n.247-22C>T) | dbSNP |
X | g.108563862A= | CA2450677723 | COL4A5 | c.232-20A= (n.232-20A=) n.416-20A= c.-93-20A= (n.-93-20A=) c.247-20A= (n.247-20A=) | |
X | g.108563862A>G | CA2450677724 | COL4A5 | c.232-20A>G (n.232-20A>G) n.416-20A>G c.-93-20A>G (n.-93-20A>G) c.247-20A>G (n.247-20A>G) | ClinVar dbSNP |
X | g.108563866del | CA2694439219 | COL4A5 | c.232-16del (n.232-16del) n.416-16del c.-93-16del (n.-93-16del) c.247-16del (n.247-16del) | gnomAD v4 |
X | g.108563863A>C | CA658420944 | COL4A5 | c.232-19A>C (n.232-19A>C) n.416-19A>C c.-93-19A>C (n.-93-19A>C) c.247-19A>C (n.247-19A>C) | COSMIC |
X | g.108563865A= | CA2450677725 | COL4A5 | c.232-17A= (n.232-17A=) n.416-17A= c.-93-17A= (n.-93-17A=) c.247-17A= (n.247-17A=) | |
X | g.108563865A>C | CA10488396 | COL4A5 | c.232-17A>C (n.232-17A>C) n.416-17A>C c.-93-17A>C (n.-93-17A>C) c.247-17A>C (n.247-17A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108563869T>C | CA869819687 | COL4A5 | c.232-13T>C (n.232-13T>C) n.416-13T>C c.-93-13T>C (n.-93-13T>C) c.247-13T>C (n.247-13T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108563869T>G | CA10488397 | COL4A5 | c.232-13T>G (n.232-13T>G) n.416-13T>G c.-93-13T>G (n.-93-13T>G) c.247-13T>G (n.247-13T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108563869T= | CA2450677726 | COL4A5 | c.232-13T= (n.232-13T=) n.416-13T= c.-93-13T= (n.-93-13T=) c.247-13T= (n.247-13T=) | |
X | g.108563871G>A | CA2694439220 | COL4A5 | c.232-11G>A (n.232-11G>A) n.416-11G>A c.-93-11G>A (n.-93-11G>A) c.247-11G>A (n.247-11G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108563871G= | CA2450677727 | COL4A5 | c.232-11G= (n.232-11G=) n.416-11G= c.-93-11G= (n.-93-11G=) c.247-11G= (n.247-11G=) | |
X | g.108563871G>T | CA10488398 | COL4A5 | c.232-11G>T (n.232-11G>T) n.416-11G>T c.-93-11G>T (n.-93-11G>T) c.247-11G>T (n.247-11G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108563872C= | CA2450677729 | COL4A5 | c.232-10C= (n.232-10C=) n.416-10C= c.-93-10C= (n.-93-10C=) c.247-10C= (n.247-10C=) | |
X | g.108563872C>G | CA2573159165 | COL4A5 | c.232-10C>G (n.232-10C>G) n.416-10C>G c.-93-10C>G (n.-93-10C>G) c.247-10C>G (n.247-10C>G) | ClinVar dbSNP |
X | g.108563872C>T | CA2450677728 | COL4A5 | c.232-10C>T (n.232-10C>T) n.416-10C>T c.-93-10C>T (n.-93-10C>T) c.247-10C>T (n.247-10C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108563873A>C | CA2739273680 | COL4A5 | c.232-9A>C (n.232-9A>C) n.416-9A>C c.-93-9A>C (n.-93-9A>C) c.247-9A>C (n.247-9A>C) | ClinVar |
X | g.108563873A>G | CA2694439221 | COL4A5 | c.232-9A>G (n.232-9A>G) n.416-9A>G c.-93-9A>G (n.-93-9A>G) c.247-9A>G (n.247-9A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108563874T>G | CA2579675757 | COL4A5 | c.232-8T>G (n.232-8T>G) n.416-8T>G c.-93-8T>G (n.-93-8T>G) c.247-8T>G (n.247-8T>G) | |
X | g.108563878dup | CA645608357 | COL4A5 | c.232-4dup (n.232-4dup) n.416-4dup c.-93-4dup (n.-93-4dup) c.247-4dup (n.247-4dup) | COSMIC COSMIC |
X | g.108563875T>G | CA2579675758 | COL4A5 | c.232-7T>G (n.232-7T>G) n.416-7T>G c.-93-7T>G (n.-93-7T>G) c.247-7T>G (n.247-7T>G) | |
X | g.108563878_108563896del | CA2695235591 | COL4A5 | c.232-4_246del n.416-4_430del c.-93-4_-79del c.247-4_261del |