Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108563747T>C | CA869819683 | COL4A5 | c.232-135T>C (n.232-135T>C) n.416-135T>C c.-93-135T>C (n.-93-135T>C) c.247-135T>C (n.247-135T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108563747T= | CA2450677683 | COL4A5 | c.232-135T= (n.232-135T=) n.416-135T= c.-93-135T= (n.-93-135T=) c.247-135T= (n.247-135T=) | |
X | g.108563749C= | CA2450677684 | COL4A5 | c.232-133C= (n.232-133C=) n.416-133C= c.-93-133C= (n.-93-133C=) c.247-133C= (n.247-133C=) | |
X | g.108563749C>T | CA1136174672 | COL4A5 | c.232-133C>T (n.232-133C>T) n.416-133C>T c.-93-133C>T (n.-93-133C>T) c.247-133C>T (n.247-133C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108563750del | CA2694439171 | COL4A5 | c.232-132del (n.232-132del) n.416-132del c.-93-132del (n.-93-132del) c.247-132del (n.247-132del) | gnomAD v4 |
X | g.108563750C>T | CA2694439172 | COL4A5 | c.232-132C>T (n.232-132C>T) n.416-132C>T c.-93-132C>T (n.-93-132C>T) c.247-132C>T (n.247-132C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108563751T>C | CA2450677686 | COL4A5 | c.232-131T>C (n.232-131T>C) n.416-131T>C c.-93-131T>C (n.-93-131T>C) c.247-131T>C (n.247-131T>C) | dbSNP |
X | g.108563751T= | CA2450677685 | COL4A5 | c.232-131T= (n.232-131T=) n.416-131T= c.-93-131T= (n.-93-131T=) c.247-131T= (n.247-131T=) | |
X | g.108563753G>C | CA2694439173 | COL4A5 | c.232-129G>C (n.232-129G>C) n.416-129G>C c.-93-129G>C (n.-93-129G>C) c.247-129G>C (n.247-129G>C) | gnomAD v4 |
X | g.108563753G>T | CA2694439174 | COL4A5 | c.232-129G>T (n.232-129G>T) n.416-129G>T c.-93-129G>T (n.-93-129G>T) c.247-129G>T (n.247-129G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108563754G>A | CA2694439175 | COL4A5 | c.232-128G>A (n.232-128G>A) n.416-128G>A c.-93-128G>A (n.-93-128G>A) c.247-128G>A (n.247-128G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108563754G>T | CA658420913 | COL4A5 | c.232-128G>T (n.232-128G>T) n.416-128G>T c.-93-128G>T (n.-93-128G>T) c.247-128G>T (n.247-128G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
X | g.108563755G>A | CA2694439176 | COL4A5 | c.232-127G>A (n.232-127G>A) n.416-127G>A c.-93-127G>A (n.-93-127G>A) c.247-127G>A (n.247-127G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108563757G>T | CA2694439177 | COL4A5 | c.232-125G>T (n.232-125G>T) n.416-125G>T c.-93-125G>T (n.-93-125G>T) c.247-125G>T (n.247-125G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108563759A>G | CA2694439178 | COL4A5 | c.232-123A>G (n.232-123A>G) n.416-123A>G c.-93-123A>G (n.-93-123A>G) c.247-123A>G (n.247-123A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108563761_108563762del | CA2694439179 | COL4A5 | c.232-121_232-120del (n.232-121_232-120del) n.416-121_416-120del c.-93-121_-93-120del (n.-93-121_-93-120del) c.247-121_247-120del (n.247-121_247-120del) | gnomAD v4 |
X | g.108563762A= | CA2450677687 | COL4A5 | c.232-120A= (n.232-120A=) n.416-120A= c.-93-120A= (n.-93-120A=) c.247-120A= (n.247-120A=) | |
X | g.108563762A>C | CA658420920 | COL4A5 | c.232-120A>C (n.232-120A>C) n.416-120A>C c.-93-120A>C (n.-93-120A>C) c.247-120A>C (n.247-120A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.108563763G>A | CA334177995 | COL4A5 | c.232-119G>A (n.232-119G>A) n.416-119G>A c.-93-119G>A (n.-93-119G>A) c.247-119G>A (n.247-119G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108563763G= | CA2450677688 | COL4A5 | c.232-119G= (n.232-119G=) n.416-119G= c.-93-119G= (n.-93-119G=) c.247-119G= (n.247-119G=) | |
X | g.108563764T>G | CA643748727 | COL4A5 | c.232-118T>G (n.232-118T>G) n.416-118T>G c.-93-118T>G (n.-93-118T>G) c.247-118T>G (n.247-118T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108563764T= | CA2450677689 | COL4A5 | c.232-118T= (n.232-118T=) n.416-118T= c.-93-118T= (n.-93-118T=) c.247-118T= (n.247-118T=) | |
X | g.108563767T>C | CA2694439180 | COL4A5 | c.232-115T>C (n.232-115T>C) n.416-115T>C c.-93-115T>C (n.-93-115T>C) c.247-115T>C (n.247-115T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108563769C>A | CA2694439181 | COL4A5 | c.232-113C>A (n.232-113C>A) n.416-113C>A c.-93-113C>A (n.-93-113C>A) c.247-113C>A (n.247-113C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108563769C>T | CA2694439182 | COL4A5 | c.232-113C>T (n.232-113C>T) n.416-113C>T c.-93-113C>T (n.-93-113C>T) c.247-113C>T (n.247-113C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108563771C>A | CA2694439183 | COL4A5 | c.232-111C>A (n.232-111C>A) n.416-111C>A c.-93-111C>A (n.-93-111C>A) c.247-111C>A (n.247-111C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108563771C= | CA2450677690 | COL4A5 | c.232-111C= (n.232-111C=) n.416-111C= c.-93-111C= (n.-93-111C=) c.247-111C= (n.247-111C=) | |
