Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108563831A>G | CA2694439203 | COL4A5 | c.232-51A>G (n.232-51A>G) n.416-51A>G c.-93-51A>G (n.-93-51A>G) c.247-51A>G (n.247-51A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108563831A>T | CA2579675749 | COL4A5 | c.232-51A>T (n.232-51A>T) n.416-51A>T c.-93-51A>T (n.-93-51A>T) c.247-51A>T (n.247-51A>T) | |
X | g.108563833T>C | CA2554548967 | COL4A5 | c.232-49T>C (n.232-49T>C) n.416-49T>C c.-93-49T>C (n.-93-49T>C) c.247-49T>C (n.247-49T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108563835G>T | CA2694439204 | COL4A5 | c.232-47G>T (n.232-47G>T) n.416-47G>T c.-93-47G>T (n.-93-47G>T) c.247-47G>T (n.247-47G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108563836A>G | CA2694439205 | COL4A5 | c.232-46A>G (n.232-46A>G) n.416-46A>G c.-93-46A>G (n.-93-46A>G) c.247-46A>G (n.247-46A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108563837G>A | CA2694439206 | COL4A5 | c.232-45G>A (n.232-45G>A) n.416-45G>A c.-93-45G>A (n.-93-45G>A) c.247-45G>A (n.247-45G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108563837G>T | CA2579675750 | COL4A5 | c.232-45G>T (n.232-45G>T) n.416-45G>T c.-93-45G>T (n.-93-45G>T) c.247-45G>T (n.247-45G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108563838G>C | CA2694439207 | COL4A5 | c.232-44G>C (n.232-44G>C) n.416-44G>C c.-93-44G>C (n.-93-44G>C) c.247-44G>C (n.247-44G>C) | gnomAD v4 |
X | g.108563839A= | CA2450677714 | COL4A5 | c.232-43A= (n.232-43A=) n.416-43A= c.-93-43A= (n.-93-43A=) c.247-43A= (n.247-43A=) | |
X | g.108563839A>C | CA2450677715 | COL4A5 | c.232-43A>C (n.232-43A>C) n.416-43A>C c.-93-43A>C (n.-93-43A>C) c.247-43A>C (n.247-43A>C) | dbSNP |
X | g.108563839A>G | CA2579675751 | COL4A5 | c.232-43A>G (n.232-43A>G) n.416-43A>G c.-93-43A>G (n.-93-43A>G) c.247-43A>G (n.247-43A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108563840C>A | CA2579675752 | COL4A5 | c.232-42C>A (n.232-42C>A) n.416-42C>A c.-93-42C>A (n.-93-42C>A) c.247-42C>A (n.247-42C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108563840_108563841delinsCT | CA2450677716 | COL4A5 | c.232-42_232-41delinsCT (n.232-42_232-41delinsCT) n.416-42_416-41delinsCT c.-93-42_-93-41delinsCT (n.-93-42_-93-41delinsCT) c.247-42_247-41delinsCT (n.247-42_247-41delinsCT) | |
X | g.108563841T>C | CA2579675753 | COL4A5 | c.232-41T>C (n.232-41T>C) n.416-41T>C c.-93-41T>C (n.-93-41T>C) c.247-41T>C (n.247-41T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108563846dup | CA2694439208 | COL4A5 | c.232-36dup (n.232-36dup) n.416-36dup c.-93-36dup (n.-93-36dup) c.247-36dup (n.247-36dup) | gnomAD v4 |
X | g.108563846del | CA643748730 | COL4A5 | c.232-36del (n.232-36del) n.416-36del c.-93-36del (n.-93-36del) c.247-36del (n.247-36del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108563842T>C | CA2694439209 | COL4A5 | c.232-40T>C (n.232-40T>C) n.416-40T>C c.-93-40T>C (n.-93-40T>C) c.247-40T>C (n.247-40T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108563843T>C | CA2694439210 | COL4A5 | c.232-39T>C (n.232-39T>C) n.416-39T>C c.-93-39T>C (n.-93-39T>C) c.247-39T>C (n.247-39T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108563845T>C | CA2694439211 | COL4A5 | c.232-37T>C (n.232-37T>C) n.416-37T>C c.-93-37T>C (n.-93-37T>C) c.247-37T>C (n.247-37T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108563845T>G | CA658420921 | COL4A5 | c.232-37T>G (n.232-37T>G) n.416-37T>G c.-93-37T>G (n.-93-37T>G) c.247-37T>G (n.247-37T>G) | COSMIC |
X | g.108563848A>C | CA2558478637 | COL4A5 | c.232-34A>C (n.232-34A>C) n.416-34A>C c.-93-34A>C (n.-93-34A>C) c.247-34A>C (n.247-34A>C) | |
X | g.108563848A>G | CA2694439212 | COL4A5 | c.232-34A>G (n.232-34A>G) n.416-34A>G c.-93-34A>G (n.-93-34A>G) c.247-34A>G (n.247-34A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108563849C>A | CA869819685 | COL4A5 | c.232-33C>A (n.232-33C>A) n.416-33C>A c.-93-33C>A (n.-93-33C>A) c.247-33C>A (n.247-33C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108563849C= | CA2450677717 | COL4A5 | c.232-33C= (n.232-33C=) n.416-33C= c.-93-33C= (n.-93-33C=) c.247-33C= (n.247-33C=) | |