X | g.108563771C>T | CA1136174677 | COL4A5 | c.232-111C>T (n.232-111C>T) n.416-111C>T c.-93-111C>T (n.-93-111C>T) c.247-111C>T (n.247-111C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108563773A= | CA2450677691 | COL4A5 | c.232-109A= (n.232-109A=) n.416-109A= c.-93-109A= (n.-93-109A=) c.247-109A= (n.247-109A=) | |
X | g.108563773A>G | CA334177997 | COL4A5 | c.232-109A>G (n.232-109A>G) n.416-109A>G c.-93-109A>G (n.-93-109A>G) c.247-109A>G (n.247-109A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108563775C>A | CA2694439184 | COL4A5 | c.232-107C>A (n.232-107C>A) n.416-107C>A c.-93-107C>A (n.-93-107C>A) c.247-107C>A (n.247-107C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108563775C= | CA2450677692 | COL4A5 | c.232-107C= (n.232-107C=) n.416-107C= c.-93-107C= (n.-93-107C=) c.247-107C= (n.247-107C=) | |
X | g.108563775C>T | CA2450677693 | COL4A5 | c.232-107C>T (n.232-107C>T) n.416-107C>T c.-93-107C>T (n.-93-107C>T) c.247-107C>T (n.247-107C>T) | dbSNP |
X | g.108563776T>G | CA2694439185 | COL4A5 | c.232-106T>G (n.232-106T>G) n.416-106T>G c.-93-106T>G (n.-93-106T>G) c.247-106T>G (n.247-106T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108563778T>C | CA2694439186 | COL4A5 | c.232-104T>C (n.232-104T>C) n.416-104T>C c.-93-104T>C (n.-93-104T>C) c.247-104T>C (n.247-104T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108563781C>A | CA2694439187 | COL4A5 | c.232-101C>A (n.232-101C>A) n.416-101C>A c.-93-101C>A (n.-93-101C>A) c.247-101C>A (n.247-101C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108563782A>G | CA2694439188 | COL4A5 | c.232-100A>G (n.232-100A>G) n.416-100A>G c.-93-100A>G (n.-93-100A>G) c.247-100A>G (n.247-100A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108563782A>T | CA2512155620 | COL4A5 | c.232-100A>T (n.232-100A>T) n.416-100A>T c.-93-100A>T (n.-93-100A>T) c.247-100A>T (n.247-100A>T) | |
X | g.108563783G>A | CA2450677695 | COL4A5 | c.232-99G>A (n.232-99G>A) n.416-99G>A c.-93-99G>A (n.-93-99G>A) c.247-99G>A (n.247-99G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108563783G= | CA2450677694 | COL4A5 | c.232-99G= (n.232-99G=) n.416-99G= c.-93-99G= (n.-93-99G=) c.247-99G= (n.247-99G=) | |
X | g.108563784A>G | CA2694439189 | COL4A5 | c.232-98A>G (n.232-98A>G) n.416-98A>G c.-93-98A>G (n.-93-98A>G) c.247-98A>G (n.247-98A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108563786G>A | CA2694439190 | COL4A5 | c.232-96G>A (n.232-96G>A) n.416-96G>A c.-93-96G>A (n.-93-96G>A) c.247-96G>A (n.247-96G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108563790A>T | CA2579675744 | COL4A5 | c.232-92A>T (n.232-92A>T) n.416-92A>T c.-93-92A>T (n.-93-92A>T) c.247-92A>T (n.247-92A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108563791C>A | CA2579675745 | COL4A5 | c.232-91C>A (n.232-91C>A) n.416-91C>A c.-93-91C>A (n.-93-91C>A) c.247-91C>A (n.247-91C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108563792A= | CA2450677696 | COL4A5 | c.232-90A= (n.232-90A=) n.416-90A= c.-93-90A= (n.-93-90A=) c.247-90A= (n.247-90A=) | |
X | g.108563792A>G | CA334177998 | COL4A5 | c.232-90A>G (n.232-90A>G) n.416-90A>G c.-93-90A>G (n.-93-90A>G) c.247-90A>G (n.247-90A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108563795_108563797del | CA2694439191 | COL4A5 | c.232-87_232-85del (n.232-87_232-85del) n.416-87_416-85del c.-93-87_-93-85del (n.-93-87_-93-85del) c.247-87_247-85del (n.247-87_247-85del) | gnomAD v4 |
X | g.108563794T>G | CA2694439192 | COL4A5 | c.232-88T>G (n.232-88T>G) n.416-88T>G c.-93-88T>G (n.-93-88T>G) c.247-88T>G (n.247-88T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108563796G>A | CA2694439194 | COL4A5 | c.232-86G>A (n.232-86G>A) n.416-86G>A c.-93-86G>A (n.-93-86G>A) c.247-86G>A (n.247-86G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108563796G>T | CA2694439193 | COL4A5 | c.232-86G>T (n.232-86G>T) n.416-86G>T c.-93-86G>T (n.-93-86G>T) c.247-86G>T (n.247-86G>T) | gnomAD v4 |