X | g.108563849C>G | CA2579675754 | COL4A5 | c.232-33C>G (n.232-33C>G) n.416-33C>G c.-93-33C>G (n.-93-33C>G) c.247-33C>G (n.247-33C>G) | gnomAD v4 |
X | g.108563849C>T | CA10488391 | COL4A5 | c.232-33C>T (n.232-33C>T) n.416-33C>T c.-93-33C>T (n.-93-33C>T) c.247-33C>T (n.247-33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108563850G>A | CA10488392 | COL4A5 | c.232-32G>A (n.232-32G>A) n.416-32G>A c.-93-32G>A (n.-93-32G>A) c.247-32G>A (n.247-32G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.108563850G= | CA2450677718 | COL4A5 | c.232-32G= (n.232-32G=) n.416-32G= c.-93-32G= (n.-93-32G=) c.247-32G= (n.247-32G=) | |
X | g.108563850G>T | CA2694439213 | COL4A5 | c.232-32G>T (n.232-32G>T) n.416-32G>T c.-93-32G>T (n.-93-32G>T) c.247-32G>T (n.247-32G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108563851G>A | CA2694439214 | COL4A5 | c.232-31G>A (n.232-31G>A) n.416-31G>A c.-93-31G>A (n.-93-31G>A) c.247-31G>A (n.247-31G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108563853del | CA2579675755 | COL4A5 | c.232-29del (n.232-29del) n.416-29del c.-93-29del (n.-93-29del) c.247-29del (n.247-29del) | |
X | g.108563853C>A | CA2694439215 | COL4A5 | c.232-29C>A (n.232-29C>A) n.416-29C>A c.-93-29C>A (n.-93-29C>A) c.247-29C>A (n.247-29C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108563853C= | CA2450677719 | COL4A5 | c.232-29C= (n.232-29C=) n.416-29C= c.-93-29C= (n.-93-29C=) c.247-29C= (n.247-29C=) | |
X | g.108563853C>T | CA2694439216 | COL4A5 | c.232-29C>T (n.232-29C>T) n.416-29C>T c.-93-29C>T (n.-93-29C>T) c.247-29C>T (n.247-29C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108563858dup | CA10488393 | COL4A5 | c.232-24dup (n.232-24dup) n.416-24dup c.-93-24dup (n.-93-24dup) c.247-24dup (n.247-24dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108563858del | CA2579675756 | COL4A5 | c.232-24del (n.232-24del) n.416-24del c.-93-24del (n.-93-24del) c.247-24del (n.247-24del) | gnomAD v4 |
X | g.108563855A>G | CA2694439218 | COL4A5 | c.232-27A>G (n.232-27A>G) n.416-27A>G c.-93-27A>G (n.-93-27A>G) c.247-27A>G (n.247-27A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108563859_108563865dup | CA2694439217 | COL4A5 | c.232-23_232-17dup (n.232-23_232-17dup) n.416-23_416-17dup c.-93-23_-93-17dup (n.-93-23_-93-17dup) c.247-23_247-17dup (n.247-23_247-17dup) | gnomAD v4 |
X | g.108563857A>G | CA2531532296 | COL4A5 | c.232-25A>G (n.232-25A>G) n.416-25A>G c.-93-25A>G (n.-93-25A>G) c.247-25A>G (n.247-25A>G) | |
X | g.108563858A= | CA2450677720 | COL4A5 | c.232-24A= (n.232-24A=) n.416-24A= c.-93-24A= (n.-93-24A=) c.247-24A= (n.247-24A=) | |
X | g.108563858A>T | CA869819686 | COL4A5 | c.232-24A>T (n.232-24A>T) n.416-24A>T c.-93-24A>T (n.-93-24A>T) c.247-24A>T (n.247-24A>T) | dbSNP |
X | g.108563859C>A | CA2550787969 | COL4A5 | c.232-23C>A (n.232-23C>A) n.416-23C>A c.-93-23C>A (n.-93-23C>A) c.247-23C>A (n.247-23C>A) | |
X | g.108563859C= | CA2450677721 | COL4A5 | c.232-23C= (n.232-23C=) n.416-23C= c.-93-23C= (n.-93-23C=) c.247-23C= (n.247-23C=) | |
X | g.108563859C>T | CA10488394 | COL4A5 | c.232-23C>T (n.232-23C>T) n.416-23C>T c.-93-23C>T (n.-93-23C>T) c.247-23C>T (n.247-23C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108563860C>A | CA10488395 | COL4A5 | c.232-22C>A (n.232-22C>A) n.416-22C>A c.-93-22C>A (n.-93-22C>A) c.247-22C>A (n.247-22C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108563860C= | CA2450677722 | COL4A5 | c.232-22C= (n.232-22C=) n.416-22C= c.-93-22C= (n.-93-22C=) c.247-22C= (n.247-22C=) | |
X | g.108563860C>T | CA334178007 | COL4A5 | c.232-22C>T (n.232-22C>T) n.416-22C>T c.-93-22C>T (n.-93-22C>T) c.247-22C>T (n.247-22C>T) | dbSNP |
X | g.108563862A= | CA2450677723 | COL4A5 | c.232-20A= (n.232-20A=) n.416-20A= c.-93-20A= (n.-93-20A=) c.247-20A= (n.247-20A=) | |
X | g.108563862A>G | CA2450677724 | COL4A5 | c.232-20A>G (n.232-20A>G) n.416-20A>G c.-93-20A>G (n.-93-20A>G) c.247-20A>G (n.247-20A>G) | ClinVar dbSNP |
X | g.108563866del | CA2694439219 | COL4A5 | c.232-16del (n.232-16del) n.416-16del c.-93-16del (n.-93-16del) c.247-16del (n.247-16del) | gnomAD v4 |